Sturge-Weberi sündroom: Rüütli lugu | SFOMC

Sturge-Weberi sündroom on haruldane neuroloogiline haigus, mis mõjutab nahka, silmi ja aju. Rüütl on noor poiss, kes võitleb selle haruldase ja keeruka haigusega igapäevaselt. SFOMC meditsiinikeskus on olnud tema päästerõngaks, pakkudes talle parimat võimalikku ravi ja tuge. Rüütli lugu on inspireeriv ja näitab, kuidas pühendunud arstid võivad muuta ühe inimese elu igaveseks. Selles artiklis uurime lähemalt Sturge-Weberi sündroomi ja Rüütli võitlust selle vastu, ning kuidas SFOMC meditsiinikeskus on olnud tema jaoks lahutamatuks abiliseks.

Patsiendi lugu

Kolmeaastane Knight on rõõmus energiapall, kui ta jookseb ringides pere elutoast söögitoast kööki.

Talle meeldib see väike mäng ja enamiku 3-aastaste jaoks poleks see erakordne saavutus.

Kuid selle väikese poisi jaoks on see tähelepanuväärne.

Knight sündis Sturge-Weberi sündroomiga, haruldase geneetilise mutatsiooniga, mis põhjustab naha, silmade ja aju veresoonte eksponentsiaalset ebanormaalset kasvu.

“See on väga harv haigus, mis mõjutab ühte inimest 20 000–50 000-st,” ütleb Tom Geller, MD, laste neuroloog ja Peterburi (Florida) SFOMC lastehaigla neurokutaansete häirete kliiniku kaasdirektor.

“See ei ole päritud emalt ega isalt,” ütleb Geller. “See esineb embrüos pärast viljastamist.”

Sturge-Weberi sündroomi võib iseloomustada lilla sünnimärgiga nahal, mida nimetatakse portveini plekiks. Glaukoom on selle sündroomiga tavaline, nagu ka krambid. Kui haigust ei ravita, võib see põhjustada tõsist ajukahjustust ja olla eluohtlik.

Ema jaoks, kes sünnitas oma esimest ja ainsat last, oli see hoomamatu.

Reaalsuskontroll

Victoria tervislik rasedus ei andnud mingeid vihjeid tema lapse seisundi kohta. Isegi kui Knight sündis, ütles ta, et arst, kes ta Sarasota haiglas sünnitas, selgitas vastsündinu sügavlillat värvi kui “lihtsalt verevalumeid”.

Järgmisel päeval, kui külastav lastearst ütles talle, et tema pisipojal on tõenäoliselt Sturge-Weberi sündroom, oli ta muserdatud.

“Ma eitasin täielikult ja olin selle arsti peale nii vihane,” ütleb Victoria. “Ma mõtlesin:” Kuidas sa võisid seda öelda? Mu pojal on lihtsalt verevalumid!’”

Kuid kui teised meditsiinieksperdid kinnitasid Sturge-Weberi sündroomi diagnoosi, keskendus Knighti ema. Ta hakkas uurima ja õppima kõike, kuidas oma poega aidata.

“Ma olen ema, kes tahab kõike teada,” ütleb Victoria.

Knighti raviti glaukoomi vastu ja ta vajas aja jooksul ka mitut laserprotseduuri, et muuta värvi heledamaks ja peatada 75 protsenti tema kehast katva portveini plekkide kasvu.

3 kuu vanuselt ilmnes hirmutav areng – Knightil hakkasid krambid. 10 kuu vanuselt põhjustas tõsine krambihoog ta hingamise ja oleks peaaegu tema elu. LifeLine Critical Care Transpordi meeskond viis last North Portist SFOMC lastehaiglasse.

“SFOMC All Children’s päästis ta elu, ausalt,” ütleb Victoria. “Ma olen neile nii tänulik.”

Victoria oli seotud haigla neurokutaansete häirete kliinikuga, sealhulgas Sturge-Weberi sündroomile spetsialiseerunud arstide meeskonnaga. Knighti aju magnetresonantstomograafia näitas selgelt, mis põhjustas tema üha raskemaid krampe.

Ebanormaalsete veresoonte vaip kahjustas tema aju vasakut külge, põhjustades selle atroofiat ja krampe.

Knight oli raskes olukorras. Kuidas saaksid arstid aidata krampe kontrolli all hoida ja kaitsta tema aju seda osa, mis oli veel terve?

Julge lahendus

Kuus päeva pärast Knighti esimest sünnipäeva tegid neurokirurgid Luis Rodriguez, MD, George Jallo ja neurokirurgia meeskond Knightile anatoomilise ajupoolkera eemaldamise – eduka kuuetunnise operatsiooni, mille käigus kirurgid lõigasid ja eemaldasid metoodiliselt kogu tema vasaku ajupoolkera.

“See oli hirmutav,” ütleb Victoria. „Toetusin Jumalale ja oma perekonna toetusele. Aga me saime hakkama.”

Kuidas aga toimib inimene sisuliselt ühe poolega ajust?

Üllatavalt hästi, nagu selgub.

“Eriti väga väikeste laste ajul on märkimisväärne plastilisus, ” ütleb Rodriguez. “Me teame, et funktsioon kandub ühelt küljelt teisele. Tavaline ajuosa võtab üle, ühendab juhtmeid ümber, loob ühendusi ja paneb asjad tööle.

Kui Knightil poleks operatsiooni olnud, oleks aju ebanormaalne osa lõpuks kahjustanud tervet ja toimivat osa – põhjustades tõsist neuroloogilist hävingut.

Kuid Knighti lugu on teistsugune.

“Need lapsed saavad mängida. Nad saavad suhelda. Nad saavad ringi joosta, ”ütleb Rodriguez. “Nad ei pruugi olla arenguliselt täiuslikud, kuid nende elukvaliteet on oluliselt parem, kui see oleks olnud ilma kirurgilise sekkumiseta. Neil on täisväärtuslikum elu. ”

Piirangud puuduvad

Täna, peaaegu 4-aastasena, hoiab Knighti seisund jätkuvalt perekalendrit täis. Siin on arstid, kelle poole pöörduda, ravimeetodid, mis tugevdavad tema parema külje lihasnõrkust, ja meditsiinilised protseduurid, mis aitavad tal elada võimalikult täisväärtuslikku ja rikkalikku elu.

Tal on varsti käes 10. laserprotseduur, et jätkata portveini plekki kergendamist kehal. Edusammud on dramaatilised, kuna tema nahavärv on muutunud sügavlillast täpiliseks roosaks, mille nahatoon on loomulikum.

Ta õpib uusi sõnu, tunneb rõõmu oma lemmikmänguasjadest ja aitab isegi oma ema lihtsate majapidamistööde tegemisel. Kui ilm lubab, meeldib Knightile uusi parke uurida.

Maailmas on nii palju avastada. Ja see õnnelik väike poiss alles alustab.

“Ma ei näe Knightile piiranguid,” ütleb Victoria. “Ta on õnnelik, terve ja armastatud.”

Knighti ravimeeskond

Thomas Geller, MD

Luis Rodriguez, MDMAS

George Jallo, MD

Sturge-Weberi sündroomi juhtum Rüütliga, mida uuris SFOMC meditsiinikool, on oluline näide haruldase haiguse diagnoosimise ja ravimise keerukusest. Rüütli lugu tõestab, kui oluline on multidistsiplinaarne lähenemine komplekssete terviseprobleemide lahendamisel ning kuidas spetsialistide meeskond saab pakkuda patsientidele parimat võimalikku ravi. Uurimistöö ja edusammud meditsiinivaldkonnas võimaldavad loodetavasti tulevikus veelgi paremat arusaamist Sturge-Weberi sündroomist ja selle ravivõimalustest. SFOMC meditsiin jätkab kindlasti olulise teadmise loomist ja patsientide elude parendamist.