Tuberoosne skleroos: mis see on, sümptomid ja ravi

Tuberoosne skleroos on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi arengut. Selle haiguse sümptomid võivad avalduda erinevalt, sealhulgas krambid, lihaste nõrkus ja koordinatsiooniprobleemid. Kuigi tuberoosne skleroos pole ravitav, saab selle sümptomeid leevendada meditsiinilise raviga. Oluline on haigust õigeaegselt diagnoosida ja ravi alustada, et tagada patsiendi heaolu ja elukvaliteet. See artikkel annab ülevaate tuberoosse skleroosi olulisematest aspektidest, et aidata paremini mõista ja hallata seda haigust.

Tuberoosskleroos on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab teie kehaosade rakkude liiga kiiret paljunemist. Üleliigsed rakud moodustavad mittevähkkasvajaid, mis võivad tekkida kõikjal teie kehas. Selle seisundi tõsidus sõltub sageli kasvaja asukohast. Kerged või mõõdukad juhtumid on sageli ravitavad ravimite või muude ravimeetoditega.

Ülevaade

Mis on tuberoosskleroos?

Tuberoosskleroosi kompleks (TSC) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab mittevähkkasvajate kasvu kogu kehas. See seisund, mida mõnikord nimetatakse lihtsalt tuberoosskleroosiks, võib inimesi mõjutada mitmel viisil. Inimesed, kellel on vähem raskeid haigusjuhte, võivad näha väga vähe mõjusid ja neil on normaalne eluiga. Rasked juhtumid võivad põhjustada tõsiseid tüsistusi.

TSC on haigus, mis võib progresseeruda aeglaselt. Mõned sümptomid võivad alata varakult, kuid teiste ilmnemine võib võtta aastaid. Selle seisundiga inimesed peavad selle seisundi jälgimiseks kogu elu jooksul regulaarselt tervishoiuteenuse osutaja juures käima.

Keda mõjutab mugulskleroos?

TSC on seisund, mis teil on sündides. Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad pooled kõigist juhtudest selleks ajaks, kui laps saab 7 kuu vanuseks. Kergemad juhtumid võivad aga aastaid märkamatuks jääda. Lapsena TSC-ga diagnoositud inimestel võib pärast täiskasvanuks saamist diagnoosida ka muid sümptomeid. Seda haigusseisundit esineb võrdselt kõigil, ilma soost, rassist või etnilisest kuuluvusest tulenevate erinevusteta.

Kui levinud on tuberoosskleroos?

TSC on haruldane. USA-s on see umbes 50 000 inimesel ja kogu maailmas on see umbes 1 miljonil inimesel.

Kuidas mõjutab mugulskleroos minu keha?

TSC peamine toime seisneb selles, et see põhjustab rakuklastrite kasvu ja kasvajateks muutumist. Kõige tavalisem koht, kus see juhtub, on teie aju. TSC võib põhjustada ka muutusi teie nahas, eriti kui olete väga noor. Need nahamuutused on sageli esimene sümptom või märk, et inimesel on see haigus.

TSC võib mõjutada ka teie südant ja neere. Nendes elundites on levinud erinevat tüüpi kasvud. Kasvud teistes kohtades on vähem levinud.

Sümptomid ja põhjused

Tuberoosne skleroos on seisund, mis võimaldab rakkudel kasvada ja paljuneda kiiremini kui peaks. See põhjustab kasvu ja kasvajaid (healoomulisi ja vähkkasvajaid) paljudes kohtades teie kehas ja kehal.

Millised on tuberoosskleroosi sümptomid?

Mugulskleroosi sümptomid võivad olenevalt kahjustatud elunditest või kehaosadest olla väga erinevad. Sümptomid kipuvad jagunema järgmistesse kategooriatesse:

• Ajuga seotud sümptomid.
• Nahaga seotud sümptomid.
• Muutused mujal keha sees.

Ajuga seotud sümptomid

Ajuga seotud sümptomid ilmnevad siis, kui TSC põhjustab kasvajate või kortikaalsete mugulate (hamartoomide) kasvu teie ajus. Need kasvajad ei ole vähkkasvajad, kuid võivad siiski kahjustada või häirida teie ajufunktsiooni. Seda tüüpi mugulate ja kasvajate näited on järgmised:

• Subependümaalne hiidrakuline astrotsütoom (SEGA): Need on sõlmelaadsed kasvud teie aju välispinnal. Tavaliselt moodustuvad need teie aju pinnal väikestes, vedelikuga täidetud taskulaadsetes ruumides ajus, mida nimetatakse vatsakesteks. Need võivad mõnikord blokeerida vedeliku voolu, põhjustades vedeliku kogunemist ajus ja selle ümbruses (hüdrotsefaalia).
• Kortikaalsed mugulad (hamartoomid): Need on mittevähirakkude klastrid, mis moodustuvad teie ajus. Need klastrid on lähedal, kus nad peaksid olema, kuid veidi paigast ära või organiseerimata. Põhjus on selles, et rakke oli liiga palju ja nende jaoks polnud piisavalt ruumi.

Paljudel juhtudel põhjustab TSC lisatingimusi, mis võivad hõlmata muid sümptomeid.

• Krambid.
• Arengu mahajäämus ja vaimne puue.
• Aju arenguga seotud häired, nagu autismispektri häire või tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).

Kuigi krambid ja vaimsed häired on TSC puhul tavalised, ei esine neid kõigil selle seisundiga inimestel. Samuti on võimalik saada TSC koos krambihoogudega, kuid ilma vaimupuudeta.

Nahaga seotud sümptomid

Nahaga seotud sümptomid on sageli varaseim indikaator, et teil on TSC. Ekspertide hinnangul on 90% TSC-ga inimestel üks või mitu järgmistest:

• Tuhalehe laigud: Need on nahapiirkonnad, milles on vähem melaniini (pigment, mis annab nahale värvi). Neid laike on heledama nahaga inimestel mõnikord raskem näha. Need laigud helendavad teatud tüüpi ultraviolettvalguse (UV) valguses.
• Konfeti märgid: Need näevad välja nagu tedretähnid, kuid on heledamad kui neid ümbritsev nahk (tavalised tedretähnid on ümbritsevast nahast tumedamad). Need arenevad tõenäolisemalt ka väga varakult lapsepõlves.
• Näo fibroomid: Need on mittevähkkasvajad, mis arenevad teie näonahal. Kui nad on piisavalt suured või mitu arenevad üksteisele piisavalt lähedal, võivad nad moodustada suurema struktuuri, mida nimetatakse plaadiks. Need on sageli tumedamat värvi kui ümbritsev nahk.
• Sõrme- ja varbaküünte fibroom: Need on sarnased näo fibroomidega, kuid kasvavad küünte ja varbaküünte servade ümber või alla. Need ilmnevad tavaliselt puberteedieas ja kasvavad kogu teie elu jooksul.
• Shagreeni plaastrid: Need on kiudkoe piirkonnad, mis asuvad vahetult epidermise (teie naha välimise kihi) all. Need esinevad tavaliselt alaseljal ja nende tekstuur on nagu apelsini- või greibikoor.

Muutused mujal keha sees

TSC-ga esinevad kasvud, kas kasvajad või tsüstid, võivad esineda paljudes teistes kohtades kogu kehas. Võib juhtuda ka muid muudatusi. Võimalikud muudatused hõlmavad järgmist:

• Muutused suus: Nende hulka kuuluvad suu fibroomid või hambaemaili puudumisest tingitud täpid. Emaili aukude tekkimine mõjutab peaaegu kõiki, kellel on TSC. Igemete kasvud võivad põhjustada ärritust ja verejooksu ning emaili auk võib mõnikord põhjustada hambaauke.
• Kasvad või tsüstid teie neerudes: Tsüstid ja kasvajad neerudes võivad häirida neerufunktsiooni. Sümptomiteks on valu seljas või külgedel, veri uriinis või neerukivid. Võimalikud on ka neerupuudulikkus ja neerurakk-kartsinoom, neeruvähi tüüp.
• Võrkkesta või nägemisnärvide kasvud: Need kasvud võivad põhjustada nägemishäireid, kuid see pole tavaline.
• Kasvajad südames (südame rabdomüoomid): need on kõige tõsisemad imikutele, kuna riskid vähenevad koos vanusega. Suured kasvud võivad häirida verevoolu läbi teie südame, kuigi see on aeg-ajalt.
• Kasvad teie kopsudes: Kui need on rasked, võivad need põhjustada hingamisprobleeme.

Mis põhjustab tuberoosskleroosi?

TSC on geneetiline haigus, mis tähendab, et see juhtub DNA mutatsioonide tõttu. Enamik teie keha rakke paljuneb ja loob oma asendusi. Teie keha kontrollib seda protsessi kasvajat pärssivate valkude abil.

Need valgud kontrollivad rakkude paljunemise kiirust ja rakkude suurust. Ilma nende valkude vahelise õige tasakaaluta oleks teil liiga suurte rakkude ülejääk. Ja kui pole kuhugi minna, trügivad need rakud kaugemale sellest, kus nad peaksid olema, ja moodustavad kasvajaid.

Kas mugulskleroos esineb peredes?

TSC-d põhjustavad mutatsioonid võivad toimuda kahel viisil:

• Sporaadiline: Need on mutatsioonid, mis juhtuvad kogemata vahetult pärast viljastumist (kui sperma viljastab munaraku ja muutub embrüoks). See on uus viga, mis sarnaneb trüki- või kirjaveaga. Sporaadilised juhtumid on tavalisemad kui pärilikud juhtumid.
• Pärandatud: Umbes üks kolmandik TSC juhtudest juhtub siis, kui laps pärib selle vanemalt.

Diagnoos ja testid

Kuidas tuberkuloosskleroosi diagnoositakse?

Eksperdid jagavad märgid ja sümptomid kahte kategooriasse: peamised ja väiksemad tunnused. TSC kinnitatud diagnoosimiseks on vaja kahte või enamat peamist tunnust. Kuna sümptomid võivad aja jooksul ilmneda, võib tervishoiuteenuse osutaja liigitada teie diagnoosi “võimalikuks TSC-ks”, kui teil on ainult üks põhiomadus või vähemalt kaks väiksemat tunnust.

Peamised omadused

• Vähemalt kolm tuhalehelaiku, millest igaüks on kõige laiemas kohas vähemalt 5 millimeetrit (mm).
• Teie näol või peas on vähemalt kaks näofibroomi või fibroomplaati.
• Vähemalt üks sõrme- või varbaküünte fibroom.
• Vähemalt üks Shagreeni plaaster.
• Rohkem kui üks kasv teie võrkkestale.
• Teatud tüüpi kudede kasv teie ajus või ajus.
• Teatud tüüpi kasv teie südames.
• Teatud tüüpi healoomulised kasvajad, mis mõjutavad teie kopse, neere või lümfisõlmi.

Väiksemad omadused

• Konfetti nahakahjustus.
• Hammaste emailis on neli või enam auku.
• Kaks või enam kasvu suus.
• Teie võrkkesta kasvud.
• Rohkem kui üks tsüst teie neerudes.
• Healoomulised kasvajad teistes elundites või piirkondades.

Milliseid teste tehakse tuberoosskleroosi diagnoosimiseks?

Kuna TSC võib põhjustada nii palju erinevaid sümptomeid ja mõjusid, on võimalikud testid palju. Testid varieeruvad sageli sõltuvalt teie sümptomitest. Kuna nii paljud tegurid võivad mõjutada teie läbiviidavaid teste, on teie tervishoiuteenuse osutaja parim inimene, kes ütleb teile, milliseid teste nad soovitavad ja miks. Allpool on loetletud mõned tuberkuloosi skleroosi levinumad testid. Geneetiline testimine kinnitab lõpuks TSC diagnoosi ja aitab tuvastada spetsiifilist mutatsiooni TSC geenides.

Ajuga seotud sümptomite testid

Diagnostiline pildistamine ja muud testimisviisid on kõige tõenäolisemalt ajuga seotud sümptomite tuvastamiseks. See kehtib eriti siis, kui teil on krambid (või mis tahes tõendid, mis viitavad sellele, et teil võivad krambid esineda). Võimalikud pildiskaneeringud ja testid hõlmavad järgmist:

• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine.
• Magnetresonantstomograafia (MRI skaneerimine).
• Elektroentsefalogramm (EEG).

Kui teenuseosutaja kahtlustab intellektuaalset puuet, võib ta soovitada läbida teatud tüüpi kognitiivseid teste. Need testid aitavad tuvastada probleeme teie aju ja mõtlemisprotsessidega. Need sisaldavad tavaliselt küsimusi või ülesandeid, mis on seotud mälu, hinnangute ja otsuste tegemisega.

Nahaga seotud sümptomite testid

Füüsiline läbivaatus on TSC tuvastamise oluline osa. Paljud selle seisundi tunnused ja sümptomid on nähtavad juba varases eas. Tervishoiuteenuse osutaja võib kasutada teatud teste, et aidata neil TSC-d kinnitada või välistada. Kõige tõenäolisemad testid hõlmavad järgmist:

• Woodi lambi uuring (mitteinvasiivne test, mis kasutab tuhalehtede täppide säramiseks ultraviolettvalgust).
• Naha biopsia.

Testid muutuste tuvastamiseks mujal kehas

Geneetiline testimine on peamine tööriist, mis aitab tuvastada TSC-d. 75–95% juhtudest on a TSC1 või TSC2 mutatsioon. Teil võib see siiski olla ilma tuvastatava mutatsioonita, kuid see on vähem levinud.

Paljud TSC muutused saavad alguse siis, kui inimene on alles emakas arenev loode. Tervishoiuteenuse osutajad võivad mõnikord tuvastada need muutused rutiinse sünnieelse hoolduse ajal, eriti ultraheliuuringute või CT või MRI skaneerimisega varsti pärast sündi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse tuberoosskleroosi?

Tuberoosskleroos ei ole ravitav, kuid sageli ravitav. Ravi meetodid sõltuvad tavaliselt sümptomite tüübist. Kõige tavalisemad ravimeetodid on:

• Ravimid: Ravimid võivad aidata paljude TSC sümptomite korral. Mõned ravimid võivad ravida ajuga seotud sümptomeid, nagu krambid. Teised võivad ravida sümptomeid, mis tekivad kogu kehas kasvajate ja kasvu tõttu.
• Kirurgia: Mõnel juhul on vajalik operatsioon, et eemaldada teie keha seest väljakasv.
• Dermatoloogilised ravimeetodid: need eemaldavad (osaliselt või täielikult) nahal või naha all olevatest kasvajatest nähtavad osad.

Ravimid

Sõltuvalt teie sümptomitest võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada ka muid ravimeid. Kuid need on sageli väga spetsiifilised teie sümptomite, terviseajaloo, isiklike vajaduste ja eelistuste ning muuga.

Erinevat tüüpi ravimid võivad aidata ravida TSC sümptomeid. On ravimeid, mis võivad kasvaja kasvu aeglustada või peatada või isegi kasvajaid vähendada. Teised sagedamini kasutatavad ravimid hoiavad ära krampe, mis on TSC kõige levinumad ja ohtlikumad sümptomid.

Kirurgia

TSC-ga esinevad kasvud võivad mõnikord põhjustada probleeme, olenevalt nende toimumiskohast. Mõnikord on erinevate elundite või kehasüsteemidega probleeme tekitavate kasvajate eemaldamiseks vajalik operatsioon. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile rääkida võimalike operatsioonide ja muude ravivõimaluste kohta.

Dermatoloogilised ravimeetodid

Paljud TSC sümptomid on väga nähtavad – ja te võite tunda ärevust, eneseteadlikkust, piinlikkust või häbi. Dermatoloog võib aidata vähendada või eemaldada TSC-ga kaasnevaid nahamuutusi. Kuigi need ravimeetodid on tavaliselt ajutised lahendused, võivad need teie vaimset tervist oluliselt muuta.

TSC-ga seotud nahasümptomite dermatoloogilise ravi näited on järgmised:

• Krüoablatsioon.
• Naha taastamine laseriga.
• Dermabrasioon või dermaplaneerimine.
• Ekstsisioon (väike operatsioon, mis sarnaneb muti eemaldamisega).
• Nahasiirikud.

Ravi tüsistused/kõrvaltoimed

TSC-ravi võimalikud kõrvaltoimed või tüsistused on väga erinevad. See kehtib eriti seetõttu, et võimalikke sümptomeid ja ravivõimalusi on nii palju. Seetõttu on teie tervishoiuteenuse osutaja parim inimene, kes ütleb teile, millised kõrvaltoimed või tüsistused teil võivad tekkida. Samuti võivad nad teile rohkem öelda, kui kaua võib pärast ravi end paremini tunda.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas ma saan vähendada mugulskleroosi tekkeriski või seda täielikult ära hoida?

TSC-d ei saa kuidagi ära hoida. Geneetiline nõustamine võib aidata teil mõista, kui tõenäoline on, et teie laps pärib selle haigusseisundi, ja mida saate selle vähendamiseks teha. Eksperdid soovitavad sageli seda nõustamist, kui teil on esimese astme sugulane (vanem või õde-vend), kellel on TSC.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on tuberoosskleroos?

Enamik TSC-ga inimesi vajab regulaarset pildiskaneerimist iga ühe kuni kahe aasta tagant, eriti MRI-skaneeringuid. See algab tavaliselt varases lapsepõlves ja kestab kuni 21. eluaastani. Mõned inimesed vajavad kogu elu jooksul regulaarset pildiskaneerimist, et tuvastada uusi kasvajaid või jälgida olemasolevaid.

TSC-l võib olla palju erinevaid toimeid, olenevalt selle tõsidusest.

• Kerged juhtumid: Kergete sümptomitega või haigusjuhtumitega inimestel võib olla vaja regulaarselt ravimeid võtta või ravi saada, kuid see seisund põhjustab nende elus vähe või üldse mitte häireid. Nendel inimestel on tavaliselt sama eeldatav eluiga kui inimestel, kellel pole TSC-d.
• Mõõdukad juhtumid: Sümptomid võivad mõõdukatel juhtudel põhjustada mõningaid häireid, kuid tagajärjed on sageli ravi ja regulaarse arstiabiga juhitavad. Nende inimeste eeldatav eluiga on tavaliselt normaalne või veidi lühem.
• Rasked juhtumid: Nendel isikutel võib olla vaimupuue, raske epilepsia või muud mured. Mõned ei pruugi olla võimelised iseseisvalt elama või vajada kvalifitseeritud arstiabi suurema osa või kogu oma elu.

Kui kaua kestab mugulskleroos?

Tuberoosne skleroos on püsiv, eluaegne haigus.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teie teenusepakkuja määrab ravimeid, peaksite seda võtma vastavalt ettekirjutusele. Te ei tohiks lõpetada ravimite võtmist ilma eelnevalt oma teenusepakkujaga rääkimata. Nende järsk peatamine võib suurendada teie sümptomite taastumise või süvenemise riski.

Muud viisid enda eest hoolitsemiseks võivad inimestel erineda. Seda seetõttu, et paljud tegurid mõjutavad seda, mida peaksite tegema. Teie tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes annab juhiseid selle kohta, mida saate ja peaksite tegema, et enda eest hoolitseda ja oma seisundit juhtida.

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teil on TSC, peate tõenäoliselt kogu elu jooksul regulaarselt tervishoiuteenuse osutaja juures käima. See võimaldab teie tervishoiuteenuse osutajal jälgida seisundit ja jälgida selle põhjustatud muutusi. Mõlemad on TSC tõsiste tüsistuste vältimise võtmeelemendid.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Sõltuvalt teie sümptomitest ja kasvajate või kasvajate kohast on teatud sümptomid, mis tähendavad, et vajate viivitamatut arstiabi. Kõige tavalisem neist on epileptiline seisund (SE).

SE on siis, kui teil on krambihoog, mis kestab kauem kui viis minutit või kui teil on kaks või enam krampe järjest, ilma et nende vahel oleks aega taastumiseks. SE on eluohtlik meditsiiniline hädaolukord. Kui olete koos kellegagi, kellel on krambid, mis vastavad ühele neist määratlustest, peaksite kohe helistama 911-le (või kohalikule hädaabinumbrile).

Muud sümptomid, mis näitavad, et vajate arstiabi, võivad erineda. Teie tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes ütleb teile, milliseid sümptomeid peaksite jälgima ja mida saate teha, kui neid kogete või märkate.

Tuberoosskleroosi kompleks (TSC), tuntud ka kui tuberoosskleroos, on haruldane geneetiline seisund. See seisund põhjustab mittevähkkasvajate kasvamist erinevates kohtades kogu kehas, eriti ajus või nahal. Tänu kaasaegse meditsiini ja pilditehnoloogia edusammudele on sageli võimalik seda seisundit jälgida ja ravida vastavalt vajadusele kogu elu jooksul. Paljud TSC-ga inimesed võivad elada pikka ja tervet elu.

Kokkuvõttes on tuberoosne skleroos haruldane geneetiline haigus, mille puhul kehal moodustuvad kasvajad ehk tuberoosid. Selle haigusega kaasnevad erinevad sümptomid, nagu epilepsiahood, arenguhäired ja nahalööbed. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja hoida ära tüsistuste teket. Kuigi tuberoosne skleroos on eluaegne haigus, saavad patsiendid siiski õige ravi abil elada täisväärtuslikku elu. Oluline on pöörduda arsti poole, et saada õigeaegset ravi ja tuge toimetulekuks selle haigusega.