VATERi sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

VATERi sündroom on haruldane sünnidefekt, mis mõjutab laste arengut. See hõlmab erinevaid sümptomeid, sealhulgas seljaaju probleeme, neeru- ja südamerikkeid ning erinevaid füüsilisi anomaaliaid. Selle sündroomi täpne põhjus pole teada, kuid arvatakse, et see võib olla seotud geneetiliste ja keskkonnateguritega. Ravi sõltub sümptomite raskusest, kuid võib hõlmata operatsioone, füsioteraapiat ja toetavat ravi. On oluline, et vanemad ja meditsiinitöötajad oleksid teadlikud sellest, et varajane diagnoosimine ja sekkumine võivad aidata parandada patsiendi elukvaliteeti.

VATERi sündroom, tuntud ka kui VACTERLi assotsiatsioon, on keeruline seisund, mis mõjutab mitmeid kehaosi. VATER (VACTERL) on akronüüm, mis tähistab kahjustatud kehaosi, sealhulgas selgroolüli, pärakut, südant, hingetoru, söögitoru, neerusid ja jäsemeid. Ravi on sümptomaatiline ja ainulaadne iga inimese jaoks, kellel on haigusseisund diagnoositud.

Ülevaade

VATERi sündroom või VACTERL-i assotsiatsioon mõjutab vastsündinu mitmeid kehaosi, sealhulgas nende siseorganeid.

Mis on VATERi sündroom?

VATERi sündroom (VATERL-i assotsiatsioon) on rühm kasvuhäireid (sünnidefekte), mis ilmnevad raseduse ajal embrüo arengu varases staadiumis. Mõiste VATER on akronüüm, mis identifitseerib kehaosi, mis loote arengu ajal korralikult ei moodustunud. Iga VATERi sündroomi juhtum on ainulaadne. Diagnoos tehakse siis, kui teie lapsel on sümptomid mõjutatud vähemalt kolmes kehaosas.

Mida tähendab akronüüm VATER/VACTERL?

Akronüüm VATER tähistab kehaosi, mida mõjutavad sümptomid, sealhulgas:

• Selgroolülid.
• Anus.
• Hingetoru.
• Söögitoru.
• Neerud (neerud).

VATERi sündroomi ümbermääratlemine muutis akronüümi VACTERL-iks, et tõsta esile teisi sellest seisundist mõjutatud kehaosi, sealhulgas:

• Süda (süda).
• Jäsemed ja raadius.

Keda VATERi sündroom mõjutab?

VATERi sündroom võib mõjutada kõiki.

Kas VATERi sündroom on pärilik haigus?

Ei. VATERi sündroom ei ole pärilik seisund, sest haigus mõjutab tavaliselt ainult ühte inimest perekonnas (juhuslik). Mitmed geneetilised ja keskkonnategurid määravad kindlaks, kellel on haigusseisundi oht, ja nende sümptomite raskusaste.

Kui levinud on VATERi sündroom?

VATERi sündroom mõjutab ühte 10 000 kuni 40 000 vastsündinut. Esinemissagedust võib alahinnata, kuna lapsed sünnivad kergete või väheste sümptomitega.

Sümptomid ja põhjused

Millised on VATERi sündroomi sümptomid?

VATERi sündroomi sümptomid mõjutavad keha erinevaid osi (anatoomilist struktuuri), mis võivad esineda sünnil (kaasasündinud) või ilmneda hilisemas elus. Sümptomid on iga haigusseisundiga diagnoositud inimese jaoks ainulaadsed ja sümptomid, mis mõjutavad ühte last, võivad teisel oluliselt erineda.

Selgroolülide sümptomid

Selgroolülid on väikesed luud selgroos. VATERi sündroom võib mõjutada selgroolülide moodustumist loote arengu ajal emakas. Sümptomid, mis mõjutavad selgroolülisid, on järgmised:

• Lülisamba kõverus (skolioos).
• Väärarenenud selgroolülid (hemivertebrae, liblikakujulised selgroolülid, sulandunud selgroolülid).
• Sabakont puudub.
• Roide kõrvalekalded (puuduvad ribid, lisaribi, sulanud ribid või lõhenenud ribid).

Seedetrakti alumise osa (päraku) sümptomid

VATERi sündroomiga diagnoositud inimestel võivad olla sümptomid, mis mõjutavad pärakusse viiva soolestiku kuju (anaalatreesia). See raskendab väljaheite (kaka) väljutamist, kuna ava on kas liiga väike või vales kohas.

Südame (südame) sümptomid

VATERi sündroomi sümptomid võivad mõjutada südame moodustumist ja toimimist, sealhulgas:

• Aordi ja kopsuarteri lülitusasendid.
• Kodade vaheseina defektid (ASD).
• Kiire südametegevus (tahhükardia).
• Südamepuudulikkus.
• Hüpoplastiline vasaku südame sündroom.
• Kiire hingamine ja/või vilistav hingamine.
• Falloti tetraloogia.
• Ventrikulaarse vaheseina defektid (VSD).

Sümptomid, mis mõjutavad südant, võivad olla eluohtlikud. Mõnel juhul võivad VSD-st või ASD-st tekkinud väikesed augud südames aja jooksul iseenesest sulguda või paraneda.

Hingetoru ja söögitoru sümptomid

VATER-i sündroomi kõige levinum sümptom on see, kui hingetoru ja söögitoru (trahheo-söögitoru fistul) või söögitoru ja magu (söögitoru atresia) ei ühendu seal, kus peaksid. Need tingimused võivad põhjustada:

• Toitmisraskused.
• Hingamisteede infektsioonid (kopsupõletik).
• Neelamisprobleemid.
• Hingamisraskused.

Neerude sümptomid

Neerusümptomid mõjutavad neere ja kuseteede toimimist. Neerude sümptomid võivad hõlmata:

• Ebanormaalselt paiknev kusiti ava (hüpospadiad).
• Neerud moodustuvad valesti (neeru düsplaasia).
• Neerud asuvad vales kohas (neeru ektoopia).
• Uriini tagasivool põide (vesikoureteraalne refluks).
• Uriini kogunemine neerudesse (hüdronefroos).
• Kuseteede infektsioonid.

Raadiuse ja jäsemete sümptomid

VATERi sündroomi sümptomid võivad mõjutada raadiust, mis on teie küünarvarre pöidla pool. Raadiuse sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Puuduv raadius (radiaalne aplaasia).
• Vähearenenud raadius (radiaalne hüpoplaasia).
• Puudub pöial.
• Pöidla lisaluu (kolmefalangeaalne pöial).

Sümptomid võivad mõjutada ka teisi kehajäsemeid (käed ja jalad väljaspool raadiust), sealhulgas:

• Labajalg.
• Raskused teatud sõrmede või varvaste kasutamisel (hüpoplaasia).
• Lisasõrmed või varbad (polüdaktüülia).
• Sulandunud küünarvarre luud (radioulnaarne sünostoos).
• Sõrmed ja varbad (sündaktiliselt).

Täpsustamata sümptomid

VATERi sündroom võib põhjustada sümptomeid, mida haigusseisundi akronüümis ei täpsustata. Täiendavad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Ebanormaalse kujuga kõrvad.
• Asümmeetrilised näojooned.
• Ninast väljahingamise raskus (koanaalne atresia).
• Fikseeritud seljaaju (lõastatud seljaaju).
• Kasvab tavapärasest aeglasemalt.
• Väljaspool keha kasvavad sooled (omfalotseel).
• Kitsas kõri (häälekast).

Mis põhjustab VATERi sündroomi?

VATERi sündroomi põhjus pole teada. Selle seisundi põhjuste mõistmiseks on käimas uuringud, kuid uuringud näitavad, et see võib tuleneda keskkonna- ja geneetiliste muutuste kombinatsioonist, mis algavad raseduse varases staadiumis, kui embrüo areneb.

Diagnoos ja testid

Kuidas VATERi sündroomi diagnoositakse?

VATERi sündroomi diagnoos tehakse tavaliselt sünnieelse läbivaatuse ajal enne sündi või varases imikueas. Mõnikord ei ole sümptomid lapsepõlves märgatavad ja võite saada diagnoosi täiskasvanueas.

VATERi sündroom on tõrjutuse diagnoos. See on siis, kui teie teenusepakkuja testib ja välistab kõik muud võimalikud tingimused. Teie teenusepakkuja viib läbi täieliku füüsilise läbivaatuse, et otsida vähemalt ühte sünnidefekti, mis esineb haigusseisundi akronüümis määratletud kehaosas. Enamikul VATERi sündroomi juhtudest on kahjustatud vähemalt kolm kehaosa.

Pärast füüsilist läbivaatust pakub teie teenusepakkuja täiendavaid teste – näiteks röntgeni-, ultraheli- või vereanalüüse -, et leida ja ravida kõiki sümptomeid, mis võivad olla eluohtlikud, eriti sümptomid, mis mõjutavad südant ja neere.

Juhtimine ja ravi

Kuidas VATERi sündroomi ravitakse?

VATERi sündroomi ravi keskendub loote arenguaegsetest keha väärarengutest põhjustatud sümptomite vähendamisele. Ravi on iga inimese jaoks, kellel on diagnoositud haigus, unikaalne ja võib hõlmata järgmist:

• Operatsioon keha väärarengute parandamiseks.
• Füüsiline või tegevusteraapia lihasjõu ja liikumisulatuse parandamiseks.
• Ravimid sümptomite leevendamiseks.

Tüsistuste vältimiseks võib kirurgiline ravi toimuda esimestel elupäevadel. Kui teie laps kasvab, võib osutuda vajalikuks korduv operatsioon.

Kuidas hoolitsen oma lapse eest, kellel on diagnoositud VATERi sündroom?

Teie laps vajab haigusseisundi sümptomite leevendamiseks pidevat ravi kogu oma elu jooksul. Nende hooldajana jälgige kindlasti oma lapse tervist ja kasvu lapsepõlves, et ta ei jätaks arengu verstapostid vahele. Püsige kursis oma lapse tervishoiuteenuste osutajatega, kes võivad hõlmata spetsialistide meeskonda, kes ravivad teie lapse ainulaadseid sümptomeid.

Mõned pered leiavad tuge geneetilise nõustamise kaudu, et aidata neil oma lapse diagnoosimise ja hooldusvõimaluste osas navigeerida.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas vältida VATERi sündroomi?

Kuna VATERi sündroomi põhjus on teadmata, ei saa seda haigusseisundit vältida. Käimas on uuringud, et paremini mõista selle seisundi põhjuseid ja uute vanemate riskitegureid.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on VATERi sündroom?

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, et saada teada, kuidas teie ja teie arenev laps saaksite raseduse ajal tervena püsida. Geneetiline testimine ja sünnieelne hooldus võivad tuvastada VATERi sündroomi mõned sümptomid enne teie lapse sündi, et aidata teie teenusepakkujatel valmistuda teie lapse ravimiseks teie tähtpäeval. Pärast teie lapse sündi tagab teie teenusepakkuja, et teie laps on operatsiooni jaoks piisavalt terve, et kõrvaldada kõik sümptomid, mis võivad olla eluohtlikud. Ravi on eluaegne, kuna sümptomid võivad ilmneda kogu lapsepõlves ja täiskasvanueas.

VATERi sündroomi ei saa ravida.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teie lapsel tekivad VATERi sündroomi sümptomid, mis takistavad tal areneda, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Külastage erakorralise meditsiini osakonda, kui teie lapsel on ebaregulaarne südamerütm, ta ei söö, tal on hingamisraskused või kui teie lapsel ei ole väljaheidet ega uriini.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Millised on teie soovitatud ravi kõrvalmõjud?
• Mida peaksin tegema, kui mu lapsel jäävad arengu verstapostid vahele?
• Kuidas peaksin pärast operatsiooni oma vastsündinu eest hoolitsema?

Võib olla tohutu teada saada, et teie vastsündinul on mitmeid sünnidefekte, mis võivad takistada teil last kohe haiglast koju viia. Teenuseosutajate meeskond tagab, et teie laps on raviks piisavalt terve, ja püüab kõrvaldada kõik eluohtlikud sümptomid, mida nad võivad kogeda. Paljud vanemad ja hooldajad leiavad pärast VATERi sündroomi diagnoosimist geneetilise nõustamise kaudu tuge, et aidata peredel oma vastsündinu seisundi kohta rohkem teada saada.

Kokkuvõttes võib öelda, et VATERi sündroom on haruldane sünnidefekt, mis hõlmab erinevaid kaasasündinud anomaaliaid. Selle sündroomi täpne põhjus on teadmata, kuid arvatakse, et see võib olla seotud geneetiliste ja keskkonnateguritega. Sümptomid võivad varieeruda, kuid tavaliselt hõlmavad need luu- ja liigesedefekte ning kõrvaga seotud probleeme. Ravi sõltub sümptomitest ja võib hõlmata kirurgilisi sekkumisi, füsioteraapiat ja teisi meditsiinilisi meetmeid. Oluline on regulaarne jälgimine ja toetav hooldus, et aidata patsientidel elada võimalikult tervislikku ja täisväärtuslikku elu.