Stargardti tõbi: diagnoos, põhjused ja ravi

Stargardti tõbi on haruldane pärilik silmahaigus, mis võib põhjustada keskse nägemise kaotust. Selle diagnoosimine võib olla keeruline, kuid oluline on õigeaegne avastamine ja ravi alustamine. Haiguse põhjused on seotud geneetiliste defektidega ja selle sümptomid võivad ilmneda juba noores eas. Hetkel puudub Stargardti tõvele täielikult efektiivne ravi, kuid on olemas teatud ravimeetodeid, mis võivad aeglustada haiguse progresseerumist ja säilitada nägemist. Oluline on konsulteerida silmaarstiga õigeaegselt ning jälgida regulaarselt oma silmade tervist.

Stargardti tõbi on pärilik seisund, mis põhjustab keskse nägemise järkjärgulist kaotust. Tõenäoliselt säilitate oma perifeerse nägemise. Teil võib olla kasu kliinilistes uuringutes osalemisest.

Ülevaade

Mis on Stargardti haigus?

Stargardti tõbi on geneetiline silmahaigus, mis mõjutab nägemist maakulas ja põhjustab aja jooksul nägemise kaotuse. Stargardti tõvega inimestel on liiga palju kollast rasvhapet, mida nimetatakse lipofustsiiniks. Lipofustsiini on kõigil, kuid Stargardti tõbe põdevatel inimestel koguneb see maakula kohale. Maakula on võrkkesta keskosa, mis annab teile selge ja terava keskse nägemise.

Maakula sisaldab valgustundlikke rakke, mida nimetatakse fotoretseptoriteks. Maakula ummistused põhjustavad nende fotoretseptorite surma.

Stargardti haigusel on ka teisi nimetusi, sealhulgas Stargardti kollatähni degeneratsioon, fundus flavimaculatus ja ABCA4 retinopaatia, mis viitab haiguse geneetilisele mutatsioonile. See geen mõjutab seda, kuidas teie keha kasutab A-vitamiini.

Kuidas Stargardti tõbi mu keha mõjutab?

Stargardti tõbi on tavaliselt kahepoolne (mõlemas silmas). Paljud inimesed on diagnoosi saamisel teismeeas või kahekümnendates eluaastates, kuid see võib juhtuda varem kui 10 ja hiljem kui 30.

Stargardti tõbi mõjutab teie kesknägemist. Inimesed, kellel on Stargardti tõbi, võivad säilitada oma perifeerset nägemist. On ebatavaline, et keegi jääb täiesti pimedaks, kuid teil on probleeme nägemise halvenemisega. Kui nägemine hakkab halvenema (20/40), siis tavaliselt see halveneb 20/200 juures.

Tavaliselt mõtleme täiuslikule nägemisele kui 20/20 nägemisele. 20/40 nägemisega inimesed näevad asju 20 jala kaugusel nii, nagu teised normaalse nägemisega asju 40 jala kaugusel. 20/200 nägemisulatusega inimesed näevad asju 20 jala kaugusel sama selgelt kui teised 200 jala kaugusel.

Kui levinud on Stargardti tõbi?

Umbes ühel inimesel 10 000-st on see seisund. USA-s on hinnanguliselt 30 000 kuni 200 000 Stargardti tõvega inimest

Sümptomid ja põhjused

Millised on Stargardti tõve sümptomid ja tunnused?

Stargardti tõve tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad:

• Suutmatus näha asju selgelt ja teravalt.
• Ei näe hästi öösel või hämaras.
• Värvide nägemise võime kaotamine.
• Tahtmatud silmade liigutused.
• Probleemid valguse muutustega kohanemisega.

Teie silmahooldusteenuse osutaja suudab tuvastada teie silmade osade kuju ja värvi muutusi.

Mis põhjustab Stargardti haigust?

Stargardti sündroom on pärilik haigus. Enamik juhtumeid on tingitud geneetilistest variatsioonidest ABCA4 geen. Harvemini võib teil olla variatsioone ELOVL4 geenid, BEST1 geenid ja PRPH2 geenid.

Kas Stargardti tõbi on nakkav?

Ei. Stargardti tõbi ei ole nakkav. Sa ei saa seda kellelegi anda ega kelleltki püüda.

Diagnoos ja testid

Kuidas Stargardti tõbe diagnoositakse?

Teie teenusepakkuja kogub täieliku haigusloo ja teeb füüsilise läbivaatuse. Nad esinevad:

• Laiendatud silmade uuring.
• Optiline koherentstomograafia (OCT).
• Elektroretinograafia (ERG), et testida võrkkesta reaktsioone erinevat tüüpi valguses.
• Fluorestseiini angiograafia test, mis kasutab võrkkesta veresoonte kuvamiseks värvainet.
• Vereanalüüsid teie geneetilise struktuuri uurimiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Stargardti haigust ravitakse?

Stargardti tõvega saab hakkama, aga ravida ei saa.

Käimas on kliinilised uuringud, et leida viise seda tüüpi makula degeneratsiooni ja ka teiste tüüpide raviks. Teadlased katsetavad metformiini, mida praegu kasutatakse diabeedi raviks, võimaliku ravimina Stargardti tõve progresseerumise aeglustamiseks. Nad loodavad, et metformiin parandab teatud rakkude, sealhulgas võrkkesta rakkude tervist.

Teised kliinilised uuringud on keskendunud geeniasendusravile või teile selle õige versiooni esitamisele ABCA4 geen, et asendada vale variant. Kuid, ABCA4 on väga suur, nii et selle suurus tekitab probleeme.

Teised uuringud käsitlevad embrüonaalsete tüvirakkude meelitamist võrkkesta pigmentepiteeliks, mida saaks kasutada nägemise taastamiseks.

Kuidas ma saan Stargardti tõve sümptomeid hallata?

On asju, mida saate teha, kui teil on Stargardti tõbi. Sa saad:

• Lõpetage suitsetamine. Vältige passiivse suitsetamise läheduses viibimist.
• Valgustundlikkuse vähendamiseks kandke päikeseprille. Samuti aitavad need vältida päikese ultraviolettkiirte kahjustusi.
• Ärge proovige oma A-vitamiini tarbimist toidulisandite lisamisega suurendada. Toidust ja/või multivitamiinitootest saadav tase on piisav.
• Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt kliinilises uuringus osalemise kohta.

Hooldus Clevelandi kliinikus Võrkkestahaiguste raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas saab Stargardti haigust ära hoida?

Stargardti haigust ei saa ära hoida. See on pärilik seisund.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Stargardti tõbi?

Kui teil on Stargardti tõbi, võite oodata keskse nägemise kaotust. Tõenäoliselt säilitate oma perifeerse (külgmise) nägemise.

Koos elamine

Kuidas ma Stargardti haigusega enda eest hoolitsen?

Tervislikult toitudes ja piisavalt liikudes saate enda eest hoolitseda mitmel viisil. Ärge suitsetage. Tegelege stressiga, nagu see tuleb. Pidage oma tervishoiuteenuse osutajatega kohtumiste regulaarset ajakava.

Millal peaksin oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma, kui mul on Stargardti tõbi?

Teie silmahooldusspetsialistid soovivad teid regulaarselt näha. Hoidke need kohtumised kindlasti kinni. Kui teil on aga nägemise muutusi või mis tahes tüüpi valu, peate viivitamatult ühendust võtma oma teenusepakkujaga.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt, kui mul on Stargardti tõbi?

Siin on mõned küsimused, mida võiksite oma teenusepakkujalt küsida, kui teil on Stargardti tõbi:

• Kas saate soovitada mulle tugirühma?
• Kas mul on õigus kliinilises uuringus osaleda?
• Kas peaksin rääkima geeninõustajaga?
• Kas oskate soovitada asju, mis aitaksid mul halva nägemisega toime tulla?

Stargardti tõbi on juveniilse maakula degeneratsiooni kõige levinum vorm. Kuigi see ei põhjusta tõenäoliselt täielikku pimedust, võib tsentraalse nägemise kaotus raskendada igapäevaste toimingute tegemist. Teil võib olla kasulik kasutada vaegnägemise abivahendeid. Samuti võite kasu saada kliinilises uuringus osalemisest. Teie silmahooldusteenuse pakkuja on teie partner. Nad aitavad teid hea meelega igal võimalikul viisil, seega ärge kartke küsimusi esitada.

Kokkuvõttes võib öelda, et Stargardti tõbi on haruldane pärilik silmahaigus, mida iseloomustab nägemise järkjärguline halvenemine. Diagnoosimine hõlmab põhjalikku silmaarsti läbivaatust ja geneetilise testimist. Haiguse põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad silma võrkkesta rakke. Praegu puudub Stargardti tõvele konkreetne ravi, kuid on olemas teadusuuringud ja kliinilised uuringud, mis keskenduvad uute ravimeetodite arendamisele. Oluline on jälgida haiguse progresseerumist ning leida sobivaid abivahendeid ja toetusgruppe, et toetada patsiente nende igapäevaelus.