Talasseemia: tüübid, tunnused, sümptomid ja ravi

Talasseemia on pärilik verehäire, mis avaldub erinevates vormides ja mõjutab inimeste elukvaliteeti üle kogu maailma. See haigus varieerub leebetest vormidest kuni eluohtlike seisunditeni, kusjuures sümptomid võivad hõlmata väsimust, kahvatust ja arengupeetust. Käesolevas ülevaates sukeldume talasseemia keerukasse maailma, avastades selle erinevaid tüüpe, tuvastame peamised tunnused ja uurime kaasaegseid ravivõimalusi, mis on elutähtsad haigusega võitlemiseks ja patsientide heaolu parandamiseks.

Talasseemia on pärilik verehaigus, mis mõjutab teie keha võimet toota hemoglobiini ja terveid punaseid vereliblesid. Tüüpide hulka kuuluvad alfa- ja beeta-talasseemia. Talasseemia võib põhjustada aneemiataolisi sümptomeid, mis ulatuvad kergest kuni raskeni. Ravi võib hõlmata vereülekannet ja raua kelaatravi.

Ülevaade

Mis on talasseemia?

Talasseemia (thal-uh-SEE-me-uh) on pärilik verehaigus. See mõjutab teie keha võimet toota normaalset hemoglobiini. Hemoglobiin on punaste vereliblede valk. See võimaldab teie punastel verelibledel transportida hapnikku kogu kehas, toites teie keha teisi rakke.

Kui teil on talasseemia, toodab teie keha vähem tervislikke hemoglobiinivalke ja teie luuüdi toodab vähem terveid punaseid vereliblesid. Seisundit, kus punaliblesid on vähem, nimetatakse aneemiaks. Kuna punased verelibled täidavad olulist rolli hapniku tarnimisel teie keha kudedesse, võib tervete punaste vereliblede puudumine jätta teie keharakud ilma hapnikust, mida nad vajavad energia tootmiseks ja arendamiseks.

Kuidas talasseemia minu keha mõjutab?

Talasseemia võib aja jooksul põhjustada kerget või rasket aneemiat ja muid tüsistusi (nt raua ülekoormus). Aneemia sümptomite hulka kuuluvad:

• Väsimus.
• Hingamisraskused.
• Külma tunne.
• Pearinglus.
• Kahvatu nahk.

Kellel on talasseemia oht?

Talasseemiat põhjustavad geenimutatsioonid tekkisid inimkonnas osalise kaitsena malaaria vastu. Niisiis mõjutab talasseemia inimesi, kellel on esivanemate sidemed malaaria levinud maailma osadega, nagu Aafrika, Lõuna-Euroopa ning Lääne-, Lõuna- ja Ida-Aasia. Talasseemia on pärilik, mis tähendab, et haigus edastatakse bioloogiliselt vanemalt nende lapsele.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab talasseemiat?

Hemoglobiin koosneb neljast valguahelast, kahest alfa-globiini ahelast ja kahest beeta-globiini ahelast. Iga kett – nii alfa- kui ka beetaversioon – sisaldab teie vanematelt pärandatud geneetilist teavet või geene. Mõelge nendele geenidele kui “koodile” või programmeerimisele, mis kontrollib iga ahelat ja (selle tulemusena) teie hemoglobiini. Kui mõni neist geenidest on defektne või puudub, on teil talasseemia.

• Alfa-globiini valguahelad koosneb neljast geenist, kaks kummaltki vanemalt.
• Beeta-globiini valguahelad koosneb kahest geenist, üks kummaltki vanemalt.

Talasseemia oleneb sellest, kas teie alfa- või beeta-ahel sisaldab geneetilist defekti. Defekti ulatus määrab teie seisundi tõsiduse.

Millised on talasseemia tüübid?

Talasseemia liigitatakse tunnuseks, väikeseks, keskmiseks ja suureks, et kirjeldada, kui tõsine haigusseisund on. Need märgised esindavad vahemikku, kus talasseemia tunnus tähendab, et teil võivad tekkida kerged aneemia sümptomid või sümptomid puuduvad. Te ei pruugi ravi vajada. Talasseemia suur on kõige tõsisem vorm ja vajab tavaliselt regulaarset ravi.

Talasseemiat on kahte tüüpi – alfa-talasseemia ja beeta-talasseemia -, mis on nimetatud nende ahelate defektide järgi.

Alfa talasseemia

Pärite neli geeni, kaks kummaltki vanemalt, mis moodustavad alfaglobiini valguahelaid. Kui üks või mitu geeni on defektsed, tekib alfa-talasseemia. Päritud defektsete geenide arv määrab, kas teil esinevad aneemia sümptomid ja (kui jah), kui tõsised need on.

• Üks defektne või puuduv alfageen tähendab, et te ei koge sümptomeid. Selle seisundi teine ​​nimi on alfa-talasseemia miinimum.
• Kaks defektset või puuduvat alfageeni tähendab, et kui teil tekivad sümptomid, on need tõenäoliselt kerged. Teine nimi on alaealine alfa-talasseemia.
• Kolm defektset või puuduvat alfageeni tähendab, et teil tekivad mõõdukad kuni rasked sümptomid. Selle seisundi teine ​​nimi on hemoglobiin H haigus.
• Neli defektset või puuduvat alfageeni põhjustab tavaliselt surma. Nendel harvadel juhtudel, kui vastsündinu jääb ellu, vajavad nad tõenäoliselt eluaegset vereülekannet. Selle seisundi teine ​​nimi on hüdrops fetalis koos Hemoglobiini Bartsiga.

Beetatalasseemia

Pärite kaks beetaglobiini geeni, ühe kummaltki vanemalt. Teie aneemia sümptomid ja teie seisundi tõsidus sõltuvad sellest, kui paljud geenid on defektsed ja milline beetaglobiini valguahela osa defekti sisaldab.

• Üks defektne või puuduv beetageen tähendab, et teil tekivad kerged sümptomid. Selle seisundi teine ​​nimi on beeta-talasseemia väike.
• Kaks defektset või puuduvat beetageeni tähendab, et teil tekivad mõõdukad kuni rasked sümptomid. Mõõdukat versiooni nimetatakse talasseemia intermediaks. Raskemat beeta-talasseemiat, mis hõlmab kahte geenimutatsiooni, nimetatakse suureks beeta-talasseemiaks või Cooley aneemiaks.

Millised on talasseemia sümptomid?

Teie kogemus sõltub sellest, mis tüüpi talasseemia teil on ja kui raske see on.

Asümptomaatiline (sümptomiteta)

Tõenäoliselt ei esine teil sümptomeid, kui teil puudub üks alfageen. Kui teil on puudu kaks alfa- või üks beeta-geen, võite olla asümptomaatiline. Või võivad teil olla kerged aneemia sümptomid, nagu väsimus.

Kerged kuni mõõdukad sümptomid

Intermedia beeta-talasseemia võib põhjustada kergeid aneemia sümptomeid või võib põhjustada järgmisi mõõdukama haigusega seotud sümptomeid:

• Kasvuprobleemid.
• Hilinenud puberteet.
• Luu anomaaliad, näiteks osteoporoos.
• Suurenenud põrn (elund teie kõhus, mis mängib rolli infektsioonide vastu võitlemisel).

Lõpuks võite vajada luustikuprobleemide parandamiseks operatsiooni. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib vajada teie põrna eemaldamist, kui see kasvab liiga suureks.

Rasked sümptomid

Kolme alfa-geeni puudumine (hemoglobiin H haigus) põhjustab sageli sünnil aneemia sümptomeid ja põhjustab rasket elukestvat aneemiat. Suur beeta-talasseemia (Cooley aneemia) põhjustab sageli raskeid aneemia sümptomeid, mis on märgatavad 2. eluaastaks.

Raske aneemia sümptomite hulka kuuluvad kerge kuni mõõduka haigusega seotud sümptomid. Täiendavad sümptomid võivad hõlmata:

• Halb isu.
• Kahvatu või kollakas nahk (ikterus).
• Tume või teevärvi uriin.
• Ebaregulaarne luu struktuur teie näol.

Diagnoos ja testid

Kuidas talasseemiat diagnoositakse?

Mõõdukas ja raske talasseemia diagnoositakse sageli lapsepõlves, kuna sümptomid ilmnevad tavaliselt teie lapse esimese kahe eluaasta jooksul.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib talasseemia diagnoosimiseks tellida mitmesuguseid vereanalüüse:

• Täielik vereanalüüs (CBC), mis hõlmab hemoglobiini ja punaste vereliblede koguse (ja suuruse) mõõtmist. Talasseemiaga inimestel on normaalsest vähem terveid punaseid vereliblesid ja vähem hemoglobiini. Neil võib olla ka normaalsest väiksemaid punaseid vereliblesid.
• Retikulotsüütide arv (noorte punaste vereliblede mõõt) võib näidata, et teie luuüdi ei tooda piisavalt punaseid vereliblesid.
• Rauauuringud näitavad, kas teie aneemia põhjus on rauapuudus või talasseemia.
• Beetatalasseemia diagnoosimiseks kasutatakse hemoglobiini elektroforeesi.
• Alfa-talasseemia diagnoosimiseks kasutatakse geneetilist testimist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas talasseemiat ravitakse?

Suure talasseemia standardraviks on vereülekanne ja raua kelaatimine.

• A vereülekanne hõlmab punaste vereliblede süstimist veeni, et taastada tervete punaste vereliblede ja hemoglobiini normaalne tase. Mõõduka või raske talasseemia korral saate vereülekandeid iga nelja kuu järel ja suure beeta-talasseemia korral iga kahe kuni nelja nädala järel. Hemoglobiini H-haiguse või intermedia beeta-talasseemia korral võib olla vajalik aeg-ajalt vereülekanne (näiteks nakatumise ajal).
• Raua kelaat hõlmab liigse raua eemaldamist kehast. Vereülekandega kaasneb oht, et need võivad põhjustada raua ülekoormust. Liiga palju rauda võib kahjustada elundeid. Kui teile tehakse sageli vereülekandeid, saate rauakelaatravi (mida võite võtta pillidena).
• Foolhappe toidulisandid võib aidata teie kehal toota terveid vererakke.
• Luuüdi ja tüvirakkude siirdamine ühilduvalt doonorilt saadud ravi on ainus ravimeetod talasseemia raviks. Ühilduvus tähendab, et doonori rakkude pinnal on sama tüüpi valke, mida nimetatakse inimese leukotsüütide antigeenideks (HLA), nagu siirdatava inimese rakkude pinnal. Teie tervishoiuteenuse osutaja süstib protseduuri ajal teie doonori luuüdi tüvirakke teie vereringesse. Siirdatud rakud hakkavad ühe kuu jooksul tootma uusi terveid vererakke.
• Luspatercept on süst, mida tehakse iga kolme nädala järel ja mis võib aidata teie kehal toota rohkem punaseid vereliblesid. See on USA-s heaks kiidetud vereülekandest sõltuva beeta-talasseemia raviks.

Millised on talasseemia tüsistused?

Teie keha võib saada liiga palju rauda (raua ülekoormus) kas sagedaste vereülekannete või haiguse enda tõttu. Liiga palju rauda võib kahjustada teie südant, maksa ja endokriinsüsteemi. Teie endokriinsüsteem sisaldab näärmeid, mis toodavad hormoone, mis reguleerivad protsesse kogu teie kehas.

Teil võivad tekkida sagedased rasked infektsioonid, eriti kui teile tehakse palju vereülekandeid. Infektsioonid võivad kanduda veres, mille saate vereülekande ajal. Tervishoiuteenuse osutajad kontrollivad doonoriverd vereülekande ajal hoolikalt, et seda ei juhtuks.

Ärahoidmine

Kas talasseemiat saab ära hoida?

Te ei saa talasseemiat ära hoida, kuid geneetiline testimine võib paljastada, kas teie või teie partner on selle geeni kandja. Selle teabe teadmine võib aidata teil planeerida rasedust, kui kavatsete rasestuda.

Kui kahtlustate, et teil või teie partneril võivad olla talasseemia geenimutatsioonid, rääkige geeninõustajaga, et saada juhiseid pereplaneerimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Kas talasseemiat saab ravida?

Luuüdi siirdamine ühilduvalt vennalt pakub parimat võimalust talasseemia raviks. Kahjuks puudub enamikul talasseemiaga inimestel sobiv õde-vend doonor. Samuti on luuüdi siirdamine kõrge riskiga protseduur, mis võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, sealhulgas surma.

Kohtuge talasseemia spetsialistiga, et teha kindlaks, kas olete siirdamise kandidaat. Regulaarselt luuüdi siirdamisega tegeleva suuremahulise haigla valimine parandab teie ravivõimalust, vähendades samal ajal tüsistuste riski.

Milline on talasseemiaga inimeste eeldatav eluiga?

Kui teil on kerge talasseemia, peaksite eeldama normaalset eluiga. Isegi kui teie seisund on mõõdukas või raske, on teil hea võimalus pikaajaliseks ellujäämiseks, kui järgite oma raviprogrammi (vereülekanded ja rauakelaatravi).

Raua ülekoormusest tingitud südamehaigused on talasseemiaga inimeste peamine surmapõhjus, seega on raudkelaatraviga kursis hoidmine äärmiselt oluline.

Koos elamine

Millist pidevat hooldust ma vajan?

Te vajate sagedast täielikku vereanalüüsi ja vere rauaanalüüse. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada iga-aastaseid südame- ja maksafunktsiooni teste. Samuti võivad nad soovitada viirusinfektsiooni teste (kuna talasseemia suurendab teie teatud tõsiste infektsioonide riski). Samuti peate iga-aastaselt kontrollima maksa raua ülekoormust.

Talasseemia on ravitav seisund. Teie sümptomid, vajalike ravimeetodite tüübid ja nende kasutamise sagedus sõltuvad sellest, kui kerge või raske on teie talasseemia. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kuidas teie seisund määrab teie vajaduse pideva hoolduse järele. Kui plaanite rasestuda ja kahtlustate, et teil või teie partneril võivad olla talasseemia geenid, pöörduge geneetilise nõustaja poole, et nad saaksid testida ja nõu anda.

Talasseemia on geneetiline veresündroom, mis võib viia aneemiani ja erinevate terviseprobleemideni. Selle haiguse peamised tüübid on alfa- ja beeta-talasseemia. Nende tunnused ja sümptomid varieeruvad kergest väsimusest kuni raskete komplikatsioonideni, mida võib vajada regulaarset ravi nagu vereülekanded või raua kelaatorid. Varajane diagnoosimine ja kohandatud raviplaan aitavad talasseemiaga inimestel juhtida täisväärtuslikku elu. Sellegipoolest on teadlikkus ja geneetiline nõustamine olulised haiguse ennetamiseks ja kontrolliks.