Vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab sidekude, eriti veresooni. Selle sündroomiga inimestel on suurem risk veresoonte rebenemise ja eluohtlike siseverejooksude tekkeks. Peamised sümptomid hõlmavad nõrku veresooni, mida iseloomustab liigse venivuse ja ebastabiilsusega. Lisaks võivad esineda liigesehäired ja aneurüsmid. Kuigi selle sündroomi ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja tervise jälgimisele, on oluline, et patsiendid saaksid pidevat meditsiinilist jälgimist ja toetust.

Vaskulaarset tüüpi Ehlers-Danlosi sündroom on geneetilise sidekoehaiguse raske alatüüp. Selle seisundiga inimestel on väga haprad kuded ja neil on suur oht tõsise verejooksu ja sisemiste vigastuste tekkeks. Kuigi see ei ole ravitav, on see seisund sageli juhitav ja tüsistused on sageli ravitavad.

Ülevaade

Mis on vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom?

Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) viitab geneetiliste häirete rühmale, mis mõjutavad peamiselt teie keha sidekudesid, nagu sidemed, kõõlused ja kõhred. Seda haigusseisundit on 13 tüüpi, kusjuures vaskulaarne EDS on IV tüüp. Kuigi see on äärmiselt haruldane, on see ka eriti raske. Selle EDS-i alatüübiga inimestel on väga haprad arterid ja siseorganid.

Keda see mõjutab?

Vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom on geneetiline, mis tähendab, et inimesed pärivad selle sageli ühelt või mõlemalt vanemalt. Kui see juhtub inimestega, kelle perekonnas pole seda haigust esinenud, on põhjuseks see, et see mutatsioon toimus spontaanselt.

Kui levinud see seisund on?

Ehlers-Danlosi sündroom on üldiselt haruldane seisund, mis esineb ainult ühel inimesel 5000-st. Selle seisundi vaskulaarne tüüp on veelgi haruldasem, ainult 1 juhtum 200 000 kuni 250 000 inimese kohta.

Kuidas see seisund minu keha mõjutab?

Vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom mõjutab seda, kui tugevad ja vastupidavad on teatud kuded inimese kehas, eriti arterid ja elundid. See tähendab, et selle seisundiga inimestel tekivad kergesti verevalumid ja neil on suur oht sisemiste vigastuste tõttu ohtlikuks verejooksuks.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sümptomid?

Vaskulaarse Ehlers-Danlos sündroomi kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• Naha erinevused. Selle haigusega inimestel on õhem, poolläbipaistev ja õrn nahk (see muudab veenid väga nähtavaks). Teatud nahapiirkonnad vananevad kiiremini kui teised, eriti käte ja jalgade nahk.
• Iseloomulikud näojooned. Selle haigusseisundiga inimestel on tavaliselt ebatavaliselt õhukesed huuled ja nina, väike lõug ning suured ja üksteisest kaugel asuvad silmad. Neil võivad olla väga väikesed kulmud või need puuduvad. Samuti on neil tõenäolisemalt väga väikesed kõrvanibud või need puuduvad üldse ja nende kõrvad paistavad ebatavaliselt kaugele.
• Vereringeprobleemid. Vaskulaarne EDS põhjustab inimestel kergemini verevalumeid. Samuti on selle haigusega inimestel sagedamini esinenud veenilaiendeid varasemas eas. Kõrge vererõhk (hüpertensioon) ja südameklappide probleemid (nt mitraalklapi prolaps) esinevad väga sageli. Inimestel, kellel on vaskulaarne EDS, on suur oht saada arteriaalseid vigastusi, sealhulgas arteriaalseid dissektsioone (kus arteri sisekihid eralduvad). Need võivad põhjustada ohtlikke aneurüsme (nõrgenenud veresoonte seinad, mis paisuvad väljapoole) või rebendeid.
• Haprad siseorganid. Võimalikud ohtlikud tüsistused on kopsude kokkuvarisemine (pneumotooraks) ja siseorganite rebend, mis põhjustab tõsist verejooksu.
• Skeleti muutused. Selle seisundiga inimestel on sageli pectus excavatum (vajunud või lehter rindkere). Samuti on nad tavaliselt keskmisest lühemad.

Mis põhjustab seisundit?

See seisund on geneetiline, mis tähendab, et see juhtub geneetilise mutatsiooni tõttu, mis mõjutab teie DNA teatud osi. Teie keha kasutab DNA-d nagu kasutusjuhendit, järgides täpselt juhiseid, et teha kindlaks, kuidas teie rakud ja elundid oma tööd teevad. Mutatsioonid on nagu kirjavead kasutusjuhendis, kuid keha järgib ikkagi vigaseid juhiseid.

Vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom tekib geeni mutatsiooni tõttu, mis mõjutab valku nimega kollageen III. Teie keha kasutab tavaliselt kollageen III, et muuta teatud kuded ja struktuurid tugevamaks ja vastupidavamaks. See mutatsioon tähendab, et teie keha ei tooda piisavalt kollageeni III või teeb vigase kollageeni III, mis ei tugevda erinevaid kudesid nii, nagu peaks.

Kuna see haigus on geneetiline, võivad selle põdevad inimesed selle oma lastele edasi anda. Selle haigusega inimesel on 50% tõenäosus, et see kandub iga rasedusega oma lapsele (kui mõlemal vanemal on see haigus, on tõenäosus 100%).

Kas see on nakkav?

Ei, see seisund ei saa inimeselt inimesele edasi kanduda.

Diagnoos ja testid

Kuidas seda diagnoositakse?

Arst võib hakata kahtlustama vaskulaarset Ehlers-Danlosi sündroomi teie haigusloo, füüsilise läbivaatuse, sümptomite või selle seisundi perekonna ajaloo põhjal. Kui nad seda seisundit kahtlustavad, saavad nad selle kahtluse kinnitamiseks või ümberlükkamiseks kasutada geneetilist testimist. Geneetiline testimine on ainus viis selles diagnoosis kindel olla, sest teada on ainult kaks geneetilist mutatsiooni (praegu), mis seda seisundit põhjustavad.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

Kuna see seisund on väga haruldane, võivad tervishoiuteenuse osutajad enne geneetiliste testide tegemist teha mitmeid muid teste, näiteks ehhokardiogrammi või CT-skannimist. Varajased testid võivad keskenduda verehäirete välistamisele, mis suurendavad raske verejooksu või kergete verevalumite riski. Kuid geneetiline testimine on ainus viis olla kindel, et teil on vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom.

Juhtimine ja ravi

Kuidas seda seisundit ravitakse ja kas see on ravitav?

Vaskulaarne EDS ei ole ravitav. See seisund on geneetiline, mis tähendab, et see on eluaegne seisund. Kuna see ei ole ravitav, keskenduvad tervishoiuteenuse osutajad sümptomite ravimisele ja nende mõju minimeerimisele.

Milliseid ravimeid/ravimeid kasutatakse?

Vaskulaarse Ehlers-Danlosi sündroomiga inimestel on aneurüsmide ja rebenenud arterite tõttu suur risk ohtlike sisemiste verejooksude tekkeks. Seetõttu võite selle seisundi korral vajada regulaarseid meditsiinilisi sõeluuringuid aneurüsmide otsimiseks. Mõnel juhul võite vajada operatsiooni sisemiste vigastuste või aneurüsmide parandamiseks. Rasedus võib põhjustada ka selle seisundi raskete või eluohtlike tüsistuste, nagu emaka rebenemise või raske verejooksu, suure riski.

Tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes selgitab võimalikke ravimeid, ravimeetodeid ja protseduure, mida võite vajada. Nad oskavad kõige paremini selgitada, mis teie olukorras toimub, võttes arvesse teie asjaolusid ja vajaliku või saadava hoolduse üksikasju.

Ravi tüsistused/kõrvaltoimed

Kuna selle seisundi tõttu on teie kuded väga haprad, on teil ka suur verejooksu oht. Samal põhjusel võib teil olla probleeme taastumisega pärast operatsiooni. Tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes selgitab võimalikke tüsistusi ja riske, millega võite kokku puutuda.

Kuidas enda eest hoolitseda/sümptomeid juhtida?

Vaskulaarne EDS on keeruline seisund, mis vajab hoolikat meditsiinilist jälgimist ja regulaarseid külastusi ühe või mitme tervishoiuteenuse osutaja juurde. Selle seisundi keerukuse tõttu ei saa te seda ilma tervishoiuteenuse osutaja abita hoolitseda või hallata.

Kui kiiresti pärast ravi tunnen end paremini?

Tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes selgitab, mida võite selle seisundi tõttu oodata, eriti kui vajate vigastuse või muu probleemi parandamiseks ravi.

Hooldus Clevelandi kliinikus Veresoonkonnahaiguste raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan sellesse seisundisse haigestumise riski vähendada ja kas seda saab ennetada?

Kuna vaskulaarne EDS on geneetiline seisund, ei saa seda kuidagi vältida ega selle tekkeriski vähendada. Selle seisundiga inimesed peaksid kaaluma tervishoiuteenuse osutajaga rääkimist, kui nad rasestuvad või soovivad lapsi saada, et nad teaksid, mida oodata, kui nende laps selle seisundi pärib.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on see seisund, ja millised on väljavaated?

Vaskulaarse EDS-iga inimestel on suur risk tüsistuste ja probleemide tekkeks, mis on seotud verejooksu või haprate sisekudede ja elunditega. Enamikul selle haigusseisundiga inimestel esineb 20. eluaastaks vähemalt üks raskete tüsistuste või sellega seotud seisundite juhtum. Eluohtlike tüsistuste tekkerisk on 40. eluaastaks 80%. Pooled selle seisundiga inimestest elavad vähemalt 48-aastaseks. .

Kui kaua see seisund kestab?

Vaskulaarne EDS on haigusseisund, mis teil tekib pärast sündi ja kestab kogu teie elu.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Veresoonte EDS-iga inimesed peaksid regulaarselt külastama tervishoiuteenuse osutajat, kes saab jälgida nende seisundit ja otsida tõendeid uute probleemide kohta. Samuti peaksid nad vältima ohtlikke spordialasid või tegevusi, raskete raskuste tõstmist või muid tegevusi, mis põhjustavad suuremat vigastuste ohtu. Samuti võivad nad soovida vältida plaanilist operatsiooni ohtliku verejooksu ja sisemiste vigastuste suure riski tõttu.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole/Millal peaksin abi otsima?

Peaksite regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajat, nagu soovitatakse. Samuti võivad nad teile öelda mis tahes märgid või sümptomid, mis tähendavad, et peate neile helistama või vaatama.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Kui teil on see seisund, peaksite pöörduma erakorralise arsti poole, kui teil on seletamatu tugev valu, eriti rinnus või kõhus. Samuti peaksite pöörduma erakorralise arsti poole, kui teil on väline haav või vigastus, mis veritseb või veritses tugevalt.

Vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom on keeruline geneetiline seisund, mis vajab hoolikat meditsiinilist jälgimist ja hooldust. Kuigi see on kõrge riskiga seisund, tähendab arstiabi edusammud ja selle seisundi mõistmine seda, et selle häirega inimesed elavad kauem ja neil on paremad tulemused kui varasematel aastatel.

Kokkuvõttes võime öelda, et vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille põhjustab kollageeni puudus organismis. Selle sündroomi peamised sümptomid hõlmavad nõrku veresooni, nahka ja elundeid ning võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ning vältida komplikatsioone. Oluline on regulaarne jälgimine ja arstlik kontroll, et diagnoosida ja ravida võimalikke tüsistusi varakult. Ehlers-Danlosi sündroomiga inimestel on oluline vältida traumaatilisi olukordi ning jälgida hoolikalt oma tervist.