Symbrachydactyly: mis see on, põhjused ja ravi

Symbrachydactyly on haruldane sünnidefekt, mille korral lapsel puuduvad sõrmelülid või on need ebanormaalselt lühikesed. See seisund tekib emakasisese arengu käigus ja võib mõjutada ühte või mitut kätt. Põhjused võivad olla geneetilised või seotud keskkonna- ja arengufaktoritega. Ravi sõltub individuaalsetest vajadustest, kuid võib hõlmata kirurgilisi sekkumisi, füsioteraapiat ja abivahendeid. Symbrachydactyly võib märkimisväärselt mõjutada patsiendi igapäevaelu, kuid õigeaegne diagnoosimine ja kohandatud ravi võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti.

Symbrachydactyly on haruldane kaasasündinud käte erinevus. Kui teie lapsel on sümbrahüdaktüülia, on ta sündinud lühikeste või puuduvate sõrmedega või pöialdega. Enamik selle haigusseisundiga lapsi vajab operatsiooni, et saada kätelt võimalikult palju funktsioone.

Ülevaade

Mis on sümbrahüdaktiilia?

Symbrachydactyly on meditsiiniline termin sünnidefekti kohta, mille tõttu teie laps sünnib lühikeste ja/või ühendatud sõrmedega – sõrmede ja pöialdega. See on kaasasündinud käte erinevus.

Symbrachydactyly hääldatakse “sim-BREAK-EE-DACK-til-EE”.

Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib teie lapsel sümbrahüdaktüülia kohe pärast sündi. Paljud sümbrahüdaktüüliaga imikud vajavad lõpuks operatsiooni, et muuta oma käsi ja anda sellele võimalikult palju funktsioone.

Kui levinud on sümbrahüdaktüülia?

Symbrachydactyly võib mõjutada iga vastsündinud last, kuid see on haruldane. Umbes ühel 32 000 igal aastal sündival lapsel on mingi sümbrahüdaktüülia vorm.

Kuidas mõjutab sümbrahüdaktüülia minu lapse keha?

Symbrachydactyly võib mõjutada teie lapse võimet oma kätt kasutada. See mõjutab ka nende käe füüsilist välimust. Isegi pärast operatsiooni ja muud ravi on ebatõenäoline, et teie lapse käsi täielikult toimiks.

Sümbrahüdaktüülia on tavaliselt ühepoolne, mis tähendab, et see mõjutab tavaliselt ainult ühte teie lapse kätt.

Teie tervishoiuteenuse osutaja klassifitseerib sümbrahüdaktüülia üheks neljast tüübist.

Symbrachydactyly tüübid

Sümbrahüdaktüülia neli tüüpi hõlmavad järgmist:

• Lühikese sõrme sümbrahüdaktüülia (tüüp 1): Omades kogu pöidla või suurema osa pöidlast ja neljast sõrmest. Tekkivatel numbritel võivad puududa luud (falangid) ja need on märgatavalt lühemad kui tavalised sõrmed.
• Oligodatsüülne sümbrahüdaktüülia (tüüp 2): Neil on pöial ja roosakas sõrm, kuid nende vahel pole numbreid. Võite näha, et seda nimetatakse ebatüüpiliseks lõheliseks käeks.
• Monodaktiline sümbrahüdaktüülia (tüüp 3): Tal on ainult täielikult arenenud pöial. Ülejäänud neli sõrme võivad olla osaliselt arenenud, kuid puuduvad luud, lihased või muu kude. Võite näha neid osaliselt moodustatud numbreid, mida nimetatakse jäänusteks või nubiinideks.
• Peromeliline sümbrahüdaktüülia (tüüp 4): puuduvad sõrmed ega pöial.

Olenemata sellest, millist tüüpi sümbrahüdaktüülia teie lapsel on, diagnoosib teie tervishoiuteenuse osutaja selle kohe pärast teie lapse sündi ja suunab teid tõenäoliselt lastekäsikirurgi juurde.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sümbrahüdaktiilia sümptomid?

Ainus sümbrahüdaktüülia sümptom on see, et teie lapsel on lühikesed ja/või ühendatud sõrmed, mis mõjutavad ühte tema kätt.

Sõltuvalt sellest, millist tüüpi sümbrahüdaktüülia teie lapsel on, võivad tema sõrmedel esineda järgmised kõrvalekalded:

• Luud.
• Lihased.
• Sidemed.
• Kõõlused.
• Närvid.

Mis põhjustab sümbrahüdaktiiliat?

Sümbrahüdaktiilia põhjuseid pole teada. Mõned eksperdid arvavad, et selle põhjuseks on asjaolu, et miski katkestab verevoolu teie lapse käsivarres, kui see areneb emakas. Seda võib nimetada “vaskulaarseks düsgeneesiks”, mis on meditsiiniline termin verevoolu puudumise tõttu ebaõige arengu kohta.

Erinevalt teistest kaasasündinud käte erinevustest ei ole sümbrahüdaktüülia põhjustatud geneetilisest häirest – see ei ole pärilik probleem. See tähendab, et bioloogilised vanemad ei saa oma lastele sümbrahüdaktiliselt edasi anda.

Diagnoos ja testid

Kuidas sümbrahüdaktüüliat diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib sümbrahüdaktüülia, kui teie laps sünnib. Nad tuvastavad kõik probleemid teie lapse käte või sõrmedega ja diagnoosivad teatud tüüpi sümbrahüdaktüülia.

Milliseid teste tehakse sümbrahüdaktüülia diagnoosimiseks?

Symbrachydactyly ei vaja tavaliselt selle diagnoosimiseks mingeid teste. Näete oma lapse kahjustatud kätt kohe pärast sündi. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib sümbrahüdaktiilia diagnoosida enne teie lapse sündi sünnieelse ultraheliuuringuga.

Teie laps võib vajada sümbrahüdaktüüliat raviva tervishoiuteenuse osutaja käest röntgenülesvõtet.

Juhtimine ja ravi

Kuidas sümbrahüdaktüüliat ravitakse?

Symbrachydactyly’t ravitakse tavaliselt operatsiooniga. Millist tüüpi operatsiooni teie laps vajab, sõltub sellest, millist tüüpi sümbrahüdaktüülia tal on. Teie tervishoiuteenuse osutaja ei pruugi soovitada operatsiooni enne, kui teie laps on umbes 1–2-aastane.

Teie kirurg teeb sümbrahüdaktüüliaoperatsiooni, et taastada teie lapse käele võimalikult palju funktsioone ja tüüpiline välimus. Vajalik võib olla mitu operatsiooni.

Nad võivad vabastada nahaklapid või muud koed, et teie laps saaks kahjustatud käega pigistada ja haarata. Mõnikord võib teie kirurg soovitada varba ülekandmist lapse jalast tema käele. See ei tohiks mõjutada nende võimet seista, kõndida või sellel jalal tulevikus liikuda, kuid see võib oluliselt suurendada seda, kui palju teie laps saab oma kätt kasutada. Teie kirurg selgitab, millist tüüpi operatsiooni teie laps vajab ja mida oodata. Sel juhul on oluline varajane ravi enne täielikku arengut.

Mittekirurgiline sümbrahüdaktüülia ravi

Mõned sümbrahüdaktüüliga lapsed saavad kasu mittekirurgilisest ravist kas enne või pärast operatsiooni. Trakside või lahase kandmine käel võib aidata levitada ja tugevdada kõiki nende numbreid. Mõned lapsed võivad kanda proteesi (kunstkätt), mis aitab neil asju hoida ja haarata.

Võimalus on ka füsioteraapia, mis aitab teie lapsel õppida, kuidas oma kätt võimalikult hästi kasutada. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, millised ravimeetodid aitavad teie last, eriti kui ta vananeb.

Kui kaua võtab aega sümbrahüdaktüülia operatsioonist taastumine?

See sõltub sellest, millist tüüpi operatsiooni teie laps vajab. Teie tervishoiuteenuse osutaja või kirurg ütleb teile, kuidas pärast sümbrahüdaktüülia operatsiooni oma lapse kätt hooldada.

Ärahoidmine

Kuidas saab sümbrahüdaktiiliat vältida?

Sümbrahüdaktüülia tekkimist raseduse ajal ei saa takistada. Kuid sünnidefektid on seotud teatud tegevustega, sealhulgas:

• Alkoholi joomine.
• Suitsetamine või tubakatoodete kasutamine.
• Narkootikumide kasutamine.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga sellest, mida peaksite raseduse ajal söömist, joomist või tegevust vältima.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel on sümbrahüdaktüülia?

Olenemata sellest, millist tüüpi sümbrahüdaktüülia teie lapsel diagnoositakse, ei tohiks see mõjutada tema üldist kasvu ega arengut.

Kui sümbrahüdaktüülia diagnoositakse koos teise sünnidefekti või muu haigusseisundiga, võib teie laps vajada muud tüüpi ravi või hooldust. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, mida oodata.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate oma lapse kätes mingeid muutusi. Vaadake neid, kui teie lapse operatsioonikohal on mõni järgmistest sümptomitest:

• Verejooks.
• Värvimuutus.
• Turse.
• Tühjendage või lekib vedelik.
• Teie laps tunneb valu või tundub ebatavaliselt ärritunud.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Mis tüüpi sümbrahüdaktüülia mu lapsel on?
• Millist tüüpi operatsiooni nad vajavad?
• Mitu operatsiooni nad vajavad?
• Kui vanaks nad saavad, kui nad vajavad operatsiooni?
• Kas mu laps vajab füsioteraapiat või muid mittekirurgilisi ravimeetodeid?

Symbrachydactyly on seisund, mis põhjustab teie lapse sündi lühikeste ja/või ühendatud sõrmede ja pöialdega. See võib mõjutada teie lapse võimet kogu elu oma käsi kasutada. Kuid kaasasündinud käte erinevusega sündimine ei tähenda, et teie laps ei oleks õnnelik ja terve. Tõenäoliselt vajavad nad operatsiooni, et parandada oma käe kasutamist, ja teraapiat, et pärast seda käe funktsiooni parandada. Kuid sümbrahüdaktüülia ei mõjuta nende kasvu ega arengu ühtegi muud osa.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, mida oodata. Need aitavad teil igal sammul mõista, mida peate teadma.

Kokkuvõttes võib öelda, et symbrachydactyly on haruldane sünnidefekt, mis mõjutab käte arengut ja võib avalduda erineval viisil. Selle põhjused on endiselt teadmata, kuid geneetilised ja keskkonnaalased tegurid võivad mängida rolli. Ravi sõltub individuaalsetest vajadustest ja võib hõlmata kirurgilist sekkumist, füsioteraapiat ja abivahendeid. Oluline on, et patsiendid saaksid õigeaegselt diagnoositud ja individuaalset ravi, et aidata neil igapäevaelus hästi toime tulla. Tuleb pöörata tähelepanu ka psühholoogilisele ja emotsionaalsele toetusele, et patsiendid tunneksid end aktsepteerituna ja toetatuna.