Südame rabdomüoom: sümptomid ja ravi

“Südame rabdomüoom on haruldane kasvaja, mis võib põhjustada põhjapanevaid sümptomeid ja mõjutada südamefunktsiooni. Kuigi see võib esineda igas vanuses, on see kõige levinum väikelastel ja võib sageli olla seotud geneetiliste haigustega. Sümptomid varieeruvad kergest südamepekslemisest kuni eluohtlike rütmihäireteni. Tänapäevased ravimeetodid pakuvad paranenud prognoose, ent õigeaegne diagnoosimine ja asjatundlik ravi on kriitilise tähtsusega. Selles artiklis käsitleme südame rabdomüoomi sümptomeid, diagnoosimise meetodeid ja viimaseid edusamme ravivõimalustes.”

Südame rabdomüoomid on healoomulised kasvajad, mis moodustuvad südamelihases. Need on üldiselt haruldased, kuid need on imikutel ja lastel kõige levinum südamekasvaja tüüp. Rabdomüoomi diagnoositakse loote ultraheli või südamepildi abil pärast sündi. Rabdomüoomid annavad sageli märku haruldase geneetilise häire, mida nimetatakse tuberoosskleroosiks, olemasolust.

Ülevaade

Mis on südame rabdomüoom?

Südame rabdomüoom on teie südamelihase mittevähkkasvaja (healoomuline). Südame rabdomüoomid on haruldased. Kuid need on kõige levinum loote südamekasvaja tüüp. Südame rabdomüoom ilmneb sageli raseduse ajal (emakas) või ühe aasta jooksul pärast sündi.

Südame rabdomüoomid kasvavad otse südamelihasest. Tavaliselt ilmuvad nad klastritena. See eristab neid teist tüüpi healoomulistest kasvajatest, mida nimetatakse fibroomideks. Fibroomid moodustuvad ka südamelihases, kuid ilmnevad ainult ühe kasvajana, mitte kobarana.

Südame rabdomüoomid ei ole pahaloomulised ega vähkkasvajad. Nad ei levi. Need muutuvad ohtlikuks ainult siis, kui need häirivad teie lapse südame normaalset talitlust. Kuid see on haruldane. Tavaliselt kaovad südame rabdomüoomid iseenesest ega põhjusta tõsiseid probleeme.

Südame rabdomüoomid võivad ilmneda teie lapse südame mõlemal küljel (paremal või vasakul). Tavaliselt asuvad nad paremas vatsakeses või vasakus vatsakeses (südame alumised kambrid). Mõnikord ilmuvad need kodadesse (ülemised kambrid) või vatsakesed eraldavasse seina. Kasvajate suurus võib varieeruda mõnest millimeetrist kuni mitme sentimeetrini. Palja silmaga vaadates näevad nad välja kollased või valged.

Südame rabdomüoomid on healoomulised kasvajad, mis esinevad tavaliselt teie südamelihases.

Kes saavad südame rabdomüoomid?

Imikutel ja lastel, kellel on tuberoosskleroos, on suurem tõenäosus südame rabdomüoomide tekkeks. Vähemalt 8-l 10-st südame rabdomüoomiga inimesest on ka tuberoosskleroos. Tuberoosskleroos on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab USA-s 1 vastsündinut 6000-st.

Uuringud ei näita mingeid erinevusi soo, etnilise või rassi alusel.

Kui levinud on südame rabdomüoomid?

Südame rabdomüoomid on sündimata imikute ja laste kõige levinum südamekasvaja tüüp. Kuid südame rabdomüoomid on endiselt haruldased, kuna südamekasvajad on haruldased. Südamest algavad kasvajad (nimetatakse primaarseteks südamekasvajateks) esinevad vähem kui ühel inimesel 2000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab südame rabdomüoomi?

Südame rabdomüoomid on tõenäoliselt põhjustatud geneetilistest muutustest, mis toimuvad enne sündi. Need muutused põhjustavad tuberoosskleroosi. Mugulskleroosi põdevatel inimestel on mutatsioonid TSC1 või TSC2 geen. The TSC1 ja TSC2 geenid vastutavad kasvajate pärssimise eest. Enamikul südame rabdomüoomiga lastel on tuberoosskleroos.

Mõnedel lastel ei ole tuberoosskleroosi, kuid neil tekib südame rabdomüoom. Sellistel juhtudel on kasvaja põhjus teadmata.

Kas südame rabdomüoomid on kaasasündinud?

Südame rabdomüoom esineb tavaliselt sündides. Niisiis, seda peetakse kaasasündinudks. Kuid see pole sama asi, mis pärilik. Kui haigusseisund on pärilik, võib see perekonna geenide kaudu edasi anda.

Südame rabdomüoomid võivad olla pärilikud, kuid sageli mitte. Selle põhjuseks on asjaolu, et kasvajatega seotud geneetilisel häirel (tuberoosne skleroos) puudub sageli pärilik seos.

Mugulskleroosi põdevatel vanematel on 50% tõenäosus selle lapsele edasi anda. Kuid see “pärand” seletab ainult 1/3 tuberoosskleroosi juhtu. Ülejäänud juhtumid tekivad iseseisvalt, ilma perekonna ajaloota. Geneetiline mutatsioon ilmneb esimest korda äsja diagnoositud lapsel. See tähendab, et südame rabdomüoomid võivad ilmneda etteaimatavalt või ootamatult.

See on palju haarav ja mõnikord tundub see numbrimänguna. Kuid pidage meeles, et geenid on vaid osa loost. Kui teil on muret südame rabdomüoomide või tuberoosskleroosi pärast, pidage nõu oma teenusepakkujaga. Arutage oma perekonna ajalugu ja seda, kuidas see võib teid või teie last mõjutada.

Millised on südame rabdomüoomi sümptomid?

Südame rabdomüoomil pole tavaliselt sümptomeid. Kuid harva võib kasvaja või kasvajate rühm põhjustada probleeme teie lapse südames, mis põhjustab sümptomeid. Näiteks võivad suuremad kasvajad blokeerida verevoolu või häirida südamerütmi. Kui see juhtub raseduse ajal, võib see olla lootele väga kahjulik. See võib põhjustada südamepuudulikkust või tõsist seisundit, mida nimetatakse hüdropsiks.

Teie tervishoiuteenuse osutaja teeb raseduse ajal pilditeste, et kontrollida nende probleemide mis tahes märke või sümptomeid.

Imikute ja laste kasvajad, mis kasvavad või ei kao, võivad põhjustada südamepuudulikkust või arütmiat. See on haruldane. Kuid teie lapse arst hoiab olukorral silma peal, et tuvastada võimalikud probleemid.

Helistage 911, kui märkate oma lapsel mõnda järgmistest sümptomitest:

• Südame rütmi muutus.
• Kiire pulss (tahhükardia).
• Hingamisraskused või õhupuudus, eriti lamades (düspnoe).
• Valu või pigistustunne rinnus, mis kaob istudes.
• Köhimine.
• Pearinglus või minestamine.
• Väsimuse või nõrkuse tunne.
• Paistes jalad, pahkluud või kõht.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse südame rabdomüoom?

Südame rabdomüoom diagnoositakse pilditestide abil. Need testid võivad toimuda raseduse ajal või pärast sünnitust.

Testid südame rabdomüoomi diagnoosimiseks

Kasvaja tuvastatakse sageli sünnieelse ultraheli abil. Kasvaja muutub ultraheliga nähtavaks 20. ja 30. rasedusnädala vahel. Seda saab diagnoosida ka loote ehhokardiogrammi abil. See on ultraheli vorm, mis kontrollib spetsiaalselt südameprobleeme enne lapse sündi.

Testid, mis diagnoosivad ja hindavad südame rabdomüoomi pärast lapse sündi, hõlmavad järgmist:

• Elektrokardiogramm (EKG).
• Ehhokardiogramm (kaja).
• Magnetresonantstomograafia (MRI).

Teie laps võib vajada regulaarselt mõningaid teste, nagu EKG ja kaja. Teie teenusepakkuja kontrollib kasvajaid ja veendub, et need kaovad. Kasvajad, mis iseenesest ei kao, vajavad ravi.

Südame rabdomüoom on sageli esimene märk tuberoosskleroosist. Teie laps võib vajada täiendavaid katseid, et kontrollida teisi oma kehaosi tuberoosskleroosi nähtude suhtes.

Kui teie lapsel on diagnoositud tuberoosskleroos, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise kohta. Mõnikord on vanematel haigusseisund kerge vorm, kuid neid pole kunagi diagnoositud. Seega võib teie teenusepakkuja soovida näha, kas teil või teie partneril on haigusseisundit põhjustav geneetiline mutatsioon.

Juhtimine ja ravi

Mis on südame rabdomüoomi ravi?

Südame rabdomüoomid kaovad tavaliselt iseenesest ega vaja ravi. Enamasti saavutavad kasvajad lapse sündimisel oma suurima suuruse. Pärast seda muutuvad kasvajad iseenesest väiksemaks ega põhjusta probleeme.

Harva vajavad südame rabdomüoomid ravi, kuna need häirivad südame tööd. Mõnikord juhtub see raseduse ajal. Sellisel juhul võib sünnitaja vaja võtta ravimeid, mis muudavad kasvaja väiksemaks.

Mõnikord tekivad probleemid pärast sündi. Kui kasvaja või kasvajate rühm ei ole kadunud või kasvab, võib see häirida teie lapse südamefunktsiooni. See võib põhjustada südamepuudulikkust või arütmiat.

Kui see juhtub, võib teie laps vajada ravimeid, sealhulgas:

• Angiotensiini konverteeriva ensüümi (AKE) inhibiitorid.
• Diureetikumid.
• Antiarütmikumid.

Teie teenusepakkuja arutab teiega ravivõimalusi ja aitab teil valida oma lapse jaoks parima plaani. Operatsiooni on harva vaja.

Väljavaade / prognoos

Millised on südame rabdomüoomiga inimeste väljavaated?

Enamik südame rabdomüoomiga inimesi ei vaja ravi. Kuid muude haigusseisundite, nagu mugulskleroos, olemasolu mõjutab nende väljavaateid.

Kui teie lapsel on tuberoosskleroos, on vaja regulaarseid arstlikke läbivaatusi ja teste. See seisund on kerge ega ole mõne inimese jaoks isegi märgatav. Kuid see võib põhjustada tõsiseid tüsistusi ja tõsiselt mõjutada teiste inimeste elukvaliteeti. Teie teenusepakkuja räägib teiega teie lapse spetsiifilistest meditsiinilistest vajadustest ja prognoosist. Koos töötate välja oma lapse jaoks parima võimaliku hooldusplaani.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma lapse arstilt?

Rääkige oma teenusepakkujaga oma lapse seisundi ja prognoosi kohta. Kui olete rase ja olete just saanud loote südame rabdomüoomi diagnoosi, ei pruugi te teada, kust alustada. Teie teenusepakkuja vastab paljudele teie küsimustele, enne kui teate, mida küsida. Kuid siin on mõned üldised küsimused, mida võib olla kasulik küsida lisateavet:

• Kuidas saame jälgida oma lapse rabdomüoomi?
• Kas mu laps vajab ravimit või operatsiooni?
• Kas mu lapsel on tuberoosskleroos?
• Kuidas mõjutab mugulskleroos minu last?
• Kas peaksin tegema tuberkuloosi skleroosi geenitesti?
• Kas saate ühendada mind mugulskleroosi tugirühmaga?

Kui teie lapsel on diagnoositud meditsiiniline probleem, võib see olla hirmutavam kui endal diagnoosimine. Kuid õigete ressurssidega saate probleemiga kursis olla ja aidata oma lapsel terveneda. Kui teie lapsel on südame rabdomüoom, pidage lisateabe saamiseks nõu oma teenusepakkujaga. Teie lapse teenusepakkuja võib soovitada “valvsat ootamist”, et hoida kasvajatel silma peal ja näha, kas need kaovad. Tavaliselt on see lähenemisviis kõik, mida vajate. Kuid teie teenusepakkuja annab teile teada, kas ravi on vajalik.

Südame rabdomüoom on haruldane healoomuline kasvaja, mis mõjutab peamiselt lapsi. Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt kasvaja asukohast ja suurusest, hõlmates rütmihäireid ja südamepuudulikkust. Tänapäeva meditsiinis on ravi keskendunud kasvaja jälgimisele ja medikamentoossele sekkumisele, vajadusel ka kirurgilisele eemaldamisele. Varajane diagnoosimine ja individualiseeritud raviplaan on olulised, et tagada parimad tervisetulemused ja elukvaliteet.