Treacher Collinsi sündroom, Nageri sündroom ja Milleri sündroom | SFOMC

SFOMC meditsiin on juhtiv meditsiiniasutus, mis on spetsialiseerunud haruldaste geneetiliste haiguste diagnoosimise ja ravi valdkonnas. Üks sellistest haigustest on Treacher Collinsi sündroom, Nageri sündroom ja Milleri sündroom, mis mõjutavad näo ja skeleti arengut. Need haruldased sündroomid võivad põhjustada mitmeid füüsilisi ja vaimseid väljakutseid, kuid tänu SFOMC ekspertidele saavad patsiendid saada parimat võimalikku ravi ja toetust. SFOMC meditsiin pakub tipptasemel meditsiinilist teadustööd ja kliinilist hooldust, mis aitab paremini mõista ja ravida neid haruldasi haigusi.

Mis on Treacher Collinsi sündroom, Nageri sündroom ja Milleri sündroom?

Need kolm haigusseisundit on geneetilised sündroomid, mis mõjutavad alumiste silmalaugude, põskede, kõrvade ja lõualuude arengut. Need kolm seisundit on väga sarnased, kuid Nageri ja Milleri sündroomi patsientidel on lisaks näo erinevustele ka käte ja jäsemete kõrvalekalded. Nageri sündroomiga patsientidel on klassikaliselt väikesed või puuduvad pöidlad, samal ajal kui Milleri sündroomiga patsientidel on kõrvalekalded käe väikeses sõrmes või sündaktiilia, kus sõrmed on kokku sulanud.

Mis põhjustab Treacher Collinsi sündroomi, Nageri sündroomi ja Milleri sündroomi?

Geneetikud on tuvastanud geenid, mis põhjustavad Treacher Collinsi ja Milleri sündroome. Need seisundid võivad olla pärilikud. Treacher Collinsi sündroomi võib edasi anda kas autosomaalsel domineerival (seisundi tekitamiseks on vaja ühte ebanormaalset geeni) või retsessiivselt (seisundi tekitamiseks on vaja kahte ebanormaalset geeni) sõltuvalt sellest, millist geeni see mõjutab. Enamik Treacher Collinsi sündroomi juhtumeid esineb juhuslikult, kui ilmneb uus mutatsioon ja keegi teine ​​perekonnas ei ole seda varem mõjutanud. Milleri sündroom pärineb retsessiivselt. Nageri sündroomi põhjustavat geeni ei ole kindlaks tehtud. See võib olla pärilik, kuid enamikul juhtudel on see juhuslik.

Millised on Treacher Collinsi sündroomi, Nageri sündroomi ja Milleri sündroomi sümptomid?

Kõik need kolm seisundit mõjutavad patsiendi näo arengut, kuid ei muuda tema intelligentsust. Patsientidel võib alumises silmalaugus olla auk või lõhe, mida nimetatakse koloboomiks. Tavaliselt on neil nõrgad või puuduvad põseluud. Patsientidel võib esineda haigusseisund, mida nimetatakse mikrotiaks, mille tõttu neil on väikesed kõrvad või kõrvad puuduvad. Patsientidel on järsk ülemise lõualuu nurk ja sellest tulenevalt väike alumine lõualuu. See lõualuu deformatsioon võib põhjustada hingamisteede obstruktsiooni, uneapnoed ja Pierre Robini järjestust. Nageri ja Milleri sündroomil on ka käte ja jäsemete kõrvalekalded.

Kuidas hinnatakse Treacher Collinsi sündroomi, Nageri sündroomi ja Milleri sündroomiga patsiente?

Treacher Collinsi sündroomi, Nageri sündroomi ja Milleri sündroomiga patsiendid vajavad hindamist spetsialistide meeskonna poolt, sealhulgas laste plastikakirurg, laste silmaarst, laste kõrva-nina-kurguarst, lastearst, geneetik, laste hambaarst, ortodont, audioloog, ja logopeed.

Teie kirurgid tellivad tõenäoliselt kolju luude uurimiseks pildiuuringuid, kui on sobiv aeg operatsiooni kaalumiseks. Need uuringud hõlmavad tõenäoliselt CT-skannimist. Silmaeksamid on olulised kuivuse, ärrituse või silmakahjustuse tunnuste otsimiseks patsientidel, kellel on silmalaugude märkimisväärsed deformatsioonid, mida nimetatakse koloboomideks. Kui teie lapsel tekivad uneapnoe või Pierre Robini järjestuse sümptomid, teevad arstid häire mõõtmiseks tõenäoliselt üleöö uneuuringu või polüsomnogrammi. Audioloogilised testid ja ENT spetsialisti hindamine on olulised, et tagada teie lapse hea kuulmine. Tavaliselt kasutavad patsiendid kuulmiseks kuuldeaparaate. Nageri ja Milleri sündroomiga patsiente hindab ka kätespetsialist, et teha kindlaks, milliseid protseduure on vaja nende käte seisundi parandamiseks.

Kuidas ravitakse Treacher Collinsi sündroomi, Nageri sündroomi ja Milleri sündroomiga patsiente?

Nende haigusseisunditega patsiendid vajavad sageli operatsiooni, et korrigeerida alumiste silmalaugude deformatsiooni, rekonstrueerida põseluud, teha näole mahu lisamiseks rasvasiirdeid, rekonstrueerida kõrvu ning ortognaatilist operatsiooni, et korrigeerida hambahammustust ja näo proportsioone. Nende protseduuride ajastuse määrab iga deformatsiooni tõsidus ja see, kui märkimisväärselt need teie lapse tervist mõjutavad.

Patsiendid, kellel on varajases eas märkimisväärsed hingamisteede probleemid või Pierre Robini järjestus, võivad selle probleemi lahendamiseks vajada alalõua tähelepanu hajutamist. Väikeste või puuduvate kõrvade seisundit, mida nimetatakse Microtiaks, ravitakse tavaliselt kaheksa kuni kümne aasta vanuselt. Kõrvad võib luua nende enda koest, kasutades nende ribidest võetud kõhre. Nende hammaste oklusioon ja näo proportsioonid korrigeeritakse, kui need on ortognaatiliste operatsioonide abil lõpetatud. Silmalaugude operatsiooni võib lõpetada varajases lapseeas ja oluliste silmaprobleemidega patsientidele tehakse see varem, kui nad on meie laste silmaarstide vastuvõtul. Ligikaudu 8-aastastel patsientidel, kellel pole põseluud, võidakse teha operatsioon nende loomiseks.

Kokkuvõttes on Treacher Collinsi sündroom, Nageri sündroom ja Milleri sündroom haruldased geneetilised haigused, mis mõjutavad näo ja lõualuu arengut. SFOMC meditsiinikeskus on üks juhtivatest meditsiiniasutustest maailmas, mis pakuvad tipptasemel raviteenuseid nende sündroomidega inimestele. Nende komplekssete seisundite diagnoosimine ja ravi nõuab multidistsiplinaarset lähenemist ning suurt ekspertiisi meditsiinivaldkonnas. SFOMC pühendumus patsientidele ja nende perekondadele on aidanud paljudel inimestel paremat elukvaliteeti saavutada ja lootust säilitada.