Timothy sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Timothy sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab erinevaid füüsilisi ja vaimseid sümptomeid. Seda haigust iseloomustab näo ja luude anomaaliad, samuti vaimne alaareng ja mõnikord südameprobleemid. Sündroomi põhjustab mutatsioon geeninimeses, mis mõjutab luude ja kudede arengut. Kuigi selle haiguse täpne ravi pole veel teada, on olemas erinevad teraapiad ja toetavad meetmed, mis aitavad leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Timothy sündroomi mõistmine ja sellele tähelepanu pööramine on oluline selle haruldase haigusega inimeste toetamiseks ja uurimiseks.

Timothy sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab südant ja teisi kehasüsteeme. Timothy sündroomiga diagnoositud lastel võivad olla sümptomid, mis mõjutavad nende füüsilist välimust ja kognitiivseid võimeid. Seisund on eluohtlik ja võib viia südameseiskumiseni. Varajane diagnoosimine ja ravi toovad kaasa parema prognoosi.

Ülevaade

Timothy sündroom on suunatud teie lapse mitmele kehaosale.

Mis on Timothy sündroom?

Timothy sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse südant, füüsilist välimust, närvi- ja immuunsüsteemi. Sümptomite raskusaste sõltub suuresti südame rütmihäiretest, mis võivad olla eluohtlikud.

Keda mõjutab Timothy sündroom?

Timothy sündroom võib mõjutada kõiki, kuna see on geneetiline seisund. Ainult üks geenivariandi koopia ühelt vanemalt peab lapsele üle andma, et nad haigusseisundi päriksid (autosoomne dominantne). Seda haigusseisundit on võimalik pärida vanemalt, kellel ei ole haigusseisundi sümptomeid, sest ainult mõnel tema keharakul on mõjutatud geen (mosaiik). On ebatõenäoline, et Timothy sündroomiga diagnoositud inimene annab sümptomite tõsiduse tõttu geeni edasi järgmisele põlvkonnale.

Enamikul juhtudel on Timothy sündroom tingitud uuest geneetilisest variandist, mis moodustub juhuslikult, ilma inimese perekonnas esinenud haigusseisundita.

Kui levinud on Timothy sündroom?

Timothy sündroom on haruldane. Maailmas on haigusseisundiga diagnoositud vähem kui 100 inimest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Timothy sündroomi sümptomid?

Timothy sündroomi sümptomid mõjutavad iga inimest erinevalt ja on erineva raskusastmega. Teie lapsel võivad tekkida mõned sümptomid, teised mitte. Sümptomid mõjutavad nende keha erinevaid osi, eriti südant, ning põhjustavad erinevaid füüsilisi omadusi ja muutusi nende keha talitluses.

Südame sümptomid

Südametegevust mõjutavad sümptomid on südamepekslemine ja teadvusekaotus (sünkoop). Need sümptomid on tingitud järgmistest teguritest:

• Laadimisviivitus südamelöökide vahel (pikenenud QT).
• Südame ebanormaalne struktuur, mis mõjutab selle võimet verd pumbata (kaasasündinud südamehaigus).
• Ebaregulaarne südamerütm (arütmia).
• Südame madalad kambrid löövad liiga kiiresti (ventrikulaarne tahhükardia).

Südametööd mõjutavad sümptomid on eluohtlikud ja võivad põhjustada südameseiskust või äkksurma.

Füüsilised omadused

Timothy sündroom võib põhjustada erinevaid füüsilisi omadusi, mis ilmnevad pärast teie lapse sündi, sealhulgas:

• Sõrmed ja varbad (nahasündaktiilia).
• Lame ninasild.
• Madala asetusega kõrvad.
• Väike ülemine lõualuu.
• Õhuke ülahuul.
• Väikesed, valesti paigutatud hambad.
• Kiilaspäisus sünni ajal.

Kehasüsteemi sümptomid

Timothy sündroom on suunatud teie lapse aju osale, mis kontrollib teatud kehasüsteemide toimimist. See toob kaasa järgmised sümptomid:

• Arengu viivitused ja probleemid kognitiivse funktsiooniga.
• Sagedased infektsioonid.
• Madal veresuhkur (hüpoglükeemia).
• Madal kehatemperatuur (hüpotermia).
• Krambid (epilepsia või valgustundlik epilepsia).
• Probleemid suhtlemise ja sotsialiseerumisega (autismispektri häire).

Mis põhjustab Timothy sündroomi?

Geneetiline variant (mutatsioon). CACNA1C geen põhjustab Timothy sündroomi. See geen annab juhiseid valgu ehitamiseks, mis aitab transportida kaltsiumi aatomeid (ioone) aju südamerakkudesse (kardiomüotsüütidesse) ja närvirakkudesse (neuronitesse). Kaltsiumiaatomid aitavad teie kehal:

• Reguleerib rakkude elektrilist aktiivsust.
• Aidake rakkudel teiste rakkudega suhelda.
• Pingelised lihaskiud (lihaste kontraktsioon).
• Reguleerige geene, mis loote arengu ajal loovad aju ja luid.

Valk, mis CACNA1C geen ehitab on uks. See avaneb ja sulgub, et võimaldada positiivselt laetud kaltsiumi aatomitel liikuda rakkudesse ja sealt välja. Kui geneetiline variant mõjutab CACNA1C geen, jääb valgu uks avatuks, mis põhjustab kaltsiumi kogunemist ukse juurde. Kaltsiumiaatomite klastrid põhjustavad Timothy sündroomi sümptomeid ja takistavad teatud kehasüsteemide normaalset toimimist.

Diagnoos ja testid

Kuidas Timothy sündroomi diagnoositakse?

Timothy sündroomi võib diagnoosida enne sündi või imikueas. Sünnieelse ultraheli ajal kontrollib teie tervishoiuteenuse osutaja teie lapse südame löögisagedust, et näha, kas see on normaalne. Timothy sündroomiga seotud ebanormaalne südamerütm on loote bradükardia või aeglane südame löögisagedus.

Kui teie laps on sündinud, saab EKG-ga uurida teie lapse südamerütmi. Timothy sündroomi diagnoosimisel on kasulikud ka järgmised testid:

• Geneetiline test sümptomite eest vastutava geeni tuvastamiseks.
• Pildiuuringud (MRI, CT skaneerimine, röntgen).
• Kardioloogiline hindamine südame tervise kontrollimiseks.
• Neuroloogiline hindamine närvisüsteemi funktsiooni tuvastamiseks.
• Metaboolsed vereanalüüsid täiendavate sümptomite kontrollimiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Timothy sündroomi?

Timothy sündroomi ravi keskendub südamele mõjutavate eluohtlike sümptomite ennetamisele, sealhulgas:

• Südame löögisagedust reguleerivate ravimite võtmine (beetablokaatorid).
• Implanteeritud kardioverterdefibrillaatori (ICD) või südamestimulaatori kasutamine.

Ravivõimalused on saadaval ka muude teie last mõjutavate sümptomite raviks, sealhulgas:

• Antibiootikumide võtmine infektsiooni raviks.
• Kirurgia vööga sõrmede ja varvaste raviks.
• Veresuhkru jälgimine.
• Eripedagoogika programmidesse registreerumine.

Kas raviga kaasnevad tüsistused?

Timothy sündroomiga diagnoositud lastel on anesteetikumide, eriti QT-intervalli pikendavate ravimite kasutamise tõttu suur risk südame rütmihäirete ja südame tüsistuste tekkeks.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vältida Timothy sündroomi?

Te ei saa Timothy sündroomi ära hoida, kuna see on geneetilise variandi tulemus, mille te pärisite või juhtub see ilma teie perekonnas esinenud haigusloota.

Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma riski saada lapsele, kellel on selline geneetiline haigus nagu Timothy sündroom, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Timothy sündroom?

Timothy sündroomi ei saa ravida, kuid ravi keskendub lapse elukvaliteedi parandamisele, vähendades eluohtlikke sümptomeid.

Raskete südamesümptomite diagnoosiga laste puhul on prognoos halb. Peaaegu 80% juhtudest põhjustab surma varases lapsepõlves arütmiate või ventrikulaarse tahhükardia tõttu.

Timothy sündroomi vähem rasked juhud toovad kaasa parema tulemuse.

Koos elamine

Kuidas ma hoolitsen oma lapse eest, kellel on diagnoositud Timothy sündroom?

Kuna Timothy sündroomi sümptomid võivad olla eluohtlikud, on oluline regulaarselt külastada oma lapse teenusepakkujat, et kontrollida nende üldist tervist, eriti südant. Regulaarsed ennetavad testid aitavad leida ja ravida muid diagnoosist tulenevaid sümptomeid.

Kui teie lapsel esineb arenguhäireid või probleeme kognitiivse arenguga, võib teie lapsel koolis abistamiseks olla kasu eriharidusprogrammidest või toetavatest ravimeetoditest.

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole või külastama kiirabi?

Kui teie lapsel tekivad Timothy sündroomi sümptomid, nagu infektsioon, raskused kehatemperatuuri säilitamisel või sagedane madal veresuhkur, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Tõsisemad sümptomid, mis nõuavad viivitamatut arstiabi, on krambid ja südamerütmihäired, eriti kiire südamelöök või ebaregulaarne südamerütm, mis võib olla eluohtlik. Kui teie lapsel ilmnevad tõsised sümptomid, külastage kiirabi või helistage 911,

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma lapse arstilt?

• Kas teie määratud ravimitel on kõrvaltoimeid?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Kas mu laps on operatsiooniks piisavalt terve?
• Kuidas ma saan jälgida oma lapse sümptomeid?

Haruldases geneetilises seisundis navigeerimine võib olla keeruline nii uutele vanematele kui ka lastele. Oluline on regulaarselt käia oma lapse kontrollis, et jälgida tema tervist diagnoosimise ajal, eriti selleks, et kontrollida, kas ravi aitab sümptomeid leevendada ja pikendab teiega koos veedetud aega. Kuigi teie lapse eest hoolitsemine on kõige tähtsam, leidke kindlasti aega enda ja oma pere jaoks, et vähendada stressi ja ärevust ning saada lisateavet selle kohta, kuidas saate oma lapse eest hoolitseda, vesteldes litsentseeritud vaimse tervise spetsialistiga.

Kokkuvõttes võib öelda, et Timothy sündroomiga inimestel on mitmeid iseloomulikke sümptomeid, sealhulgas näo- ja skeleti defekte ning intellektuaalseid probleeme. Selle geneetilise häire põhjused on seotud mutatsioonidega geenides, mis reguleerivad luu- ja koearengut. Kuigi praegu pole sellele sündroomile ravimit, on võimalik leevendada sümptomeid erinevate meditsiiniliste ja terapeutiliste meetmetega. Oluline on pakkuda patsientidele ja nende peredele toetust ning haridust selle haruldase seisundi kohta. Tulevikus võib geneetiline teadus ja areng tuua uusi läbimurdeid Timothy sündroomi diagnoosimisel ja ravil.