Van der Woude’i sündroom: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Van der Woude’i sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt suu ja näo arengut. Selles kirjutises uurime selle sündroomi peamisi sümptomeid, alates huulelõhest ja suulaelõhest kuni ainulaadsete huulepisarateni. Samuti käsitleme selle põhjuseid, geneetilisi tegureid ja ravivõimalusi. Lõpuks vaatleme, milline on haigestunute elukvaliteet ja millised on kaasaegsed ravivõimalused sündroomi väljavaate parandamiseks.

Van der Woude’i sündroomiga lastel on alahuulel lohud või punnid, mida nimetatakse huuleauguks. Neil võib olla ka huulelõhe, suulaelõhe või mõlemad. Pärilik geenimutatsioon põhjustab haigusseisundi, mis mõjutab suu moodustumist. Lapsel võib esineda kõnehäireid ja toitumisprobleeme. Operatsiooniga saab parandada huule-, huule- ja suulaelõhe.

Ülevaade

Mis on Van der Woude’i sündroom?

Van der Woude (van-der-WOOD-ee) sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab lapse suu moodustumist emakas. Seda haigust põdevatel lastel on alahuules sisse vajunud või kõrgenenud lohud, mida nimetatakse huuleauguks. Neil võib olla ka huuleava, mida nimetatakse huulelõheks, või üks suu laes, mida nimetatakse suulaelõheks, või mõlemad. Mõned lapse hambad ei pruugi areneda.

Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda seisundit mõnikord “huuleaugu sündroomiks”. Prantsuse arst J. Demarquay kirjeldas haigusseisundit esmakordselt 1845. aastal. See sai oma nime dr Anne Van der Woude’ilt, kes viis selle seisundi kohta 1950. aastate alguses läbi põhjalikud uuringud.

Mis on huulelõhe ja suulaelõhe?

Huule- ja suulaelõhe viitab avale või lõhele huules ja suuõõnes (suulaes). See on teatud tüüpi sünnidefekt, mis tekib siis, kui laps areneb emakas. Lapsel võib olla kas huule- või suulaelõhe või mõlemad haigused.

• Huulelõhe: Teie lapse ülahuule kaks külge ei ühine. See ülahuule avaus või vahe paljastab nende igemed ja võib mõjutada nende igemepiirkonda.
• Suulaelõhe: Teie lapse suu katuse eesmises luuosas või pehmes tagaosas on lõhe või ava. Mõnikord mõjutab avamine mõlemat sektsiooni.

Kui levinud on Van der Woude’i sündroom?

Van der Woude’i sündroomi esineb maailmas ligikaudu 1 inimesel 35 000-st 100 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Van der Woude’i sündroomi?

Van der Woude’i sündroomiga lapsed pärivad muutunud või muteerunud interferooni reguleeriva faktori 6 geeni (IRF6) ühelt vanemalt. Täiendavate uuringute jätkudes võime tulevikus leida täiendavaid geene, mis on selle sündroomiga seotud.

IRF6 valmistab valku, mis aitab moodustada lapse pead, nägu, nahka ja suguelundeid. A muteerunud IRF6 geen viib madala valgutasemeni. Selle tulemusena ei arene teatud näo kuded nii, nagu peaks.

Kellel on Van der Woude’i sündroomi oht?

Van der Woude’i sündroom on autosoomne domineeriv haigus. Laps pärib haigust põhjustava muteerunud geeni koopia ühelt vanemalt. Tavaliselt on see seisund ka vanemal. Vanemal, kellel on autosomaalse domineeriva häire geenimutatsioon, on 50% tõenäosus, et see edastab selle igale oma lapsele. On võimalik (kuigi harva), et laps pärib geenimutatsiooni ja tal ei teki Van der Woude’i sündroomi.

Millised on Van der Woude’i sündroomi sümptomid?

Van der Woude’i sündroomi sümptomid on järgmised:

• Huulelõhe, suulaelõhe või mõlemad.
• Huuleaugud (depressioonid) või künkad (kõrgenenud kühmud) alahuule ühel või mõlemal küljel.
• Niiske või märja välimusega alahuul, mis on tingitud sülje- või limanäärmetest, mis ühenduvad huuleaukudega.
• Puuduvad hambad (hüpodontia) või hambaemaili puudumine (hammaste hüpoplaasia).

Millised on Van der Woude’i sündroomi tüsistused?

Mõned Van der Woude’i sündroomiga lapsed kogevad:

• Arengu viivitused.
• Kerge kognitiivne häire.
• Kõne ja keele viivitused.

Diagnoos ja testid

Kas sünnieelsed testid võivad tuvastada Van der Woude’i sündroomi?

Sünnieelne ultraheliuuring võib tuvastada huulelõhe ja mõnikord ka suulaelõhe, kui teie laps alles teie emakas areneb. Muud sünnieelsed testid võivad tuvastada IRF6 mutatsioon. Need testid hõlmavad järgmist:

• Chorionic villus sampling (CVS).
• Geneetiline amniotsentees.

Kuidas Van der Woude’i sündroomi diagnoositakse?

Kui teie lapsel on huule-, suulaelõhe või huulelõhe, tellib teie tervishoiuteenuse osutaja geenitesti. See vereanalüüs otsib mutatsiooni, mis põhjustab Van der Woude’i sündroomi. Teie ja teie partner võite saada ka geenitesti.

Juhtimine ja ravi

Kuidas teenusepakkujad ravivad Van der Woude’i sündroomi?

Lapsed, kellel on huule- või suulaelõhe, vajavad lõhede sulgemiseks operatsiooni. Huulelõhe operatsioon tehakse tavaliselt siis, kui laps on 2–6 kuud vana. Suulaelõhe parandamine toimub hiljem, kui laps on 9–18 kuud vana.

Teie laps vajab ka operatsiooni, et eemaldada huuleaugud ning peatada sülje ja lima voolamine huulele. See operatsioon võib toimuda samaaegselt huule- või suulaelõhe parandamisega.

Millised on muud Van der Woude’i sündroomi ravimeetodid?

Imikutel, kellel on huule- või suulaelõhe, võib kuni operatsioonini olla toitumisraskusi. Võimalik, et peate nägema dieediarsti või logopeedi. Pärast operatsiooni võib laps kõneprobleemide lahendamiseks vajada kõneteraapiat.

Regulaarne hammaste kontroll ning korralik hammaste ja igemete hooldus on olulised ka siis, kui lapsel puuduvad hambad või hambaemail.

Ärahoidmine

Kas saate Van der Woude’i sündroomi ära hoida?

Kui teil või teie partneril on geenimutatsioon, mis põhjustab Van der Woude’i sündroomi, võiksite konsulteerida geeninõustajaga. See spetsialist saab arutada võimalusi, kuidas vähendada muteerunud geeni tulevastele põlvkondadele edasikandumise ohtu.

Väljavaade / prognoos

Milline on Van der Woude’i sündroomiga inimese väljavaade?

Operatsioon lõhede probleemi lahendamiseks ja huulelõhede eemaldamiseks on sageli edukas. Võite võtta meetmeid, et aidata oma lapsel pärast huulelõhe parandamist paraneda. Enamik lapsi saab pärast kirurgilist ravi hästi hakkama ja elab täisväärtuslikku elu. Kõneteraapia võib aidata, kui teie lapsel on kõneraskusi.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Helistage oma lapse tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on raskusi:

• Hingamine.
• Söötmine.
• Rääkimine.
• Neelamine.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis põhjustas mu lapsel Van der Woude’i sündroomi?
• Kas mu laps vajab operatsiooni ja kui jah, siis millal?
• Millised muud ravimeetodid võivad mu last aidata?
• Mida saan teha kodus, et aidata oma last toitumis- ja kõneprobleemidega?
• Kas peaksime partneriga geenitesti tegema?
• Kas peaksin otsima tüsistuste märke?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Van der Woude’i sündroomil ja popliteaalse pterygiumi sündroomil?

Popliteaalse pterygiumi sündroom (PPS) on samuti pärilik autosoomne dominantne haigus, mis põhjustab Van der Woude’i sündroomiga sarnaseid sümptomeid. Sama muteerunud IRF6 geen põhjustab PPS-i. See seisund on harvem, esinedes ühel inimesel 300 000-st.

Lisaks Van der Woude’i sümptomitele, nagu huulelõhe, suulaelõhe ja huulelõhe, on PPS-iga lapsel ka:

• Liigne kude, mis ühendab ülemist ja alumist silmalaugu või lõualuu.
• Nahavoldid, mis katavad suuri varbaid.
• Arenemata, väikesed häbememokad (naise reproduktiivsüsteemi osa).
• Laskumata munandid (osa meeste reproduktiivsüsteemist).
• Nahakihid põlvede tagaosas või sõrmede vahel (kaasasündinud käte erinevus, mida nimetatakse sündiktüüliaks).

See võib olla häiriv, kui lapsel on ebaharilikud näojooned, nagu huuleaugud, huule- või suulaelõhed. Õnneks võib operatsioon need probleemid parandada, võimaldades teie lapsel areneda. Teie laps võib vajada toitmis- või kõneraskuste tõttu spetsialistide poole pöördumist. Regulaarsed hammaste kontrollid on olulised ka siis, kui teie lapsel on probleeme hammastega. Kui teil on Van der Woude’i sündroomiga laps, võib geneetiline nõustaja arutada, kuidas haigust põhjustav geenimuutus võib mõjutada tulevasi põlvkondi.

Van der Woude’i sündroom on pärilik seisund, mis mõjutab peamiselt suu ja huulte arengut, põhjustades huulelõhesid ja suulaelõhesid. Selle seisundi sümptomid ja raskusaste võivad oluliselt erineda. Põhjuseks on geneetiline mutatsioon IRF6 geenis. Tänu meditsiini edusammudele on sündroomi väljavaade üldiselt hea; varajane sekkumine ning toetavad ravimeetodid võimaldavad enamikel patsientidel saavutada hea elukvaliteedi. Geneetiline nõustamine võib aidata mõista sündroomi pärandumist ja planeerida peretulevikku.