Sturge-Weberi sündroom: mis see on, põhjused ja sümptomid

Sturge-Weberi sündroom (SWS) on neuroloogiline (närvisüsteemi) seisund. See esineb sündides. SWS põhjustab veresoonte liigset kasvu, moodustades kasvajaid, mida nimetatakse angioomidele. Need angioomid võivad viia näole portveini sünnimärgini. Need võivad kasvada ka ajus ja põhjustada selliseid sümptomeid nagu krambid. Sobiva ravi korral elavad paljud inimesed SWS-iga tervet elu.

Ülevaade

Mis on Sturge-Weberi sündroom?

Sturge-Weberi sündroom (SWS) on seisund, mis mõjutab teie nahka ja närvisüsteemi. See võib mõjutada nahka, aju ja silmi. SWS on kaasasündinud (esineb sünnihetkel).

Kuidas mõjutab Sturge-Weberi sündroom minu keha?

Sturge-Weberi sündroom põhjustab veresoonte liigset kasvu, moodustades kasvajaid, mida nimetatakse angioomidele.

Tihti on esimeseks SWS-i tunnuseks portveiniplekiline sünnimärk otsmikul ja ülemisel silmalaul. Portveini sünnimärgid näevad välja nagu nahale pritsitud tumepunane vein. See sünnimärk tekib siis, kui nahas kasvab liiga palju veresooni. Portveini sünnimärgid ei ole ohtlikud ega kahjulikud. Paljudel portveiniplekiga lastel pole muid suuri probleeme.

Angioomid võivad tekkida ka ajus. Mõnel lapsel põhjustab see probleeme:

• Endokriinsüsteem.
• Närvisüsteem.
• Nägemus.

Kui levinud on Sturge-Weberi sündroom?

Sturge-Weberi sündroom on haruldane. Mõnede hinnangute kohaselt on haigus ainult ühel 20 000–50 000 vastsündinust. Umbes kolm last 1000-st sünnivad portveini sünnimärgiga. Vaid umbes 6% sünnimärgiga beebidest (ligikaudu ühel 20-st) on ka neuroloogilised sümptomid.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Sturge-Weberi sündroomi?

Sturge-Weberi sündroomi põhjuseks on mutatsioon GNAQ geen. Seda tüüpi geenimutatsioon esineb arenevas embrüos juhuslikult, mõjutades ainult teatud kehakudesid. See ei ole pärilik (pärilik teie vanematelt).

Millised on Sturge-Weberi sündroomi sümptomid?

Sturge-Weberi sündroomi sümptomid võivad oluliselt erineda. SWS-iga inimesed võivad kogeda:

• Näo sünnimärk.
• Glaukoom, seisund, mille korral rõhk silmamunade sees on kõrge. See võib põhjustada valu, turset ja rasketel juhtudel nägemise kaotust.
• Krambid.
• Arengu viivitused.
• Peavalud või migreen.
• Hüpotüreoidism.

Diagnoos ja testid

Kuidas Sturge-Weberi sündroomi diagnoositakse?

Sageli on Sturge-Weberi sündroomi diagnoosimisel esimene samm tervishoiuteenuse osutaja, kes märkab ja uurib portveini sünnimärki. Sünnimärgiga sündinud imikutel võidakse teha ka teste, et kontrollida nende aju ja silmadega seotud probleeme. Testid võivad hõlmata järgmist:

• Nende aju MRI kontrastiga ja ilma.
• Nende aju CT võib aidata tuvastada liigset kaltsiumi ladestumist.
• Elektroentsefalogramm (EEG) krambihoogudega lastel.
• Põhjalik silmauuring, sealhulgas rõhu mõõtmine.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Sturge-Weberi sündroomi?

Sturge-Weberi sündroomi ravi varieerub sõltuvalt teie konkreetsetest sümptomitest. Näiteks võib naha laservärvimine kergendada või eemaldada portveini sünnimärki. Portveini sünnimärgid on püsivad. Need ei kao ilma ravita.

Kui teil tekivad Sturge-Weberi sündroomi sümptomina krambid, võib ravi hõlmata:

• Krambivastased ravimid.
• Fokaalne resektiivne operatsioon, kui krambid esinevad ainult ühes ajuosas, tavaliselt kuklaluu ​​piirkondades.
• Poolkeraektoomia, kui kogu poolkera on ebanormaalne ja tekitab krampe.
• Vagusnärvi stimulatsioon, mis saadab ajju elektrilisi impulsse, et peatada krambid enne nende algust inimestel, kes ei kandideeri ülalnimetatud operatsioonidele.

Sturge-Weberi sündroomi muu ravi võib hõlmata järgmist:

• Füüsiline teraapia lihasnõrkuse korral.
• Regulaarsed silmauuringud glaukoomi avastamiseks või raviks.
• Eriharidus arengupeetuse või intellektipuude korral.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Sturge-Weberi sündroomi?

SWS geenimutatsioonid esinevad juhuslikult (selge põhjuseta). Sturge-Weberi sündroomi ennetamiseks pole tõestatud meetodit.

Väljavaade / prognoos

Millised on Sturge-Weberi sündroomiga inimeste väljavaated?

Aju (neuroloogilise) kaasatuse ulatus määrab Sturge-Weberi sündroomiga inimeste tulemused. Kui krambid algavad enne 2. eluaastat, on lastel suurem tõenäosus kognitiivsete häirete tekkeks. Kui nende krampe ei saa krambivastaste ravimitega kontrollida, võib operatsioon olla tõhus. Mõnedel inimestel võib tõsine silmakahjustus põhjustada võrkkesta eraldumist ja nägemise kaotust. Näo portveinipleki kosmeetilisi mõjusid saab laserteraapiaga minimeerida.

Millised tingimused on seotud Sturge-Weberi sündroomiga?

Klippel-Trenaunay sündroom (KTS) on seotud haruldane haigus. KTS on ka kaasasündinud ja põhjustab portveini sünnimärgi.

KTS-i ja SWS-i vahel pole teadaolevat seost, kuid need kaks haigusseisundit võivad näidata sarnaseid sümptomeid. KTS võib põhjustada hüpertroofiat (ülekasvu). Tavaliselt mõjutab see alajäsemeid.

Koos elamine

Kuidas õppida kõige paremini toime tulema Sturge-Weberi sündroomiga?

Sturge-Weberi sündroomiga hästi elamise üks olulisemaid aspekte on positiivse minapildi kujundamine. Saate aidata oma lapsel portveini sünnimärgist paremini tunda, rääkides sellest kui lapse välimuse loomulikust osast.

Samuti on oluline otsida toetust. Leidke vaimse tervise nõustaja või liituge tugirühmaga. Need ressursid võivad aidata teil negatiivseid tundeid töödelda. Samuti saate suhelda teistega, kes kogevad sarnaseid kogemusi.