Sünnidefektid: tüübid ja põhjused

Sünnidefektid on suur mure nii vanemate kui ka arstide jaoks üle kogu maailma. Need võivad mõjutada beebi tervist ja elukvaliteeti ning nende tüübid ja põhjused on sageli keerulised ja mitmekülgsed. On oluline mõista erinevaid sünnidefektide tüüpe ja nende tekke põhjuseid, et ennetada ja ravida neid võimalikult varakult. See teadmiste pädevus võib mängida olulist rolli selleks, et tagada beebidele parem tervis ja heaolu. Sellest tulenevalt on oluline mõista sünnidefektide tüüpe ja põhjuseid ning nende mõju lapsele ja tema perele.

Sünnidefektid on erinevused teie lapse keha arengus. Sünnidefekte on mitut tüüpi, mille põhjused ulatuvad geneetilistest muutustest keskkonnateguriteni. Näideteks on kaasasündinud südamehaigused, huulelõhe ja Downi sündroom. Enamikku sünnidefekte ei saa ära hoida, kuid hea tervise säilitamisega saate oma riski vähendada.

Ülevaade

Mis on sünnidefektid?

Sünnidefektid on ebanormaalsed kasvumuutused teie kehas, mis toimuvad loote arengu ajal. Need muutused võivad mõjutada teie lapse mis tahes kehaosa. Tervishoiuteenuse osutaja saab tuvastada sünnidefekte raseduse ajal, pärast lapse sündi või hiljem teie lapse elu jooksul. Enamik teenusepakkujaid tuvastab teie lapse sünnidefekti esimesel eluaastal. Kõik sünnidefektid pole nähtavad.

Kuigi mõned sünnidefektid võivad olla eluohtlikud, varieerub nende mõju teie lapse elule sõltuvalt nende diagnoosist. Mõned sünnidefektid muudavad ainult teie lapse välimust, samas kui teised võivad mõjutada tema mõtlemist, liikumist ja toimimist.

Millised on sünnidefektide näited?

Mõned kõige levinumad sünnidefektid hõlmavad, kuid ei piirdu nendega:

• Huule- ja/või suulaelõhe.
• Luu kasvuhäired, mis põhjustavad lühikest kasvu, jäsemete puudumist või skolioosi.
• Kaasasündinud südamehaigused.
• Kromosoomide kõrvalekalded (Downi sündroom).
• Labajalg.
• Loote alkoholisündroom.
• Sirprakuline aneemia.

Kui levinud on sünnidefektid?

Sünnidefektid on tavalised. Iga nelja ja poole minuti järel sünnib USA-s sünnidefektiga laps. See võrdub 1-ga 33-st sündivast lapsest või 120 000 lapsest aastas.

Kas on õige kasutada mõistet “sünnidefekt”?

“Sünnidefekt” on meditsiiniliselt täpne termin, mis kirjeldab loote arengu käigus toimuvaid struktuurseid muutusi inimese kehas. On OK viidata seisundile kui sünnidefektile. Kunagi pole õige kutsuda inimesi “defektseks”, kui neil on sünnidefekt. Muutused nende kehas ei määra, kes nad on. Oluline on vältida negatiivset või ebasõbralikku rääkimist, kui räägite sünnidefektidest või inimestest, kellel on sünnidefekte. Kui teile ei meeldi kasutada mõistet “sünnidefekt”, on muud võimalused:

• Kaasasündinud (sünnil esinevad) kõrvalekalded.
• Kaasasündinud seisundid.
• Füüsilised väärarengud.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sünnidefektide tunnused ja sümptomid?

Sünnidefektide sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni. Need võivad mõjutada peaaegu kõiki kehaosasid, näiteks teie luid ja elundeid.

Raseduse ajal kasutab tervishoiuteenuse osutaja sõeluuringuid, et otsida sünnidefektide tunnuseid. Sünnidefektide tunnused raseduse ajal võivad hõlmata järgmist:

• Vereanalüüsi valgusisaldus, mis on oodatust kõrgem või madalam.
• Ultraheli ajal loote kaela taga lisavedelik.
• Loote siseorganite, nagu süda, struktuursed kõrvalekalded loote ehhokardiogrammi ajal.

Mõned sünnidefektid ilmnevad alles lapse sündi või vahetult pärast sündi. Imikute ja väikelaste sünnidefektide levinumad nähud ja sümptomid on järgmised:

• Nende ebanormaalne südamerütm.
• Raskused iseseisvalt hingata.
• Ei reageeri nende nimele või valjule helile.
• Nende silmad ei järgne teile ega nende ees olevale objektile.
• Raskused toitmisel.
• Nende pea, nägu, silmad, kõrvad või suu on ainulaadsete omadustega.
• Nad ei vasta oma vanuses arengueesmärkidele.
• Ärrituvus.

Kuigi see ei ole täielik loetelu sünnidefektide nähtudest ja sümptomitest, võtke ühendust oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, kui midagi ei tundu õige või kui märkate mõnda ülaltoodud märkidest või sümptomitest.

Mis põhjustab sünnidefekte?

Sünnidefektidel on mitu võimalikku põhjust, sealhulgas:

• Geneetilised muutused.
• Ravimi kõrvalmõju.
• Kokkupuude aine või kemikaaliga.
• Raseduse tüsistused.

Need põhjused ilmnevad loote arengu ajal. Paljud on teie kontrolli alt väljas ja te ei saa nende vältimiseks midagi teha.

Kui loode kasvab teie emakas, läbib see pärast viljastumist kaks peamist arenguetappi. Embrüo staadium toimub esimese 10 nädala jooksul pärast viljastumist. Selle aja jooksul moodustub suurem osa loote peamistest kehasüsteemidest ja organitest. Teine ehk loote staadium on ülejäänud rasedusaeg. See looteperiood on elundite kasvu ja loote kasvu aeg üldiselt.

Arenev loode on sünnidefektide suhtes kõige haavatavam embrüo staadiumis, kui elundid arenevad. Näiteks võib aine või kemikaaliga kokkupuude põhjustada lootele suurimat kahju kahe kuni kümne nädala jooksul pärast viljastumist.

Arstiteadus on tuvastanud umbes 30% sünnidefektide põhjuse. See tähendab, et umbes 70% jääb ilma otsese põhjuseta. 50–70% sünnidefektidest on juhuslikud ja nende põhjus jääb teadmata.

Geneetika ja sünnidefektid

Umbes 20% sünnidefektidest tekivad geneetiliste tegurite tagajärjel.

Keskmine inimkeharakk sisaldab 46 kromosoomi ja iga kromosoom sisaldab tuhandeid geene. Iga geen sisaldab plaani, mis kontrollib konkreetse kehaosa arengut või funktsiooni. Inimeste seas, kellel on liiga palju või liiga vähe kromosoome, saavad nende rakud segatud sõnumi selle kohta, kuidas areneda ja toimida.

Kromosoomimuutused tekivad, kui on:

• Liiga palju kromosoome: Downi sündroom on näide liiga paljudest kromosoomidest põhjustatud seisundist. Rakkude jagunemise ajal on Downi sündroomiga inimestel 21. kromosoomi lisakoopia.
• Pole piisavalt kromosoome: Turneri sündroom on näide kromosomaalsest seisundist, kus inimene sünnib ilma osata või ilma terve X-sugukromosoomita.
• Kustutatud kromosoomid: Geneetiline muutus võib mõjutada kromosoomide arvu teie DNA-s. Näiteks inimestel, kellel on diagnoositud Prader-Willi sündroom, puudub 15. kromosoomi geneetiline teave.
• Ümberpaigutatud kromosoomid: kromosoomid võivad liikuda teie DNA-s mujale kui nende oma. Seda nimetatakse translokatsiooniks. Translokatsiooni näide on Smith-Magenise sündroomi harvad juhud.

Mõned sünnidefektid on päritud. See tähendab, et teil võib tekkida seisund, mis esineb teie bioloogilises perekonnas. Muud haigusseisundid esinevad juhuslikult (juhuslikult) ja teie perekonnas ei ole haiguslugu esinenud.

Ravimid ja sünnidefektid

Mõned ravimid võivad mõjutada loote arengut ja põhjustada sünnidefekte. Levinud ravimid, mis võivad põhjustada sünnidefekte, on järgmised:

• Isotretinoiin (Accutane® või Roaccutane®).
• Epilepsiavastased ravimid (valproehape).
• Liitium.
• Varfariin.

Kui olete rase või plaanite rasestuda, rääkige tervishoiuteenuse osutajaga praegu kasutatavatest ravimitest ja toidulisanditest ning nende poolt teile välja kirjutatud ravimite kõrvaltoimetest. Nad annavad teile teada, kas teatud ravimite võtmise jätkamine on ohutu. Ärge lõpetage ravimi võtmist enne, kui teie teenusepakkuja on selle heaks kiitnud.

Kokkupuude aine või kemikaaliga ja sünnidefektid

Inimese keskkonnas leiduvad ained ja kemikaalid võivad mõjutada loote arengut ja põhjustada sünnidefekte. Tavalised ained või kemikaalid, mis võivad põhjustada sünnidefekte, on järgmised:

• Alkohol.
• Sõltuvust tekitavad ained, nagu kofeiin, retseptiravimid ja mittemeditsiinilised ravimid.
• Pestitsiidid või herbitsiidid.
• Reostus.

Sünnidefektid on levinud teatud piirkondades maailmas, kus inimesed kasutasid ohtlikke pestitsiide ja herbitsiide. Selle näiteks on Agent Orange, herbitsiid (taimi tapav kemikaal), mida kasutati Vietnami konflikti ajal aastatel 1962–1971. See herbitsiid pole selle kahjuliku ja surmava toime tõttu enam turul saadaval.

Raseduse tüsistused ja sünnidefektid

Mõned raseduse ajal esinevad tüsistused võivad põhjustada sünnidefekte. Need tüsistused on tavaliselt väljaspool sünnitaja kontrolli ja see võib olla väga emotsionaalne kogemus.

Näited raseduse tüsistustest, mis võivad põhjustada sünnidefekte, on järgmised:

• Emaka piirang: Lootevee kott, mis hoiab loote, läheb raseduse ajal katki. See võib põhjustada amnioniriba sündroomi ja võimalikke jäsemete amputatsioone.
• Lootevee puudumine: Teie emakas ei ole piisavalt vedelikku, mis ümbritseb loodet. See võib põhjustada survet lootele ja kahjustada selle kopse (kopsuhüpoplaasia).
• Infektsioon: Teatud infektsioonid, nagu toksoplasmoos ja tsütomegaloviirus, võivad mõjutada loote arengut.

Nende tüsistuste vältimiseks võite rääkida tervishoiuteenuse osutajaga, kuidas hoida ennast ja arenevat loote raseduse ajal tervena.

Millised on sünnidefektide riskifaktorid?

Teatud tegurid või tervislikud seisundid võivad suurendada teie sünnidefektiga lapse riski. Nende hulka kuuluvad, kuid mitte ainult:

• Diabeet.
• Rasvumine.
• Sünnitava vanema vanus (üle 35 aasta).
• Geneetiline seisund esineb teie bioloogilises perekonna ajaloos (geneetiline eelsoodumus).
• Ainete tarvitamise häire.
• Teatud ravimite võtmine.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib aidata teil hallata mis tahes haigusseisundit. Samuti võivad nad pakkuda testimist, et hinnata teie riski saada geneetilise seisundiga laps.

Diagnoos ja testid

Kuidas sünnidefekte diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja saab diagnoosida sünnidefekti raseduse ajal, pärast teie lapse sündi või hiljem tema elu jooksul, kui sümptomid ilmnevad. Testimine võib diagnoosi kinnitada.

Millised testid diagnoosivad sünnidefekte?

Raseduse ajal võite valida sünnidefektide ja geneetiliste seisundite sõeluuringud ultraheli või vereanalüüsiga. Kui sõeluuring näitab midagi ebanormaalset, soovitab teie teenusepakkuja diagnostilist testi. Esimese trimestri sõeluuringud kontrollivad kõrvalekaldeid loote südames ja kromosomaalses seisundis, nagu Downi sündroom.

Sõeluuringud hõlmavad järgmist:

• Vere ekraan: Vereanalüüsiga saab mõõta valgu taset või ringlevat vaba loote DNA-d sünnitava vanema veres. Ebanormaalsed tulemused võivad viidata loote kromosomaalse seisundi suurenenud riskile.
• Ultraheli: Ultraheli uurib loote kaela tagant lisavedelikku. See võib olla südamehaiguse või kromosomaalse seisundi märk.

Teise trimestri sõeluuringud kontrollivad probleeme loote anatoomia struktuuriga. Testid hõlmavad järgmist:

• Seerumi ekraan: Teise trimestri vereanalüüsid võivad skriinida kromosomaalseid seisundeid ja/või spina bifida.
• Anomaalia ultraheli: anomaalia ultraheliga kontrollitakse loote suurust ja kontrollitakse sünnidefekte.

Kui sõeluuringu tulemus on ebanormaalne, võib tervishoiuteenuse osutaja pakkuda rohkem teste. Diagnostilisi analüüse pakutakse ka suurema riskiga rasedusega inimestele. Testid hõlmavad järgmist:

• Loote ehhokardiogramm: See on loote südame fokuseeritud ultraheliuuring. Diagnostilised testid ei suuda tuvastada kõiki südamehaigusi enne sündi.
• Loote MRI: see pildikatse uurib loote aju või närvisüsteemi.
• Koorioni villuse proovide võtmine: Teie tervishoiuteenuse osutaja kogub selle testi jaoks väga väikese platsentatüki. Nad uurivad seda kromosomaalsete või geneetiliste seisundite suhtes.
• Amniotsentees: Teie tervishoiuteenuse osutaja kogub väikese koguse lootevett. Teenusepakkuja testib rakke kromosomaalsete seisundite ja geneetiliste muutuste suhtes. Amniotsentees võib testida ka teatud nakkusi, nagu tsütomegaloviirus (CMV).

Tervishoiuteenuse osutajad võivad diagnoosida teatud sünnidefekte pärast teie lapse sündi. Teenusepakkuja saab mõnda haigusseisundit kohe diagnoosida, näiteks huulelõhe. Muud haigusseisundid diagnoositakse hiljem lapsepõlves või täiskasvanueas. Hoidke oma beebi tervisel silm peal ja teavitage kõigist sümptomitest oma lapse tervishoiuteenuse osutajat.

Juhtimine ja ravi

Kuidas sünnidefekte ravitakse?

Ravi sõltub diagnoosist. Tavaliselt keskendub see sümptomite vähendamisele või struktuuriliste kõrvalekallete parandamisele ja võib hõlmata järgmist:

• Kirurgia.
• Ravimid.
• Füsioteraapia.
• Kasutades selliseid seadmeid nagu kuuldeaparaadid, prillid, traksid või ratastool.
• Haridusabi koolis (eriõpetus).

Kas sünnidefektide vastu on ravi?

Üldiselt pole sünnidefekte, eriti geneetilisi haigusi, ravida. Ravi võib aidata vähendada teie lapse sümptomeid ja vähendada tema eluohtlike tüsistuste riski, kui sümptomid on rasked.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi külastus

Ärahoidmine

Kas sünnidefekte saab ära hoida?

Enamikku sünnidefekte ei saa ära hoida. Tervisliku raseduse edendamiseks saate astuda samme, sealhulgas:

• Pöörduge järjepidevalt oma tervishoiuteenuse osutaja poole.
• Kui proovite rasestuda või olete seksuaalselt aktiivne ega kasuta rasestumisvastaseid vahendeid, võtke sünnieelne vitamiin koos 400 mikrogrammi foolhappega.
• Võtke kohe ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui arvate, et olete rase.
• Ärge jooge alkoholi.
• Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga kõigist kasutatavatest ravimitest ja toidulisanditest.
• Vältige ravimite võtmist, mida teenusepakkuja pole määranud.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel on sünnidefekt?

Sünnidefektid on keerulised ja võivad olla väga emotsionaalsed. Samuti pole enamikku sünnidefekte, mis võivad olla masendavad ja hirmutavad, ravi või viis ära hoida.

Kui teie laps saab diagnoosi, võivad teie meelt üle ujutada küsimustega. Tervishoiuteenuse osutajad, meditsiinispetsialistid ja geeninõustajad aitavad teil rohkem mõista sünnidefekti ja seda, kuidas saate oma last aidata.

Pidage meeles, et sünnidefektid on tavalised. Enamik põhjuseid on teie kontrolli alt väljas ja juhtuvad juhuslikult. Puuduvad ennetavad meetmed, mis kaitseksid teie last igat tüüpi sünnidefektide eest. Kuid võite oma last armastada, toetada ja tema eest hoolitseda, mis on ühed suurimad kingitused, mida saate talle teha.

Kui olete sünnidefektiga lapse vanem, peaksite regulaarselt oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga kohtumisi kokku leppima. Teie ja nende tervishoiuteenuse osutaja peaksite põhjalikult arutama võimalikke põhjuseid, katseid, ravi ning spetsialistide ja tugirühmade poole pöördumist. Kui teil on küsimusi, pöörduge abi saamiseks oma lapse hooldusmeeskonna poole.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage tervishoiuteenuse osutajat, kui teie lapsel on sünnidefekte. Eriti oluline on jälgida oma lapse arengu verstaposte, näiteks esimesi samme, et olla kindel oma vanuses õigel teel. Kui teie laps jätab mõne verstaposti vahele, võtke ühendust oma teenusepakkujaga.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Külastage kiirabi, kui teie lapsel on selliseid stressi märke nagu:

• Hingamisraskused.
• Sinine, kahvatu või hall toon nende nahale.
• Nende silmavalgete või naha kollasus.
• Ebanormaalne südametegevus.
• Raskused ärgata.
• Ei sööda.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Mis põhjustas minu lapse sünnidefekti?
• Kas ma pean tegema keisrilõiget?
• Millised on ravivõimalused minu lapse abistamiseks?
• Kas ravil on kõrvaltoimeid?
• Kas on sümptomeid, millele peaksin tähelepanu pöörama?
• Kas oskate soovitada peredele tugigruppe?

Täiendavad levinud küsimused

Kas lohud on sünnidefekt?

Lohikud ei ole sünnidefekt. Lohikud on süvendid teie põskedes. Naeratades märkad lohke. Kuigi lohud võivad esineda perekondades, on need pärilikud, kuid neid ei peeta kasvuhäireks.

Viimane asi, mida lapseootel vanem kuulda tahab, on see, et lootel või lapsel on midagi valesti. Te ei saa enamikku sünnidefekte ära hoida, kuid võite enne rasedust ja raseduse ajal astuda samme, et vähendada sünnidefektide riski. Pea meeles, et sa ei ole üksi. Teie tervishoiuteenuse osutajad mõistavad sünnidefektiga lapse kasvatamise väljakutseid. Nad jagavad teavet sõeluuringute, ravimite ja muude võimaluste kohta, mis aitavad teie lapsel oma potentsiaali täielikult ära kasutada.

Kokkuvõttes on sünnidefektid mitmekesised ja nende põhjused võivad olla väga erinevad. Oluline on jälgida tervislikku eluviisi raseduse ajal ning vältida riskitegureid nagu suitsetamine, alkohol ja teatud ravimite tarbimine. Samuti on oluline geneetilise nõustamise ja varajase diagnoosimise roll sünnidefektide ennetamisel ja ravimisel. Sünnidefektide mõju saab vähendada, kui neid teadvustatakse ja ennetatakse terviklikult. Lisaks on oluline pakkuda toetust ja ressursse nii sünnidefektiga inimestele kui ka nende perekondadele, et tagada parim võimalik elukvaliteet.