Von Hippel-Lindau tõbi (VHL): sümptomid ja prognoos

Von Hippel-Lindau tõbi (VHL) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab veresooni ja erinevaid elundisüsteeme. See põhjustab kasvajate teket mitmes organites, sealhulgas aju, seljaaju, neerude ja silmade puhul. VHL-ga inimestel võivad esineda mitmed sümptomid, sealhulgas peavalu, nägemishäired, tasakaaluhäired ja neerufunktsiooni kahjustus. Haiguse prognoos sõltub kasvajate lokaliseerimisest ja kasvukiirusest ning võib varieeruda patsientide vahel oluliselt. Õigeaegne diagnoosimine ja juhtimine on olulised, et vältida tüsistuste teket ja parandada patsientide elukvaliteeti.

Von Hippel-Lindau (VHL) haigus on geneetiline (pärilik) haigus. Alates varasest täiskasvanueast võivad VHL-iga inimestel tekkida kasvajad ajus, seljaajus, silmades, neerudes, kõhunäärmes ja neerupealistes. Need kasvajad on enamasti healoomulised (mitte vähk), kuid mõned võivad olla pahaloomulised (vähk).

Ülevaade

Mis on von Hippel-Lindau haigus?

Von Hippel-Lindau tõbi (nimetatakse ka VHL või Von Hippel-Lindau sündroomiks) on geneetiline haigus. Enamik VHL-iga inimesi pärib seda haigusseisundit põhjustava geenimutatsiooni (muutuse) oma vanematelt. Sümptomid algavad tavaliselt noores täiskasvanueas.

VHL põhjustab kasvajaid. Enamik neist kasvajatest on healoomulised (mitte vähk), kuid mõned võivad olla pahaloomulised (vähk). Kasvajad võivad kasvada erinevates kehaosades, sealhulgas:

• Neerupealised.
• Aju ja seljaaju.
• Silmad.
• Sisekõrv.
• Neerud.
• Pankreas.
• Reproduktiivtrakt.

Kui levinud on Von Hippel-Lindau tõbi?

Von Hippel-Lindau tõbi on haruldane haigus. See mõjutab umbes 1 inimest 36 000-st.

Kellel on oht haigestuda Von Hippel-Lindau tõvesse?

Kui ühel vanemal on muteerunud geen, on nende lapsel 50% tõenäosus sündida mutatsiooniga. Peaaegu kõigil (97%), kellel on muteerunud geen, on 65-aastaseks saades VHL-i sümptomid. See mõjutab igast soost ja rahvusest inimesi.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Von Hippel-Lindau haigust?

Von Hippel-Lindau tõbi on pärilik haigus. Saate selle VHL-i geeni mutatsioonide (muutuste) kaudu, mille olete päritud oma vanematelt.

Ligikaudu 1 juhul 5-st on VHL-i diagnoositud isik perekonnas esimene, kellel on haigus. Nendel juhtudel ei pärinud nad VHL-i geeni mutatsiooni. Geen võib olla muteerunud embrüo arengu ajal või pärast sündi.

VHL-i geeni ülesanne on kasvajate pärssimine. Mutatsioonid geenis võimaldavad kasvajarakkudel kontrolli alt väljuda. Kontrollimatult moodustavad need rakud kasvajaid kogu kehas.

Millised on Von Hippel-Lindau tõve sümptomid?

VHL-iga seotud kasvajad võivad kasvada paljudes erinevates kehaosades. See tähendab, et puudub üks esmane sümptom.

Sõltuvalt kasvaja suurusest ja asukohast võivad teil tekkida järgmised sümptomid:

• Peavalud.
• Kuulmislangus või helin kõrvus (tinnitus).
• Kõrge vererõhk.
• Tasakaalu kaotus.
• Lihasjõu või koordinatsiooni kaotus.
• Oksendamine.
• Nägemisprobleemid.

Millised on Von Hippel-Lindau tõve tüsistused?

Enamik VHL-iga seotud kasvajaid on mittevähkkasvajad. Kõige tavalisemad kasvajad, mis VHL-iga arenevad, on hemangioblastoomid. Need healoomulised kasvajad kasvavad ajus, seljaajus ja võrkkestas.

Kuigi nad ei ole vähkkasvajad, võivad hemangioblastoomid põhjustada probleeme. Nad võivad kasvades survestada närve ja ajukoe, põhjustades mitmeid tõsiseid sümptomeid. Sõltuvalt kasvaja asukohast võib see lõpuks põhjustada kuulmis- või nägemiskaotust, ohtlikult kõrget vererõhku või kõndimisraskusi.

Teised kasvajad, mis kasvavad neerudes või kõhunäärmes, on tõenäolisemalt vähk. Von Hippel-Lindau tõbe põdevatel inimestel on keskmisest suurem risk haigestuda neeru- ja kõhunäärmevähki.

Diagnoos ja testid

Kuidas Von Hippel-Lindau haigust diagnoositakse?

Ainus viis VHL-i kinnitamiseks on geneetiline testimine, et näha, kas teil on geenimutatsioon. Kui kellelgi teie perekonnas on Von Hippel-Lindau haigus, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kas geneetiline testimine on teie jaoks õige.

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad sageli VHL-i pärast seda, kui kellelgi on VHL-i kasvajaga seotud sümptomid. Teie teenusepakkuja võib kasvajate leidmiseks ja diagnoosimiseks kasutada pilditeste (nt MRI või CT-skannimist).

Juhtimine ja ravi

Kuidas Von Hippel-Lindau haigust juhitakse või ravitakse?

Kuna kasvajad põhjustavad tõsiseid, mõnikord püsivaid probleeme, on oluline haigust juhtida. Kui teate, et teil on VHL, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole nii sageli kui soovitatud, et teie seisundit jälgida.

Von Hippel-Lindau haigust ei ravita. Ravi eesmärk on leida ja eemaldada kasvajad võimalikult varakult, enne kui need mõjutavad teie tervist. Teie teenusepakkuja võib võimaluse korral soovitada kasvajate eemaldamiseks operatsiooni. Mõned kasvajad võivad reageerida kiiritusravile.

Ärahoidmine

Kas ma saan Von Hippel-Lindau haigust ära hoida?

Von Hippel-Lindau tõbi tekib teie päritud geenide tõttu. Seda ei saa kuidagi ära hoida.

Geneetiline testimine võib kindlaks teha, kas teil on VHL geen. Kui plaanite last saada, aitab geeninõustaja teil mõista geeni lapsele edasikandumise riske.

Väljavaade / prognoos

Milline on Von Hippel-Lindau tõbe põdevate inimeste prognoos (väljavaade)?

Kasvajate varajane avastamine ja ravi on Von Hippel-Lindau tõbe põdevatele inimestele hädavajalik. Ravimata jätmisel võivad isegi mittevähkkasvajad põhjustada pimedaksjäämist või ajukahjustusi.

Neerude või kõhunäärme kasvajad on palju tõenäolisemalt vähkkasvajad. Nende kasvajate leidmine ja eemaldamine nende varases staadiumis võib päästa elusid.

Hoolikas jälgimine ja varajane ravi parandavad oluliselt VHL-iga inimeste prognoosi. Kasvajate varajane ravi võib negatiivseid mõjusid vähendada või isegi ära hoida.

Koos elamine

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Peaksite helistama oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil tekib:

• Muutused teie nägemises või kuulmises.
• Peavalud.
• Iiveldus või oksendamine, mis ei ole põhjustatud muust haigusest.
• Vererõhu järsk tõus.
• Äkilised raskused kõndimise, tasakaalu või koordinatsiooniga.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kuidas ma tean, kas mul on Von Hippel-Lindau tõve geenimutatsioon?
• Kas mu pereliikmed peaksid samuti geenitesti tegema?
• Kui tihti ma pean oma teenusepakkujaga sõeluuringute ja pilditestide jaoks nägema?
• Kas peale operatsiooni või kiirituse on ka muid ravivõimalusi?

Von Hippel-Lindau tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kasvajaid erinevates kehaosades. Haiguse kulg on kõigil erinev. Mõnedel inimestel on vähe sümptomeid. Teistel on sellega seotud tõsised terviseprobleemid.

Kuigi enamik VHL-i kasvajaid ei ole vähid, võivad need põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Kasvajate hoolikas jälgimine ja varajane ravi võib aidata seda haigust põdevatel inimestel elada pikka ja tervet elu.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et Von Hippel-Lindau tõbi (VHL) on pärilik haigus, mis mõjutab mitmeid kehaosi. Selle sümptomite hulka kuuluvad neerude, ajukasvajate ja neerupealiste kasvajad, peavalud ning nägemishäired. VHL prognoos sõltub haiguse raskusastmest ja varajase diagnoosi olulisusest. Regulaarne jälgimine ja ravi võivad aidata haiguse kulgu kontrollida. Kuigi VHL põhjustab elukvaliteedi langust, saavad paljud patsiendid piisava raviga täisväärtusliku elu elada.