Wolf-Hirschhorni sündroom: sümptomid ja põhjused

Tere tulemast! Wolf-Hirschhorni sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab mitmeid füüsilisi ja vaimseid probleeme. Selle sündroomiga inimesed võivad kokku puutuda erinevate sümptomitega, sealhulgas väike pea, aeglaselt arenev kognitiivne võimekus ja krambid. Põhjused selle sündroomi tekkeks on seotud geneetiliste mutatsioonidega, eriti kromosoomi 4 lühikese lõigu puudumisega. See võib olla keeruline ja väljakutsuv seisund nii patsientidele kui ka nende peredele. Sellest hoolimata on oluline teadvustada ja mõista selle sündroomiga seotud sümptomeid ja põhjuseid.

Wolf-Hirschhorni sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse mitut kehaosa, sealhulgas tema nägu, südant, aju ja pikkust. Kromosoomi 4 puuduvad geenid põhjustavad haigusseisundi. Enamik juhtumeid ei ole päritud ja esinevad juhuslikult, ilma et teie perekonnas oleks haigust esinenud. Ravi on sümptomaatiline ja teie lapse jaoks ainulaadne.

Ülevaade

Mis on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Wolf-Hirschhorni sündroom on geneetiline seisund, mis tekib siis, kui kellegi 4. kromosoomi tipus puudub geneetiline materjal. Selle seisundi teine ​​nimi on 4p-sündroom. See seisund mõjutab teie lapse mitmeid erinevaid kehaosi, sealhulgas südant ja aju, mis võib põhjustada krampe. Selle haigusseisundiga lastel on erinevad näoomadused, nagu laia asetusega silmad ja väike pea. Wolf-Hirschhorni sündroom põhjustab ka probleeme intellektuaalse arengu ja kasvuga.

Keda mõjutab Wolf-Hirschhorni sündroom?

Wolf-Hirschhorni sündroom võib mõjutada kõiki, kuna see on geneetiline seisund. Enamik juhtumeid ei ole päritud, mis tähendab, et teie vanem ei anna haigusseisundit teile edasi. Selle asemel on haigusseisund tingitud juhuslikust (de novo) kromosoomi deletsioonist kas munaraku või sperma arengu või embrüonaalse arengu alguses. Inimestel, kes kogevad de novo kromosoomi muutust, ei ole nende perekonnas haiguslugu esinenud.

Uuringud näitavad, et sündides emaseks määratud lastel on Wolf-Hirschhorni sündroomi tõenäosus suurem kui lastel, kes on sünnil määratud meessoost.

Kui levinud on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Wolf-Hirschhorni sündroom mõjutab hinnanguliselt ühte 50 000 sünnist. See hinnang võib olla madal, kuna mõned väga kergete sümptomitega lapsed ei saa kunagi ametlikku diagnoosi või nende sümptomid on valesti diagnoositud kui mõni muu geneetiline haigus.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Wolf-Hirschhorni sündroomi sümptomid?

Wolf-Hirschhorni sündroomi sümptomid mõjutavad teie lapse erinevaid kehaosi. Igal lapsel on sümptomid, mille raskusaste on erinev.

Näoomadused

Wolf-Hirschhorni sündroomiga diagnoositud lastel on sümptomid, mis mõjutavad nende näojooni, sealhulgas:

• Suulaelõhe või huulelõhe.
• Näojooned, mis on mõlemal pool nägu erineva suurusega (asümmeetrilised).
• Lame ninasild.
• Kõrge laup.
• Madala asetusega või väärarenguga kõrvad.
• Puuduvad hambad.
• Väike lõug (mikrognatia).
• Väike pea.
• Laia asetusega, punnis silmad.

Kasvu ja arengu sümptomid

Enne lapse sündi kasvab ta emakas aeglaselt. Kui nad sünnivad, võib see põhjustada imikutel:

• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia) või vähearenenud lihased.
• Hilinenud arengu verstapostid nagu istumine, seismine ja kõndimine.
• Probleemid toitmisega.
• Probleemid kaalutõusuga.

Need kasvu- ja arengupeetused võivad põhjustada teie lapse lühikest kasvu.

Sümptomid, mis mõjutavad aju

Wolf-Hirschhorni sündroomiga sündinud lastel võivad olla kognitiivse arengu probleemid (vaimupuue), mis ulatuvad kergest kuni raskeni. Uuringud näitavad, et lastel võivad olla suurepärased sotsiaalsed oskused, kuid neil võib olla raskusi keele ja suhtlemisega.

Teie lapsel võivad lapsepõlves esineda krambid, mis võivad olla ravile vastupidavad. Kui teie laps saab vanemaks, võivad tema krambid väheneda või kaduda.

Kehasüsteemide sümptomid

Wolf-Hirschhorni sündroomi sümptomid on suunatud teie lapse teistele kehaosadele, mis võivad põhjustada:

• Lülisamba kõverus (skolioos või kyphosis).
• Kuiv nahk.
• Südame kasvu tüsistused (kodade vaheseina defekt).
• Immuunsüsteemi puudulikkus, mis põhjustab infektsioonide sagenemist.
• Probleemid neerufunktsiooniga.
• Probleemid kuseteedes ja suguelundites (urogenitaaltrakt).
• Nägemisprobleemid.

Mis põhjustab Wolf-Hirschhorni sündroomi?

Puuduvad geenid (deletsioon) 4. kromosoomi lühikesel käel (4p-) põhjustavad Wolf-Hirschhorni sündroomi. Kromosoomide deletsioon toimub kas munaraku või sperma moodustumisel või embrüonaalse arengu ajal, kui munarakk ja sperma kohtuvad. Selle aja jooksul ei kopeeri sugurakud kromosoome täpselt, mistõttu osa kromosoomist ei ilmu sinna, kus see peaks ilmuma.

Harvadel juhtudel põhjustab ringkromosoom Wolf-Hirschhorni sündroomi. See juhtub siis, kui kromosoom puruneb kahest kohast, seejärel sulandub kokku ringikujuliselt nagu rõngas. Kui kromosoomid ühinevad, puruneb osa kromosoomist ja eemaldab end teie lapse geneetilisest koodist.

Kui teie laps kaotab osa oma kromosoomist, ei ole tema geenidel keha ehitamiseks vajalikke juhiseid. See põhjustab Wolf-Hirschhorni sündroomi sümptomeid. Puuduva kromosoomi hulk on iga inimese puhul erinev. Kui teie lapsel puudub suur osa 4. kromosoomist, on tal raskemad sümptomid.

Kas saate pärida Wolf-Hirschhorni sündroomi?

Väike osa juhtudest võib viljastumise ajal ühelt vanemalt lapsele üle minna. Nendel juhtudel on bioloogilistel vanematel translokatsioon tasakaalustatud; see tähendab, et kaks või enam kromosoomi purunesid ning tükid vahetasid kohti ja kinnituvad uuesti. Tasakaalustatud translokatsiooniga inimesed on terved, kuid neil on suurem tõenäosus saada laps, kes pärib translokatsiooni tasakaalustamata vormi, mis tähendab, et kromosoomides on lisa-/puuduvaid osi. Kui translokatsioon põhjustab 4p16.3 puudumist/kustutamist, on lapsel Wolf-Hirschhorni sündroom. Tasakaalustatud translokatsioonid võivad kulgeda läbi perede.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse Wolf-Hirschhorni sündroomi?

Teie teenusepakkuja kahtlustab varases lapsepõlves Wolf-Hirschhorni sündroomi, kui teie lapsel on järgmised sümptomid:

• Näoomadused.
• Kasvuprobleemid.
• Arengu viivitused.
• Krambid.

Millised testid diagnoosivad Wolf-Hirschhorni sündroomi?

Teie teenusepakkuja kinnitab diagnoosi geneetilise testiga, mida nimetatakse kromosoomi mikrokiibiks, mis on geneetiline test, mis tuvastab teie lapse kromosoomide muutused väikese vere-, sülje- või põserakkude proovi kaudu. Kui teie teenusepakkuja on teie lapselt proovi saanud, uurib ta teie lapse DNA-d.

Kui test näitab, et 4. kromosoomi konkreetne tükk puudub (4p16.3), saab teie laps Wolf-Hirschhorni sündroomi diagnoosi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Wolf-Hirschhorni sündroomi?

Wolf-Hirschhorni sündroomi ravi käsitleb spetsiifilisi sümptomeid. Ravi võib hõlmata:

• Operatsioon kasvuhäirete, eriti südame, parandamiseks.
• Füüsiline või tegevusteraapia lihastoonuse tõstmiseks.
• Haridusprogrammid (eriõpetus), mis aitavad kaasa kognitiivsele arengule.
• Ravimid krampide raviks.

Teie pere võib geneetilisest nõustamisest kasu saada. Geneetilised nõustajad aitavad teil rohkem teada saada oma lapse diagnoosist ja sellest, kuidas teda toetada.

Kes ravib Wolf-Hirschhorni sündroomi?

Teie laps peab kogu lapsepõlves nägema erinevaid teenusepakkujaid, et olla kindel, et ta on terve ja et sümptomid ei mõjuta tema võimet areneda. Pärast seda, kui teie laps on diagnoosi saanud, vajavad nad tõenäoliselt hindamist ja regulaarset kontrolli järgmistelt pakkujatelt:

• Neuroloog, kes uurib nende aju.
• Kardioloog, kes uurib nende südant.
• Hambaarst oma hammaste tervise säilitamiseks.
• Optometrist, kes uurib nende silmi.

Teie esmatasandi arstiabi võib soovitada regulaarseid vereanalüüse, et jälgida teie lapse neerufunktsiooni iga-aastaste visiitide ajal.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida Wolf-Hirschhorni sündroomi?

Kuna Wolf-Hirschhorni sündroom on enamasti juhusliku (de novo) geneetilise mutatsiooni tagajärg, ei saa te haigusseisundit ennetada. Kuigi see on haruldane, pärivad mõned lapsed selle seisundi oma vanematelt. Et paremini mõista oma lapsele geneetilise seisundi edasikandumise ohtu, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise ja geneetilise nõustamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Wolf-Hirschhorni sündroomi ei saa ravida, kuid teie lapse sümptomitega võitlemine võib viia positiivse tulemuseni.

Wolf-Hirschhorni sündroomiga diagnoositud inimeste prognoos sõltub nende sümptomite tõsidusest. Sümptomid, mis mõjutavad inimese südant ja aju, võivad lühendada eeldatavat eluiga, kuid paljud lapsed, kellel on diagnoositud haigus, jäävad täiskasvanueas ellu hoolduse ja raviga.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma lapse tervishoiuteenuse osutajat, kui ta:

• Haav, mis ei parane (näeb välja koorikuline, lekib läbipaistvat kuni kollast mäda).
• Sagedased külmetushaigused (palavik, köha, kurguvalu), mis ei paista mööduvat.
• Miss arengu verstapostid.
• Ei söö regulaarselt.
• Teil on ebaregulaarne südamerütm, õhupuudus või väsimus (kodade vaheseina defekti tunnused).

Millal peaksin oma lapse kiirabisse viima?

Teie lapsel, kellel on diagnoositud Wolf-Hirschhorni sündroom, on oht krampide tekkeks. Krambihoog põhjustab teie lapsel:

• Ajutiselt teadvusekaotus 30 sekundi ja kahe minuti vahel.
• Tekivad krambid, kus nad liigutavad kontrollimatult käsi ja jalgu.

Kui see juhtub, helistage viivitamatult numbril 911 või viige laps kiirabisse.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas teie määratud ravimil on kõrvaltoimeid?
• Kui tõsine on mu lapse diagnoos?
• Mida peaksin tegema, kui mu lapsel jäävad arengu verstapostid vahele?
• Kas mu laps peab külastama spetsialisti?

Võib olla raske kuulda, et teie lapsel on geneetiline haigus nagu Wolf-Hirschhorni sündroom. Kuigi haigusseisundi sümptomite tõttu võib teel esineda mõningaid konarusi, pakub teie teenusepakkuja raviplaani ja teeb tihedat koostööd spetsialistidega, et aidata teie lapsel elada õnnelikku ja tervet elu. Et saada paremini teadlikuks oma lapse seisundist ja sellest, kuidas saate teda diagnoosimise ajal toetada, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta.

Wolf-Hirschhorni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille sümptomid võivad olla väga mitmekesised. Peamised tunnused hõlmavad vaimset alaarengut, füüsilist väärarengut, krampe ja hilinenud arengut. Selle sündroomi põhjustab kromosoomi 4 lühend, mis võib tekkida vanematelt saadud geenide vea tulemusel. Kuigi selle haiguse ravi on keeruline ja keskendub enamasti sümptomaatilisele leevendamisele, on oluline jälgida patsiendi seisundit ja pakkuda talle vajalikku tuge ning hooldust. Parema tervishoiuteenuste ja teadlikkuse abil saab aidata patsiente ja nende peresid Wolf-Hirschhorni sündroomiga toime tulla.