Weaveri sündroom: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi ja väljavaated

Weaveri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis avaldub kiirenenud kasvu ja eripäraste näojoonte kaudu. Selles artiklis uurime Weaveri sündroomi sümptomeid, mis hõlmavad suuremat kasvu juba lapsepõlves, põhjuseid, sealhulgas geneetilisi mutatsioone, ning kuidas haigust diagnoositakse. Lisaks käsitleme olemasolevaid ravivõimalusi ja arutame patsientide pikaajalisi väljavaateid. Teadlikkus Weaveri sündroomi kohta on oluline samm õigeaegse ja tõhusa ravi poole.

Weaveri sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab luude liigset kasvu. Weaveri sündroomiga inimesed on tavaliselt väga pikad ja neil võivad olla erinevad näojooned, näiteks laiad silmad. Neil võib olla ka intellektuaalne või füüsiline puue. Kuigi ravi ei ole võimalik, saavad selle seisundiga inimesed elada tervena.

Ülevaade

Mis on Weaveri sündroom?

Weaveri sündroom, mida nimetatakse ka Weaver-Smithi sündroomiks, on geneetiline seisund, mis põhjustab luude liigset kasvu. Seisund võib samuti põhjustada muutusi teie näo kujus ja välimuses ning pea suuruses. See võib mõjutada ka teisi lihaseid ja kehaosi.

Weaveri sündroom mõjutab iga inimest erinevalt. Kõige tavalisem omadus on pikk kasv. Kui teil või teie lapsel on Weaveri sündroom, võib teil olla väiksem lihastoonus, halb koordinatsioon ning käed või jalad on painutatud või moondunud. Weaveri sündroomiga inimestel võib olla ka vaimne puue, mis ulatub kergest kuni raskeni.

Kui levinud on Weaveri sündroom?

Weaveri sündroom on väga haruldane. Eksperdid on selle seisundi tuvastanud ainult umbes 50 inimesel maailmas.

Kuidas Weaveri sündroom üldist tervist mõjutab?

See seisund võib suurendada lapse riski haigestuda neuroblastoomi, mis on vähitüüp, mis tavaliselt mõjutab alla 5-aastaseid lapsi. Mõnel lapsel on ka kaasasündinud südamehaigus (esinemisel sünnihetkel), mis võib vajada operatsiooni. Regulaarse arstiabiga elavad paljud Weaveri sündroomiga lapsed aga täisealiseks.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Weaveri sündroomi?

Weaveri sündroom on teatud tüüpi geneetiline häire. Geneetiline häire on seisund, mis tekib geenide muteerumisel (muutumisel). Weaveri sündroomiga seotud geen on EZH2 geen. The EZH2 geenimutatsioon põhjustab luude ülekasvu ja ahelreaktsiooni, mis mõjutab teisi geene kogu kehas. See ahelreaktsioon selgitab, miks Weaveri sündroom võib mõjutada erinevaid lihaseid, luid ja elundeid.

Eksperdid ei mõista täielikult, kuidas EZH2 geenimutatsioon viib Weaveri sündroomini. Umbes pooled kõigist Weaveri sündroomiga inimestest pärisid geenimutatsiooni ühelt vanemalt. Kui emal või isal on EZH2 geenimutatsiooni, on neil umbes 50% tõenäosus, et see kandub iga rasedusega oma lapsele.

Weaveri sündroom ei ole alati vanemalt edasi antud. Mõned inimesed saavad EZH2 geenimutatsiooni, isegi kui neil pole mutatsiooniga vanemat.

Millised on Weaveri sündroomi sümptomid?

Weaveri sündroomi nähud võivad ilmneda teie lapsel enne sündi. Sünnieelses ultraheliuuringus võib teie teenusepakkuja märgata, et teie lapse luud on keskmisest pikemad. Teie teenusepakkuja võib teie lapsel diagnoosida makrosoomia, mis tähendab, et teie laps on keskmisest suurem.

Kui teie vastsündinul on Weaveri sündroom, võib tal olla pikem kehapikkus või suurem sünnikaal. Weaveri sündroomiga imikutel on tavaliselt vaikne nutt, mis kõlab kähedalt või kriipivalt.

Mõnel juhul ei pruugi teie lapsel ilmneda ilmseid sümptomeid enne, kui ta on mõne kuu vana.

Teie teenusepakkuja võib teile öelda, et teie lapsel on “kaugenenud luude vanus”, mis tähendab, et tema luud küpsevad tavapärasest kiiremini. Teie beebi kasv võib olla nii kiire, et see jääb kasvutabelitest välja.

Weaveri sündroom võib põhjustada erinevusi pea või näojoonte välimuses, näiteks:

• Lai laup.
• Lisanahk üle silmade sisenurga (epikantaalsed voldid).
• Allapoole kalduvad silmalaud (allapoole kalduvad palpebraalsed lõhed).
• Silmad, mis on üksteisest kaugel (orbitaalne hüpertelorism).
• Suur pea (makrotsefaalia).
• Suured või madala asetusega kõrvad.
• Pikem soon ülahuule ja nina vahel.
• Väike alalõug (mikrognatia).

Weaveri sündroom võib mõjutada ka teisi kehaosi või süsteeme. Kui teil või teie lapsel on Weaveri sündroom, võib teil olla ka:

• Kaasasündinud südamehaigused.
• Lampjalg ehk metatarsus aductus (jala ​​eesmine pool pöördub sissepoole).
• Küünarnukid või põlved, mis ei sirgu.
• Sõrmed, mis ei saa sirutada (kamptodaktiliselt) ja laiad pöidlad.
• Varvaste liigeste deformatsioonid.
• Vaimupuuded.
• Lõdvad kõhulihased, mis võivad põhjustada songa.
• Skolioos (lülisamba kõverus).
• Pingutused käte ja jalgade lihastes.
• Probleemid imikute ja väikelaste arengueesmärkide saavutamisel.

Diagnoos ja testid

Kuidas Weaveri sündroomi diagnoositakse?

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab Weaveri sündroomi, võivad nad selle tuvastamiseks teha geneetilisi teste EZH2 geenimutatsioon. Geneetiline testimine hõlmab väikese vereproovi võtmist ja selle saatmist geneetilise testimise laborisse.

Mõnel juhul võib teie teenusepakkuja otsida mitmeid erinevaid geenimutatsioone, et välistada muud geneetilised seisundid. See test on geneetilise testimise paneel. Mõnel geneetilisel seisundil, nagu Sotose sündroom, on sarnased sümptomid Weaveri sündroomiga. Teie teenusepakkuja kasutab geneetilise testimise paneeli, et teha kindlaks, millised geenimutatsioonid teil või teie lapsel võivad olla.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Weaveri sündroomi ravitakse?

Weaveri sündroomi ei saa ravida, kuid teie teenusepakkuja saab koostada hooldusplaani, mis aitab teil või teie lapsel haigusseisundit hallata. Näiteks võib hooldusplaan sisaldada järgmist:

• Käitumisalane tervishoid vaimupuudega inimestele.
• Südame-veresoonkonna hooldus kaasasündinud südamehaiguste raviks.
• Täiendav tugi koolile ja õppimisele, näiteks juhendaja või nõustaja.
• Ortopeediline kirurgia või protseduurid liigeste, käte või jalgade probleemide korral.
• Füüsiline teraapia lihasjõu ja koordinatsiooni arendamiseks.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Weaveri sündroomi?

Weaveri sündroomi ennetamiseks pole teada. Kuigi lapsed võivad Weaveri sündroomi pärida vanemalt, esineb see ka ilma perekonna ajaloota. Vanem võib olla geenimutatsiooni kandja ega tea seda.

Kuidas ma tean, kas olen ohus?

Kui teie perekonnas on pärilik haigus või teadaolev geenimutatsioon, küsige oma teenusepakkujalt geneetilise testimise kohta. Geneetilised testid võivad otsida teatud geenimutatsioone, mis võivad põhjustada terviseprobleeme. Need testid võivad anda teile teavet geneetiliste seisundite kohta, mida võite oma lastele edasi anda.

Väljavaade / prognoos

Millised on Weaveri sündroomi väljavaated?

Weaveri sündroomi ei saa ravida, kuid selle haigusega inimesed saavad elada tervena. Pöörduge regulaarselt oma teenusepakkuja poole, et hallata sümptomeid ja saada vajalikku abi. Kuigi mõned Weaveri sündroomiga lapsed saavad neuroblastoomi, paljud neist seda ei tee. Teie teenusepakkuja võib teile rääkida neuroblastoomi sümptomitest, mida jälgida, et teie laps saaks vajadusel täiendavaid teste.

Koos elamine

Millal peaksin abi otsima?

Pöörduge regulaarselt oma teenusepakkuja poole kontrollide tegemiseks ja füüsilise või vaimse tervise probleemide arutamiseks. Osalege külastustel ja järgige oma teenusepakkuja hooldusplaani. Järgige sama lähenemisviisi, kui teil on Weaveri sündroomiga laps. Võtke ühendust oma teenusepakkujaga, kui märkate neuroblastoomi võimalikke sümptomeid, mille hulka kuuluvad:

• Punnis silmad või tumedad ringid silmade all.
• Muhk või muhk kaelas või torsos.
• Kõhulahtisus, maoärritus või isutus.
• Väsimus koos palaviku või köhaga.
• Nahaalused tükid, mis võivad tunduda sinised või lillad.
• Kahvatu nahk.
• Paistes kõht.
• Hingamisraskused.
• Nõrkus või halvatus jalgades.

Weaveri sündroom on haruldane ja mõjutab iga inimest erinevalt. Nõuetekohase arstiabiga saate teie või teie laps saada vajalikku tuge sümptomite haldamiseks ja võimalikult tervislikuks eluks. Pöörduge regulaarselt oma teenusepakkuja poole, et saaksite arutada kõiki füüsilisi või vaimseid sümptomeid ja saada vajalikku hooldust.

Weaveri sündroomi iseloomustavad kiire kasv, eripärased näojooned ja muud arenguprobleemid. Haiguse põhjused on geneetilised, tihti seostatavad EZH2 geeni mutatsiooniga. Diagnoosimine toimub kliiniliste tunnuste ja geneetilise testimise abil. Ravi on sümptomaatiline ja toetav, hõlmates sageli erinevaid teraapiaid. Kuigi haiguse prognoos varieerub, saavad paljud patsiendid elada sisukat elu, kui neile osutatakse vajalikku meditsiinilist ja terapeutilist tuge.