Tsüstiline fibroos: Sami lugu | SFOMC

Tsüstiline fibroos on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt hingamisteid ja seedesüsteemi. Üksikisikud, nagu Sami, kannatavad selle haiguse all igapäevaselt. SFOMC meditsiinikeskus on üks juhtivaid asutusi tsüstilise fibroosi uurimisel ja ravimisel. Sami lugu on südantlõhestav ja samal ajal inspireeriv, näidates võitlust selle eluohtliku haigusega ning SFOMC asjatundlike spetsialistide pühendumust aidata patsiente. Selles artiklis tutvustatakse lähemalt Sami võitlust ja tema ravi protsessi.

Patsiendi lugu

Sam tsüstilise fibroosi hoolduskeskuses.

Patsiendiloo tipphetked

• 14-aastasest tsüstilise fibroosiga Samist sai esimene patsient SFOMC lastehaiglas, kes võttis Trikafta – uue ravimteraapia, mis aitab hinnanguliselt 90% tsüstilise fibroosiga patsientidest.
• Sam osales ühe kombineeritud ravi ravimi rahvusvahelises kliinilises uuringus ning uuringuravimi võtmise ajal paranes tema isu, energiatase ja kasv ning hingamissümptomid ei halvenenud.
• Samil on nüüd võimalus näha, kas Trikafta on tõhusam kui see, mida ta sai.

Sam käsitleb seda kui järjekordset päeva kliinikus, kuid ta hoiab oma kätes meditsiinilist läbimurret.

14-aastasel Sarasotast pärit noormehel on tsüstiline fibroos, geneetiline haigus, mis võib põhjustada püsivaid kopsupõletikke ja piirab aja jooksul hingamisvõimet. Sel nädalal sai temast esimene patsient SFOMC lastehaiglas, kes võttis Trikafta – uue ravimteraapia, mis aitab hinnanguliselt 90% tsüstilise fibroosiga patsientidest. USA toidu- ja ravimiamet (FDA) teatas eelmisel nädalal Trikafta heakskiitmisest 12-aastastele ja vanematele patsientidele.

“On suur asi, et lõpuks on midagi, mis võib selle mutatsiooniga patsientideni jõuda,” ütleb Sami ema Lisa.

“See on kindlasti enamiku minu patsientide elumuutev ravim,” ütleb Deanna Green, MD, MHS, riiklikult akrediteeritud tsüstilise fibroosi (CF) hoolduskeskuse ja SFOMC CF terapeutilise arenduskeskuse meditsiinidirektor. Kõik lastehaigla St. Peterburis, Florida. “Meil on 165 patsiendi keskus ja neist enam kui 80 on üle 12-aastased ja umbes 70 kvalifitseeruksid nende CF-mutatsiooni tüübi alusel.”

Tsüstiline fibroos mõjutab keha, tekitades erinevates organsüsteemides paksu lima, mis võib põhjustada kroonilisi siinustrakti infektsioone, hingamisteede infektsioone, malabsorptsioonihäireid, suurenenud metaboolset nõudlust, pankrease talitlushäireid ja potentsiaalset steriilsust meestel. CF-i põhjustavaid geneetilisi mutatsioone on teada rohkem kui 2100, millest kõige levinum on F508del.

Trikafta on kolme ravimi kombinatsioon, mis on suunatud defektsele valgule, ravides pigem haiguse algpõhjust kui lihtsalt sümptomeid. Ravim aitab valku tõhusamalt funktsioneerida, parandades patsiendi kopsude, kõhunäärme ja paljude teiste kehaorganite tööd. Sam võtab seda kaks korda päevas.

SFOMC kõigi laste programm on tsüstilise fibroosi fondi riiklikult akrediteeritud tsüstilise fibroosi hoolduskeskusena. Programm on ka tsüstilise fibroosi fondi määratud raviarenduskeskus ja on spetsialiseerunud kliinilistele uuringutele, et hinnata uute ravimeetodite ohutust ja efektiivsust.

Ligi poolteist aastat tagasi pakkusid Green ja Diana Hodge, RN, haigla kliiniliste uuringute koordinaator, Sami perele võimalust osaleda ühe kombineeritud ravi ravimi (mitte täpse kombinatsiooni) rahvusvahelises kliinilises uuringus. sai Trikaftaks). Pärast võimalike riskide ja eeliste hoolikat kaalumist ning seda oma pojaga arutamist kaasasid Lisa ja tema abikaasa Sami kohtuprotsessi. Sami puhul oli CF-i kopsukahjustus seni olnud minimaalne, kuid uuringuravimi võtmise ajal paranes tema isu, nagu ka energiatase ja kasv. Lisaks ei ole tal olnud hingamisteede sümptomite halvenemist.

Mitmete CF-i kliiniliste uuringute aktiivse keskusena osales SFOMC All Children’s Vertex Pharmaceuticalsi juhitavas ja FDA järelevalve all olevas kliinilistes uuringutes, kus testiti mitut kombineeritud ravi, et leida ravi, mis oleks enamiku patsientide jaoks tõhus. . Kuigi versioon Sami, mida SFOMC All Children’s katsetati, osutus samuti tõhusaks, valiti FDA heakskiitmiseks selle asemel kombinatsioon, millest sai Trikafta. Samil on nüüd võimalus näha, kas see on tõhusam kui see, mida ta sai.

“Oleme selle kallal oma keskuses otseselt töötanud aastaid, alates sellest ajast, kui 2011. aastal esimest korda uuriti üht ravimit, mis praegu moodustab ka kolmandiku Trikaftat sisaldavatest ravimitest,” ütleb Green, kes osaleb Põhja-Ameerika Tsüstilise fibroosi konverents sel nädalal Nashville’is. “Meie patsiendid on endiselt seotud pikaajaliste ohutustulemustega, mida selle ravimiga järgmise kahe aasta jooksul uuritakse.”

Michael Boyle, MD, on rahvusvaheliselt tunnustatud tsüstilise fibroosi ekspert SFOMC’is Baltimore’is ja tsüstilise fibroosi fondi terapeutiliste arenduste asepresident.

“Praegu on hetk tähistamiseks ja mõtisklemiseks selle üle, kuidas koos töötades ja suure tõenäosusega oleme ühe põlvkonna jooksul tõhusalt transformeerinud geneetilist haigust, muutes CF-st suurimaks loo meditsiinis,” ütles Boyle hiljutises avalduses Trikafta heakskiitmise kohta. CF Foundationilt. „Täna tähistades lubame ka keskenduda teraapia leidmisele igale meie kogukonna inimesele, kes alles ootab läbimurret. Me ei puhka enne, kui iga CF-iga inimene on saanud oma haiguse algpõhjuse ravi ja ühel päeval ka ravi.

Sam on õnnelik, et sai osaleda kohtuprotsessis ja olla, nagu Hodge ütleb, “teiste abistamise esirinnas”.

“Meid on tõesti õnnistatud, et ta on üldiselt terve laps,” ütleb Lisa Sami kohta. “Kuid paljude perede jaoks, kes on haiglas ja sellest väljas, muudab see mängu. See on tõesti põnev.”

Sami arst

Deanna Green, MD

Tsüstilise fibroosi keskus SFOMC lastehaiglas

Florida osariigis Peterburis asuvas SFOMC lastehaigla tsüstilise fibroosi keskuses diagnoositakse ja ravitakse tsüstilise fibroosi vastsündinuid ja noori täiskasvanuid.

Tsüstiline fibroos on raske ja eluohtlik haigus, mis mõjutab paljusid inimesi üle maailma. Sami lugu, mis räägib tema võitlusest selle haigusega, näitab meile, kui oluline on tugev olla ning mitte alla anda. SFOMC meditsiin on näidanud end olevat juhtiv jõud tsüstilise fibroosi ravis ja uurimises. Nende pühendumus patsientidele on imetlusväärne ning annab lootust haiguse vastu võitlejatele. Loodame, et tulevikus leitakse uusi ja paremaid ravimeetodeid selle haigusega toimetulekuks.