Waardenburgi sündroom: sümptomid ja põhjused

Waardenburgi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis avaldub mitmeti mõjutades inimese välimust ja kuulmist. Selle sündroomi tunnused võivad olla märkimisväärsed: erinevat värvi silmad, erilised naha- ja juuksevärvide kombinatsioonid ning kuulmiskaotus. Ent mis täpselt põhjustab seda haruldast seisundit ja kuidas sümptomid erinevad? Uurime lähemalt Waardenburgi sündroomi sümptomeid ja geneetilisi põhjuseid, mis aitavad tuua selgust selle müstilise häire olemusele.

Waardenburgi sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab teie naha, juuste ja silmade värvust (pigmentatsiooni). See seisund võib põhjustada ka kuulmislangust. Harvadel juhtudel võib Waardenburgi sündroom põhjustada kõhukinnisust või sooleummistusi. Sümptomite leevendamiseks on saadaval ravi, kuid see pole vajalik kõigi haigusseisundite puhul.

Ülevaade

Mis on Waardenburgi sündroom?

Waardenburgi sündroom on geneetiline seisund, mis põhjustab muutusi teie juuste, silmade ja naha värvuses (pigmentatsioonis) ning võib mõnel inimesel põhjustada kuulmislangust. Kuus geneetilist mutatsiooni põhjustavad Waardenburgi sündroomi nelja tüüpi, kusjuures iga tüüp liigitatakse selle ainulaadsete sümptomite järgi.

Keda mõjutab Waardenburgi sündroom?

Waardenburgi sündroom võib mõjutada kõiki, kuna see on geneetiline seisund. Enamik inimesi, kellel on diagnoositud haigus, pärivad selle ühelt vanemalt, kes annab muteerunud geeni koopia oma lapsele viljastumise ajal (autosoomne dominantne). Tavaliselt on haigusseisund ka vanemal, kes edastab geeni oma lapsele.

Mõnikord võivad inimesed pärida II ja IV tüüpi Waardenburgi sündroomi autosomaalse retsessiivse mustriga, mis tekib siis, kui mõlemad vanemad edastavad muteerunud geeni koopia oma lapsele viljastumise ajal. Need vanemad on Waardenburgi sündroomi kandjad, kuid neil ei ole haigusseisundi sümptomeid.

Harvadel juhtudel põhjustab haigusseisundi uus geneetiline mutatsioon, mis ei esine inimese perekonna ajaloos.

Kui levinud on Waardenburgi sündroom?

Waardenburgi sündroom mõjutab peaaegu ühte inimest 40 000-st, sealhulgas 2–5% kõigist kaasasündinud kuulmislanguse diagnoosidest.

Kuidas mõjutab Waardenburgi sündroom minu keha?

Muteerunud geenid, mis põhjustavad Waardenburgi sündroomi, võivad teie kuulmist mõjutada. Mõnel haigusseisundiga diagnoositud inimesel on normaalne kuulmine, samas kui teistel võib sündimisel esineda tõsine kuulmislangus (kaasasündinud). Need geenid põhjustavad ka teie silmades, nahas ja juustes kosmeetilisi muutusi, mille tõttu võivad teie silmad olla kahte erinevat värvi. Sümptomid võivad põhjustada ka seda, et nahalaigud on ülejäänud kehast heledamad, samuti võivad muutused juuksevärvis muutuda, mis põhjustab enamasti juuste halliks muutumist varases eas.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Waardenburgi sündroomi sümptomid?

Waardenburgi sündroomi sümptomid mõjutavad iga inimest erinevalt ja võivad sama perekonna liikmetel erineda. Seisundi sümptomid võivad mõjutada teie kuulmist ning juuste, naha ja silmade värvust (pigmentatsiooni). Teatud tüüpi Waardenburgi sündroomi puhul on täheldatud ka muid sümptomeid, nagu I tüüpi silmad, mis paiknevad laialdaselt, III tüübi korral käte ja käte kõrvalekalded ning IV tüübi puhul Hirschsprungi tõbi (seedetrakti häire).

Kuulmislangus

Mõnedel inimestel, kellel on diagnoositud Waardenburgi sündroom, võib olla mõõdukas kuni raske kuulmislangus ühes või mõlemas kõrvas. Olenevalt tüübist ei pruugi mõnel inimesel kuulmine olla kahjustatud. Kuulmislangus on sünnihetkel (kaasasündinud).

Pigmentatsiooni sümptomid

Waardenburgi sündroom põhjustab muutusi juuste, naha ja silmade värvis (pigmentatsioon). Need muudatused hõlmavad järgmist:

• Kahvatu, sinine silmade värv.
• Silmad, mis on kahte erinevat värvi.
• Teie iirise segmendid (teie silmade värviline osa) on kahte erinevat värvi (heterokroomia vikerkesta).
• Valge karvalaik, tavaliselt lauba kohal (eeslukk).
• Juuksed muutuvad noores eas halliks.
• Heledad nahalaigud (kaasasündinud leukoderma), mis ei ole sama värvi kui ülejäänud keha.

Millised on Waardenburgi sündroomi tüübid?

Waardenburgi sündroomi on nelja tüüpi. Pakkujad diagnoosivad iga tüübi teie sümptomite põhjal. Need sisaldavad:

• I tüüp: Laiade vahedega silmad ja lai ninasild.
• II tüüp: Mõõdukas kuni raske kuulmislangus.
• III tüüp (Klein-Waardenburgi sündroom): Kuulmislangus, naha pigmentatsiooni muutused ning käte ja käsivarte luude kasvuhäired.
• IV tüüp (Wardenburg-Shahi sündroom): Kõik Waardenburgi sündroomi sümptomid ja Hirschsprungi tõve sümptomid, mis hõlmavad tõsist kõhukinnisust või sooleummistusi.

Waardenburgi sündroomi kõige levinumad tüübid on I ja II tüüp. III ja IV tüübid on haruldased.

Mis põhjustab Waardenburgi sündroomi?

Ühe järgmistest geenidest mutatsioon põhjustab Waardenburgi sündroomi:

• EDN3 (IV tüüp).
• EDNRB (IV tüüp).
• MITF (II tüüp).
• PAX3 (I ja III tüüp).
• SNAI2 (II tüüp).
• SOX10 (IV tüüp).

Need geenid loovad mitut tüüpi rakke, sealhulgas melanotsüüte, mis annavad nahale, juustele ja silmadele värvi (melaniini pigment). Lisaks pigmendi loomisele aitavad need rakud kaasa teie sisekõrva toimimisele. Nende geenide mutatsioon võib põhjustada haigusseisundi sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Waardenburgi sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib tõenäoliselt Waardenburgi sündroomi sündimisel või varases lapsepõlves pärast füüsilise läbivaatuse tegemist, et otsida haigusseisundi sümptomeid ja saada lisateavet teie meditsiinilise ja perekonna ajaloo kohta. Nende pakkuja võib diagnoosi kinnitamiseks tellida geneetilise testi ja muid teste, et otsida haigusseisundiga seotud tunnuseid, sealhulgas:

• Silmade eksam.
• Kuulmise (kuulmise) test.
• Sisekõrva, käte ja käte või soolte kujutise test (olenevalt tüübist).

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Waardenburgi sündroomi?

Igat tüüpi Waardenburgi sündroomi puhul ei ole ravi vajalik. Spetsiifilisi sümptomeid, kui need on olemas, võib vajadusel ravida. See võib hõlmata järgmist:

• Kuuldeaparaatide kasutamine või sisekõrvaimplantaadi operatsioon kuulmislanguse parandamiseks.
• Pigmendimuutustest mõjutatud nahapiirkondade kaitsmiseks päikesekaitsekreemi kandmine, et vältida päikesekahjustusi.
• Roojamise parandamiseks ravimite võtmine või spetsiaalse kiudainerikka dieedi söömine.
• Operatsioon blokeeritud soolte segmendi eemaldamiseks või kahjustatud soolte parandamiseks.
• Paiksete losjoonide või salvide kasutamine naha tervise parandamiseks.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Waardenburgi sündroomi?

Waardenburgi sündroomi ei saa kuidagi ära hoida, kuna haigusseisundi põhjustab geneetiline mutatsioon. Et saada teada oma geneetilise haigusega lapse saamise riski kohta, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Waardenburgi sündroom?

Kui teie lapsel on Waardenburgi sündroomi diagnoos, on oluline läbida oma esmatasandi arsti või audioloogiga regulaarsed kuulmisuuringud kogu elu jooksul. Kui teie lapsel on lapsepõlves kuulmisprobleeme, võivad nad kogeda hilinenud verstaposte, mis võivad mõjutada tema kognitiivset arengut. Kohleaarsed implantaadid ja abistavad kuulmisseadmed on selle seisundiga diagnoositud inimeste kuulmiskaotuse ravimisel edukad.

Kuigi teie lapsel võivad tekkida sümptomid, mis mõjutavad tema juuste, silmade ja naha värvi, võib ta tunda end oma eakaaslaste läheduses ebamugavalt või erinevalt. Mõned lapsed saavad kasu kognitiiv-käitumisteraapiast, mis aitab neil enesekindlust ja enesehinnangut tõsta.

Waardenburgi sündroomiga diagnoositud inimestel on normaalne eluiga. Selle seisundi jaoks pole ravi.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui teie sümptomid mõjutavad teie võimet igapäevaelus toimida, eriti kui teil on probleeme kuulmisega või kui teil on sagedane kõhukinnisus.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas ma pean kasutama kuuldeaparaate?
• Kas kuulmise parandamiseks on vajalik operatsioon?
• Kuidas kaitsta oma nahka päikesekiirguse eest?
• Kas ma saan juukseid värvida, kui mul on sümptomid, mis mõjutavad juuste pigmenti?

Kuigi Waardenburgi sündroomi sümptomid võivad teie välimust mõjutada, on need osa sellest, mis teeb teid ainulaadseks. Lapsed, kes tunnevad end oma sümptomite pärast ebamugavalt, võivad kasu saada litsentseeritud vaimse tervise spetsialistiga vestlemisest, et tõsta nende enesekindlust ja enesehinnangut. Kui teie laps saab Waardenburgi sündroomi diagnoosi, jälgige tema arengu verstaposte kogu lapsepõlves, et veenduda, et nende sümptomid ei mõjuta nende kognitiivset arengut ega võimet areneda.

Waardenburgi sündroom on geneetiline seisund, mis toob kaasa mitmeid märkimisväärseid sümptomeid, nagu kuulmislangus ja nähtavad muutused, sh silmade, naha ning juuste pigmendierisused. Selle põhjused on geneetilised mutatsioonid, mis mõjutavad melaniini arengut. Oluline on varane diagnoosimine ja spetsialiseeritud hoolduse tagamine, et parandada elukvaliteeti. Geneetiline nõustamine võib aidata mõista sündroomi pärilikkust ja toetada peresid.