Von Willebrandi tõbi: mis see on, tüübid, sümptomid ja ravi

Von Willebrandi tõbi on laialdaselt aladiagnoositud verehäire, mis toob kaasa koagulatsiooniprobleeme. See haruldane seisund peidab endas mitmeid tüüpe ja mitmekülgseid sümptomeid, mis võivad igapäevaelule olulist mõju avaldada. Olles geenimutatsioonist tingitud, mõjutab see haigus nii mehi kui naisi, kuid ei pea olema lause – tänapäeval on olemas mitmeid tõhusaid ravimeetodeid. Siit artiklist leiate põhjaliku ülevaate von Willebrandi tõvest: selle erinevatest vormidest, peamistest tunnusmärkidest ja kaasaegsest ravist.

Von Willebrandi tõbi on tavaline verehaigus, mis ei lase teie verel hüübida. See on pärilik haigus, mis tähendab, et vanemad võivad selle häire edasi anda oma bioloogilistele lastele. Tervishoiutöötajad ravivad seda häiret ravimitega, mis aitavad kaasa vere hüübimisele.

Ülevaade

Mis on von Willebrandi haigus?

Von Willebrandi tõbi on tavaline verehaigus, mis ei lase teie verel hüübida. See on pärilik haigus, mis tähendab, et vanemad võivad selle häire edasi anda oma bioloogilistele lastele. Tervishoiutöötajad ravivad seda häiret ravimitega, mis aitavad kaasa vere hüübimisele.

Mis juhtub, kui teil on von Willebrandi tõbi?

Von Willebrandi tõvega inimesed võivad veritseda tavalisest sagedamini. Näiteks võib neil esineda sagedasi ninaverejookse või veritseda pikka aega pärast väiksemat lõikust. Naistel või sünnihetkel naissoost isikuks nimetatud inimestel (DFAB) võib pärast sünnitust esineda raske menstruaaltsükkel või raske verejooks. Inimestel, kellel on von Willebrandi tõve kõige tõsisem vorm, võib tekkida verejooks liigestes või pehmetes kudedes, mis põhjustab tugevat valu ja turset. Mõnel inimesel tekib aneemia.

Kui levinud see seisund on?

Von Willebrandi tõbi mõjutab 1% USA elanikkonnast ja on Ameerika Ühendriikides kõige levinum veritsushäire. Ülemaailmselt mõjutab von Willebrandi tõbi hinnanguliselt 23–110 inimest 1 miljonist. Arvud on erinevad, kuna inimestel võib olla verejooksu probleeme, kuid neil ei ole diagnoositud von Willebrandi haigust. Mõnel juhul on inimestel olnud veritsusprobleeme aastaid, enne kui neil on kindel diagnoos.

Kas von Willebrandi haigus on sama mis hemofiilia?

Von Willebrand on sarnane hemofiiliaga, kuid põhjustab tavaliselt vähem tõsiseid sümptomeid.

Sümptomid ja põhjused

Millised on von Willebrandi tõve sümptomid?

Paljudel von Willebrandi tõvega inimestel on haigusseisund, kuid neil ei ole sümptomeid või neil on kerged sümptomid. Inimestel, kellel on haigusseisundi raskem vorm, võivad esineda järgmised sümptomid:

• Ninaverejooksud: Need on ninaverejooksud, mis kestavad kauem kui 10 minutit ja esinevad viis või enam korda aastas.
• Verejooks lõikest või muu vigastus, mis kestab kauem kui 10 minutit.
• Verevalumid: Von Willebrandi tõbe põdevatel inimestel tekivad kergesti verevalumid. Nende verevalumid on kõrgemal, mis tähendab, et verevalumid näevad välja nagu paistes ja nende verevalumid on suuremad kui veerand.
• Rauavaegusaneemia: Kogu aneemia tekib siis, kui teil pole piisavalt punaseid vereliblesid. Rauavaegusaneemia korral ei ole teie kehal hemoglobiini tootmiseks piisavalt rauda. Hemoglobiin on teie punastes verelibledes sisalduv aine, mis aitab neil hapnikku kanda.
• Operatsioonijärgne verejooks: Von Willebrandi tõbe põdevatel inimestel võib pärast mis tahes operatsiooni, sealhulgas hambaoperatsiooni, tekkida tugev verejooks.
• Rasked perioodid (menstruaalverejooks): See on nii tugev verejooks, et peate vahetama padjakest või tampooni iga tunni tagant, või teil on verejooks, mis kestab kauem kui seitse päeva.
• Raske verejooks pärast sünnitust või raseduse katkemist.
• Veri kakas (väljaheites): Veri teie kakas või verejooks pärast kakamist võib olla mõne muu haigusseisundi sümptom. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teie kakas on verd.
• Veri pissis (hematuria): Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate pissimisel verd, eriti kui teil on tungiv vajadus pissida ja pissis on verd.

Mis põhjustab von Willebrandi haigust?

Von Willebrandi tõbi on geneetiline häire, mis tekib siis, kui teatud geenid muteeruvad või muutuvad. Von Willebrandi tõve korral mõjutavad geneetilised mutatsioonid teie keha võimet toota normaalset von Willebrandi faktorit. Faktorid on valgud, mis aitavad teie verel hüübida.

Teie plasmas, trombotsüütides ja veresoonte seintes on von Willebrandi faktor. Plasma on vere vedel osa. Trombotsüüdid on rakud, mis aitavad verel hüübida, kui veresooned vigastuse või kahjustuse tagajärjel rebenevad.

Tavaliselt peatavad trombotsüüdid verejooksu, kleepudes kahjustatud veresoonte külge ja aidates kaasa verehüüvete tekkele. Von Willebrandi faktor aitab trombotsüütidel kinni jääda. Kui teil ei ole piisavalt von Willebrandi faktorit või kui teil pole ühtegi faktorit, ei saa teie trombotsüüdid nii hästi kinni jääda kui peaks ja trombotsüütide moodustumiseks kulub kauem aega.

Enamikul inimestel on von Willebrandi tõbi, kuna nad pärisid muteerunud geeni ühelt oma bioloogiliselt vanemalt. See on autosoomne domineeriv pärand. Mõned inimesed pärivad muteerunud geenid mõlemalt bioloogiliselt vanemalt. See on autosoomne retsessiivne pärand ja von Willebrandi tõve kõige raskem vorm. Inimestel, kes kannavad muteerunud geeni, on 50% tõenäosus anda geneetiline mutatsioon edasi oma bioloogilistele lastele.

Samuti võib inimestel tekkida von Willebrandi tõbi teatud vähivormide, autoimmuunhaiguste, südame- ja veresoonkonnahaiguste tüsistusena.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad von Willebrandi tõbe?

Teie tervishoiuteenuse osutaja palub teil oma sümptomeid kirjeldada. Nad võivad küsida, kas teil on bioloogilisi pereliikmeid, kellel on sarnased sümptomid või veritsushäired. Nad võivad teha järgmisi teste:

• Täielik vereanalüüs (CBC): see test mõõdab teie punaste vereliblede, erinevat tüüpi valgete vereliblede ja trombotsüütide arvu. Samuti mõõdab see hemoglobiini kogust teie punastes verelibledes. Enamikul von Willebrandi tõvega inimestel on normaalsed CBC-d. Ebatavaliselt tugeva verejooksuga inimestel võib olla madal hemoglobiinisisaldus ja punaste vereliblede arv.
• Trombotsüütide agregatsiooni testid: Trombotsüüdid on vererakud, mis aitavad verel hüübida. Need testid mõõdavad, kui hästi teie trombotsüüdid kokkukleepuvad, et aidata kaasa verehüüvete tekkele.
• Aktiveeritud osalise tromboplastiini aja test (APTT): Tervishoiuteenuse osutajad analüüsivad teisi hüübimisfaktoreid, mis, nagu von Willebrandi faktor, on valgud, mis aitavad verel hüübida. Tavapärasest madalam faktorite tase tähendab, et teie vere hüübimine võtab kauem aega.
• Protrombiini aeg (PT): see test mõõdab täiendavaid hüübimisfaktoreid.
• Fibrinogeeni test: Fibrinogeen on teine ​​valk, mis aitab verel hüübida.
• Von Willebrandi faktori antigeen: see test mõõdab von Willebrandi faktori valgu kogust teie vereringes.
• Ristotsetiini kofaktor: see test hindab von Willebrandi faktori aktiivsust.
• Von Willebrandi faktori multimeerid: see test mõõdab teguri struktuuri.

Teie tervishoiuteenuse osutajal võib olla vaja teha mitmeid vereanalüüse, et kinnitada, et teil on von Willebrandi tõbi. Selle põhjuseks on asjaolu, et tegurid, sealhulgas hormoonide tase, võivad muuta teie von Willebrandi faktori taset veres.

Von Willebrandi haigust on rohkem kui ühte tüüpi. Tervishoiuteenuse osutajad võivad konkreetse defekti tuvastamiseks teha rohkem laboratoorseid analüüse. Siit leiate lisateavet von Willebrandi haiguse tüüpide kohta:

• Tüüp 1: See on kõige levinum von Willebrandi haiguse tüüp. See mõjutab 60–80% seda haigust põdevatest inimestest. Seda tüüpi inimestel on von Willebrandi faktori tase veres madal. Neil ei pruugi olla sümptomeid. Kui neil on sümptomid, on need kerged.
• Tüüp 2: Antud juhul von Willebrandi tegur ei tööta nii nagu peaks. Seda tüüpi inimestel võib olla kerge või mõõdukas verejooks. Umbes 15–30% von Willebrandi tõbe põdevatest inimestest on seda tüüpi.
• Tüüp 3: See on von Willebrandi haiguse kõige raskem vorm. See on ka kõige haruldasem tüüp, mis mõjutab 5–10% selle haigusega inimestest. Seda tüüpi inimestel võib olla tõsiseid veritsusprobleeme, kuna neil on väga madal von Willebrandi faktori tase või nende vereringes pole von Willebrandi faktorit.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad von Willebrandi haigust?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda seisundit ravida erinevate ravimitega:

• Desmopressiin: See hormoon suurendab von Willebrandi faktori taset teie vereringes. See on kõige levinum von Willebrandi tõve ravi.
• Von Willebrandi faktori infusioonid: Mõned inimesed võivad saada verejooksu peatamiseks von Willebrandi faktori infusioone. Nad võivad saada seda ravi enne operatsiooni. Mõned raske von Willebrandi faktori haigusega inimesed võivad saada regulaarseid infusioone, et nende vereringes oleks von Willebrandi faktori stabiilne tase.
• Antifibrinolüütikumid: Need ravimid hoiavad ära verehüüvete lagunemise. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib seda tüüpi ravimeid välja kirjutada, kui teil on hambaoperatsioon või kui teil on tugevad menstruatsioonid.
• Rasestumisvastased tabletid: See ravim aitab menstruaalverejooksuga inimestel. See sisaldab östrogeeni, mis suurendab von Willebrandi faktori taset teie vereringes.

Ärahoidmine

Kas ma saan selle haiguse riski vähendada?

Enamik inimesi pärib von Willebrandi tõve. Kui teie bioloogilistel vanematel on see haigus, võite pärida selle ühelt või mõlemalt.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on see seisund?

Tervishoiuteenuse osutajad saavad ravida von Willebrandi haigust, kuid nad ei saa seda ravida. Enamikul inimestel on 1. või 2. tüüpi von Willebrandi haigus ja nad võivad vajada ravi ainult siis, kui nad on vigastatud või vajavad operatsiooni. 3. tüüpi von Willebrandi tõvega inimesed võivad vajada pidevat arstiabi verejooksu ohjamiseks.

Koos elamine

Mul on von Willebrandi haigus. Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Enamikul von Willebrandi tõvega inimestel on kerged või mõõdukad sümptomid. Nende jaoks võib von Willebrandi haigusega elamine tähendada, et nad peaksid:

• Vältige tegevusi, kus nad võivad haiget saada, näiteks kontaktspordialasid, nagu jalgpall, ragbi või jäähoki.
• Öelge kõigile tervishoiuteenuste osutajatele, sealhulgas nende hambaarstidele, et neil on haigus. Nii saavad nende tervishoiuteenuse osutajad planeerida, kuidas hallata verejooksu pärast operatsiooni või hambaravi.
• Vältige aspiriini ja aspiriini sisaldavaid ravimeid.
• Vältige mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (MSPVA-sid), nagu ibuprofeen, välja arvatud juhul, kui tervishoiuteenuse osutaja, kes teab, et neil on von Willebrandi tõbi, käsib neil võtta NSAID-i.
• Vältige toidulisandite tablette, mis sisaldavad E-vitamiini, kalaõli või kurkumit.
• Kaaluge meditsiinilise hoiatuse tuvastamist. Meditsiinilise hoiatuse käevõru või isikutunnistuse kandmine võib aidata inimestel hädaolukorras asjakohast arstiabi saada.

Millal peaksin pöörduma kiirabisse?

Minge kiirabisse iga kord, kui teil on verejooks, mida te ei suuda kontrollida.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Kui teil on von Willebrandi tõbi, võite küsida, kuidas see haigus teie elu mõjutab. Siin on mõned küsimused, mida võiksite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Miks mul see haigus on?
• Kas ma saan seda haigust oma lastele edasi anda?
• Kas see läheb hullemaks?
• Mis on ravimeetodid?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Kas see haigus takistab mul teatud tegevusi tegemast, nagu reisimine või sportimine?

Von Willebrandi tõbi on väga levinud geneetiline verehaigus. Enamikul selle haigusega inimestel on kerged või mõõdukad sümptomid. Neil võib esineda sagedasi verine nina või sisselõiked, mis võtavad verejooksu peatamiseks kaua aega. Teistel inimestel on tõsised sümptomid. Näiteks võib neil olla liigesevalu, mis tekib siis, kui veri liigub nende liigestesse ja kudedesse. Mõnel inimesel võib haigus olla aastaid enne diagnoosimist. Kui teil on see haigus, võite tunda kergendust, kui saate teada, miks teil on veritsusprobleeme. Võite muretseda, et teie lastel võib see haigus olla. Tervishoiuteenuse osutajad ei saa seda haigust ravida, kuid nad saavad seda ravida. Nad vastavad ka teie küsimustele selle oma lastele edastamise kohta. Nad annavad teile teavet von Willebrandi haigusega elamise kohta, et see ei takistaks teil aktiivset ja normaalset elu elada.

Von Willebrandi tõbi on verejooksuhäire, mida iseloomustavad erinevad tüübid ja sümptomid ning mille diagnoosimine ja ravi nõuavad individuaalset lähenemist. Patsiendid vajavad adekvaatset toetust ja asjatundlikku meditsiinilist nõu, et juhtida tõve ilminguid ja parandada elukvaliteeti. Koostöös arstidega saavad patsiendid optimistlikumalt vaadata tulevikku, leides ravivõimalusi, mis aitavad vähendada sümptomeid ja ennetada tüsistusi.