X-seotud agammaglobulineemia: põhjused, sümptomid ja ravi

X-seotud agammaglobulineemia on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt mehi, pärssides efektiivsete antikehade tootmist ja nõrgestades immuunsüsteemi. Selles artiklis uurime selle haiguse juuri, mis varitsevad pärilikkuse sügavates kihtides, avame selle haiguse sümptomaatika keerulise loori ning puudutame kaasaegseid ja edumeelseid ravimeetodeid, mis pakuvad lootust tervema tuleviku suunas. Liigume koos teadmiste rännakule, et mõista paremini X-seotud agammaglobulineemia keerukat olemust.

X-seotud agammaglobulineemia (XLA) on seisund, mille põhjustab teie BTK geeni mutatsioon. Geen antakse edasi vanemalt nende lapsele. See põhjustab teie immuunsüsteemi osade vähearenenud arengut, mistõttu jääte sageli haigeks. Enamasti mõjutab see poisse ja inimesi, kes on sündides meessoost isikud. XLA ravi hõlmab antikehade infusioone.

Ülevaade

Mis on X-seotud agammaglobulineemia?

X-seotud agammaglobulineemia (hääldatakse “ay-ga-muh-glaa-byou-luh-NEE-mee-uh”) või XLA on geneetiline seisund, mille puhul teie keha ei tooda piisavalt küpseid B-rakke. B-rakud on teie immuunsüsteemi oluline osa. Nad toodavad valke (antikehi), mis aitavad teil haigustega toime tulla. XLA-ga inimesed ei suuda haigustega kergesti võidelda ja haigestuvad sageli.

Kuna B-rakud on olulised teatud immuunsüsteemi kudede arendamiseks, on XLA-ga inimestel sageli vähearenenud või puuduvad lümfisõlmed, mandlid ja adenoidid. Pärimise viisi tõttu mõjutab see peaaegu alati poisse või inimesi, kes on sünnil meheks määratud (AMAB).

XLA-d nimetatakse ka:

• Brutoni agammaglobulineemia.
• Kaasasündinud agammaglobulineemia.
• Hüpogammaglobulineemia.

Hüpogammaglobulineemia on ka nimi, mida kasutatakse tavalise muutuva immuunpuudulikkuse (CVID) jaoks, mis on XLA-ga sarnane seisund. CVID on tavaliselt kergem ja seda diagnoositakse tavaliselt alles täiskasvanueas. Pakkujad diagnoosivad tavaliselt XLA-d enne 1-aastaseks saamist või väikelastena.

Mis vahe on X-seotud agammaglobulineemia ja raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) vahel?

X-seotud agammaglobulineemia ja raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) erinevus seisneb selles, et XLA mõjutab teie B-rakke ja SCID mõjutab teie T-rakke. Mõlemad on geneetilised seisundid, mis mõjutavad teie immuunsüsteemi ja panevad teid sageli haigeks jääma.

Kui levinud on X-seotud agammaglobulineemia?

X-seotud agammaglobulineemia on haruldane. See on tavalisem imikutel ja lastel AMAB. Ligikaudu 1 200 000 meessoost beebist sünnib XLA-ga.

Sümptomid ja põhjused

Millised on X-seotud agammaglobulineemia sümptomid?

X-seotud agammaglobulineemiaga inimestel on nende vähearenenud immuunsüsteemi tõttu tavaliselt väikesed või puuduvad lümfisõlmed, mandlid ja adenoidid. Nad kogevad lapsepõlves sagedasi bakteriaalseid infektsioone, sealhulgas:

• Bronhiit.
• Kõrvapõletikud (keskkõrvapõletik).
• Sinusiit.
• Kopsupõletik.
• Seedetrakti infektsioonid.

XLA-ga lastel ei ole tavaliselt suurem tõenäosus saada korduvaid viirus- või seeninfektsioone, nagu tsütomegaloviirus, RSV või gripp.

Mis põhjustab X-seotud agammaglobulineemiat?

XLA on geneetiline haigus, mille olete päritud ühelt või mõlemalt bioloogiliselt vanemalt. Muutus või mutatsioon sinus BTK geen põhjustab seda. See geen annab juhiseid, mis annavad teie kehale teada, kuidas B-rakke toota. B-rakud toodavad antikehi, mis on teie immuunsüsteemi oluline osa, mis võitleb haigustega.

Muutused sinus BTK geen tähendab, et te ei saa haiguse vastu võidelda samamoodi nagu keegi, kellel pole mutatsiooni. See tähendab, et haigestute sageli, mõnikord eluohtlike haigustega.

Mida tähendab X-lingitud?

Me kõik saame kaks geenikomplekti – ühe kummaltki vanemalt – komplektides, mida nimetatakse kromosoomideks. Geenid annavad meie kehale juhiseid, kuidas toota valke, mis hoiavad meie keha töös. Sageli, kui ühes geenis toimub muutus, korvab selle teise koopia saamine, nii et teie keha saab endiselt korralikult toimida.

Üks geenipaar, sugukromosoomid, ei sobi poistel ja inimestel AMAB. Neil on üks X ja üks Y (tüdrukutel ja sünnihetkel emasteks määratud inimestel on kaks X-i). Kui ühel neist geenidest on mutatsioon, ei ole neil teist, mis seda kompenseeriks.

The BTK geen asub X-kromosoomis (X-seotud). Naistel ja inimestel AFAB-il võib olla üks X-kromosoom mutatsiooniga, mis põhjustab XLA-d, kuid nad toodavad siiski piisavalt küpseid B-rakke, kuna neil on teine ​​toimiv koopia BTK. Meestel ja inimestel AMAB-il on ainult üks X-kromosoom. Kui neil on mutatsioon BTKneil on XLA.

Millised on X-seotud agammaglobulineemia riskifaktorid?

XLA perekonna ajalugu on ainus teadaolev riskitegur.

Kas tüdrukutel võib olla XLA?

Jah, see on võimalik. Kuid mõlemad vanemad peaksid muteerunud inimesega X-kromosoomi kandma BTK geen. Naised ja inimesed AFAB võivad olla geenimutatsiooni kandjad ja anda see edasi oma lastele, kellel võib olla XLA.

Millised on XLA tüsistused?

X-seotud agammaglobulineemia tüsistused hõlmavad järgmist:

• Krooniline kopsuhaigus.
• Infektsioonid, mis levivad teistesse kehaosadesse, nagu veri või aju.
• Võimalik suurenenud risk teatud vähivormide tekkeks.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse X-seotud agammaglobulineemiat?

Tervishoiuteenuse osutaja võib teha vereanalüüse, et teha kindlaks, kas teil või teie lapsel on XLA. Kui testi tulemused näitavad madalat B-rakkude või antikehade taset, teevad nad DNA muutuste otsimiseks geneetilise testimise.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse X-seotud agammaglobulineemiat?

XLA-le pole ravi. Kuid ravi võib aidata teil või teie lapsel vältida tõsiseid haigusi. Nad sisaldavad:

• Asendusimmunoglobuliinid (RIgG). Teie tervishoiuteenuse osutaja annab teile veeni doonori antikehi. Te vajate seda ravi vähemalt kord kuus.
• Infektsioonide ennetav ravi. Teie teenusepakkuja ravib bakteriaalseid infektsioone antibiootikumidega niipea, kui nad arvavad, et olete haige.
• Elusvaktsineerimise vältimine. XLA-ga inimesi ei saa vaktsineerida vaktsiinide elusversioonidega, mis võivad neid haigeks teha või isegi surmaga lõppeda. See hõlmab MMR-i, tuulerõugete (varicella) ja suukaudseid lastehalvatuse vaktsiine.

Ärahoidmine

Kas X-seotud agammaglobulineemiat saab ära hoida?

Kui olete XLA pärast mures, võib tervishoiuteenuse osutaja teid uurida geneetiliste seisundite suhtes, mille võite oma lapsele edasi anda. Kui olete AFAB-i naine või isik ja XLA-d põhjustava mutatsiooni kandja, on teil 50% tõenäosus, et kandte mutatsioon edasi pojale, kellel on XLA. Kui teil on XLA ja olete AMAB mees või isik, on teie tütred kandjad. Geneetiline nõustaja või testimise tellinud teenusepakkuja võib teile nõu anda, kui olete kandja või teil on XLA.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on X-seotud agammaglobulineemia?

XLA-ga inimesed vajavad ravi kogu ülejäänud elu, et nad oleksid haigustele vähem vastuvõtlikud. Nad peavad tegema tihedat koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga, et ravida haigusi niipea kui võimalik. Teie või teie laps võite oodata haiguse tõttu rohkem kooli- ja tööpäevi kui teised.

Kui kaua elavad X-seotud agammaglobulineemiaga inimesed?

Tänu ravi edusammudele elavad XLA-ga inimesed täiskasvanuks arenenud riikides, näiteks USA-s. Arenevates riikides on diagnoosi saamine ja ravi palju raskem. Tavaliselt tähendab see, et XLA-ga lapsed ei ela nii kaua.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Parim viis XLA-ga enda eest hoolitsemiseks on seada oma hooldus prioriteediks. Pidage oma teenusepakkujaga kohtumisi ja veenduge, et tunneksite ära nakkuse tunnused. Küsige oma teenusepakkujalt, mida teha, kui teil on infektsiooni sümptomid.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Rääkige tervishoiuteenuse osutajaga, kui:

• Teie laps haigestub elusvaktsiinist (see hõlmab MMR-vaktsiini ja tuulerõugete vaktsiini).
• Teie laps haigestub sageli bakteriaalsete infektsioonidega.
• Te haigestute sageli bakteriaalsete infektsioonidega.

Teenusepakkuja võib teile öelda, kas nad peavad seda rohkem uurima.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Võib olla kasulik küsida tervishoiuteenuse osutajalt:

• Milliseid infektsiooni tunnuseid ja sümptomeid peaksin otsima?
• Mida peaksin tegema, kui arvan, et mul või mu lapsel on infektsioon?
• Millised on ravivõimalused?
• Kui sageli vajan mina või mu laps ravi?

On tavaline, et lapsed haigestuvad sageli. Kuid kui teie laps saab sageli bakteriaalseid infektsioone, võib juhtuda midagi enamat. Rääkige oma teenusepakkujaga oma muredest. Varajane diagnoosimine ja ravi viib parima võimaliku tulemuseni.

Kui elate XLA-ga – geneetiline seisund, mille puhul teie keha ei tooda piisavalt küpseid B-rakke – järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid selle kohta, millal võite vajada hooldust. On oluline, et tunneksite ära infektsiooni tunnused, et saaksite võimalikult kiiresti ravida.

X-seotud agammaglobulineemia on pärilik immuunpuudulikkuse haigus, mis mõjutab peamiselt poisse. See seisund põhjustab B-rakkude tootmise puudulikkust, mis omakorda viib antikehade madala tasemeni. Selle tulemusena on isikud vastuvõtlikud korduvatele infektsioonidele. Haiguse sümptomid ilmnevad tihtipeale varases lapsepõlves. Ravi hõlmab regulaarseid immunoglobuliini asendusi, et kaitsta infektsioonide eest. Varajane diagnoos ja järjepidev ravi on kriitilised patsiendi elukvaliteedi ja tervise säilitamiseks.