Wilsoni tõbi | SFOMC

Wilsoni tõbi on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab inimeste vase ainevahetust. See võib põhjustada maksa- ja neuroloogilisi probleeme ning isegi surma, kui seda ei diagnoosita õigeaegselt ja korralikult ravita. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel arstide ja teadlaste poolest, kes on spetsialiseerunud haruldaste haiguste, sealhulgas Wilsoni tõve, diagnoosimise ja raviga. Nende pühendumus patsientide heaolu tagamisele on tegelenud paljude elude päästmisega ja aidanud paljudel inimestel elada täisväärtuslikku elu.

Mis on Wilsoni tõbi?

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis edastatakse vanematelt lastele (pärilik). See takistab teie kehal vabaneda täiendavast vasest teie süsteemis.

Teie keha vajab tervena püsimiseks väikeses koguses vaske. Kuid liiga palju vaske on mürgine.

Tavaliselt vabaneb teie maks liigsest vasest, saates selle sapiga välja. Sapp on seedemahl, mida teie maks toodab. See viib toksiinid ja jäätmed teie kehast seedetrakti kaudu välja.

Kui teil on Wilsoni tõbi, hakkab teie maks vaske talletama, selle asemel, et sellest vabaneda. Aja jooksul on teie maksa jaoks liiga palju vaske ja see võib põhjustada maksakahjustusi. Täiendav vask võib sattuda ka teie vereringesse ja koguneda teistesse organitesse, aga ka teie silmadesse ja ajju ning kahjustada neid struktuure. Aja jooksul võib Wilsoni tõbi olla eluohtlik.

Mis põhjustab Wilsoni tõbe?

Wilsoni tõbe põhjustab ATP7B geeni pärilik defekt. See on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad lapsele edasi andma sama ebanormaalse geeni. Sageli ei näita vanemad, kellel on ainult üks ebanormaalne geen, haiguse tunnuseid, kuid on haiguse kandjad.

Millised on Wilsoni tõve sümptomid?

Kui teil on Wilsoni tõbi, algab vase kogunemine sünnist, kuid sümptomite ilmnemiseks võib kuluda aastaid või isegi aastakümneid. Sümptomid võivad alata igas vanuses, kuid enamikul juhtudel algavad need vanuses 5–35 aastat.

Wilsoni tõve sümptomid sõltuvad kahjustatud organitest.

Wilsoni tõbi võib rünnata teie aju ja seljaaju (kesknärvisüsteemi) ja maksa. See võib neid samal ajal rünnata. See võib põhjustada sümptomite rühma, mis ei tundu olevat seotud.

Maksa sümptomid

Maksa sümptomid võivad olla pikaajalise (kroonilise) maksahaiguse sümptomid, näiteks:

• Äärmuslik väsimus (väsimus)
• Lihaskrambid
• Nõrkus
• Söögiisu kaotus
• Iiveldus
• Oksendamine
• Kaalukaotus
• Vedelik kõhus või jalgades
• Kollakas nahk või silmavalged (ikterus)
• Lihtne verevalumid
• Paistes maks ja põrn

Neuroloogilised sümptomid

Vase kogunemine kesknärvisüsteemis võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu:

• Muutused käitumises
• Jäigad lihased
• Värinad, värinad või liigutused, mida te ei saa kontrollida
• Aeglased või korduvad liigutused
• Nõrgad lihased
• Neelamisraskused
• Ebaselge kõne
• Halb koordinatsioon
• Drooling
• Peenmotoorika vähenemine

Vaimse tervise sümptomid

Kui vask koguneb kesknärvisüsteemi, võib see põhjustada ka psühholoogilisi muutusi, näiteks:

• Stressi ja ärevuse tunne
• Depressioonis olemine
• Reaalsusega sideme kaotamine (psühhoos)
• Mõeldes enesetapule

Muud sümptomid

Wilsoni tõbi võib põhjustada ka muid sümptomeid, näiteks:

• Nõrgad, haprad luud (osteoporoos)
• Valu ja turse liigestes (artriit)
• Tervete punaste vereliblede puudumine (aneemia)
• Trombotsüütide või valgete vereliblede normaalsest madalam tase

Wilsoni tõve sümptomid võivad sarnaneda muude terviseprobleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kes on Wilsoni tõve ohus?

Wilsoni tõbi on haruldane. Teil on suurem tõenäosus haigestuda sellesse haigusse, kui teie perekonnas on seda häiret esinenud. Wilsoni tõbi mõjutab võrdselt nii mehi kui naisi.

Kuidas Wilsoni tõbe diagnoositakse?

Wilsoni tõbe võib olla raske diagnoosida. Paljud sümptomid võivad sarnaneda teiste haiguste sümptomitega.

Seisundi diagnoosimiseks vaatab teie teenusepakkuja teie üldist tervist ja küsib teie varasema tervise kohta. Ta küsib teie sümptomite kohta ja teeb teile füüsilise läbivaatuse.

Teil võib olla ka järgmised testid:

• Silmade eksam. Teie teenusepakkuja kasutab spetsiaalset lampi (pilulampi), et kontrollida, kas teie silmades on pruunid Kayser-Fleischeri rõngad.
• Vereanalüüsid. Need võivad kontrollida vase taset teie veres ja tuvastada ka maksaprobleeme.
• 24-tunnine uriinianalüüs. See mõõdab vase kogust teie uriinis 24 tunni jooksul.
• Maksa biopsia. Teie maksast võetakse testimiseks väike proov.
• Geneetiline testimine. Vereanalüüs võib tuvastada ebanormaalsed geenid, mis põhjustavad Wilsoni tõbe.

Kuidas Wilsoni tõbe ravitakse?

Ravi sõltub teie sümptomitest, vanusest ja üldisest tervislikust seisundist. See sõltub ka sellest, kui raske on haigusseisund.

Wilsoni tõbe ei saa ravida. Vase hulga vähendamiseks kehas on vaja elukestvat ravi.

Ravi võib hõlmata:

• Ravimite võtmine, mis aitavad teie keha organitel ja kudedel vabaneda liigsest vasest (vaske kelaativad ravimid)
• Toidu kaudu saadava vase koguse vähendamine
• Tsingilisandite võtmine. Tsink takistab teie kehal toidust saadava vase imendumist.
• Lisavitamiini B6 saamine
• Ravimite võtmine selliste sümptomite raviks nagu lihaste värisemine või jäikus
• Maksa siirdamine, kui teil on raske maksakahjustus

Varajane ravi aitab vältida tõsiseid probleeme.

Millised on Wilsoni tõve tüsistused?

Wilsoni tõbi võib põhjustada paljusid maksaga seotud probleeme, sealhulgas:

• Maksakahjustus
• Maksapõletik (hepatiit)
• Krooniline maksakahjustus (tsirroos), mis põhjustab armistumist ja maksapuudulikkust
• Maksapuudulikkus

Neuroloogilised sümptomid võivad teie normaalset toimimist raskendada. Harvadel juhtudel võib Wilsoni tõbi lõppeda surmaga.

Mida saan teha Wilsoni tõve vältimiseks?

Wilsoni tõbe ei saa kuidagi ära hoida. Geneetiline nõustamine võib aidata teil välja selgitada, kas teie praegustel või tulevastel lastel on häire oht.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, kui teil on haigusseisundi perekondlik või isiklik ajalugu. Kui kellelgi on Wilsoni tõbi, tuleks tema vendi või õdesid testida. Testida tuleks ka kaugemaid sugulasi, kellel on neuroloogilised või maksanähud.

Wilsoni tõvega elamine

Teie teenusepakkuja võib soovitada teil võtta ravimeid, mis aitavad teie vase taset kontrolli all hoida. Samuti peate võib-olla muutma oma dieeti, et vähendada vase tarbimist. Need toitumismuudatused hõlmavad järgmist:

• Ei söö karpe
• Maksa ei söö
• Seente söömise piiramine või mittesöömine
• Pähklite söömise piiramine või mittesöömine
• Kuivatatud puuviljade söömise piiramine või mitte söömine
• Šokolaadi söömise piiramine või mittesöömine
• Ei võta vaske sisaldavaid multivitamiine

Samuti on oluline külastada oma teenusepakkujat regulaarsete järelkontrollide ja laboratoorsete testide jaoks, et veenduda, kas teie vase tase on kontrolli all.

Kui soovite rasestuda või olete rase, rääkige sellest oma teenusepakkujale. Võimalik, et peate muutma raseduse ajal kasutatava ravimi kogust.

Rääkige oma teenusepakkujaga muudest asjadest, mida saate oma maksa tervena hoidmiseks teha. See hõlmab A- ja B-hepatiidi vaktsiinide saamist.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on psühholoogilisi sümptomeid, mis süvenevad, näiteks enesetapumõtted.

Helistage oma teenusepakkujale ka siis, kui teil on võimaliku maksapuudulikkuse nähud, näiteks:

• Sagedamini unisus
• Suurenev segadus
• Kaalutõus ja vedeliku suurenemine kõhus
• Teie naha või silmade kollasus

Võtmepunktid

• Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline häire, mis ei lase teie kehal vabaneda teie süsteemist liigsest vasest.
• Teie maksa koguneb liiga palju vaske. Vask koguneb nii teistesse elunditesse kui ka teie silmadesse ja ajju.
• Teie elundid saavad kahjustatud. Aja jooksul võib see olla eluohtlik.
• Seda võib olla raske diagnoosida. Paljud sümptomid on ka teiste haiguste sümptomid.
• Ravi ei ole. Vase hulga vähendamiseks kehas on vaja elukestvat ravi.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Võtke kaasa keegi, kes aitab teil küsimusi esitada ja jätab meelde, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
• Visiidi ajal kirjutage üles uute ravimite, ravimeetodite või testide nimed ja kõik uued juhised, mille teenusepakkuja teile annab.
• Kui teil on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate küsimuste korral teenusepakkujaga ühendust võtta.

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab maksas vase ainevahetust. Selle tõve varajane diagnoosimine ja ravi on äärmiselt oluline, kuna see võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, sealhulgas maksa- ja ajukahjustusi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel raviteenuste poolest ning pakub spetsialiseeritud hooldust Wilsoni tõvega patsientidele. Tänu nende ekspertidele ja uusimatele ravimeetoditele on Wilsoni tõvega patsientidel lootust saada vajalikku abi ja ravi, et hallata oma haigust ja säilitada hea elukvaliteet.