Turneri sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Turneri sündroom on kromosoomihäire, mis mõjutab ainult naisi, tuues kaasa unikaalseid füüsilisi omadusi ja võimalikke terviseriske. Kuidas see avaldub? Millised on selle sündroomi põhjused? Uurime täheldatavaid sümptomeid ja kaasnevaid väljakutseid. Veelgi olulisem – kuidas saab seda haruldast seisundit ravida? Liituge meiega, kui sukeldume Turneri sündroomi keerukasse maailma, et mõista selle mõju ja leida parimad toetusvõimalused neile, kes sellega elavad.

Turneri sündroom tekib siis, kui sünnil emaseks määratud laps sünnib ühe puuduva või osalise X-kromosoomiga. See põhjustab mitmesuguseid sümptomeid ja tunnuseid, näiteks lühikest kasvu ja probleeme munasarjade funktsiooniga. Ravi ei ole, kuid ravi hõlmab hormoonide taseme ja muude tervislike seisundite juhtimist.

Ülevaade

Mis on Turneri sündroom?

Turneri sündroom (TS) on kaasasündinud seisund (esineb sünnist saati), mis mõjutab ainult sünnihetkel naiseks määratud inimesi (AFAB). See juhtub siis, kui üks kahest X-kromosoomist puudub kas osaliselt või täielikult.

Turneri sündroom põhjustab mitmesuguseid tunnuseid ja sümptomeid ning mõjutab iga inimest erinevalt. Kuid lühike kasv ja vähenenud munasarjade talitlus (primaarne munasarjade puudulikkus) on kaks kõige levinumat tunnust.

Kui levinud on Turneri sündroom?

Turneri sündroomi esineb ühel lapsel 2000-st kuni 1-l 2500-st, kes on sünnihetkel emane. See on kõige levinum sugukromosoomidega seotud seisund, mis mõjutab imikuid AFAB-i.

Sümptomid ja põhjused

Kuna TS mõjutab kõiki erinevalt, peaksite rääkima oma tervishoiuteenuse osutajaga, milliseid funktsioone oodata või millele tähelepanu pöörata, lähtudes teie või teie lapse ainulaadsest geneetilisest struktuurist.

Mis põhjustab Turneri sündroomi?

Inimestel on tavaliselt 23 paari kromosoome (kokku 46). Kromosoomid jagunevad 22 nummerdatud paariks (autosoomid) ja üheks sugukromosoomide paariks. Paari loomiseks saate igalt bioloogiliselt vanemalt ühe kromosoomi.

23. paar koosneb tavaliselt ühest X- ja ühest Y-kromosoomist inimestele, kes on sünnil määratud meessoost (AMAB), ja kahest X-kromosoomist AFAB-iga inimestele. Turneri sündroom tekib siis, kui lapsel üks kahest X-kromosoomist puudub või on puudulik. Teadlased ei mõista veel, miks see nii juhtub.

Turneri sündroomi tüübid

Turneri sündroomi (TS) tüübid on erinevad, olenevalt sellest, kuidas üks X-kromosoomidest on mõjutatud:

• Monosoomia X: See tüüp tähendab, et igal rakul on kahe asemel ainult üks X-kromosoom. Umbes 45%-l TS-ga inimestel on monosoomia X. Kromosoomianomaalia tekib juhuslikult, kui haigestunud inimese bioloogilises vanemas moodustuvad sugurakud (munad või sperma). Kui üks neist ebatüüpilistest paljunemisrakkudest aitab viljastumise ajal kaasa loote geneetilisele struktuurile, on lapsel sündides igas rakus üks X-kromosoom.
• Mosaic Turneri sündroom: see tüüp moodustab umbes 30% TS juhtudest. Mõnel teie lapse rakkudel on paar X-kromosoomi, samas kui teistel rakkudel on ainult üks. See juhtub juhuslikult rakkude jagunemise ajal raseduse alguses.
• Pärilik Turneri sündroom: Harvadel juhtudel võivad imikud olla pärinud TS-i, mis tähendab, et nende bioloogiline vanem sündis sellega ja andis selle edasi. See tüüp tekib tavaliselt X-kromosoomi puuduva osa tõttu.

Millised on Turneri sündroomi sümptomid?

Turneri sündroom avaldub mitmel viisil. See võib põhjustada mitmeid erinevaid tunnuseid või tunnuseid, aga ka teatud tervislikke seisundeid, mis võivad olla erineva raskusastmega. Sõltuvalt TS-i tüübist võivad sündroomi nähud ilmneda:

• Enne sündi.
• Vahetult pärast sündi.
• Varases lapsepõlves.
• Varases noorukieas.
• Täiskasvanueas.

Kuna TS mõjutab kõiki erinevalt, peaksite oma tervishoiuteenuse osutajaga rääkima, milliseid sümptomeid ja omadusi oodata või millele tähelepanu pöörata, lähtudes teie või teie lapse ainulaadsest geneetilisest struktuurist.

Turneri sündroomi ühised tunnused

Turneri sündroomi peamine tunnus on lühike kasv. Peaaegu kõik TS-iga inimesed:

• Kasvavad lapsepõlves ja noorukieas aeglasemalt kui nende eakaaslased. Lühike kasv ilmneb tavaliselt 5-aastaselt.
• Hilinenud puberteet ja kasvuhoogude puudumine, mille tulemuseks on täiskasvanu keskmine pikkus 4 jalga 8 tolli. (Kui teie laps saab varakult diagnoosi, võib kasvuhormoonravi suurendada tema pikkust kuni 5 tolli (täiskasvanu keskmine pikkus 5’1) võrra).

Teine ühine joon on erinevused seksuaalses arengus. Enamik inimesi, kellel on TS:

• Tavaliselt ei ela nad läbi puberteedi, välja arvatud juhul, kui nad saavad hormoonravi hilises lapsepõlves ja varases noorukieas.
• Ilma hormoonravita ei pruugi tekkida rindade arengut.
• Menstruatsiooni ei pruugi olla (amenorröa).
• Kui teil on oodatust väiksemad munasarjad, mis võivad toimida vaid mõne aasta või üldse mitte (primaarne munasarjade puudulikkus või POI).
• Suguhormoonide (nt östrogeen) tase on madal.
• On viljatus.

Lisaks lühikesele kasvule on Turneri sündroomiga inimestel sageli teatud füüsilised tunnused, mis võivad hõlmata:

• Kõrvade erinevused, sealhulgas madala asetusega kõrvad, piklikud kõrvad, tassikujulised kõrvad ja paksud kõrvanibud.
• Madal juuksepiir kaela tagaosas.
• Väike ja taanduv alalõug, mis võib mõjutada hammaste arengut ja asetust.
• Lühike lai kael või vööga kael (täiendavad nahavoldid).
• Lai rind.
• Käed, mis on küünarnukkidest veidi väljapoole suunatud (cubitus valgus).
• Konkreetses numbris (sõrmes või varvas) puudub sõrmenukk, mis muudab selle numbri ülejäänud osast lühemaks.
• Lamedad jalad (pes planus).
• Kitsad küüned ja varbaküüned.
• Mitu pisikest värvilist laiku (pigmenteeritud nevi) teie nahal.

Turneri sündroomiga seotud terviseseisundid

Turneri sündroomiga inimestel on suurem risk teatud tervisehäirete tekkeks. Kuid mitte kõik, kellel on TS, ei arenda neid.

Kardiovaskulaarsed seisundid

Turneri sündroomiga inimestel võivad olla südame- ja veresoonkonnaprobleemid, millest mõned võivad olla eluohtlikud. Kuni 50% TS-ga inimestest sünnib kaasasündinud südamehaigusega, mis mõjutab nende südame struktuuri. Kardiovaskulaarsed probleemid võivad hõlmata:

• Bicuspid aordiklapp.
• Aordi koarktatsioon.
• Aordikaare pikenemine.
• Kõrge vererõhk (hüpertensioon).

Luu seisundid

Luuhaigused on samuti tavalised TS-iga ja võivad hõlmata:

• Suurenenud osteoporoosi ja luumurdude (murdude) risk, eriti kui te ei ole saanud östrogeenravi.
• Skolioos. See mõjutab umbes 10% TS-i põdevatest inimestest.

Autoimmuunsed seisundid

TS suurendab teie riski teatud autoimmuunhaiguste tekkeks, sealhulgas:

• Tsöliaakia.
• Hashimoto kilpnäärmehaigus (teatud tüüpi hüpotüreoidism).
• Põletikuline soolehaigus (IBD).

Kuulmis- ja nägemisprobleemid

TS-iga inimestel levinud kuulmis- ja kõrvahaigused hõlmavad järgmist:

• Sagedased keskkõrvapõletikud (keskkõrvapõletik), mis võivad areneda mastoidiidiks ja/või kolesteatoomi tekkeks. Need on tavalised vanuses 1 kuni 6 aastat.
• Sensorineuraalne kuulmislangus. See areneb enam kui 50% TS-ga täiskasvanutest.

Kõige tavalisemad nägemis- ja silmahaigused on järgmised:

• Refraktsioonihäired (lühinägelikkus ja kaugnägelikkus).
• Ristatud silmad (strabismus).
• Laisk silm (amblüoopia).
• Rippuvad silmalaugud (ptoos).

Muud, vähem levinud probleemid on punakasroheline värvipimedus ja sinine sklera.

Muud seotud tingimused

Turneri sündroomiga inimestel võib olla ka:

• Neerude seisundid: Neerude-kuseteede süsteemi struktuursed probleemid esinevad umbes 30–40% TS-ga inimestest. See võib hõlmata hobuseraua neere või neeru puudumist (agenees). Probleemid uriini (pissi) väljavooluga võivad põhjustada kuseteede infektsioone (UTI).
• Metaboolne sündroom: TS-iga inimestel on suurem risk metaboolse sündroomi tekkeks – haigusseisundite rühmaks, mis suurendab teie riski haigestuda südame-veresoonkonna haigustesse, 2. tüüpi diabeeti ja insuldi.
• Lümfödeem: See seisund võib põhjustada käte ja jalgade turset.
• Õpiraskused: Turneri sündroomiga inimestel on sageli tüüpiline intelligentsuse tase, kuid neil on suurem risk õpiraskuste tekkeks. See hõlmab tavaliselt probleeme visuaal-motoorika ja visuaal-ruumiliste oskustega. Võib olla raske näha, kuidas objektid ruumis üksteisega suhestuvad. Näiteks võib autojuhtimine olla keeruline.
• Vaimse tervise väljakutsed: Turneri sündroomiga elamine võib põhjustada probleeme enesehinnanguga ja/või kroonilise stressiga, mis võib põhjustada ärevust ja/või depressiooni.

Diagnoos ja testid

Kuidas Turneri sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad diagnoosida Turneri sündroomi mis tahes lapse arengujärgus pärast sündi. Mõnikord saavad nad haigusseisundi enne sündi tuvastada järgmiste testidega:

• Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT): See on raseda vanema sõeluuringu vereanalüüs. See kontrollib märke, mis näitavad loote kromosoomiprobleemide suurenenud võimalust. Mitte iga rase inimene ei saa seda tüüpi sõeluuringut.
• Ultraheli raseduse ajal: Ultraheli võib näidata, et lootel on TS-i füüsilisi tunnuseid, nagu südameprobleemid või vedelik kaela ümber. Diagnoosi kinnitamiseks nõuavad nad tõenäoliselt amniotsenteesi või koorioni villuse proovide võtmist.
• Amniotsentees ja koorioni villus proovide võtmine: Nende testidega kontrollitakse platsenta amnionivedelikku või kude. Pakkujad teevad vedeliku või koe karüotüübi analüüsiga geneetilise testi, mis võib kinnitada, kas lootel on Turneri sündroom.

Muul ajal saavad lapsed diagnoosi varsti pärast sündi või varases lapsepõlves nende sümptomite tõttu. Kuid mõnel inimesel ei diagnoosita Turneri sündroomi enne täiskasvanuks saamist. Need inimesed AFAB võivad läbida puberteedi ja tulla menstruatsioon. Kuid neil on sageli esmane munasarjade puudulikkus (varajane menopaus).

Pärast sündi on karüotüübi analüüsiga geneetiline test test, mis kinnitab Turneri sündroomi diagnoosi. See test nõuab verevõtmist.

Juhtimine ja ravi

Mis on Turneri sündroomi ravi?

Turneri sündroomi ei saa ravida. Kuid teatud ravimid ja ravimeetodid võivad aidata selle sümptomeid hallata.

Lisaks seotud meditsiiniliste probleemide (nt südamehaigused) ravile keskendub Turneri sündroomi ravi sageli hormoonidele. Ravi võib hõlmata:

• Inimese kasvuhormooni ravi: Inimese kasvuhormooni süstid aitavad vertikaalset kasvu. Kui ravi algab piisavalt vara, võivad need kaadrid teie lapse lõplikku pikkust mitme tolli võrra suurendada.
• Östrogeeniteraapia: Sageli on TS-ga inimestel madal östrogeeni, suguhormooni tase, mis mõjutab nende seksuaalset arengut. Östrogeen võib aidata rindade arengut ja menstruatsiooni. Östrogeeni asendamine parandab ka aju arengut, südamefunktsiooni, maksafunktsiooni ja luude tervist.
• Tsüklilised progestiinid: Need ravimid kutsuvad esile regulaarsed menstruatsioonid. Tervishoiuteenuse osutajad alustavad neid tavaliselt umbes 11- või 12-aastaselt.

Kes peaks olema minu lapse hooldusmeeskonnas Turneri sündroomi korral?

Turneri sündroomi ravi sõltub iga lapse spetsiifilistest sümptomitest ja arengust. Koordineeritud hooldusmeeskond suudab pakkuda kõige põhjalikumat ja tõhusamat hooldust. Meeskond vaatab kogu pilti ja koostab teie lapse jaoks sobiva plaani.

Tavaliselt pöörduvad Turneri sündroomiga lapsed peamiselt oma lastearstide poole. Neid hindavad ja jälgivad ka laste endokrinoloogid. Need hormoonspetsialistid võivad anda soovitusi hormoonpuudulikkuse ravimiseks.

Teised pediaatrilised spetsialistid võivad hõlmata:

• Kardioloogid.
• Oftalmoloogid.
• Kõrva-nina-kurguarstid (ENT).
• Nefroloogid.
• Psühholoogid.

Vanemad saavad hooldusmeeskonda aidata, pidades kasvugraafikuid ja jälgides muid sümptomeid. Samuti on peredele hea mõte saada geneetilist nõustamist.

Ärahoidmine

Kas Turneri sündroomi saab ära hoida?

Turneri sündroomi vältimiseks ei saa te midagi teha. See juhtub eostamise ajal juhuslikult. Bioloogilised vanemad ei saa midagi ette võtta, et seda ei juhtuks ja see pole nende süü.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Turneri sündroom?

Oluline on meeles pidada, et kaks Turneri sündroomiga inimest ei ole samamoodi mõjutatud. On võimatu ennustada, kuidas see teie last mõjutab. Parim viis valmistumiseks on rääkida Turneri sündroomile spetsialiseerunud tervishoiuteenuste osutajatega.

Milline on Turneri sündroomiga inimese eeldatav eluiga?

Turneri sündroomiga inimeste oodatav eluiga võib olla veidi lühem. Kuid TS-iga kaasnevate terviseseisundite testimisel ja ravimisel võivad TS-iga inimesed eeldada tüüpilist eluiga.

Koos elamine

Kuidas ma saan hoolitseda oma Turneri sündroomiga lapse eest?

Varajane diagnoosimine on võtmetähtsusega. Pöörake tähelepanu oma lapse kasvule ja verstapostidele. Võib-olla märkasite, et teie laps ei kasva ootuspäraselt või näete ebatavalisi füüsilisi sümptomeid. Rääkige nende lastearstiga kõigist muredest.

Teatud ravimeetodid, nagu hormoonravi, on kõige tõhusamad, kui alustate nendega varakult. Samuti on oluline olla kursis muude meditsiiniliste probleemidega, näiteks südameprobleemidega. Teie laps vajab tõenäoliselt regulaarset jälgimist ja kontrolli, et hoida oma tervist ja muresid silmas pidades.

Pakkujad soovitavad ka Turneri sündroomiga lastel:

• Läbige õpiraskuste sõeluuringud: See peaks juhtuma juba 1-2-aastaselt. Lapse õpetajatega töötamine võib aidata probleeme lahendada enne, kui õpiraskused muutuvad tõsisemaks.
• Töötage koos vaimse tervise spetsialistiga: Terapeut, nagu lastepsühholoog, saab aidata sotsiaalsete probleemide ja madala enesehinnangu, ärevuse ja depressiooni korral. Kognitiiv-käitumuslik teraapia (CBT), teatud tüüpi psühhoteraapia (kõneteraapia), võib aidata teie lapsel nende väljakutsetega navigeerida ja nendega toime tulla.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teie lapsel on Turneri sündroom, küsige oma teenusepakkujalt:

• Millised on ravivõimalused?
• Millised on kasvuhormooni süstide ja muude hormoonravidega kaasnevad riskid ja eelised?
• Millal peaks alustama hormoonravi?
• Millised muud haigusseisundid on minu lapsel ohus?
• Millised spetsialistid peaksid nende hooldusmeeskonnas olema?
• Mis tüüpi õpiraskused võivad tekkida?
• Millised ressursid on saadaval, et aidata mul hoolitseda oma lapse konkreetsete vajaduste eest?

Õppimine, et teie lapsel on geneetiline haigus, võib tunduda üle jõu käiv. Turneri sündroomi ei saa ennetada, kuid see on juhitav. Tea, et te pole üksi – teie ja teie pere abistamiseks on saadaval palju ressursse. On oluline, et räägiksite tervishoiuteenuse osutajaga, kes on Turneri sündroomiga väga tuttav, et saaksite rohkem teada, mida oodata ja kuidas oma lapse eest hoolitseda.

Turneri sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab ainult naisi, tulenedes täielikult või osaliselt puuduvast X-kromosoomist. See põhjustab mitmeid füüsilisi iseloomulikke tunnuseid ja võib kaasneda terviseprobleemidega. Sümptomid hõlmavad lühikest kasvu, kaelal asuvaid nahavolte ning suguelundite ja südame arengu anomaaliaid. Ravi on sümptomaatiline, sisaldades kasvuhormooni teraapiat ja suguhormoonide asendusravi. Varajane diagnoosimine ja kohandatud ravi aitavad parandada elukvaliteeti.