Tsüstiline fibroos (CF): põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt hingamis- ja seedesüsteeme, tuues kaasa elukvaliteedi languse ning varajase eluea. Teades CF põhjuseid ja sümptomeid, on võimalik diagnoosida haigust varakult ja rakendada tõhusat ravi. Käesolev artikkel heidab valgust selle kroonilise haiguse tekkimise mehhanismidele, avaldumisnähtudele, diagnoosimisvõimalustele ja kaasaegsetele ravimeetoditele, et parandada CF-ga inimeste elukvaliteeti.

Tsüstiline fibroos (CF) on geneetiline (pärilik) haigus, mis põhjustab kleepuva paksu lima kogunemist elunditesse, sealhulgas kopsudesse ja kõhunäärmesse. Inimestel, kellel on CF, ummistab paks lima hingamisteid ja raskendab hingamist. Juhtimine hõlmab kopsude puhastamise ja õige toitumise viise.

Ülevaade

Tsüstiline fibroos (CF) põhjustab kleepuva paksu lima kogunemist teie elunditesse.

Mis on tsüstiline fibroos (CF)?

Tsüstiline fibroos (CF) on geneetiline (pärilik) haigus, mis põhjustab kleepuva paksu lima kogunemist elunditesse, sealhulgas teie kopsudesse ja kõhunäärmesse.

Kui teil ei ole CF-i, on elundeid ja kehaõõnsusi, nagu kopsud ja nina, vooderdav lima libe ja vesine. Kui teil on CF, ummistab paks lima hingamisteid ja raskendab hingamist.

Lima blokeerib ka kõhunäärme kanaleid, põhjustades probleeme toidu seedimisega. Imikud ja lapsed, kellel on CF, ei pruugi olla võimelised toidust piisavalt toitaineid omastama. CF, mis on krooniline (kauakestev) ja progresseeruv (aja jooksul süveneb), mõjutab ka teie maksa, siinust, soolestikku ja suguelundeid.

Samuti on haiguse vorm, mida nimetatakse “ebatüüpiliseks tsüstiliseks fibroosiks”. See erineb klassikalisest CF-st, kuna see on leebem vorm ja võib mõjutada ainult ühte organit. Teine “ebatüüpiline” asi selle juures on see, et see ilmneb tavaliselt palju hilisemas elus. “Tüüpiline” või klassikaline CF ilmneb tavaliselt lapse esimestel eluaastatel.

Kui levinud on tsüstiline fibroos (CF)?

USA valgenahaliste laste seas on CF juhtude määr 1 2500–3500 vastsündinu kohta. CF mõjutab umbes ühte mustanahalist vastsündinut 17 000-st ja üht Aasia päritolu vastsündinut 31 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab tsüstilise fibroosi (CF)?

Tsüstiline fibroos on geneetiline. Inimesed, kellel on CF, pärivad kaks vigast geeni, üks kummaltki vanemalt. Väidetavalt on CF retsessiivne, kuna haigusseisundi enda jaoks peab teil olema kaks geenivarianti. (Geenivariandi vanem nimi on geenimutatsioon.)

Teie vanematel ei pea olema tsüstiline fibroos, et teil oleks CF. Tegelikult ei ole paljudel peredel CF-i perekonna ajalugu. Kui teie perekonnal ei ole tsüstilise fibroosi anamneesis olnud, nimetatakse geenivariandiga inimest kandjaks. Umbes 1 inimesest 31-st USA-s on CF-i sümptomiteta kandja.

Millised on tsüstilise fibroosi (CF) sümptomid?

Klassikaline tsüstiline fibroos

Lastel, kellel on klassikaline CF, on järgmised sümptomid:

• Ebaõnnestumine (võimetus kaalus juurde võtta vaatamata heale isule ja piisavale kalorikogusele).
• Lahtine või õline väljaheide.
• Hingamisraskused.
• Korduv vilistav hingamine.
• Sagedased kopsuinfektsioonid (korduv kopsupõletik või bronhiit).
• Korduvad siinuse infektsioonid.
• Näriv köha.
• Aeglane kasv.

Ebatüüpiline tsüstiline fibroos

Ebatüüpilise tsüstilise fibroosiga inimesed võivad ebatüüpilise CF diagnoosimise ajaks olla täiskasvanud. Hingamisteede nähud ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Krooniline sinusiit.
• Hingamisprobleemid, mida võib diagnoosida kui astmat või kroonilist obstruktiivset kopsuhaigust (KOK).
• Nina polüübid.
• Sagedased kopsupõletikuhood.

Muud ebatüüpilise CF tunnused ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Dehüdratsioon või kuumarabandus, mis näitab ebanormaalset elektrolüütide taset.
• Viljakusprobleemid.
• Kõhulahtisus.
• Pankreatiit.
• Soovimatu kaalulangus.

Diagnoos ja testid

Kuidas tsüstiline fibroos (CF) diagnoositakse?

Enamikul juhtudel diagnoositakse CF lapsepõlves. Arstid diagnoosivad CF põhjaliku hindamise ja erinevate testide abil. Need sisaldavad:

• Vastsündinu sõeluuring: Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab mõne tilga verd kannatorkest, tavaliselt siis, kui teie vastsündinu on haiglas, ja asetab need spetsiaalsele kaardile, mida nimetatakse Guthrie kaardiks. Sõelumisel otsitakse tingimuste loendit, sealhulgas CF. Iga USA osariik nõuab vastsündinute testimist sündimisel ja paar nädalat hiljem.
• Higistamise test: Higi test mõõdab kloriidi kogust keha higis, mis on kõrgem inimestel, kellel on CF. Katse käigus levitab teie tervishoiuteenuse osutaja teie nahale kemikaali nimega pilokarpiin, seejärel rakendab väikese koguse elektrilist stimulatsiooni, et julgustada higinäärmeid higi tootma. Seejärel kogub teie teenusepakkuja higi plastpooli või filterpaberi või marli tükile. Higitesti saavad teha igas vanuses inimesed. See ei ole valus ega kasuta nõela. See on CF jaoks kõige otsustavam test.
• Geneetilised testid: Vereproove testitakse CF-i põhjustavate geenide suhtes.
• Rindkere röntgenikiirgus: Teie tervishoiuteenuse osutaja tellib CF-i toetamiseks või kinnitamiseks rindkere röntgenikiirgust, kuid rindkere röntgenuuring ei ole ainus diagnoosi kinnitamiseks vajalik test. Muud testid tuleb teha.
• Siinuse röntgenikiirgus: Nagu rindkere röntgenikiirte puhul, võib siinuse röntgenikiirgus kinnitada CF-i inimestel, kellel on teatud sümptomid. Koos siinuse röntgenikiirgusega kasutatakse ka muid testimise vorme.
• Kopsufunktsiooni testid: Kõige tavalisem kopsufunktsiooni test kasutab seadet, mida nimetatakse spiromeetriks. Hingate täielikult sisse, seejärel suruge sissehingatav hingeõhk spiromeetri huulikusse.
• Rögakultuur: Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie rögaproovi (sülitada) ja analüüsib seda bakterite suhtes. Teatud bakterid, nt Pseudomonasesineb kõige sagedamini inimestel, kellel on CF.
• Ninapotentsiaalide erinevus (NPD): Selles testis kasutatakse voltmeetrit ja elektroode, mis on paigutatud kahte kohta teie ninasse ja ühte kohta väljapoole nina, et mõõta elektrienergiat, mis tekib lahuses olevate ioonide ülekandmisel läbi ninakoe. Testis kasutatakse kolme erinevat tüüpi lahendust.
• Soolevoolu mõõtmine (ICM): Selle testi jaoks peate võtma rektaalse koe biopsia. Kude pannakse kloriidi eritama, mida seejärel mõõdetakse.

Ebatüüpilise tsüstilise fibroosi põdevatel inimestel võib higistamise test olla kloriiditaseme osas normaalne. Mõned ebatüüpilise CF-ga inimesed võisid sündida enne, kui testimine muutus rutiinseks. Teie teenusepakkuja võib tellida NPD ja ICM testid, kui diagnoos on küsitav.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse tsüstilist fibroosi (CF)?

Tõenäoliselt on teil tervishoiumeeskond, kuhu kuuluvad tsüstilise fibroosi spetsialist ja paljud muud tüüpi hooldajad. Tsüstilist fibroosi ei ravita, kuid teie meeskond aitab teil haigust juhtida. Juhtimise põhirõhk on hingamisteede vabana hoidmisel. Teie teenusepakkuja määrab vajadusel ka ravimeid.

Hingamisteed vabad hoides

Kui teil on tsüstiline fibroos, saate oma hingamisteid puhtana hoida mitmel viisil:

• Saate õppida spetsiaalseid köhimise ja hingamise viise.
• Lima vabastamiseks võite kasutada suhu mahtuvaid seadmeid või vibratsioonil põhinevaid raviveste.
• Võite õppida midagi, mida nimetatakse rindkere füsioteraapiaks, mida tuntakse ka posturaalse drenaažina ja löökriistadena, et lima lahti saada. Selle meetodi abil liigute teatud asenditesse, et teie kopsud saaksid tühjeneda. Teine inimene plaksutab käega teie rinnale ja/või seljale, et aidata lima lahti saada. Võite selle kombineerida köhimisega.

Tsüstilise fibroosi ravimid

Teie teenusepakkuja võib välja kirjutada need ravimid, mis ei ravi CF-i, kuid mis aitavad teid teatud olukordades. Nad sisaldavad:

• Antibiootikumid kopsuinfektsioonide raviks või ennetamiseks.
• Inhaleeritavad bronhodilataatorid, mis hõlbustavad hingamist, avades ja lõdvestades hingamisteid.
• Inhaleeritav ravim, mis muudab lima õhemaks ja sellest on kergem vabaneda.
• Põletikuvastased ravimid, sealhulgas steroidid ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid.
• Ravimid tsüstilise fibroosi põhjuste raviks teatud geenivariantidega inimestel.
• Pankrease ensüümid, mis aitavad seedimist.
• Väljaheite pehmendajad kõhukinnisuse korral.

Tsüstilise fibroosi operatsioonid

Teil võib tekkida vajadus tsüstilise fibroosi või selle tüsistuste tõttu opereerida. Need võivad hõlmata järgmist:

• Operatsioon ninas või põskkoobastes.
• Sooleoperatsioon ummistuste eemaldamiseks.
• Siirdamisoperatsioon, sealhulgas kahekordne kopsusiirdamine või maksasiirdamine.

Miks on tsüstilise fibroosiga (CF) inimestel vaja kõrge kalorsusega ja rasvarikast dieeti?

Tsüstilise fibroosiga inimestel on toitumisvajadused, mis ei ole samad kui CF-ita inimeste vajadused. CF-ga inimesed võivad vajada 1,5–2 korda rohkem kaloreid kui inimesed, kellel puudub CF. Kui teil on CF, vajate lisakaloreid, sest te kasutate hingamiseks, kopsuinfektsioonidega võitlemiseks ja jõu säilitamiseks rohkem energiat kui teised inimesed.

Samuti vajate rohkem kaloreid ja rasva, sest tsüstiline fibroos takistab teie kõhunäärme toodetavatel seedeensüümidel täielikult töötamast. See tähendab, et toidust saadavad toitained ja rasvad ei imendu täielikult teie soolestikku.

Kuigi enne sööki ja suupisteid võetavad ensüümkapslid aitavad rasvu, valke ja tärklist seedida, ei imendu teatud kogus toitaineid ja rasvu. Kui teie keha ei omasta piisavalt rasvu, siis ei imendu ka rasvlahustuvad vitamiinid täielikult ja neid vitamiine on vaja kopsude kaitsmiseks.

Samuti on oluline rõhutada, et tsüstilise fibroosiga inimesed peaksid alates varasest lapsepõlvest hoidma normaalsest kõrgemat kehakaalu. Teadlased on näidanud, et CF-ga noored, kes säilitavad suurema kaalu, kasvavad kiiremini ja pikemaks kuni puberteedieas ning kasvavad uuesti pikemaks, kui nad saavutavad puberteedieas oma kasvuhoo.

CF-ga noored, kes alustasid elu väiksema kaaluga, ei kasvanud nii palju tolli, hakkasid puberteedieas hilisemas eas ega saanud kunagi sama puberteedi kasvu. Täieliku geneetilise potentsiaali saavutamine – võimalikult pikaks saamine ja võimalikult suured kopsud – on veel üks põhjus, miks CF-ga noorte inimeste normaalsest suurem kaal on nii oluline.

Teine levinud eksiarvamus on see, et sool (naatrium) on kõigile inimestele ebatervislik. See ei kehti CF-ga laste ja täiskasvanute kohta. CF-ga inimesed kaotavad higiga palju soola. Kuigi kindlat standardit pole, käsivad tervishoiuteenuse osutajad üldiselt CF-ga inimestel soolaseid toite süüa. See kehtib eriti kuuma, niiske ilma ja treeningu ajal. Kui teil on CF, võite soovi korral lisada toidule ja suupistetele soola. Küsige oma teenusepakkujalt või registreeritud dieediarstilt iga päev vajaliku soola koguse kohta.

Millised on tsüstilise fibroosi (CF) tüsistused?

CF tüsistused hõlmavad järgmist:

• Täiskasvanutel, kellel on CF, võib olla probleeme hingamise, seedimise ja nende suguelunditega.
• CF-ga inimestel esinev paks lima võib hoida baktereid, mis võib põhjustada rohkem infektsioone.
• Inimestel, kellel on CF, on suurem risk haigestuda diabeeti või sellistesse luuhõrenemisseisunditesse nagu osteopeenia ja osteoporoos.
• Mehed, kellel on CF, ei saa lapsi ilma alternatiivse paljunemistehnoloogia abita sünnitada. CF-ga naistel võib väheneda viljakus (võime saada lapsi) ja raseduse ajal tekkida tüsistused.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan tsüstilise fibroosi ära hoida?

Tsüstilist fibroosi ei saa vältida, sest see on pärilik seisund. Kui teil või teie partneril on perekonna ajalugu, võiksite enne laste saamise otsust rääkida geneetilise nõustajaga.

Väljavaade / prognoos

Milline on tsüstilise fibroosi (CF) inimeste prognoos (väljavaade)?

CF-i ei saa ravida ja seda ei saa vältida. Uued ravimeetodid aitavad aga CF-i põdevatel lastel elada täiskasvanueas ja neil on parem elukvaliteet.

Ravi on kõige kasulikum, kui CF diagnoositakse varakult, mistõttu on vastsündinute sõeluuring nii oluline. Need ravimeetodid hõlmavad infektsioonide ravi, kaalukaotuse vältimist ja sagedast CF-spetsialisti külastamist. Tsüstilise fibroosi transmembraanse konduktori regulaatori (CFTR) modulaatorravi lisamine noores eas näib olevat väga kasulik ja võib parandada pikaajalist tervist.

Tsüstilise fibroosi fondi patsientide registri andmetel eeldatakse, et enam kui pooled CF-ga aastatel 2015–2019 sündinud inimestest elavad 46-aastaseks või kauemaks.

Ebatüüpilise tsüstilise fibroosiga inimestel on tavaliselt pikem eluiga kui klassikalise tsüstilise fibroosiga inimestel.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen, kui mul on tsüstiline fibroos?

Tsüstilise fibroosiga täiskasvanul on erinevad vajadused kui CF-ga lapsel. Kui olete CF-i põdeva lapse vanem või täiskasvanu, saate tervisliku elu edendamiseks palju ära teha. See hõlmab teie tervishoiumeeskonnaga koostatud raviplaani soovituste väljatöötamist ja järgimist.

Järgige oma teenusepakkujate soovitusi, kuidas süüa piisavalt, süüa korralikult ja treenida targalt. Küsige oma teenusepakkujalt, kas kopsude taastusravi oleks teie jaoks hea mõte.

Hoolitsege nakkuste ennetamise eest, distantseerides end haigetest inimestest. Harjutage häid kätepesutehnikaid. Hankige vaktsiinid, mida teie teenusepakkujate sõnul on vaja.

Järgige oma teenusepakkuja ja teiste tervishoiumeeskonna liikmetega soovitatud kohtumiste ajakava. Kui vajate abi sotsiaalsete või emotsionaalsete probleemide lahendamisel, pöörduge oma meeskonna poole ja uurige oma võimalusi.

Otsustage, kas soovite osaleda kliinilises uuringus. Paluge oma teenusepakkujal suunata teid osalejaks õiges suunas.

Täiendavad levinud küsimused

Kas tsüstiline fibroos on nakkav?

Ei. Tsüstiline fibroos ei ole nakkav. See on geneetiline häire, mitte infektsioon. Sa ei saa seda kelleltki püüda ja sa ei saa seda kellelegi anda. Kui teil on see siiski, peate olema ettevaatlik, kui puutute kokku infektsioonidega.

Kas tsüstiline fibroos on võimalik igas vanuses?

Enamik tsüstilise fibroosi juhtumeid leitakse esimestel eluaastatel. Siiski on võimalik saada täiskasvanuks ja seejärel diagnoosida CF.

Kas tsüstiline fibroos on surmav haigus?

Varem peeti tsüstilist fibroosi surmavaks haiguseks. Inimesed, kellel see oli, surid lapsepõlves. See ei vasta enam tõele. Tänapäeval kasvab enamik CF-ga lapsi CF-iga täiskasvanuteks.

Kui teil on tsüstiline fibroos või teie lapsel on CF, teate, et see geneetiline haigus nõuab elukestvat ravi. Nagu paljude Haiguste puhul, annab varajane diagnoosimine ja õigeaegne ravi tavaliselt parima tulemuse. Tehke koostööd oma tervishoiumeeskonnaga või oma lapse tervishoiumeeskonnaga, et leida viise, kuidas tervena püsida. Teil võib olla juurdepääs rohkematele ressurssidele, kui võite arvata. Uuringud jätkuvad ja teadlased töötavad veelgi paremate tulemuste nimel.

Kokkuvõtteks, tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt hingamisteid ja seedeelundkonda. Põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, CF ilmneb mitmete sümptomite kaudu nagu pidev köha, kopsupõletikud ja seedimisprobleemid. Diagnoosimiseks kasutatakse higi testi ja geneetilisi uuringuid. Ravi on elukestev ja keskendub sümptomite leevendamisele ning elukvaliteedi parendamisele, sh ravimid, füsioteraapia ja toitumise korrigeerimine. Varajane diagnoosimine ja järjepidev ravi on olulised patsiendi eluea pikendamiseks.