Vähiriski geneetiline testimine: tüübid, plussid ja miinused

Selge, et geneetiline testimine on märkimisväärselt arenenud viimastel aastatel. Üks selle väljapaistvaid rakendusi on vähiriski geneetiline testimine. See võimaldab inimestel määrata oma geneetilisi variatsioone, mis võivad suurendada nende riski haigestuda vähki. Kuid enne selle testimise kaalumist on oluline mõista nende testide erinevaid tüüpe ning kaasnevaid plussideid ja miinuseid. Selles artiklis uurime põhjalikumalt vähiriski geneetilise testimise eri aspekte, et aidata lugejatel teha teadlikke otsuseid oma tervise kohta.

Tervishoiuteenuse osutajad teevad tavaliselt geneetilisi teste (DNA-teste), et kinnitada, et kellelgi on geneetilistest mutatsioonidest põhjustatud pärilik (pärilik) vähk. Umbes 5–12% kõigist vähkkasvajatest on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest. Kui kellelgi on pärilik vähk, võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada pereliikmetel teha samad testid, et näha, kas neil on samad geneetilised mutatsioonid.

Ülevaade

Mis on vähiriski geneetiline testimine?

Vähi korral muudavad geneetilised mutatsioonid meie rakkude tööd, eriti nende jagunemist ja paljunemist. Enamik neist mutatsioonidest toimub inimese elu jooksul. Mõnikord pärivad inimesed siiski mutatsioone, mis suurendavad riski haigestuda pärilikku (pärilikku) vähki. Pärilikud mutatsioonid põhjustavad umbes 5–12% kõigist vähivormidest. Tervishoiuteenuse osutajad teevad tavaliselt geneetilisi teste (DNA-teste), et kinnitada, et kellelgi on pärilik (pärilik) vähk.

Kui geneetilised testid näitavad, et teil on pärilik mutatsioon, mis suurendab teie vähiriski, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada teie pereliikmetel teha samad testid. Vähi geneetilisel testimisel võib olla märkimisväärne meditsiiniline, rahaline ja psühholoogiline mõju. Kui kavatsete teha vähi geneetilist testi, peaksite enne testide tegemist tegema koostööd geeninõustajatega, et mõistaksite kõiki viise, kuidas vähi geneetiline testimine võib teid ja teie perekonda mõjutada.

Kuidas geneetilised mutatsioonid vähki põhjustavad?

Geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad vähki, muudavad teie DNA-d. Teie DNA vastutab teie inimstruktuuri ülesehitamise ja säilitamise eest ning on organiseeritud geenidesse. Teie geenid sisaldavad valkude valmistamise juhiseid. Valgud kontrollivad miljoneid toiminguid, sealhulgas seda, kuidas rakud kasvavad ja paljunevad.

Mutatsioonid, mis muudavad teatud valkude tootmiseks vajalikke juhiseid, võivad muuta terved rakud vähirakkudeks. Näiteks TP53 geenil on kasutusjuhend valgu, mida nimetatakse kasvajavalguks 53 või P53, valmistamiseks. See valk takistab teie rakkude jagunemist ja kasvu liiga kiiresti või kontrollimatult, nii et need muutuvad kasvajateks. Kui teie TP53 geen muteerub, kaotab või muudab valgu 53 valmistamise juhendit. Ilma korralikult funktsioneerivate P53 valkudeta võivad rakud kontrollimatult jaguneda ja muutuda vähiks.

Millised geneetilised mutatsioonid põhjustavad vähki?

Vähk võib tekkida siis, kui muteerub üks geen või muteerub mitu koos töötavat geeni. Teadlased on tuvastanud enam kui 400 vähi arenguga seotud geeni. Paljud neist geenidest võivad pärilikkuse korral põhjustada vähiriski suurenemist. Näited:

• Pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroom: inimesed, kes pärivad muteerunud vorme BRCA geenidel on suurenenud risk rinnavähi, munasarjavähi ja muude vähivormide tekkeks.
• Lynchi sündroom: See pärilik seisund suurendab kolorektaalse (käärsoole) vähi ja mitmete muude vähitüüpide riski. Lynchi sündroom tekib siis, kui üks viiest DNA-d parandavast geenist muteerub.
• Li-Fraumeni sündroom: see haruldane pärilik seisund tekib siis, kui TP53 geen muteerub. TP53 geenid aitavad kontrollida rakkude kasvu.

Kasvaja supressorgeenid on ühed levinumad vähiga seotud geenid. Tavaliselt kodeerivad (toodavad) kasvaja supressorgeenid valke, mis fikseerivad kahjustatud DNA või takistavad vähirakkude paljunemist.

Kasvaja supressorgeenid pidurdavad vähirakkude kasvu. Kui need geenid muteeruvad, lülituvad nad jala sõiduki piduritel hoidmise asemel sõiduki gaasipedaalile. Kui kasvaja supressorgeenid muteeruvad, hakkavad vähirakud, mida nad peaksid kontrolli all hoidma, kontrollimatult paljunema, muutudes kasvajateks.

Milliseid vähktõbe võib põhjustada pärilik mutatsioon?

Pärilikud mutatsioonid võivad põhjustada mitmesuguseid vähktõbe. Nende vähi levinud vormide hulka kuuluvad rinna-, munasarja-, käärsoole-, emaka-, kõhunäärme- ja eesnäärmevähk, mao-, kilpnäärme- ja neeruvähk. Kõik vähid ei ole pärilikud. Näiteks emakakaelavähk ei ole pärilik.

Kes peaks tegema vähiriski geenitesti?

Riikliku Vähiinstituudi andmetel võivad tegurid, mis võivad viidata vähiriski geneetilisest testimisest kasu, on järgmised:

• Teil diagnoositi vähk enne 50. eluaastat.
• Teil on mitu erinevat tüüpi vähki.
• Teil on vähk mõlemas elundikomplektis, näiteks mõlemas neerus või mõlemas rinnas.
• Mitmel esimese astme pereliikmel on sama tüüpi vähk. Esimese astme pereliikmete hulka kuuluvad teie bioloogilised vanemad, õed-vennad või lapsed. Mõned teadlased pooldavad teise ja kolmanda astme pereliikmete testimist.
• Mitmel teie pereliikmel on või on olnud vähk.
• Teil on konkreetne vähitüüp, mida tavaliselt teie vanuses või soost inimestel ei esine. Rinnavähk mehel või isikul, kes on sünnihetkel meheks määratud, on näide konkreetse vähitüübi ebatavalisest juhtumist.
• Teil on teatud pärilike vähisündroomidega seotud füüsilised erinevused. Näiteks 1. tüüpi neurofibromatoos on pärilik vähk, mis põhjustab ka muid sümptomeid, nagu mittevähkkasvajad, mida nimetatakse neurofibroomideks.
• Olete rassilise või etnilise rühma liige, kellel on teadaolevalt teatud pärilikud vähisündroomid, JA teil on üks või mitu ülalloetletud tegurit. Näiteks näitavad uuringud BRCA1/2 mutatsioonid on tavalisemad inimestel, kes on pärit Ashkenazi (Kesk- ja Ida-Euroopa) juudi päritolu.

Mis kasu on vähi geneetilisest testimisest?

Vähi geneetilises testimises võivad teadmised kaotada ärevuse või hirmu tundmatu ees. Päriliku vähiga inimene võib saada spetsiifilist vähiravi, kuna geneetilised testid näitasid, et neil on selle vähiga seotud muteerunud geenid. Lisaks saavad sama pärilikku mutatsiooni kandvad isik ja tema terved pereliikmed teha koostööd tervishoiuteenuste osutajatega, et vähktõbe vältida. Päriliku vähiga inimene võib astuda samme, et ta ei kanduks oma pärilikku mutatsiooni edasi oma bioloogilistele lastele.

Millised on vähi geneetilise testimise puudused?

Teadlased, kes uurivad geneetilise testimise mõju perekondadele, on leidnud, et geenitestid võivad põhjustada psühholoogilist stressi (nt ärevust ja süütunnet) ja mõjutada peresuhteid.

Pärilike vähigeenidega inimesed võivad muretseda, et teised inimesed – sõbrad, tööandjad, kindlustusseltsid – võivad nende olukorrast teada saada. Inimesed, kellel võivad olla pärilikud vähigeenid, võivad muretseda geenitestide ja järelkontrollide eest tasumisel tekkivate võimalike kulude pärast.

Testi üksikasjad

Kuidas tehakse vähi geneetilist testimist?

Geneetiline nõustamine on geenitestimise esimene samm. Tervishoiuteenuse osutajad soovitavad tavaliselt enne geenitestide tegemist geneetilist nõustamist. Koolitatud geeninõustajad arutavad tavaliselt geneetilise nõustamise osana järgmisi teemasid:

• Kas geneetiline testimine on antud olukorras sobiv.
• Kasutatavate konkreetsete testide selgitus.
• Katsetamise võimalik kasu ja kahju.
• Testikulud.
• Testitulemuste meditsiinilised tagajärjed.
• Testimise mõju perekonnale, sealhulgas risk geneetiliste mutatsioonide edasikandumiseks bioloogilistele lastele. Võimalus, et testimine võib leida geneetilise mutatsiooni, mida meditsiiniteadlased ei oska öelda, kas see suurendab vähiriski.

Millised on vähi pärilike geneetiliste testide tüübid?

Päriliku geneetilise vähi testid hõlmavad järgmist:

• Üksik mutatsioon: see test otsib muutusi ühe geeni konkreetses piirkonnas. Tervishoiuteenuse osutajad testivad tavaliselt pereliikmeid, kui kellelgi perekonnas on teadaolev spetsiifiline geneetiline mutatsioon.
• Ühe geeni testimine: See test uurib kogu DNA-d konkreetses geenis.
• Paneeltestid: Need testid otsivad mutatsioone mitmes geenis.

Kuidas teevad tervishoiuteenuse osutajad vähi geneetilist testimist?

Vähi geneetilise testimise käigus koguvad tervishoiuteenuse osutajad tavaliselt teie vere- või süljeproovi, mille nad saadavad laborisse. Laboris otsivad tehnikud muutusi teie geenides. Tehnikud saadavad testi tulemused teie tervishoiuteenuse osutajale. Kuigi vere võtmine võtab vähe aega, võivad teenuseosutajad testi analüüsi lõpuleviimiseks vajada päevi või nädalaid.

Kas vähi geneetiline testimine on täpne?

Geneetilised testid on väga usaldusväärne viis leida mutatsioone, mis võivad suurendada teie vähiriski. Jällegi on oluline meeles pidada, et testi tulemused ei saa öelda, kas teil kindlasti vähk areneb. Need testid näitavad, kas teil on muteerunud geen, mis on seotud teatud vähivormidega. Geneetilised testid ei pruugi leida kõiki muteerunud geene või võivad leida mutatsiooni, mis võib kõnealust geeni mõjutada või mitte.

Kas vähi geneetiline testimine on kallis?

Kulud sõltuvad mitmest tegurist, nagu teie isiklik ja perekonna ajalugu ning tellitud test. Üldiselt võivad geneetilised testid maksta mõnesajast dollarist kuni mõne tuhande dollarini. Ravikindlustus katab sageli mõned või kõik kulud sõltuvalt teie isiklikust ja perekonna vähi ajaloost. Kui kaalute vähi geneetilist testimist, paluge oma geeninõustajal visandada võimalikud võimalused ja kulud.

Tulemused ja järelmeetmed

Milliseid tulemusi saaksin vähi geneetilisest testimisest?

Geneetilised testid võivad anda mitmeid võimalikke tulemusi: positiivsed, tõeliselt negatiivsed, mitteinformatiivsed negatiivsed või healoomulised.

Positiivne tulemus

See testitulemus tähendab, et teil on geneetiline mutatsioon, mis on seotud konkreetse päriliku vähiga. Positiivsetel tulemustel on erinev mõju olenevalt sellest, miks teid testiti.

• Kui teil on vähk, kinnitab positiivne testi tulemus, et teil on vähk, kuna olete pärinud teatud geneetilised mutatsioonid. Oluline on meeles pidada, et teie testitulemus ei tähenda, et teie pereliikmetel oleks sama mutatsioon, et neil peab olema vähi geneetiline test või et neil tekib vähk.
• Kui teil tehti geenitesti, kuna mõnel pereliikmel on pärilik vähk, tähendab positiivne testitulemus, et teil on suurenenud vähirisk. See ei tähenda, et teil tekib vähk. Kui teil on positiivne testitulemus, selgitab teie geeninõustaja, mida tulemused tähendavad. Nad või teie tervishoiuteenuse osutaja võivad anda teile teavet selle kohta, kuidas vähendada vähki haigestumise riski.

Negatiivne tulemus

See tulemus tähendab, et test ei leidnud mutatsiooni, mis oleks seotud suurenenud vähiriskiga. Kui teil on vähk ja teie teatud geneetilise mutatsiooni geneetiline test näitab, et teil seda geneetilist mutatsiooni ei ole, tähendab see, et teie vähk ei ole päritud. See tähendab ka seda, et teie pereliikmed ei pea geenitesti tegema.

Kui teie perekonnas on teadaolev mutatsioon, on teie negatiivne tulemus tõesti negatiivne. See tähendab, et te ei kanna geneetilist mutatsiooni, mis suurendab teie pereliikmete vähiriski. Tõelised negatiivsed tulemused ei välista kõiki vähiriske. Teil võib siiski tekkida vähk, kuid teie risk on sama, mis kõigil teistel inimestel üldpopulatsioonis.

Kui teie perekonnas pole teadaolevat mutatsiooni, kuid kellelgi teie perekonnas on vähk, klassifitseerivad tervishoiuteenuse osutajad negatiivsed tulemused mitteinformatiivseteks negatiivseteks. Teil võib endiselt olla risk haigestuda vähki ja teie teenusepakkuja võib soovitada teil suurendada vähi sõeluuringuid,

Ebakindla tähtsusega variant (mutatsioon) ehk VUS

Meditsiiniuurijad ei ole tuvastanud kõiki geneetilisi mutatsioone, mis võivad suurendada vähiriski. See tähendab, et teil võib olla geneetiline mutatsioon, mida ei ole seostatud suurenenud vähiriskiga või mis on vaid osa inimese normaalsest varieeruvusest.

Tervishoiuteenuse osutajad ei kasuta soovituste andmisel VUS-i, kuid VUS-i tulemuse saanud isik peaks oma teenusepakkujaga ühendust pidama juhuks, kui lisauuringud tuvastavad seose VUS-i ja konkreetse päriliku vähi vahel.

Healoomuline variant/mutatsioon

Healoomuline variant on tavaline geneetiline muutus, mis ei põhjusta vähki.

Mis järgmisena juhtub?

Kui testid näitavad, et teil on pärilik vähk, kasutavad teie tervishoiuteenuse osutajad õpitut ravi kohandamiseks. Geneetilised nõustajad aitavad teil hea meelega teie olukorda pereliikmetele selgitada.

Kui teie pereliikmeid testiti, kohtuvad nad geeninõustajatega, et oma testitulemused üle vaadata. Nõustajad selgitavad testi tulemusi ja valikuid. Nad teevad kõik endast oleneva, et aidata teie perel end geenitesti puudutavate otsuste tegemisel mugavalt tunda.

Mõnes mõttes võib vähi geneetiline testimine olla segane õnnistus. Kui teil on pärilik vähivorm, kinnitab geneetiline testimine teie diagnoosi ja aitab tervishoiuteenuse osutajatel ravi planeerida. Kui teie pereliikmed on mures oma vähiriskide pärast, võib geneetiline testimine mõne nende muredest kõrvaldada. Kuid vähi geneetiline testimine võib mõjutada peresuhteid, tekitades ärevust, hirmu ja pingeid. Tervishoiuteenuse osutajad – eriti geeninõustajad – mõistavad, kuidas vähi geneetiline testimine mõjutab perekonna dünaamikat. Vähiga toimetulemine avaldab juba teile ja teie perele survet. Sina ja nemad juba tegelete suurte väljakutsetega. Küsige abi oma geeninõustajalt või tervishoiuteenuse osutajalt, kui arvate, et teie pere on hädas geneetilise testimise või testitulemuste ideega.

Vähiriski geneetiline testimine on oluline tööriist, mis võib aidata inimestel mõista oma geneetilist eelsoodumust haigestuda teatud tüüpi vähki. See võimaldab varakult tuvastada riskitegureid ja võtta vajalikke meetmeid haiguse ennetamiseks või varaseks avastamiseks. Kuigi sellel on palju eeliseid, nagu teadlikkuse suurendamine ja ennetav meditsiiniline sekkumine, on ka mõningaid miinuseid, nagu psühholoogiline stress ja valepositiivsete tulemuste võimalus. Seetõttu on oluline konsulteerida spetsialistiga ja kaaluda hoolikalt enne, kui otsustatakse selle testimise läbiviimise kasu ja riske.