uroloogilised, kaasasündinud, anomaaliad, kõrvalekalded

Tere tulemast! Uroloogilised kaasasündinud anomaaliad ja kõrvalekalded on olulised terviseprobleemid, mis võivad mõjutada inimeste elukvaliteeti ja heaolu. Nendeks võivad olla näiteks neerude, põie või suguelundite struktuursed kõrvalekalded, mis võivad põhjustada erinevaid terviseprobleeme. On oluline teada, et sellised anomaaliad võivad olla kaasasündinud ja neid tuleb varakult avastada ja ravida. Selles artiklis vaatleme lähemalt uroloogiliste kaasasündinud anomaaliate ja kõrvalekallete põhjuseid, sümptomeid ja ravivõimalusi.

Kaasasündinud uroloogilised anomaaliad (anomaaliad) on sünnidefektid, mis hõlmavad uroloogilisi ja suguelundite süsteeme (või urogenitaalsüsteemi). “Kaasasündinud” tähendab, et need esinevad loote arengu ajal või väga varases imikueas. Need kuseteede defektid võivad hõlmata nii urogenitaalsüsteemi erinevaid osi kui ka muid organsüsteeme.

Ülevaade

Mis on kaasasündinud uroloogilised anomaaliad?

Kaasasündinud uroloogilised anomaaliad (anomaaliad) on sünnidefektid, mis hõlmavad uroloogilisi ja suguelundite süsteeme (või urogenitaalsüsteemi). “Kaasasündinud” tähendab, et need esinevad loote arengu ajal või väga varases imikueas. Need kuseteede defektid võivad hõlmata urogenitaalsüsteemi erinevaid osi ja muid organsüsteeme, sealhulgas:

• Neerud
• Põis
• Kusejuhid (torud, mis viivad uriini neerudest põide)
• Suguelundid

Kaasasündinud uroloogilisi kõrvalekaldeid võib käsitleda lapsepõlves. Kuid uroloogiliste häiretega sündinud inimestel võib täiskasvanueas esineda probleeme, mis on seotud nende seisundite või eelneva raviga.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kaasasündinud uroloogilised anomaaliad?

• Hüdronefroos: Tingimused tekivad siis, kui kuseteedes on ummistunud või puudulik klapp. Kui see juhtub, blokeerub neeru ja põie ühendav toru, mis põhjustab neerude turset. See esineb loote arengu ajal umbes 1-l 100-st rasedusest. Hüdronefroosi põhjuseid on palju ja mõnel juhul võivad neer(ed) kahjustuda, kui peamist põhjust ei käsitleta ega ravita.
• Laskumata munandid (krüptorhidism): see on meessoost imikute urogenitaaltrakti kõige levinum sünnidefekt. Munandid on kaks väikest ümarat elundit, mis asuvad meestel tavaliselt munandikotis. Tavaliselt arenevad munandid meessoost lootel kõhuõõnde ja laskuvad (liiguvad alla) enne sündi munandikotti. Kui laps sünnib laskumata munanditega, langevad munandid tavaliselt alla 6 kuu jooksul pärast sündi. Kuid mõnel juhul ei lasku munandid alla, vaid jäävad kõhu või kubeme piirkonda.
• Hüpospadias: See seisund mõjutab ainult meessoost imikuid. See tekib siis, kui ureetra ava (kus uriin kehast väljub) asub peenise alaküljel, mitte selle tipus. Seda esineb umbes 5-l 1000-st USA-s sündinud meessoost imikul. See on üks levinumaid uroloogilisi anomaaliaid. Poistel, kes on sündinud hüpospadiaga, võib olla ka kumer peenis või laskumata munandid. Neil võib esineda raskusi urineerimisel uriinivoolu juhtimise raskuste tõttu.
• Spina bifida või “selgroolõhe”: See sünnidefekt tekib siis, kui aju, seljaaju ja/või ajukelme ei arene loote arengu ajal täielikult välja. Ajukelme on seljaaju ümbritsev kaitsekate. Spina bifida on neli erinevat tüüpi, alates kergest kuni raskeni. Raskemate vormidega inimesed võivad kogeda osalist või täielikku halvatust allpool lülisamba avaust. See võib põhjustada põie või soole talitlushäireid, samuti probleeme alajäsemetega.
• Vesikoureteraalne refluks (VUR): See seisund viitab uriini ebanormaalsele ülesvoolule põiest ülemisse kuseteedesse. Neerude poolt toodetud uriin hoitakse tavaliselt põies ja voolab kehast välja läbi põie põhjaga ühendatud toru. Vesikoureteraalse refluksi korral voolab uriin tagasi või voolab tagasi ühte või mõlemasse kusejuhasse, kitsastesse torudesse, mis ühendavad põit neerudega. Mõnikord voolab uriin tagasi ühte või mõlemasse neeru.

Kui kahjustatud on ainult üks kusejuha ja neer, nimetatakse seda ühepoolseks refluksiks. Kui mõlemad on mõjutatud, nimetatakse seda kahepoolseks refluksiks. VUR esineb sagedamini imikutel ja väikelastel, kuid see võib esineda ka vanematel lastel ja täiskasvanutel.

• Kusepõie eksstroofia: See on haruldane kaasasündinud kõrvalekalle, mille puhul põis ja sellega seotud struktuurid on pahupidi pööratud. Kusepõie seina tagumine osa pööratakse väljapoole (eksstroofia) läbi kõhuseina avause. Uriin voolab avast välja alakõhtu. Kusepõie eksstroofia on erineva raskusastmega. Kõige vähem raske vorm tekib siis, kui kusiti, uriini kehast välja viivas torus on defekt. Klassikaline põie eksstroofia tekib siis, kui põie ülaosast läbib kusiti ja peenise otsa ava (meessoost lastel). Seisundi täpne põhjus pole teada. Tüsistused võivad hõlmata bakteriaalseid kuseteede infektsioone ja neerukahjustusi. Neerude armistumine võib põhjustada kõrget vererõhku ja neerupuudulikkust.
• Ploomide kõht (Eagle-Barretti sündroom): See on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt meessoost lapsi. Kõhulihased (maolihased) puuduvad täielikult või osaliselt, mistõttu kõht on kortsus või ploomitaoline. Seotud kuseteede väärarengud võivad hõlmata põie suurenemist või kusepõie kaela obstruktsiooni (ummistust). Muud defektid võivad hõlmata kusejuhi laienemist ja laskumata munandeid. Seisund võib põhjustada uriini kogunemist kusejuhadesse või neerudesse ja voolamist põiest tagasi kusejuhadesse.
• Tagumise ureetra klapi (PUV) häire: See kaasasündinud seisund tekib siis, kui ureetra tagaosas on täiendavad membraani klapid. See esineb ainult meessoost imikutel ja põhjustab kusiti kaudu voolava uriini ummistumist. PUV põhjustab uriini tagasivoolu põide, mis võib põhjustada selle lihasseina paksenemist. Põis võib suureneda. Kui uriin voolab läbi kusejuha neerudesse, võivad kusejuhad ja neerud kahjustuda.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiumeeskonnad hilisemas elus patsiente, kes on sündinud kaasasündinud uroloogiliste kõrvalekalletega?

Tervishoiutöötajad töötavad patsientidega, et lahendada mitmeid keerulisi isiklikke ja uroloogilisi probleeme. Ravi võib hõlmata ravimeid, operatsiooni või ambulatoorseid protseduure ja nõustamist.

Olenevalt seisundist vaatab interdistsiplinaarne meditsiinispetsialistide meeskond läbi patsiendi haigusloo ja kirurgilise ajaloo ning hindab tema praegust seisundit. Patsiendiga konsulteeritakse praeguste ja tulevaste nõuete kindlaksmääramiseks, eesmärgiga koostada plaan nende konkreetsete vajaduste rahuldamiseks. Kuna mõned kaasasündinud anomaaliad mõjutavad mitut elundisüsteemi, luuakse spetsialistide meeskond igakülgset hooldust pakkuma.

Väljavaade / prognoos

Millised on kaasasündinud uroloogiliste kõrvalekalletega patsientide väljavaated vanemaks saades?

Prognoos sõltub nende probleemide tüübist ja ulatusest. Mõnda patsienti tuleb kogu ülejäänud elu jälgida tüsistuste suhtes. Uroloogilise hoolduse üleminekumeeskond töötab patsientidega välja individuaalse plaani, mis aitab igal patsiendil elada tervet ja iseseisvat elu.

Koos elamine

Milliste probleemidega puutuvad kaasasündinud uroloogiliste kõrvalekalletega sündinud inimesed hilisemas elus kokku?

Kui patsiendid vananevad, võivad nad silmitsi seista tervise- ja elukvaliteedi probleemidega, nagu uriini- ja soolepidamatus. Neil võib esineda probleeme suguelundite välimuse ja funktsioonidega ning viljakusega.

Sõltuvalt nende tüübist ja raskusastmest võivad kuseteede väärarengud põhjustada sagedasi kuseteede infektsioone ning põie, neerude ja/või kusejuhade kahjustusi. Raske neerukahjustuse korral võib tekkida neerupuudulikkus. Patsient võib vajada vere filtreerimiseks dialüüsi või mõnel juhul võib osutuda vajalikuks neerusiirdamine.

Uroloogilised kaasasündinud anomaaliad võivad samuti põhjustada sotsiaalseid ja psühholoogilisi probleeme. Saadaval on teenused, mis aitavad pakkuda tuge ning muuta üleminek noorukieas ja täiskasvanueas stressivabamaks.

Kokkuvõtteks võib öelda, et uroloogilised kaasasündinud anomaaliad ja kõrvalekalded on olulised terviseprobleemid, mis võivad mõjutada inimese elukvaliteeti ja vajavad tähelepanelikku meditsiinilist jälgimist. Varajane avastamine ja õigeaegne sekkumine võivad aidata vähendada tulevikus tekkida võivaid tüsistusi ja tagada patsiendile parima võimaliku ravi. On oluline, et patsiendid saaksid piisavat teavet oma seisundi kohta ning neil oleks juurdepääs kõrgekvaliteedilisele meditsiinilisele hooldusele.