Süsteemne mastotsütoos: sümptomid ja ravi

Süsteemne mastotsütoos on haruldane krooniline haigus, mis mõjutab organismi mastotsüütide, immuunsüsteemi rakkude, kontrollimatut kasvu. Sümptomid võivad hõlmata nahalöövet, sügelust, seedetrakti probleeme ja anafülaktilist šokki. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised, et leevendada sümptomeid ja vältida tüsistusi. Ravi võib hõlmata antihistamiine, kortikosteroide ja vajadusel kemoteraapiat. Süsteemne mastotsütoos on tõsine seisund, kuid õige hoolitsuse ja jälgimisega saab selle mõju kontrolli all hoida.

Ülevaade

Süsteemse mastotsütoosiga inimestel võivad nahal tekkida kõrgenenud laigud või lööbed. Puudutamisel või silitamisel võib lööbest mõjutatud nahapiirkond muutuda punaseks ja hakata sügelema või paisuma.

Mis on süsteemne mastotsütoos?

Süsteemne mastotsütoos on haruldane verehaigus. See juhtub siis, kui teie keha toodab ebanormaalseid nuumrakke. Nuumrakud on valged verelibled ja osa teie immuunsüsteemist. Nad on esimesed reageerijad, kui allergeenid ja teised sissetungijad teie keha ründavad. Süsteemse mastotsütoosi korral paljunevad ebanormaalsed nuumrakud, tekitades pideva allergilise reaktsiooni, mis võib mõjutada teie nahka ja siseorganeid.

Tervishoiuteenuse osutajad ei saa ravida süsteemset mastotsütoosi, kuid nad saavad ravida haigusseisundi põhjustatud sümptomeid ja tüsistusi. Enamikul süsteemse mastotsütoosiga inimestel on kerged sümptomid, mida nad saavad ravida ravimitega ja vältides haigusseisundit käivitavaid tegevusi. Harva süvenevad süsteemse mastotsütoosi sümptomid või muutuvad need vähiks. Kõigil selle seisundiga inimestel on suurenenud anafülaksia risk. See on tõsine allergiline reaktsioon, mis võib olla eluohtlik.

Kuidas see seisund minu keha mõjutab?

Nuumrakud on kogu kehas, peamiselt nahas, kopsudes ja soolestiku limaskestas. Nuumrakud kaitsevad teie keha sissetungijate, näiteks bakterite ja allergeenide eest. Nuumrakud aitavad toota ka maohapet.

Kui nuumrakud tuvastavad sissetungijad, vabastavad nad histamiini. Histamiin kutsub esile põletikulise (allergilise) vastuse. Samal ajal eraldavad igas nuumrakus olevad väikesed kotikesed, mida nimetatakse vahendajateks, aineid, et kaitsta end sissetungijate eest.

Tavaliselt lõpetavad nuumrakud ja vahendajad oma töö pärast sissetungijatega tegelemist. Süsteemse mastotsütoosi korral on teil suur hulk ebanormaalseid nuumrakke, mis vabastavad pidevalt histamiini ja muid aineid. See keemiline ülekoormus võib põhjustada mitmesuguseid probleeme.

Näiteks võivad teie luuüdis kogunevad ebanormaalsed nuumrakud mõjutada vererakkude tootmist. Samuti mõjutab ebatavaliselt suur hulk nuumrakke elundite funktsiooni. Näiteks kui teie maos on ebatavaliselt palju nuumrakke, võivad need toota liiga palju maohapet ja põhjustada haavandeid.

Süsteemne mastotsütoos mõjutab tavaliselt täiskasvanuid. Teist tüüpi mastotsütoos – naha mastotsütoos – mõjutab tavaliselt lapsi.

Süsteemset mastotsütoosi on kuus tüüpi. Iga tüüp võib teid mõjutada erineval viisil. Üldiselt, mida rohkem on ebanormaalseid nuumrakke, seda suurem on tõenäosus, et teil on tõsiseid terviseprobleeme. Süsteemse mastotsütoosi tüübid on järgmised:

• Indolentne süsteemne mastotsütoos: See on kõige levinum süsteemse mastotsütoosi tüüp. Indolentse süsteemse mastotsütoosi sümptomid arenevad mitme aasta jooksul. Kui ebanormaalsete nuumrakkude arv aeglaselt suureneb, võite märgata muutusi nahas, maksas, põrnas ja seedetraktis. Enamik indolentse süsteemse mastotsütoosiga inimesi juhib sümptomeid ravimitega ja neil on normaalne eluiga.
• Süsteemne hõõguv mastotsütoos: Ebanormaalsed nuumrakud paljunevad teie maksas ja põrnas. Lõpuks võivad rakud põhjustada põrna (splenomegaalia) või maksa suurenemise (hepatomegaalia).
• Süsteemne mastotsütoos koos sellega seotud hematoloogilise kasvajaga: Seda tüüpi inimestel tekivad verehaigused, nagu müeloproliferatiivsed kasvajad ja müelodüsplastiline sündroom. See tüüp mõjutab umbes viiendikku süsteemse mastotsütoosiga inimestest.
• Agressiivne süsteemne mastotsütoos: See tüüp võib mõjutada teie luuüdi ja luid. Kui ebanormaalsed nuumrakud paljunevad teie luuüdis, katkestavad nad vererakkude tootmise. Teil võivad tekkida sellised seisundid nagu madal valgeliblede arv (leukopeenia) ja madal punaste vereliblede arv (aneemia). Ebanormaalsed nuumrakud võivad samuti kasvada teie luudesse, muutes need nõrgaks ja tõenäolisemalt murdumiseks.
• Nuumrakuline leukeemia: Väga harva muutub süsteemne mastotsütoos nuumrakulise leukeemiaks. See on ägeda müeloidse leukeemia (AML) vorm.
• Nuumrakkude sarkoom: See seisund hõlmab kasvajaid, mis on valmistatud ebanormaalsetest nuumrakkudest, mis ründavad kude. Sarnaselt nuumrakulise leukeemiaga tekib väga vähestel süsteemse mastotsütoosiga inimestel nuumrakuline sarkoom.

Kas süsteemne mastotsütoos on tõsine haigus?

See võib olla. Kuigi enamikul inimestel ei ole rasket tüüpi süsteemset mastotsütoosi, on neil suurenenud anafülaksia risk. Mõnedel inimestel võib tekkida anafülaktiline šokk, mis on eluohtlik.

Kui levinud see seisund on?

Süsteemne mastotsütoos ei ole tavaline. 2018. aasta rahvastikuanalüüsis jõuti järeldusele, et USA-s kannatab haigus ühel inimesel 10 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sümptomid?

Süsteemse mastotsütoosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, kus ebanormaalsed nuumrakud kogunevad. Näiteks inimesel, kelle maos on liiga palju nuumrakke, võivad tekkida haavandid ja tekkida sümptomid, sealhulgas kõhuvalu. Tavalised süsteemse mastotsütoosi sümptomid on järgmised:

• Lamedad punased alad nahal paljude väikeste punnidega: Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda nimetada makulopapulaarseteks nahakahjustusteks.
• Pigmentoosne urtikaaria: See seisund põhjustab tumedaid punne, mis on väga sügelevad.
• Punetav nägu:Teie nägu muutub ilma põhjuseta väga punaseks.
• Sügelemine: See sügelus ei kao, kui seda kriimustada. Sügeleva koha kratsimine võib põhjustada kõrgenenud punaseid laike (nõgestõbi).
• Peavalu: Kiiresti paljunevad nuumrakud võivad põhjustada peavalu.
• Südamepekslemine: See on teie südame ebaregulaarne või ebatavaliselt kiire löögisagedus.
• Luuvalu:Ebanormaalsed nuumrakud võivad mõjutada luukoe, põhjustades osteoporoosi.
• Äärmuslik väsimus: See on aneemia sümptom, mis võib juhtuda, kui süsteemne mastotsütoos mõjutab teie punaste vereliblede arvu.
• Liigne verejooks ja verevalumid: Ebanormaalsed nuumrakud võivad mõjutada vererakkude tootmist.
• Psühholoogilised muutused:Uuringud näitavad, et ligikaudu kolmandikul süsteemse mastotsütoosiga inimestest tekivad vaimse tervise probleemid, sealhulgas depressioon, meeleolumuutused ja emotsionaalne ebastabiilsus.

Süsteemse mastotsütoosiga inimestel võib ootamatult tekkida mitu sümptomit, mis ilmnevad samal ajal ja seejärel kaovad. Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda nimetada mastotsütoosi rünnakuks.

Paljud neist sümptomitest on sarnased teiste vähem tõsiste Haiguste sümptomitega. Nende sümptomite olemasolu ei tähenda, et teil on süsteemne mastotsütoos. Kuid kui teil on mitu neist sümptomitest korraga ja sümptomid korduvad, pidage nõu tervishoiuteenuse osutajaga. Nad hindavad teie olukorda ja määravad kindlaks, mis teie sümptomeid põhjustab.

Mis põhjustab süsteemset mastotsütoosi?

Uuringud näitavad, et umbes 80% selle seisundiga inimestest on muteerunud KOMPLEKT geen. KOMPLEKT geenid mängivad rolli teatud rakutüüpide, sealhulgas vererakkude ja nuumrakkude arengus. Mutatsioon toimub pärast viljastumist ega ole pärilik.

Mis käivitab süsteemse mastotsütoosi?

Paljud asjad võivad vallandada süsteemse mastotsütoosi. Mitte igaüks, kellel on haigusseisund, ei reageeri samadele vallandajatele. Kui teil on see seisund, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, milliseid käivitavaid tegureid peaksite vältima. Mõned levinumad käivitajad on järgmised:

• Naha hõõrumine või hõõrdumine.
• Treening ja füüsiline aktiivsus.
• Putukahammustused (eriti sipelgahammustused) ning herilaste ja mesilaste nõelamine.
• Alkohol ja vürtsikad toidud.
• Teatud ravimid, sealhulgas mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d), lihasrelaksandid ja anesteesia.
• Äkilised temperatuurimuutused, näiteks külma vette hüppamine.
• Füüsiline või emotsionaalne stress.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad süsteemset mastotsütoosi?

Pakkujad võivad selle seisundi diagnoosimiseks teha järgmisi teste:

• Vereanalüüsid:Pakkujad võivad teha vereanalüüse, et kontrollida trüptaasi kogust teie veres. Trüptaas on ensüüm, mida nuumrakud vabastavad, kui nad reageerivad sissetungijatele.
• Luu skaneerimine: teenusepakkujad võivad luukahjustuse nähtude otsimiseks kasutada luu skaneerimist.
• Luuüdi biopsia:Pakkujad otsivad teie luuüdist ebatavalist arvu nuumrakke.
• Geneetilised testid: Pakkujad võivad testida muteerunud KOMPLEKT geen.

Juhtimine ja ravi

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad seda seisundit ravivad?

Tervishoiuteenuse osutajad ravivad süsteemset mastotsütoosi sümptomite ja tüsistuste juhtimisega. Näiteks võivad nad välja kirjutada H-2 blokaatoreid (antatsiide), et vähendada liigsest maohappest põhjustatud sümptomeid. Kui süsteemne mastotsütoos põhjustab aneemiat, ravivad teenusepakkujad aneemiat. Sümptomite ravi võib hõlmata järgmist:

• Antihistamiinikumid: Antihistamiinikumid aitavad leevendada sügelust, õhetust ja muid nahareaktsioone.
• Steroidid: Pakkujad võivad põletiku vähendamiseks kasutada steroide.
• Bisfosfonaadid: See ravim aitab luude nõrkuse korral.
• Suunatud teraapia: See ravi keskendub ebanormaalsetes nuumrakkudes olevatele valkudele.
• Keemiaravi: Harva muutuvad mastotsütoosi tüübid vähkkasvajaks. Kui see juhtub, ravivad pakkujad vähki keemiaraviga.
• Splenektoomia: Kui teil on suurenenud nuumrakkude arvu tõttu põrn, võivad teenusepakkujad teie põrna eemaldada.
• Luuüdi siirdamine: Mõnel juhul võivad väga agressiivse või kaugelearenenud süsteemse mastotsütoosiga inimesed olla luuüdi siirdamise kandidaadid. Luuüdi siirdamine võib pakkuda ravivõimalust.

Hooldus Clevelandi kliinikus Süsteemse mastotsütoosi raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas seda seisundit vältida?

Süsteemne mastotsütoos tekib siis, kui teatud geen muteerub varsti pärast viljastumist. See tähendab, et te ei saa seda takistada. Süsteemseid mastotsütoosirünnakuid saate vältida, vältides vürtsikaid toite ja alkoholi, teatud ravimeid ja tegevusi, mis rünnakuid käivitavad.

Käivitajad on inimestel erinevad, seega peaksite küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt, milliseid käivitajaid peaksite vältima. Kui teatud ravimid vallandavad haigusseisundi, kaaluge meditsiinilise hoiatuskäevõru kandmist teabega, mis annab teistele inimestele teada, milliseid ravimeid te ei peaks saama.

Kui teil on süsteemne mastotsütoos, peate alati kaasas kandma ise süstivat epinefriini süstalt, mis on teie neerupealiste toodetud hormoon. Epinefriin ravib raskeid allergilisi reaktsioone, mis võivad muutuda eluohtlikuks anafülaktiliseks šokiks.

Väljavaade / prognoos

Kas tervishoiuteenuse osutajad saavad ravida süsteemset mastotsütoosi?

Süsteemset mastotsütoosi peetakse ravimatuks haiguseks. Kuid tervishoiuteenuse osutajatel on sümptomite ja tüsistuste juhtimiseks ravistrateegiad. Harva võib luuüdi siirdamine ravida süsteemset mastotsütoosi. Kuid see ravi on tavaliselt saadaval ainult piiratud arvule inimestele, kellel on süsteemse mastotsütoosi väga kaugelearenenud või agressiivne vorm.

Kui kaua saate süsteemse mastotsütoosiga elada?

See sõltub seisundi tüübist. Tavaliselt juhivad loid süsteemse mastotsütoosiga inimesed haigusseisundit raviga ja vältides vallandajaid. Neil on tüüpiline eeldatav eluiga. Agressiivsemate seisunditüüpidega inimesed surevad tavaliselt paar aastat pärast diagnoosimist.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Enesehooldus on suur osa kõige tavalisema süsteemse mastotsütoosiga elamisest. Kui teil on see seisund, peaksite:

• Tea, mis võib teie mastotsütoosihoogu vallandada. Igaühe vallandajad on erinevad.
• Emotsionaalne stress võib vallandada mastotsütoosi sümptomeid. Kui vajate abi emotsionaalse stressi ohjamisel, paluge oma tervishoiutöötajal soovitada programme stressi juhtimiseks.
• Kandke meditsiinilist hoiatuskäevõru, millel on kirjas teie seisund ja ravimid, mida te ei tohiks võtta.
• Raskete ja eluohtlike allergiliste reaktsioonide raviks kandke alati kaasas ise süstivat epinefriini süstalt.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil on süsteemne mastotsütoos, jälgib teie tervishoiuteenuse osutaja teie ravi ja sümptomeid regulaarsete kontrollidega. Võtke ühendust oma teenusepakkujaga iga kord, kui märkate uusi sümptomeid või sümptomid on halvemad.

Millal peaksin pöörduma kiirabisse?

Enamik süsteemse mastotsütoosiga inimesi suudab sümptomeid juhtida. Kuid kui teie sümptomid äkki halvenevad, peaksite minema kiirabisse.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Süsteemne mastotsütoos on haruldane haigus. Kui teil on see seisund, võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi süsteemne mastotsütoos mul on?
• Millised on täiendavad sümptomid, mis võivad viidata minu seisundi halvenemisele?
• Millised on minu seisunditüübi ravimeetodid?
• Kas ma vajan alati ravi?
• Kas ravi kaovad mu sümptomid?
• Mul on selle seisundi tõsisem tüüp. Mis on minu prognoos?
• Kas on kliinilisi uuringuid, mida peaksin kaaluma?

Süsteemne mastotsütoos on haruldane verehaigus. See juhtub siis, kui teie keha toodab ebanormaalseid nuumrakke, mis paljunevad, mõjutades teie organeid. Enamasti saavad inimesed süsteemse mastotsütoosiga hakkama ravimite ja elustiili muutustega. Kuid see seisund suurendab eluohtliku anafülaktilise šoki, väga raske allergilise reaktsiooni, riski. Süsteemse mastotsütoosiga inimestel peavad raskete allergiliste reaktsioonide raviks käepärast olema epinefriini isesüstivad süstlad.

Kokkuvõttes, süsteemne mastotsütoos on haruldane haigus, mis väljendub naha, seedetrakti ja luuüdi sümptomites. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ning komplikatsioonide ennetamisele. Ravimeetodid hõlmavad ravimite, dieedi ja elustiili muudatuste kombinatsiooni. Õigeaegne diagnoosimine ja individuaalne raviplaan aitavad haiguse kulgu kontrollida ja elukvaliteeti parandada. Oluline on regulaarne jälgimine arsti poolt ning avatud suhtlus tema ja patsiendi vahel.