Von Hippel-Lindau (VHL) | SFOMC

Von Hippel-Lindau (VHL) on pärilik haigus, mis mõjutab veresoonkonda ja organite kasvu. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistöö ja ravivõimaluste poolest VHL haigusega patsientidele. Siin kasutatakse uusimaid tehnoloogiaid ja ravimeetodeid, et tagada patsientidele parim võimalik ravi ja hooldus. SFOMC meditsiin on juhtiv asutus VHL uurimisel ja aitab tuua lootust ja paranemist nendele patsientidele, kelle elu mõjutab see haruldane haigus.

Von Hippel-Lindau (VHL) sündroom on haruldane haigus, mille põhjustab mutatsioon ühes geenis, mida nimetatakse VHL geeniks. Kui teil on VHL-i sündroom, on teil suurem risk teatud kasvajate tekkeks.

VHL-i sündroom: mida peate teadma

• VHL-i sündroomi esineb ühel inimesel 36 000-st.
• Kuna VHL-i sündroom on geneetiline, võib see mutatsioon olla ka teie sugulastel.
• 80 protsenti juhtudest on päritud VHL-i sündroomiga vanemalt.
• Kasvaja avastamise edusammud on oluliselt parandanud VHL-i sündroomi ravi. Teie tervishoiumeeskond jälgib teid ja teie perekonda optimaalse tervise säilitamiseks.

VHL-i sündroom ja VHL-i geen

Kõigil on VHL-i geen. Tavaliselt reguleerib see rakkude kasvu ja jagunemist, kuid kui geen on kahjustatud, jäävad rakud kontrollimata ja võivad kergemini muteeruda. See põhjustab VHL-i sündroomi. Seetõttu on neil, kellel on vigane VHL-geen, suurem tõenäosus kasvajate tekkeks.

VHL-i sündroomi sümptomid

VHL-i sündroomil iseenesest sageli puuduvad sümptomid, kuid teatud VHL-i sündroomiga seotud kasvajatel võivad olla märgatavad nähud.

VHL-i sündroomiga seotud kasvajad

• Hemangioblastoomid: Need on kõige levinumad VHL-i sündroomiga seotud kasvajad. Healoomulised (mittevähilised) võivad hemangioblastoomid olla ohtlikud, kui nad suruvad vastu teisi kehaosi või rebenevad. Need esinevad tavaliselt selgroos, ajus või silmas. Sümptomid sõltuvad kasvaja tekkekohast, kuid hõlmavad järgmist:
• Tasakaalu probleemid
• Häiritud nägemine
• Lihaste nõrkus
• Peavalu
• Seljavalu
• Kaelavalu
• Neerurakk-kartsinoomid: Neerurakuline kartsinoom on pahaloomuline (vähkkasvaja) neerudes. Neeruvähi sümptomiteks on:
  • Veri uriinis
  • Kühm või väljakasv küljel või alaseljal
  • Palavik
  • Kaalukaotus
  • Seljavalu
  • Söögiisu vähenemine
  • Väsimus
• Neeru tsüstid: Neerutsüstid on neeru healoomulised kasvajad. Neeru tsüstid põhjustavad harva sümptomeid, kuid kui need ilmnevad, on kõige levinumad järgmised:
• Veri uriinis
• Kõhuvalu
• Kõrge vererõhk
• Feokromotsütoomid: Feokromotsütoom on neerupealiste pahaloomuline kasvaja. Sümptomite hulka kuuluvad:
• Kõrge vererõhk
• Kiire pulss
• Südamepekslemine
• Peavalu
• Iiveldus
• Mure nahk
• Värin
• Ärevus
• Endolümfaatilise koti kasvajad: Endolümfaatilise koti kasvajad on sisekõrva pahaloomulised kasvajad. Kui neid ei ravita, võivad need põhjustada püsivat kuulmiskaotust. Sümptomite hulka kuuluvad:
• Kuulmislangus
• Tinnitus (helin kõrvus)
• Vertiigo (peapööritus)
• Näo halvatus
• Pankrease neuroendokriinsed kasvajad: Pankrease neuroendokriinne kasvaja on vähk, mis moodustub kõhunäärme hormoone tootvates rakkudes. Pankrease neuroendokriinsete kasvajate sümptomid varieeruvad suuresti sõltuvalt sellest, millist hormooni see mõjutab.

VHL-i sündroomi diagnoosimine

Kuna VHL-i sündroomiga seotud kasvajad on nii haruldased, piisab kasvaja olemasolust tavaliselt geneetilise testimise õigustamiseks. Selle testi jaoks on vaja ainult vereproovi. Teie vere geneetilist materjali analüüsitakse, et kontrollida VHL-i geeni mutatsioone.

Lapsi, kelle perekonnas on esinenud VHL-i sündroomi, võib testida emakas (raseduse ajal) või pärast sündi. On oluline, et imikuid diagnoositaks varakult, et nende lastearstid saaksid alustada nõuetekohast sõeluuringut.

VHL sündroomi ravi

VHL-i mutatsiooni ei saa parandada, kuid VHL-i sündroomi tüsistusi saab juhtida sagedase jälgimisega. Kui kasvajad avastatakse varakult, on ravi sageli edukam.

VHL-i sündroomi jälgimine

Tagamaks, et VHL-i sündroomiga seotud kasvajad tabatakse enne sümptomite tekkimist, soovitab teie arst iga-aastase sõeluuringu ajakava.

VHL sõeluuring täiskasvanutel

• Füüsiline eksam (iga aasta)
• Vererõhu mõõtmine (iga aasta)
• Silmakontroll (iga aasta)
• Uriinianalüüs (iga aasta)
• Aju ja selgroo MRI skaneerimine (igal teisel aastal)
• Kõhuõõne MRI skaneerimine (igal teisel aastal)
• Kuulmiskontroll (igal teisel aastal)

Kokkuvõttes võib öelda, et Von Hippel-Lindau sündroom (VHL) on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mitmeid organeid, sealhulgas neerusid, ajusid ja silmi. SFOMC meditsiin on teinud olulisi edusamme VHL-ga seotud uuringutes ja ravimeetodites. Nende tipptasemel teadustöö aitab paremini mõista haiguse mehhanisme ja arendada tõhusamaid ravivõimalusi. SFOMC meditsiin on olnud juhtiv jõud VHL uurimisel ja ravis ning nende pühendumus haiguse vastu võitlemisel on tõeliselt kiiduväärt.