Triploidsus: diagnoos ja prognoos

Triploidsus on kromosoomihäire, mis tekib siis, kui inimesel on kolm eksemplaari kõigist kromosoomidest, mitte tavaline kaks. See harvaesinev seisund võib põhjustada erinevaid füüsilisi ja vaimseid probleeme ning selle diagnoosimine ja prognoosimine võivad olla keerulised. Oluline on mõista selle seisundi mõju patsiendi elule ja kuidas seda saab parimal viisil hallata. Selles artiklis uurime, kuidas triploidsust diagnoositakse ja milliseid väljavaateid sellega seotud võib olla.

Triploidsus on haruldane geneetiline seisund, mille tõttu areneval lootel on rakkudes kokku 69 kromosoomi, mitte kokku 46. Enamik rasedusi lõpeb raseduse katkemisega haigusseisundi tüsistuste tõttu. Triploidsus toimub juhuslikult ja see ei ole sünnitava vanema vanuse tagajärg.

Ülevaade

Mis on triploidsus?

Triploidsus on haruldane seisund, mille korral rakul on kokku 69 kromosoomi 46 asemel. See geneetiline kõrvalekalle mõjutab looteid ja on eluohtlik. Seisund põhjustab mitmeid kaasasündinud kasvuhäireid ja põhjustab tavaliselt raseduse katkemist või varajase imiku surma.

Mitu kromosoomi on inimestel?

Raseduse ajal, kui munarakk ja sperma kohtuvad, annab iga teie bioloogiline vanem teile 23 kromosoomi, mis võrdub ühe komplektiga. Iga komplekt sisaldab 22 nummerdatud kromosoomi (autosoome) ja ühte sugukromosoomi (X või Y). Teie bioloogilised kromosoomid paarituvad kokku 46 kromosoomiga.

Mis tahes kromosoomide arv üle või alla 46 on kromosoomianomaalia, mis põhjustab kromosomaalset seisundit.

Kui levinud on triploidsus?

Triploidsus on haruldane ja mõjutab 1–3% kõigist Ameerika Ühendriikide rasedustest, mis moodustab hinnanguliselt 30 000–200 000 rasedust. Üle 66% kõigist triploidsuse juhtudest mõjutab meessoost looteid.

Sümptomid ja põhjused

Millised on triploidsuse sümptomid?

Triploidsusega diagnoositud lootel ilmnevad sümptomid, mis mõjutavad nende arengut emakas ja võivad hõlmata järgmist:

• Kaasasündinud südamehaigused.
• Ebanormaalne aju areng, mis põhjustab krampe, arengupeetust.
• Tsüstiline neeruhaigus.
• Soolestiku, seljaaju, maksa ja sapipõie kasvuhäired.
• Sulatatud sõrmed ja varbad.
• Lühikest kasvu.
• Näoomadused nagu laia vahega silmad, huule- või suulaelõhe, madala asetusega kõrvad ja madal ninasild.
• Intellektuaalne puue.
• Krambid.

Triploidsuse sümptomid mõjutavad ka rasedat vanemat ja põhjustavad preeklampsia sümptomeid, mis võivad hõlmata:

• Platsenta on tsüste täis.
• Kõrge vererõhk.
• Turse (turse).
• Albumiini (valgu) liigne sisaldus uriinis (albuminuuria).

Mis põhjustab triploidsust?

Täiendav kromosoomide komplekt teie areneva loote rakkudes põhjustab triploidsust. Tavaliselt on teie rakkudel kokku 46 kromosoomi. Triploidsusega imikutel on kokku 69 kromosoomi. Täiendav kromosoomide komplekt tekib siis, kui:

• Munarakk viljastatakse kahe spermaga.
• Muna viljastab sperma, millel on täiendav kromosoomikomplekt.
• Sperma viljastab muna täiendava kromosoomikomplektiga.

See seisund ei ole tingitud sellest, mida bioloogilised vanemad tegid enne rasedust või raseduse ajal. Triploidsus esineb tavaliselt juhuslikult või juhuslikult ning sellel ei ole mingit seost perekonna ajaloo ega sünnitava vanema vanusega.

Diagnoos ja testid

Kuidas triploidiat diagnoositakse?

Tavaliselt diagnoosib teie teenusepakkuja areneval lootel triploidsust raseduse alguses. Nad otsivad haigusseisundi sümptomeid, mis mõjutavad nii rasedat vanemat kui ka arenevat loodet, nagu vanema kõrge vererõhk või areneva loote kasvuhäired. Diagnoosi kinnitamiseks tehtavad testid hõlmavad järgmist:

• Ultraheli: Ultraheli on pildikatse, mis võimaldab teie teenusepakkujal vaadata teie emakas olevat loodet. Ultraheli aitab teie teenusepakkujal otsida kaasasündinud kasvuhäireid ja haigusseisundi sümptomeid.
• Amniotsentees: teie teenusepakkuja eemaldab teie amniootilise vedeliku väikese proovi, et uurida seda kromosoomide kõrvalekallete suhtes.
• Koorioni villuse proovide võtmine: teie teenusepakkuja eemaldab nõelaga väikese proovi platsentast, et uurida seda kromosoomide kõrvalekallete suhtes.

Paljud rasedused katkevad raseduse katkemise tõttu varakult. Raseduse katkemine võib viia triploidsuse diagnoosini enne raseduse pildistamist ja proovide võtmist.

Kui teie laps sünnib, saab teie teenusepakkuja diagnoosida triploidsust pärast geneetilise testi läbiviimist, mis on test, mis kasutab teie lapse kromosoomide muutuste tuvastamiseks väikest vereproovi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse triploidsust?

Enamik triploidsuse juhtumeid lõpeb raseduse katkemise või vastsündinu varajase kaotusega. Ravi toetab vanemaid ja hooldajaid, näiteks vaimse tervise spetsialisti või nõustajaga rääkimine, et aidata neil leinata või ootamatu kaotusega toime tulla.

Kui teie laps sünnib, keskendub ravi teie lapse eluohtlike sümptomite vähendamisele. See võib hõlmata operatsioone või ravimeid kaasasündinud kasvuhäirete korrigeerimiseks või toetavat ravi, et aidata neil mugavalt elada.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas saan triploidsust ära hoida?

Te ei saa triploidsust ära hoida, kuna see seisund on teie areneva loote DNA juhuslike ootamatute muutuste tulemus. Sa ei saa planeerida triploidset rasedust. Asjad, mida teete enne rasedust või selle ajal või kui vana olete, ei mõjuta seda haigusseisundit.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on triploidsus?

Enamik triploidseid rasedusi lõpeb raseduse katkemisega, seega on oluline end ja oma perekonda ette valmistada võimalikuks lootekaotuseks. See võib olla väga raske ja valus. Mõned inimesed leiavad tuge leinanõustamise või vaimse tervise spetsialistiga rääkimise kaudu.

Raseduse üle elanud beebidel võib kaasasündinud kasvuhäirete tõttu tekkida mitmeid tüsistusi. Sümptomite vältimiseks või vähendamiseks võivad nad vajada adaptiivseid seadmeid, näiteks kuuldeaparaate, mitut operatsiooni kogu elu jooksul või pikaajalisi ravimeid.

Lastel, kes imikueas ellu jäävad, on teatud tüüpi triploidsus, mida nimetatakse mosaiiksuseks. Mosaiiklus on seisund, kus ainult mõnel teie lapse rakkudel on oodatust rohkem kromosoome (69 kromosoomi) ja teistel rakkudel on eeldatav arv kromosoome (46 kromosoomi). See kromosoomide arvu muutus igas teie lapse rakus vähendab nende kasvuhäirete arvu ja raskusastet. Kõige raskemad ja eluohtlikumad triploidsuse juhtumid mõjutavad areneva loote kõigi rakkude kromosoome (täielik triploidsus).

Kui suur on triploidsusdiagnoosi saanud inimese elulemus?

Enamik triploidseid rasedusi lõpeb varakult raseduse katkemise tõttu, kuna sümptomid takistavad loote arengut teie emakas. Kui teie laps saab sündida, sõltub tema ellujäämise võimalus sümptomite tõsidusest. Enamik imikuid sureb paar päeva pärast sündi. Võimalik, et teie laps võib täiskasvanueas ellu jääda, kuid meditsiinilises kirjanduses on vaid mõned juhtumid. Teie laps vajab eluohtlike sümptomite vähendamiseks ulatuslikku toetavat ravi kogu elu jooksul.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil tekivad raseduse katkemise sümptomid, külastage oma tervishoiuteenuse osutajat või pöörduge kiirabisse. Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Kerge kuni raske verejooks.
• Krambid.
• Kõhuvalu.
• Valud alaseljas.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas raseduse katkemise korral võib mul olla veel üks laps?
• Kas triploidsuse diagnoosimise testidega kaasnevad riskid?
• Kuidas peaksin enda eest hoolitsema, et vältida raseduse katkemist?
• Kas ma peaksin rääkima vaimse tervise spetsialistiga, et aidata mul leinaga toime tulla?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on trisoomia ja triploidsuse vahel?

Trisoomia ja triploidsus on mõlemad geneetilised seisundid, mis mõjutavad teie kromosoomide arvu. Trisoomia on seisund, mille korral teil on ühe kromosoomi lisakoopia. Triploidsus on seisund, mille korral teil on täiendav kromosoomikomplekt. Tavaliselt on teil 46 kromosoomi. Inimesel, kellel on diagnoositud trisoomia, on 47 kromosoomi. Inimesel, kellel on diagnoositud triploidsus, on 69 kromosoomi.

Triploidsus on eluohtlik seisund, millel võib olla tõsine emotsionaalne mõju teile ja teie perele. Kui saate teada, et teie areneval lootel on triploidsus, mõistke, et see on haruldane seisund, mida te ei saa ära hoida. Paljud inimesed leiavad tuge vaimse tervise spetsialistiga vesteldes. Terapeut võib aidata teil ja teie perel leina ja ootamatu kaotuse korral navigeerida.

Kokkuvõttes on triploidsus diagnoosimine ja prognoosimine keeruline protsess, kuid oluline osa patsiendi hooldamisel ja ravimisel. Varajane diagnoosimine võimaldab parandada patsiendi elukvaliteeti ja prognoosida võimalikke tüsistusi. Samuti on oluline pakkuda patsiendile ja nende perekonnale psühholoogilist tuge ja nõustamist, et nad saaksid paremini toime tulla selle harvaesineva geneetilise seisundiga. Täpse diagnoosi ja prognoosi saamiseks on oluline teha põhjalikke geneetilisi uuringuid ja jälgida patsienti regulaarselt, et tagada nende heaolu ja tervis.