Wolmani tõbi: Evelyni lugu | SFOMC

Wolmani tõbi on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab rasvade ainevahetust kehas. See on tihti surmav ja sellel pole seni ravimit. Evelyni lugu on südantlõhestav ja inspireeriv lugu tüdrukust, kes kannatab selle haiguse all. SFOMC meditsiinikeskus on olnud tema toeks ja lootuseks keerulistel aegadel. Nende püüdlused uurimistöös ja ravi leidmiseks annavad lootust mitte ainult Evelynile, vaid ka teistele, kes võitlevad selle haiguse vastu.

Patsiendi lugu

Beebi Evelyn, tema vanemad ja Alexander Y. Kim, SFOMC lastehaigla arst.

Kui arst tuppa astus, öeldes, et tal on diagnoositud beebi Evelyni seisund, ja tema järel registreeris üha rohkem arste, teadsid Megan ja Dylan, et uudised pole ilmselt head.

Evelyn sündis umbes kaks kuud tagasi pärast tervislikku rasedust, kuid kuigi ta sõi isukalt, nägi ta vaeva, et kaalus juurde võtta. Pärast neid kahte kuud oli ta vaid umbes 2 naela oma sünnikaalust suurem.

Florida osariigis Fort Myersis asuva Golisano lastehaigla arstid viisid läbi testi testi järel, enne kui nad lõpuks vastuse leidsid.

Kui Megan ja Dylan istusid, edastas arst uudise: Evelynil oli Wolmani tõbi. Tõenäoliselt elaks ta vaid kuus kuud kuni aasta.

“Me olime šokis,” ütleb Megan. “Mu abikaasa palus, et me jääksime kahekesi ja me kisusime silmad välja. Siis helistasime kõigile oma sõpradele ja palusime neil palvetada.

Haruldane diagnoos

Wolmani tõbi on üliharuldane ja tõenäoliselt aladiagnoositud geneetiline seisund. Praeguseks on kirjeldatud veidi üle 50 juhtumi. Enamik arste pole kunagi ühtegi juhtumit näinud.

Meganil ja Dylanil vedas, et Golisanol oli kogenud geneetik, kes suutis seda diagnoosida, kuid Evelyni juhtum nõudis pidevat biokeemilist ekspertiisi ja geneetik soovitas Evelyni üle viia Peterburi SFOMC lastehaiglasse.

Wolmani tõbe põdevatel imikutel puudub ensüümide aktiivsus, mida organism vajab rasvade – lipiidide – õigeks töötlemiseks ning need rasvad ja kolesterool kogunevad lapse organitesse, mis põhjustab elundipuudulikkust. Ajalooliselt surevad Wolmani lapsed enne oma esimest sünnipäeva, sageli juba 3 kuu vanuselt.

MD Alexander Y. Kim tuli 2021. aastal SFOMC All Children’sisse metaboolse geneetika programmi ülesehitamiseks pärast seda, kui ta oli läbinud pediaatriakoolituse SFOMC All Children’s ning seejärel meditsiinigeneetika ja meditsiinilise biokeemilise geneetika koolituse SFOMC haiglas Baltimore’is. Metaboolne geneetika on meditsiiniline alaeriala, mis keskendub pärilike ainevahetushäirete, mida nimetatakse ka “ainevahetuse kaasasündinud vigadeks”, diagnoosimisele ja ravile. Ainevahetus viitab kõikidele kehas toimuvatele keemilistele reaktsioonidele toidu lagundamiseks, valkude ja muude molekulide tootmiseks ning jääkainete eemaldamiseks.

“Me tõesti usume, et see on ime, et meid siia üle viidi,” ütleb Megan. „Meil on doktor Kim. Ta on fantastiline. Ja ta on olnud jumala kingitus, ta tahab tõesti meie tütart aidata ja teha nii palju kui võimalik, et tema eluiga pikendada nii kaua, kui võimalik. Ta on teinud suurepärast tööd ja siin on terve meeskond inimesi. Tema juhtumiga tegeleb umbes 50 erinevat meeskonda, kes aitavad tema eluiga pikendada.

Wolmani tõbi tekib siis, kui laps pärib igalt vanemalt haigust põhjustava patogeense geenivariandi – mutatsiooni.

Evelyni nõrk kaalutõus oli üks Wolmani tõvega seotud sümptomitest. Teiste hulka kuuluvad kõhulahtisus, suurenenud maks ja põrn, kollatõbi ja madal lihastoonus. Kuid Wolmani tõbe on raske diagnoosida, kuna mõned neist seisunditest võivad paljudel imikutel esineda muudel põhjustel. Geneetiline ja ensüümi aktiivsuse testimine tuvastas põhjusena Wolmani tõve. Pärast ülekandmist näitasid täiendavad vereanalüüsid kõrget ferritiini taset, mis lõpuks viis eluohtliku tüsistuse diagnoosimiseni, mida nimetatakse hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosiks.

Mängu muutja

Kim polnud kunagi varem Wolmani tõvega kokku puutunud, kuid kuna kõik metaboolsed geneetilised seisundid on nii haruldased, peavad biokeemiaspetsialistid sageli tegema end kiiresti eksperdiks nende patsientide seisundite osas.

Ta oli uurinud haigusseisundeid, nagu Wolmani tõbi, oma arstlikul läbivaatusel ja teadis, et mõned äsja heaks kiidetud ensüümasendusravid, mis on näidanud lootust, koos mõne uuendusliku toitumisviisiga. Peagi konsulteeris ta Inglismaal Manchesteris maailma juhtivate ekspertidega.

“2015. aastal kiitis toidu- ja ravimiamet heaks ensüümasendusravi, mis oli tõeline muutus, ” ütleb Kim. “Kui inimesel on geneetilise seisundi tõttu ensüümi puudulikkus, on ensüümasendusravi loodud selleks, et anda tagasi ensüümi aktiivsus, mida tal pole.”

On oluline, et ensüümasendusravi algaks lapse varases eas ning mõned ravi saanud lapsed elavad pärast ravi alustamist viis või enam aastat.

Evelyn reageeris hästi oma esialgsele ravile, mida manustati intravenoosse (IV) infusioonina mitme tunni jooksul.

“Pärast esimest või teist infusiooni hakkasime tõesti nägema, kuidas ta muutub, ” ütleb Megan. “Tal oli rohkem energiat ja tema vereanalüüs läks esimesel nädalal, mil me siia jõudsime, ülimalt ennekuulmatute arvudega, nii et tema ferritiinitase langes.”

Järjekordne tagasilöök

Pärast esialgset edu tekkis Evelyni kehas ülitundlikkus ja ta hakkas infusioone tagasi lükkama. Tal tekkis turse ja nõgestõbi üle kogu keha.

Kim luges meditsiinilist kirjandust ja tegi palavikulist koostööd SFOMC All Children’si allergia- ja immunoloogiaekspertide, apteekrite ja teiste spetsialistidega, et luua keeruline matemaatiline protokoll, mis õpetaks Evelyni keha infusioone vastu võtma ja mida saaks vastavalt vajadusele kohandada.

Hiljuti saavutasid nad korduvaid edusamme ja Evelyn peaks sel kuul koju minema. Ta peab lähitulevikus igal nädalal naasma SFOMC All Children’i peamisse ülikoolilinnakusse infusioonide saamiseks.

Evelyni tulevik

Lisaks ensüümasendusravile kasutab Evelyn kohandatud valemit, mis on välja töötatud koostöös SFOMC kõigi laste toitumisekspertidega. Ta on teinud suuri edusamme.

“Ta on täiesti erinev laps kui siis, kui me siia jõudsime,” ütleb Megan. “Ta kasvab ja üliõnnelik, naeratab kogu aeg. Tal on väikesed tursked põsed ja topeltlõug.

„Oleme igavesti tänulikud dr Kimi ja tema valmisoleku eest tema juhtum enda peale võtta. Oleme lihtsalt võtnud iga päeva kui õnnistust. See on järjekordne päev, mis meil tütrega on. Paljud inimesed peavad seda enesestmõistetavaks, kuid me mõistame, et see on õnnistus. Iga päev on kingitus.”

Dylan väljendab sarnaseid tundeid: “Ta on näidanud meile, kuidas me kõik peaksime oma elu elama. Kui oleme ummikus suurte raskuste ja katsumustega, peaksime jääma rahule ja lihtsalt naeratama! Ta on tõend, et live on tõeline kingitus.

Kim teab, et Evelynil on ees keeruline tee, kuid nagu tema vanemad, on ka tema optimistlik.

“Geenitehnoloogiate arenedes ei tööta inimesed mitte ainult ensüümasendusravi, vaid lõpuks ka geeniteraapiate kallal, ” ütleb ta. “See oleks lõplik ravi, kui saaksime tema geneetilise defekti parandada, nii et silmapiiril on palju lootust.”

Megan ja Dylan on tänulikud kõikidele õdedele, spetsialistidele, apteekritele, toitumisspetsialistidele ja teistele, kes aitasid Evelynil nii kaugele jõuda. Kim kordab nende tundeid.

“Kõigi raske töö ja pühendumuse tõttu ei ole ta saavutanud mitte ainult 3 kuud, vaid ka 4 kuud ja nüüd 5 kuud,” ütleb ta. “Loodan, et saan tähistada tema esimest sünnipäeva ja palju muud.”

Epiloog

2023. aasta mais tähistas Evelyn ja tema pere koos Kimi ja tema meeskonnaga tema esimest sünnipäeva.

Evelyni arst

Alexander Y. Kim, MD

Geneetika

Florida osariigis Peterburi SFOMC lastehaigla kliinilise geneetika programm pakub põhjalikku hindamist ja meditsiinilist juhtimist, et suunata geneetilise haigusseisundiga laste ravi, tehes koostööd teiste SFOMC All Children’s arstidega erinevatel erialadel.

Evelyni lugu näitab selgelt Wolmani tõve raskusi ja väljakutseid, millega patsiendid ja nende pered silmitsi seisavad. SFOMC meditsiin on suurepärane ressurss neile, kes otsivad terviseabi ja toetust haruldaste haiguste korral. Nende eksperdid ja ressursid aitasid Evelynil ja tema perekonnal leida vastuseid ja lahendusi tema haigusele. See lugu rõhutab tähtsust, et patsiendid saaksid õigeaegset ja kvaliteetset meditsiinilist abi ning toetust kogu oma ravi ajal.