Wilsoni tõbi: sümptomid ja põhjused

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad vase ainevahetuse häired organismis. See salakaval haigus võib avalduda mitmesugustena sümptomitena, põhjustades tihti diagnoosimisraskusi. Hõlmates nii neuroloogilisi kui ka maksaprobleeme, varieeruvad sümptomid kergest väsimusest kuni raskete koordinatsioonihäireteni. Mõistmaks selle tõve tagamaid ja ennetama tõsiseid terviserikkeid, on oluline teada nii Wilsoni tõve märke kui ka pärilikke põhjuseid.

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline seisund, mille puhul teie kehas koguneb vask. Seisund mõjutab teie maksa, aju, silmi ja muid organeid. Kui teie kehas on liiga palju vaske, võib see ilma ravita põhjustada eluohtlikke kahjustusi.

Ülevaade

Mis on Wilsoni tõbi?

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline seisund, mis tekib siis, kui teie keha kogub liiga palju vaske, eriti maksas ja ajus. Teie keha vajab tervise säilitamiseks väikest kogust toidust saadavat vaske, kuid ilma ravita võib Wilsoni tõbi viia kõrge vase tasemeni, mis põhjustab eluohtlikke elundite kahjustusi.

Keda Wilsoni tõbi mõjutab?

Wilsoni tõbi edastatakse vanematelt nende lastele. See nõuab igalt vanemalt ebanormaalse geeni koopiat. On väga raske teada, kellel see välja areneb, sest vanematel pole sageli sümptomeid, mis annaksid neile teada, et nad kannavad ebanormaalset geeni. Kui teil on selle haigusega teisi lähisugulasi, on teil suurem tõenäosus.

Kui levinud on Wilsoni tõbi?

Wilsoni tõbi mõjutab hinnanguliselt ühte inimest 30 000-st. See on tavalisem inimestel, kelle perekonnas on haigusseisund esinenud. Rohkem on inimesi, kellel on ainult üks ebanormaalse geeni koopia (kandjad). Kandjatel ei esine tavaliselt sümptomeid, kuigi nad võivad haiguse oma lastele anda. Kuna kandjatel puuduvad sümptomid, on raske täpselt teada, kui paljudel inimestel üldpopulatsioonis on geeni ebanormaalne koopia.

Kuidas Wilsoni tõbi mu keha mõjutab?

Wilsoni tõbi võib ilma varajase diagnoosimise ja ravita põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Mürgised vase tasemed kogunevad teie kehas, eriti maksas ja ajus, ning seavad teid elundite kahjustuse ohtu. Suurenenud vasesisaldus mõjutab teie enesetunnet, muutes teid sageli väga väsinuks või nõrgaks ja ebamugavaks või valulikuks. Kui teil on nõrkus, väsimus või valu, mis ei kao, pöörduge nõu saamiseks oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Sümptomid ja põhjused

Wilsoni tõbi põhjustab sümptomeid, mis mõjutavad teie maksa, aju, silmi ja kesknärvisüsteemi.

Millised on Wilsoni tõve sümptomid?

Wilsoni tõve sümptomid on inimestel väga erinevad.

Wilsoni tõbi esineb sünnihetkel (kaasasündinud), kuid sümptomid ilmnevad alles siis, kui maksas, ajus, silmades või muudes elundites koguneb vask. Inimestel, kellel on Wilsoni tõbi, tekivad sümptomid tavaliselt vanuses 5–40. Mõnedel inimestel tekivad sümptomid siiski nooremas või vanemas eas.

Mõnel inimesel diagnoositakse muid maksa- või vaimse tervise häireid, kui neil on tegelikult Wilsoni tõbi. Seda seetõttu, et kuni vase taseme mõõtmiseni võivad sümptomid olla mittespetsiifilised ja sarnased muude seisunditega.

Maksa sümptomid

Wilsoni tõvega inimestel tekivad sageli hepatiidi (maksapõletiku) sümptomid ja neil võib olla järsk maksafunktsiooni langus (äge maksapuudulikkus). Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Väsimus.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Halb isu.
• Valu maksa kohal, kõhu ülaosas.
• Tume uriini värvus.
• Väljaheite hele värv.
• Kollane toon silmavalgetele ja nahale (ikterus).

Mõnedel Wilsoni tõvega inimestel on sümptomid ainult siis, kui neil tekib krooniline maksahaigus ja tsirroosist tulenevad tüsistused. Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Väsimus ja nõrkus.
• Ootamatu kaalulangus.
• Kõhuõõnes vedeliku kogunemisest tingitud puhitus (astsiit).
• Säärte, pahkluude või labajalgade turse (turse).
• Sügelev nahk.
• Raske kollatõbi.

Kesknärvisüsteemi sümptomid

Wilsoni tõvega inimestel võivad tekkida kesknärvisüsteemi sümptomid, mis mõjutavad nende vaimset tervist, kuna vask koguneb nende kehasse. Need sümptomid esinevad sagedamini täiskasvanutel, kuid esinevad ka lastel.

Närvisüsteemi sümptomid võivad hõlmata:

• Probleemid kõne, neelamise või füüsilise koordinatsiooniga.
• Jäigad lihased.
• Värinad või kontrollimatud liigutused.

Wilsoni tõve sümptomid, mis mõjutavad inimese vaimset tervist, on järgmised:

• Ärevus.
• Muutused meeleolus, isiksuses või käitumises.
• Depressioon.
• Mõtete ja tunnete häired, mis muudavad raskeks öelda, mis on tõeline ja mis mitte (psühhoos).

Silma sümptomid

Paljudel Wilsoni tõbe põdevatel inimestel on silmade sarvkesta servade ümber rohelised, kuldsed või pruunid rõngad (Kayser-Fleischeri rõngad). Vase kogunemine silmadesse põhjustab Kayser-Fleischeri rõngaid. Teie tervishoiuteenuse osutaja näeb neid rõngaid spetsiaalse silmauuringu ajal, mida nimetatakse pilulambi eksamiks.

Enamikul Wilsoni tõvega inimestel, kellel on närvisüsteemi mõjutavaid sümptomeid, on ka Kayser-Fleischeri rõngad. Umbes pooltel Wilsoni tõvega inimestel, kellel on ainult maksa mõjutavad sümptomid, on ka Kayser-Fleischeri rõngad.

Muud Wilsoni tõve sümptomid

Wilsoni tõbi võib mõjutada teie teisi kehaosi ja põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Hemolüütiline aneemia.
• Luu- ja liigesprobleemid (artriit või osteoporoos).
• Südameprobleemid (kardiomüopaatia).
• Neeruprobleemid (neerutuubulaarne atsidoos või neerukivid).

Mis põhjustab Wilsoni tõbe?

Mutatsioon ATP7B geen põhjustab Wilsoni tõbe. See geen vastutab liigse vase eemaldamise eest teie kehast.

Tavaliselt eraldab maks täiendava vase vedelikuks, mis seejärel salvestatakse teie sapipõies, et aidata seedimist (sapi). Sapp kannab vaske koos teiste toksiinide ja jääkainetega teie seedetrakti kaudu kehast välja. Kui teil on Wilsoni tõbi, eraldab teie maks teie sapisse vähem vaske ja üleliigne vask jääb teie kehasse.

Kas ma saan Wilsoni tõve pärida?

Võite pärida mutatsiooni ATP7B geen, mis põhjustab Wilsoni tõbe. See tähendab, et muteerunud geen kandub vanemalt lapsele. Wilsoni tõve saamiseks peab inimene pärima kaks ebanormaalset geeni, ühe kummaltki vanemalt (autosoomne retsessiivne).

Inimesed, kellel on üks ATP7B geen ilma mutatsioonita ja üks ATP7B mutatsiooniga geenil ei ole Wilsoni tõbe, kuid nad on selle haiguse kandjad. See tähendab, et nad võivad oma lastele edasi anda normaalse geeni, kandjaseisundi või haigusseisundi, olenevalt partneri geneetikast.

Diagnoos ja testid

Kuidas Wilsoni tõbe diagnoositakse?

Wilsoni tõve diagnoosimiseks küsib teie tervishoiuteenuse osutaja teie perekonna ajalugu ja isiklikku haiguslugu, et teha kindlaks, kas sümptomid võivad olla selle seisundi tagajärg.

Teenusepakkujad uurivad teid muude nähtude suhtes, mis näitavad, et teil on probleeme maksa, aju või silmadega. Silmauuringu ajal teeb teie teenusepakkuja pilulambi eksami, mis on spetsiaalne valgusti, mis otsib teie silmades Kayser-Fleischeri rõngaid.

Kui nad kahtlustavad Wilsoni tõbe, soovib teie tervishoiuteenuse osutaja teha vere- ja uriinianalüüse.

Millised testid diagnoosivad Wilsoni tõbe?

Wilsoni tõve diagnoos tehakse vereanalüüside, uriinianalüüside, geneetiliste testide või maksa biopsia abil.

Vereanalüüsid

Vereanalüüsid võivad uurida paljusid aineid teie veres, sealhulgas:

• Tseruloplasmiin: Tseruloplasmiin on valk, mis kannab vereringes vaske. Wilsoni tõvega inimestel on sageli madal tseruloplasmiini tase.
• Vask: Wilsoni tõvega inimestel võib vere vase tase olla tavalisest kõrgem või madalam.
• Alaniini transaminaas (ALT) ja aspartaadi transaminaas (AST): ALT ja AST on maksaensüümid, mis maksakahjustuse korral on kõrged.
• punased verelibled: Wilsoni tõvega inimestel võib olla madal punaste vereliblede arv (aneemia).

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib tellida vereanalüüsi, et kontrollida Wilsoni tõbe põhjustavat geneetilist mutatsiooni, kui muud meditsiinilised testid ei kinnita ega välista haigusseisundi diagnoosi.

24-tunnine uriini kogumise test

24 tunni jooksul kogute oma uriini kodus spetsiaalsesse vasevabasse konteinerisse, mille annab teie tervishoiuteenuse osutaja. Labor kontrollib vase kogust teie uriinis. Wilsoni tõbe põdevatel inimestel on uriinis vase sisaldus normaalsest kõrgem.

Maksa biopsia

Kui vere- ja uriinianalüüside tulemused ei kinnita ega välista Wilsoni tõve diagnoosi, võib teie teenusepakkuja tellida maksa biopsia. Maksa biopsia ajal võtab teie tervishoiuteenuse osutaja teie maksast väikese koeproovi. Patoloog uurib kudet mikroskoobi all, et otsida spetsiifiliste maksahaiguste, näiteks Wilsoni tõve tunnuseid ning kontrollida maksakahjustusi ja tsirroosi. Maksakoe tükk saadetakse laborisse, mis kontrollib vase kogust koes.

Pildistamise testid

Kui teil on närvisüsteemi sümptomid, võib teie tervishoiuteenuse osutaja kasutada pilditeste, et kontrollida Wilsoni tõve või muude ajuhaiguste tunnuseid. Testid võivad sisaldada:

• MRI.
• röntgen.
• CT skaneerimine.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Wilsoni tõbe ravitakse?

Wilsoni tõve ravi keskendub vase toksilise taseme alandamisele teie kehas ning elundite kahjustuste ja sümptomite ennetamisele, mis tekivad, kui teie organid ei tööta normaalselt. Ravi sisaldab:

• Ravimite võtmine, mis eemaldavad kehast vaske (kelaativad ained, D-penitsillamiin, tetratiomolübdaat).
• Tsingi võtmine, et vältida soolte vase imendumist.
• Vähese vasesisaldusega dieedi söömine.

Inimesed, kellel on Wilsoni tõbi, vajavad elukestvat ravi. Ravi katkestamine võib põhjustada ägedat maksapuudulikkust. Teie tervishoiuteenuse osutaja teeb regulaarselt vere- ja uriinianalüüse, et kontrollida, kuidas ravi toimib.

Millised ravimid ravivad Wilsoni tõbe?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teie kehas vase hulga vähendamiseks pakkuda mitmeid erinevaid ravimeid.

Kelaativad ained

Kelaativad ained eemaldavad teie kehast vase. Kelaativate ainete tüübid on järgmised:

• Penitsillamiin.
• Trientiin.

Kui ravi algab, suurendavad arstid järk-järgult kelaativate ainete annust. Inimesed võtavad kelaativaid aineid suuremates annustes, kuni nende kehast kaob liigne vask. Kui Wilsoni tõve sümptomid paranevad ja testid näitavad, et vase tase on ohutu, võib teie teenusepakkuja määrata säilitusravina kelaativate ainete väiksemaid annuseid. Elukestev hooldusravi takistab vase uuesti kogunemist.

Nendel ravimitel võivad olla kõrvaltoimed ja te peaksite küsima oma teenusepakkujalt, kas peate enne operatsiooni võtma toidulisandeid, nagu vitamiinid, või võtma ettevaatusabinõusid.

Tsink

Tsink takistab soolte vase imendumist. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib määrata säilitusravina tsinki pärast seda, kui kelaativad ained eemaldavad teie kehast liigse vase. Teie teenusepakkuja võib välja kirjutada ka tsinki, kui teil on Wilsoni tõbi, kuid teil pole sümptomeid.

Milliseid ravivõimalusi on võimalik rasedatele inimestele, kellel on diagnoositud Wilsoni tõbi?

Kui olete rase, peaksite küsima oma teenusepakkujalt, kuidas jätkata Wilsoni tõve ravi kogu raseduse ajal. Teie teenusepakkuja võib määrata kelaativate ainete väiksema annuse, kuna loode vajab väikest kogust vaske. Wilsoni tõvega tuttav sünnitusarst võib olla väga kasulik.

Samuti küsige oma teenusepakkujalt, kas Wilsoni tõve ravi ajal on imetamine (rinnaga toitmine) ohutu.

Mida peaksin vältima Wilsoni tõvega söömist?

Kui teil on Wilsoni tõbi, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada teie dieeti muuta, et vältida teatud vasesisaldusega toite. Konkreetselt peaksite vältima:

• Karbid.
• Maks.

Muud kõrge vasesisaldusega toidud on järgmised:

• Šokolaad.
• Kuivatatud puuviljad.
• Kuivatatud oad ja herned.
• Seened.
• Pähklid.

Pärast vasesisalduse langetamist ja säilitusravi alustamist rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kas võite mõnda neist toiduainetest mõõdukates kogustes ohutult süüa.

Kui teie kraanivesi tuleb kaevust või voolab läbi vasktorude, laske oma vees kontrollida vase taset. Võimalik, et peate kraaniveest vase eemaldamiseks kasutama veefiltrit.

Kui kavatsete võtta toidulisandeid, näiteks vitamiine, pidage enne nende võtmist nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Mõned toidulisandid sisaldavad vaske.

Kas raviga kaasnevad tüsistused?

Wilsoni tõbi võib põhjustada tüsistusi, kuid varajane diagnoosimine ja ravi võivad vähendada teie võimalusi kõrvaltoimete tekkeks. Wilsoni tõve raviks kasutatavatel ravimitel võivad samuti olla kõrvaltoimed, seega küsige oma teenusepakkujalt, mida jälgida.

Äge maksapuudulikkus

Wilsoni tõbi võib põhjustada ägedat maksapuudulikkust, seisundit, mille puhul teie maks lakkab kiiresti ilma hoiatuseta töötamast. Umbes 5% Wilsoni tõvega inimestel on diagnoosi saamisel äge maksapuudulikkus. Äge maksapuudulikkus võib vajada maksa siirdamist.

Äge neerupuudulikkus ja teatud tüüpi aneemia, mida nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks, esinevad sageli inimestel, kellel on Wilsoni tõvest tingitud äge maksapuudulikkus.

Tsirroos

Tsirroos on seisund, kus armkude asendab terve maksakude ja takistab teie maksa normaalset tööd. Armkude blokeerib osaliselt ka verevoolu läbi maksa. Tsirroosi süvenedes hakkab maks ebaõnnestuma.

Wilsoni tõvega diagnoositud inimestest on diagnoosimise ajal juba tsirroos 35–45%.

Tsirroos suurendab teie võimalust haigestuda maksavähki. Tervishoiutöötajad leidsid siiski, et maksavähk on vähem levinud inimestel, kellel on Wilsoni tõve tõttu tsirroos, kui inimestel, kellel on muudest põhjustest tingitud tsirroos.

Maksapuudulikkus

Tsirroos võib lõpuks põhjustada maksapuudulikkust. Maksapuudulikkuse korral on teie maks tõsiselt kahjustatud ja lakkab töötamast. Maksapuudulikkust nimetatakse ka lõppstaadiumis maksahaiguseks. See seisund võib nõuda maksa siirdamist.

Kuidas ravitakse Wilsoni tõve tüsistusi?

Kui Wilsoni tõbi põhjustab tsirroosi, võib teie tervishoiuteenuse osutaja olla võimeline teie tüsistusi ravima või operatsiooniga ravima.

Kui Wilsoni tõbi põhjustab ägedat maksapuudulikkust või tsirroosist tingitud kroonilist maksapuudulikkust, võite vajada maksasiirdamist. Mõned inimesed, kes saavad maksasiirdamise, paranevad Wilsoni haigusest täielikult, kuid teie tervishoiuteenuse osutaja jälgib teid hoolikalt, et veenduda siirdamise õnnestumises.

Kui kiiresti pärast ravi tunnen end paremini?

Wilsoni tõve ravi on eluaegne. Ajakava, millal tunnete end paremini, sõltub teie sümptomite tõsidusest, kuid teie sümptomid võivad märkimisväärselt väheneda pärast nelja kuni kuuekuulist ravi, millele järgneb regulaarne säilitusravi. Wilsoni tõbi nõuab teie tervishoiuteenuse osutaja regulaarset testimist, et mõista, kas ravi on edukas, ja nad kohandavad teie ravimiannust vastavalt teie keha vajadustele.

Ärahoidmine

Kuidas saan Wilsoni tõbe ära hoida?

Te ei saa Wilsoni tõbe ära hoida, kuna see on päriliku geneetilise mutatsiooni tagajärg. Kui teie perekonnas on esinenud Wilsoni tõbe, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, et mõista oma riski haigestuda Wilsoni tõve või selle geneetilise seisundiga lapse saamisesse.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on Wilsoni tõbi?

Sõltuvalt teie diagnoosist võivad teil tekkida Wilsoni tõvega seotud sümptomid või mitte. Kui teil tekivad sümptomid, võivad need olla eluohtlikud, kui te ravi ei saa. Oluline on kinni pidada oma tervishoiuteenuse osutaja raviplaanist, et eemaldada kehast mürgine vask ja vältida elundite kahjustamist.

Wilsoni tõve ravi on eluaegne ja seda ei saa ravida. Eeldatav eluiga on lühike Wilsoni tõvega inimesel, kes ei saa ravi. Inimeste puhul, kellel on diagnoositud Wilsoni tõbi ja kes saavad edukalt maksasiirdamise, on prognoos hea, kuid ka pärast siirdamist tuleb teid jälgida kogu elu jooksul.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on Wilsoni tõbi, saate enda eest hoolitseda, võttes ravimeid vastavalt teenusepakkuja juhistele ja eemaldades oma dieedist kõrge vasesisaldusega toidud. Ravi abil saate sümptomeid vähendada ja eluohtlikke tüsistusi ära hoida.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teie Wilsoni tõve sümptomid süvenevad, eriti kui need on varem paranenud, peaksite külastama oma tervishoiuteenuse osutajat. See võib tähendada, et teie ravimi annust tuleb muuta.

Külastage viivitamatult kiirabi või helistage hädaabinumbril 911, kui teie Wilsoni tõve sümptomid takistavad teil oma tavapärast rutiini järgimast, eriti kui te ei saa süüa, teil on pidev oksendamine, teil tekib psühhoos, teie nahk muutub kollaseks (ikterus) või kui teil on tõsine haigus. kõhuvalu.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas ma vajan maksa siirdamist?
• Millised on teie Wilsoni tõve raviks määratud ravimi kõrvaltoimed?
• Kui ma jään rasedaks, kas mu lapsel on Wilsoni tõbi?
• Kas ma saan oma ravimit võtta, kui ma rasestun?
• Kui kaua ma peaksin teie määratud ravimit võtma?

Wilsoni tõve varajane diagnoosimine ja ravi annavad selle elukestva geneetilise seisundiga inimestele parima tulemuse. Võimalik, et peate oma dieedist vase eemaldamiseks muutma elustiili. Olge kursis oma tervishoiuteenuse osutaja külastustega, et olla kindel, et teie ravi on teie kehas vasesisalduse vähendamisel edukas. Õige ravi aitab teil end paremini tunda ja vältida eluohtlikke tüsistusi.

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab vase metabolismi häireid. Selle resultaadiks on vase kogunemine elunditesse, tekitades erinevaid sümptomeid nagu neuroloogilised häired, psühhiaatrilised probleemid ja maksakahjustus. Diagnoosimine nõuab kliiniliste testide läbiviimist ning ravi hõlmab ravimeid, mis aitavad vaske organismist väljutada. Varajane diagnoosimine ja õige ravi on olulised, et vältida haiguse progresseerumist ja tõsiseid tüsistusi.