Zellwegeri sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos ja tüsistused

Zellwegeri sündroom on haruldane, kuid tõsine geneetiline häire, mis mõjutab lapse arengut ja elukvaliteeti. See artikkel keskendub Zellwegeri sündroomi põhjustele, sümptomitele, diagnoosimisele ja tüsistustele, aidates teid informeerida selle haruldase haiguse kohta. Kui olete mures, et teie laps võib olla seotud või olete ise tuttav Zellwegeri sündroomiga, aitame teil mõista, mida edaspidi oodata.

Zellwegeri sündroom on geneetiline haigus, mis edastatakse vanematelt lastele. See häirib rakkude funktsiooni ja põhjustab tõsiseid probleeme varsti pärast sündi. Vastsündinutel võivad esineda aju-, maksa- ja neeruprobleemid, samuti on raskusi toitmise või liikumisega. Ei ole ravi ega ravi. Selle haigusega imikud ei ela tavaliselt oma esimest eluaastat.

Ülevaade

Mis on Zellwegeri sündroom?

Zellwegeri sündroom (ZS) on vastsündinutel leitud geneetiline haigus. ZS on Zellwegeri spektri neljast häirest kõige raskem. See põhjustab varsti pärast sündi tõsiseid probleeme närvide ja ainevahetusega (toidu energiaks muutmine). ZS mõjutab aju, maksa ja neere. Samuti kahjustab see olulisi funktsioone kogu kehas. Teine Zellwegeri sündroomi termin on tserebrohepatorenaalne sündroom. Seisund on tavaliselt surmav.

Mis on Zellwegeri spektrihäired (ZSD)?

Neid haigusi nimetatakse ka peroksisomaalseteks biogeneesihäireteks ja need mõjutavad peroksisoome. Peroksisoomid on rakkude osad, mis on olulised paljude keha funktsioonide jaoks.

Teised Zellwegeri spektrihäired hõlmavad järgmist:

• Heimleri sündroom, mis põhjustab kuulmislangust ja hambaprobleeme hilises imikueas või varases lapsepõlves.
• Infantiilne Refsumi haigus, mis põhjustab lihaste liikumisprobleeme ja imiku arengu viivitusi.
• vastsündinu adrenoleukodüstroofia, mis põhjustab kuulmis- ja nägemiskaotust, samuti probleeme imiku aju, selgroo ja lihastega.

Kes saab Zellwegeri sündroomi?

ZS on teatud geenide mutatsioonide (muutuste) tulemus. See on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et laps saab häire pärida ainult siis, kui mõlemad vanemad edastavad muteerunud geeni koopia.

Kui mõlemal vanemal on muteerunud geen, on nende lastel 50% tõenäosus olla selle kandja. Kandja pärib muteerunud geenid ilma haigust arendamata. Lastel on haiguse tekke tõenäosus 25%.

Kui levinud on Zellwegeri sündroom?

ZS on haruldane. Koos teiste Zellwegeri spektri haigustega mõjutavad need umbes 1 50 000 kuni 1 75 000 vastsündinu kohta.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Zellwegeri sündroomi?

ZS on mis tahes 12 PEX geeni mutatsiooni tulemus. Enamik ZS juhtumeid on tingitud PEX1 geeni mutatsioonist. Need geenid kontrollivad peroksisoome, mis on vajalikud raku normaalseks funktsioneerimiseks. Peroksisoomid lagundavad toksiine ja rasvu. Nad mängivad olulist rolli järgmiste Haiguste arengus:

• Luud.
• Aju.
• Silmad.
• Süda.
• Neerud.
• Maks.
• Närvid.

Millised on Zellwegeri sündroomi sümptomid?

ZS-i sümptomid ilmnevad tavaliselt varsti pärast sündi. ZS-i puhul levinud näo kõrvalekalded on järgmised:

• Lai ninasild.
• Epikantaalsed voldid (nahavoldid silmade sisenurkades).
• Lamendatud nägu.
• Kõrge laup.
• Vähearenenud kulmuharjad.
• Laia asetusega silmad.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Raskused toitmisel.
• Suurenenud maks ja/või põrn.
• Seedetrakti (seedetrakti) verejooks.
• Kuulmis- ja nägemisprobleemid.
• Kollatõbi (maksafunktsiooni häiretest tingitud naha ja silmade kollasus).
• Krambid.
• Vähearenenud lihased ja liikumisprobleemid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Zellwegeri sündroomi diagnoositakse?

Tavaliselt märkab tervishoiuteenuse osutaja ZS-i näojooni kohe pärast sündi. Diagnoosi kinnitavad järgmised testid:

• Vere- ja uriinianalüüsid: Teatud ainete, näiteks rasvamolekulide kõrge sisaldus veres või uriinis viitab ZS-ile.
• Pildistamise testid: Ultraheli abil kontrollitakse maksa, neerude ja teiste organite suurust ja funktsiooni. Diagnostilise protsessi käigus tehakse ka aju MRI.
• Geneetilised testid: Vereanalüüs võib kinnitada muteerunud PEX-geenide olemasolu.

Kas Zellwegeri sündroomi saab diagnoosida enne sündi?

Lootel (sündimata lapsel) on ZS-i oht, kui mõlemad vanemad on teadaolevalt muteerunud PEX-geenide kandjad. Sellistel juhtudel võib tervishoiuteenuse osutaja teha ZS-i jaoks vere- või pildianalüüse, kui laps on veel emakas.

Juhtimine ja ravi

Millised on Zellwegeri sündroomi tüsistused?

Zellwegeri sündroomiga imikud ei pruugi kuulda, näha ega süüa. Väga vähearenenud lihastega inimesed ei pruugi liikuda. Imikutel tekivad sageli hingamisprobleemid, maksapuudulikkus või seedetrakti verejooks.

Kuidas ravitakse Zellwegeri sündroomi?

Zellwegeri sündroomi ei saa ravida. Mõned ravimeetodid võivad sümptomeid leevendada, kuid pole ühtegi ravi, mis käsitleks ZS-i põhjust. Näiteks võib toitmissondist kasu olla söömisraskustega lapsele. Kuid laps ei saa edaspidi iseseisvalt normaalselt süüa.

Ärahoidmine

Kuidas saab Zellwegeri sündroomi ära hoida?

ZS-i ei saa kuidagi ära hoida. Inimesed, kelle perekonnas on esinenud ZS-i, võivad kaaluda geneetilist nõustamist. Geneetiline nõustaja aitab teil hinnata teie riski, et haigus kandub edasi teie lastele või lastelastele.

Väljavaade / prognoos

Millised on Zellwegeri sündroomiga imikute väljavaated?

ZS-iga imikud ei ela tavaliselt esimesest 12 elukuust kauem. Teistel Zellwegeri spektri haigustel on paremad väljavaated. Refsumi või Heimleri sündroomiga lapsed võivad elada täiskasvanueas.

Koos elamine

Mida ma peaksin tegema, kui mul on Zellwegeri sündroomi geenimutatsioon?

Kui olete ZS-iga seotud geenide kandja, võib geneetiline nõustamine aidata teil kaaluda laste saamise riske.

Kui teil on ZS-iga sündinud laps, võib neonatoloogide (vastsündinutele spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutajate) meeskond aidata teil valida teie lapsele õige hooldusplaani.

Zellwegeri sündroom (ZS) on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab imikutel varsti pärast sündi tõsiseid terviseprobleeme. Häire võib mõjutada neerude, maksa ja aju funktsiooni. ZS-iga lapsed elavad harva üle esimese eluaasta. ZS-i ravi võib leevendada sümptomeid ja muuta laps võimalikult mugavaks.

Zellwegeri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad mitmesugused tõsised sümptomid ja tüsistused. Selle põhjuseks on mutatsioonid PEX-geenides, mis mõjutavad peroksüsoomide tööd. Diagnoosimine põhineb kliinilistel tunnustel, geneetilistel testidel ja biokeemilistel uuringutel. Kuigi Zellwegeri sündroomiga lastel on eeldatav eluiga lühike, võib varajane diagnoosimine ja sümptomaatiline ravi leevendada nende kannatusi. Teadlaste jätkuv töö nende geenide ja nendega seotud Haiguste uurimisel võib tulevikus avada uusi ravivõimalusi.