Turcoti sündroom: diagnoosimine, testimine ja ravi

Turcoti sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis seob soolenäärmevähki ja kesknärvisüsteemi kasvajaid, põhjustades märkimisväärset muret nendele, keda see mõjutab. Selle haiguse varajane diagnoosimine, põhjalik testimine ja tõhus ravi on kriitilise tähtsusega, et vähendada sellega kaasnevaid riske ja parandada elukvaliteeti. Uurime, kuidas tänapäeva meditsiin suudab läheneda Turcoti sündroomile, pakkudes lootust paremale tulevikule inimestele, kes selle võitlusega silmitsi seisavad.

Turcoti sündroom on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab teie sooltes väikseid kasvajaid (polüüpe) ja suurendab aju- või seljaaju kasvajate riski. Turcoti sündroom suurendab ka teie kolorektaalse vähi riski. Mõned eksperdid klassifitseerivad Turcoti sündroomi perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) tüübiks.

Ülevaade

Mis on Turcoti sündroom?

Turcoti sündroom (tur-KOH) on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab teie seedetraktis väikeseid kasvajaid (polüüpe) ja ajukasvajaid.

Soolestiku kasvud võivad põhjustada rektaalset verejooksu, kõhulahtisust ja kõhuvalu. Sõltuvalt aju- või seljaaju kasvaja suurusest ja asukohast võivad teil esineda neuroloogilised sümptomid, nagu peavalu, nägemise hägustumine või tasakaaluhäired.

Kas Turcoti sündroom on perekondliku adenomatoosse polüpoosi tüüp?

Mõned teadlased arvavad, et Turcoti sündroom on perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) tüüp, kuid seda pole tõestatud. FAP on seisund, mis põhjustab teie jämesooles vähieelsete kasvajate moodustumist.

Mõnedel inimestel on Turcoti sündroom APC geeni muutuse (mutatsiooni) tõttu. APC geenimutatsioonid võivad samuti põhjustada FAP-i.

Kui levinud on Turcoti sündroom?

Turcoti sündroom on äärmiselt haruldane. Eksperdid ei tea täpselt, kui paljudel inimestel on haigusseisund, kuid meditsiiniajakirjad on teatanud ainult umbes 150 juhtumist.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Turcoti sündroomi?

Turcoti sündroom on pärilik geneetiline haigus, mis tähendab, et see tekib teie vanematelt edasi antud geenimutatsiooni tõttu. Turcot’ sündroomi on kahte tüüpi:

• tüüp 1, või “tõeline” Turcot’ sündroom, edastatakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et teie mõlemad vanemad andsid edasi Turcoti sündroomi põhjustavad geenimuutused (mutatsioonid). 1. tüüpi Turcoti sündroom tekib tõenäoliselt MLH1 ja PMS2 geenide muutuste (mutatsioonide) tõttu.
• Tüüp 2 on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et ainult üks teie vanematest peab edasi andma Turcoti sündroomi põhjustava geenimutatsiooni. 2. tüüpi Turcoti sündroom tekib APC geeni mutatsiooni tõttu. APC geeni roll on hoida kasvajate teket või kasvu.

Millised on Turcoti sündroomi sümptomid?

Turcot’ sündroomi kõige levinumad tunnused on kasvud (polüübid) teie sooletraktis ja üks või mitu aju- või seljaaju kasvajat. Turcoti sündroomiga inimestel võib varases eas tekkida kümneid polüüpe.

Turcot’ sündroomi polüüpide tunnused

Inimesel esinevate polüüpide arv võib varieeruda. I tüüpi Turcot’ sündroomiga inimestel on tõenäolisem, et polüübid muutuvad vähiks. 2. tüüpi Turcot’ sündroomiga inimestel on tõenäolisem perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP). Soolepolüübid võivad põhjustada:

• Kõhuvalu.
• Kõhukinnisus.
• Kõhulahtisus.
• Rektaalne verejooks.
• Kaalukaotus.

Turcoti sündroomist tingitud ajukasvajate sümptomid

Aju- või seljaaju kasvajad võivad põhjustada sümptomeid, mis mõjutavad teie kesknärvisüsteemi. Teie kesknärvisüsteem hõlmab teie aju ja seljaaju ning kontrollib enamikku teie keha funktsioonidest. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Tasakaalu probleemid.
• Peavalud.
• Käte, jalgade või jäsemete tundlikkuse kaotus (tuimus).
• Iiveldus või oksendamine.
• Krambid.
• Nägemisprobleemid, sealhulgas kahelinägemine või ähmane nägemine.
• Nõrkus ühes kehaosas, nagu üks käsi või jalg või üks kehapool.

Muud kasvajad ja nahaprobleemid

Turcot’ sündroomiga inimestel on suurem tõenäosus, et nahal on rasvunud, mittevähkkasvajad (lipoomid) või väikesed pruunid laigud (café-au-lait laigud).

Turcoti sündroom suurendab ka teatud vähivormide ja kasvajate riski, sealhulgas:

• Käärsoolevähi.
• Astrotsütoom.
• Ependümoom, kasvaja, mis saab alguse ependümaalsetest rakkudest, rakkudest, mis katavad teie aju ja seljaaju tserebrospinaalvedelikku (CSF) sisaldavaid osi.
• Glioom.
• Glioblastoom.
• Medulloblastoom, ajukasvaja, mis areneb väikeajus, teie aju alumises osas kolju lähedal.
• Basaalrakuline kartsinoom.

Diagnoos ja testid

Kuidas Turcoti sündroomi diagnoositakse?

Turcoti sündroomi diagnoosimiseks kasutab teie tervishoiuteenuse osutaja teie aju ja soolte uurimiseks mitmeid teste. Sul võib olla:

• röntgenikiirgus, MRI-d ja CT-skaneeringud ajukasvajate või soolestiku masside või polüüpide otsimiseks. Teie arst võib teatud olukordades soovitada PET-uuringut.
• Kolonoskoopia jämesoole või pärasoole ebakorrapärasuse vaatamiseks ja otsimiseks.
• Biopsia hinnata väikeseid koetükke oma käärsoolest või vajadusel ajust, kui sealt leitakse massi.

Kui teil on Turcoti sündroomiga vanem, tehakse tõenäoliselt haigusseisundi kontrollimiseks sõeluuringuid. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada:

• DNA testimine:Geneetiline testimine otsib Turcoti sündroomi põhjustavaid muteerunud geene.
• Sigmoidoskoopia: Tervishoiuteenuse osutajad hindavad teie jämesoole alumist osa (sigmakäärsoole) kas paindliku sigmoidoskoopia või proktoskoopia abil. Lastel ja noortel, kes pärivad Turcoti sündroomiga seotud geeni, võidakse kuni 35. eluaastani regulaarselt läbi viia käärsooleuuringuid. Need testid aitavad teie tervishoiumeeskonnal olla valvel käärsoolepolüüpide suhtes, et neid varakult ravida.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Turcoti sündroomi?

Turcoti sündroomi ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest. Teil võib tekkida vajadus polüüpide eemaldamiseks (polüpektoomia). Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ka operatsioone, et vältida polüüpide uuesti moodustumist. Sul võib olla:

• Ileoproktostoomia jämesoole eemaldamiseks ja pärasoole ühendamiseks peensoolega.
• Ileostoomia pärasoole eemaldamiseks ja peensoole ühendamiseks kõhuga.
• Ileoanaalne anastomoospeensoole ja päraku ühendamiseks.
• Kolektoomia jämesoole osa või kogu eemaldamiseks.
• Proktokolektoomia jämesoole ja pärasoole eemaldamiseks.

Aju- või seljaaju kasvaja ravi võib samuti erineda. Tervishoiuteenuse osutajad püüavad tavaliselt kasvaja eemaldada. Ravi ajal püüavad nad ümbritsevate tervete kudede kahjustusi minimeerida. Sul võib olla:

• Keemiaravi.
• Kiiritusravi.
• Kirurgia.

Ärahoidmine

Kuidas ma tean, kas mul on Turcoti sündroomi oht?

Kui teil on Turcoti sündroomiga vanem, on teil tõenäosus, et teil on see haigus. Või võite olla selle geneetiline kandja. Geneetiline kandja tähendab, et teil ei ole Turcoti sündroomi sümptomeid, kuid teil on geen, mis seda põhjustab ja võib selle teie lastele edasi anda.

Kui on võimalus, et teil võib olla Turcoti sündroom, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada DNA-testi. DNA-testiga kontrollitakse Turcoti sündroomiga seotud geenimutatsiooni.

Väljavaade / prognoos

Millised on Turcoti sündroomi väljavaated?

Kahjuks pole Turcot’ sündroomi raviks võimalik ravida. Kui teil on Turcoti sündroom, tehke koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga, et saada regulaarselt ajukasvajate ja kolorektaalse vähi sõeluuringuid. Vähi varajane avastamine suurendab soodsa tulemuse tõenäosust.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma arstilt küsima?

Samuti võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis on sümptomite kõige tõenäolisem põhjus?
• Milliseid teste on vaja Turcoti sündroomi diagnoosimiseks?
• Kas ma olen Turcoti sündroomi geneetiline kandja?
• Millised on Turcoti sündroomi ravivõimalused?
• Mis võib juhtuda, kui ma ravi ei saa?
• Kui suur on tõenäosus, et mul on Turcot’ sündroomiga laps?

Täiendavad levinud küsimused

Kas glioblastoom on pärilik?

Ei. Tavaliselt tekivad glioblastoomid teadmata põhjuseta. Mõnikord tekivad need kasvajad inimestel, kellel on pärilikud haigused, näiteks Turcot’ sündroom.

Turcoti sündroom on haruldane geneetiline haigus. See tekib pärilike geenimutatsioonide tõttu. Turcot’ sündroomi esmased sümptomid on soolepolüübid ja aju- või seljaaju kasvajad. Ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest. Kui teil on Turcoti sündroom, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada operatsiooni osa soolte eemaldamiseks. See protseduur võib takistada kasvu teket. Samuti võite vajada operatsiooni aju- või seljaaju kasvaja eemaldamiseks. Kuigi Turcoti sündroomi ei saa ravida, võivad regulaarsed sümptomite sõeluuringud, sõeluuringud või -protseduurid ja varajane ravi aidata teil haigusseisundit hallata.

Turcoti sündroomi diagnoosimine nõuab geneetilist testimist ja põhjalikku meditsiinilist hindamist. Kuna haigus pärineb geneetilistest mutatsioonidest, on oluline varajane tuvastamine ning pereliikmete teavitamine potentsiaalsest riskist. Ravi hõlmab tavaliselt kirurgilist sekkumist, keemiaravi ja mõnikord kiiritusravi. Multidistsiplinaarne lähenemine on kriitilise tähtsusega, et adresseerida nii neoplastilisi kui ka neuroloogilisi aspekte. Oluline on järjepidev jälgimine ja toetav hooldus, et tagada parim elukvaliteet patsientidele.