Wolframi sündroom: mis see on, sümptomid ja ravi

Wolframi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis avaldub mitmesuguste sümptomite kaudu, mõjutades tõsiselt inimeste elukvaliteeti. Selle sündroomi tunnused hõlmavad nägemise kaotust, diabeeti ja närvisüsteemi häireid. Olulised on varajane diagnoosimine ja interdistsiplinaarne lähenemisviis ravile. Siin uurime lähemalt, millised on Wolframi sündroomi ilmingud ja millised võimalused on praegu saadaval selle keeruka seisundi leevendamiseks.

Wolframi sündroom on haruldane pärilik seisund, mis ilmneb tavaliselt lapsepõlves. Esimeste sümptomite hulka kuuluvad diabeet ja nägemishäired, tavaliselt enne 15. eluaastat. Lõpuks tekib inimese aju degeneratsioon. Väljavaated on kehvad, kuid uuringud ja kliinilised uuringud annavad lootust uutele ravivõimalustele tulevikus.

Ülevaade

Mis on Wolframi sündroom?

Wolframi sündroom on haruldane geneetiline haigus. See on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis kahjustab teie aju ja teisi keha kudesid. Mitmed sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves ja täiskasvanueas. Diabeet ja nägemishäired enne 15. eluaastat on tavaliselt esimesed sümptomid. Lõpuks võib ajufunktsiooni häire põhjustada varajase surma.

Millised on Wolframi sündroomi tüübid?

Tervishoiuteenuse osutajad on tuvastanud kaks Wolframi sündroomiga seotud geeni. Geenid on DNA järjestused, mis kannavad geneetilist teavet.

Wolframi sündroomiga inimestel on geenides muutused (mutatsioonid). Tervishoiuteenuse osutajad klassifitseerivad Wolframi sündroomi mõjutatud geenide põhjal:

• Wolframi sündroomi tüüp 1 on mutatsiooni tulemus WFS1 geen.
• Wolframi sündroom, tüüp 2 on mutatsiooni tulemus WFS2 (CISD2) geen.

Kuidas Wolframi sündroom pärineb?

Wolframi sündroomi edasikandmiseks peavad tavaliselt mõlemad bioloogilised vanemad kandma sama geenimutatsiooni. Kuid mõnel juhul võib inimene pärida Wolframi sündroomi tüüpi 1, kui mutatsioon on ainult ühel vanemal.

Kui levinud on Wolframi sündroom?

Kuna Wolframi sündroom on nii haruldane, ei tea tervishoiuteenuse osutajad täpselt, kui sageli see esineb. Ühes uuringus hinnati, et Wolframi sündroom mõjutab Ühendkuningriigis ühte inimest 770 000-st. Teistes riikides tehtud uuringud näitavad, et see võib olla tavalisem piirkondades, kus lähisugulased abielluvad ja saavad lapsi.

Wolframi sündroomi tüüp 2 on äärmiselt haruldane. Tervishoiuteenuse osutajad on teatanud juhtudest vaid mõnes peres üle maailma.

Sümptomid ja põhjused

Millised on 1. tüüpi Wolframi sündroomi neli kõige levinumat tunnust?

I tüüpi Wolframi sündroomi sümptomid võivad inimestel erineda. Kuid sageli ilmuvad need lapsepõlves ja noorukieas ennustatavas järjekorras. See on sümptomite ilmnemise tüüpiline järjestus ja keskmine vanus:

1. Suhkurtõbi (6-aastane): Suhkurtõbi on probleem, mis on seotud teie keha võimega omastada toidust suhkrut (glükoosi). Tavaliselt toodab teie pankreas insuliini, mis aitab teie rakkudel verest suhkruid (glükoosi) absorbeerida. Kui te ei tooda piisavalt insuliini või kui teie rakud ei reageeri insuliinile, võib teie veresuhkur tõusta liiga kõrgele. Wolframi sündroomiga seotud diabeet on sarnane I tüüpi diabeediga, kuid see ei ole autoimmuunhaigus. Diabeedi sümptomiteks on sagedane urineerimine, suurenenud janu, ähmane nägemine ja seletamatu kaalulangus.
2. Optiline atroofia (11-aastane): Optiline atroofia on teie nägemisnärvi degeneratsioon, mis kannab teie silmadest signaale teie ajju. Sümptomiteks on perifeerse (külje) nägemise hägustumine, tuhmumine või vähenemine.
3. Sensorineuraalne kuulmislangus (13-aastane): Sensorineuraalne kuulmislangus tekib teie sisekõrva kahjustuse tõttu. Seda tüüpi kuulmislangus süveneb tavaliselt vanemaks saades ja võib põhjustada kurtust.
4. Diabeet insipidus (14-aastane): Diabeet insipidus ei ole seotud suhkurtõvega. See on probleem antidiureetilise hormooni tootmisega, mis kontrollib vee kogust uriinis (pissi). Insipidus-diabeeti põdevatel inimestel on suur kogus vesist uriini. See liigne urineerimine võib põhjustada dehüdratsiooni, elektrolüütide tasakaalu häireid, nõrkust, suukuivust ja kõhukinnisust.

Wolframi sündroomi aegunud nimi on DIDMOAD. See akronüüm sisaldab peamisi sümptomeid:

• Diabeet insipidus (DI).
• Suhkurtõbi (DM).
• Optiline atroofia (OA).
• Kurtus (D).

Millised on 1. tüüpi Wolframi sündroomi muud sümptomid?

Vähem levinud sümptomite hulka kuuluvad:

• Hormonaalsed häired: Hüpopituitarism, madal sugutung (hüpogonadism), kasvupeetus ja menstruaaltsükli alguse hilinemine.
• Neuroloogilised sümptomid: Probleemid liikumise ja koordinatsiooniga (ataksia), dementsus, peavalud, tsentraalne uneapnoe, epilepsia ning maitse- ja lõhnataju vähenemine.
• Psühhiaatrilised seisundid: Depressioon, ärevus, paanikahood, meeleolu kõikumine ja agressiivne käitumine.
• Kuseteede kõrvalekalded: Kuseteede infektsioonid, kusepidamatus ja põie mittetäielik tühjenemine.

Millised on 2. tüüpi Wolframi sündroomi sümptomid?

2. tüüpi Wolframi sündroomi sümptomid on sarnased 1. tüübiga, kuid võivad hõlmata ka:

• Ebanormaalne verejooks.
• Seedetrakti haavandid.

2. tüüpi Wolframi sündroomiga inimestel ei ole tavaliselt diabeedi insipidust ega psühhiaatrilisi seisundeid.

Mis põhjustab Wolframi sündroomi?

Wolframi sündroom tekib siis, kui bioloogilised vanemad kannavad edasi muutusi (mutatsioone). WFS1 või WFS2 (CISD2) geenid oma lastele.

Diagnoos ja testid

Kuidas Wolframi sündroomi diagnoositakse?

Wolframi sündroomi diagnoosimine võib olla keeruline. Tervishoiuteenuse osutajad võivad diagnoosida üksikuid haigusseisundeid, kuid mitte luua nende vahel seost. Sageli tehakse diagnoos pärast mitme sümptomi ilmnemist.

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab Wolframi sündroomi, soovitavad nad geneetilist testimist. See test tuvastab mutatsioonid WFS1 ja WFS2 (CISD2) geenid ja võivad teie diagnoosi kinnitada.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Wolframi sündroomi ravitakse?

Praegu ei ole standardseid ravimeetodeid Wolframi sündroomi progresseerumise peatamiseks või aeglustamiseks. Ravi keskendub seotud sümptomite juhtimisele. Näiteks ravivad tervishoiuteenuse osutajad suhkurtõbe insuliiniga, et aidata kontrollida veresuhkru taset. Kuuldeaparaadid võivad aidata kuulmislangusega inimesi.

Kas muid ravimeetodeid uuritakse?

Teadlased uurivad ravimeetodeid, mis võivad parandada Wolframi sündroomiga inimeste väljavaateid. Juhtivad ravistrateegiad hõlmavad järgmist:

• Ravimid, mis vähendavad valkude lagunemisest põhjustatud rakukahjustusi.
• Geeniteraapia muteerunud parandamiseks või asendamiseks WFS1 ja WFS2 (CISD2) geenid.
• Taastav teraapia kahjustatud kudede parandamiseks või asendamiseks.

Mõned ravimeetodid on nüüd saadaval kliiniliste uuringute kaudu. Teised on alles väljatöötamisel. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga uutest ravimeetoditest ja sellest, kas need võivad olla teie või teie lapse jaoks sobivad.

Hooldus Clevelandi kliinikusEndocrinology CareLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas ma saan Wolframi sündroomi ära hoida?

Te ei saa ennetada selliseid geneetilisi haigusi nagu Wolframi sündroom.

Väljavaade / prognoos

Kas Wolframi sündroom on surmav?

Wolframi sündroomiga inimestel on halb prognoos. Ühes uuringus, milles osales 45 patsienti, jäi oodatav eluiga vahemikku 25–49 aastat, keskmiselt 30. Kõige tavalisem surmapõhjus oli elutähtsaid funktsioone, nagu hingamine ja südame löögisagedus, kontrolliva ajutüve kahjustus.

Täiustatud diagnoosimine ja juhtimine ning uute ravimeetodite väljavaade parandavad väljavaateid.

Koos elamine

Millal peaksin geneetilise testimise kohta tervishoiuteenuse osutajaga rääkima?

Kui teie perekonnas on esinenud Wolframi sündroomi, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise kohta. Lihtsa vere- või süljeanalüüsi abil saate:

• Tehke kindlaks oma risk selle häirega lapse saamiseks.
• Enne sümptomite tekkimist saate teada, kas teie lapsel on Wolframi sündroom.

Kuigi praegu ei ole Wolframi sündroomi ravi, avastavad uuringud ja kliinilised uuringud uusi võimalikke ravimeetodeid. Kui teil või mõnel pereliikmel on Wolframi sündroom, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt kliiniliste uuringute kohta. Sellise haruldase diagnoosiga nagu Wolframi sündroom võib olla raske toime tulla. Kuigi see on haruldane seisund, pole te kunagi üksi. Küsige oma teenusepakkujalt abi vajaliku toe ja ressursside leidmisel – teil võib olla võimalik suhelda teiste inimestega, keda see seisund mõjutab, ja sellest toest palju kasu saada.

Wolframi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad mitmed sümptomid: diabeet insipidus, diabeet mellitus, nägemis- ja kuulmiskahjustus ning neuroloogilised häired. Ravi on sümptomaatiline ja toetav, keskendudes elukvaliteedi parandamisele. Tähtis on varajane diagnoosimine ja interdistsiplinaarne lähenemine, mis võimaldab paremini hallata haiguse mitmekülgseid mõjusid. Kuigi praeguse seisuga pole ravimit, mis haigust täielikult raviks, on uurimistöö jätkuv ja lootustandev.