Spinaalne lihaste atroofia (SMA): tüübid, sümptomid ja ravi

Spinaalne lihaste atroofia (SMA) on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab närvisüsteemi ja lihaseid, põhjustades nõrkust ja lihaste kulumist. See artikkel sukeldub SMA eri tüüpidesse, tutvustab iseloomulikke sümptomeid ja valgustab viimaseid edusamme ravis. Olles teadlikum SMA-st, saame toetada neid, kes sellega igapäevaselt silmitsi seisavad, pakkudes lootust ja edendades teadlikkust selle mõjudest.

Spinaalne lihaste atroofia (SMA) on pärilik haigus, mis mõjutab närve ja lihaseid, põhjustades lihaste üha nõrgemaks muutumist. See mõjutab enamasti imikuid ja lapsi, kuid võib areneda ka täiskasvanutel. Sümptomid ja prognoos varieeruvad sõltuvalt SMA tüübist. Lootust pakuvad geeniasendus ja haigusi modifitseerivad ravimeetodid.

Ülevaade

Mis on spinaalne lihaste atroofia (SMA)?

Spinaalne lihaste atroofia (SMA) on geneetiline (pärilik) neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab lihaste nõrgenemist ja kurnatust. Inimesed, kellel on SMA, kaotavad seljaajus teatud tüüpi närvirakud (nn motoorne neuronid), mis kontrollivad lihaste liikumist. Ilma nende motoorsete neuroniteta ei saa lihased närvisignaale, mis panevad lihased liikuma. Sõna atroofia on meditsiiniline termin, mis tähendab väiksemat. SMA-ga muutuvad teatud lihased vähese kasutamise tõttu väiksemaks ja nõrgemaks.

Kui levinud on seljaaju lihaste atroofia?

USA-s elab SMA-ga umbes 10 000 kuni 25 000 last ja täiskasvanut. See on haruldane haigus, mis mõjutab ühte 6000–10 000 lapsest.

Kellel võib tekkida seljaaju lihaste atroofia?

SMA-ga inimene pärib puuduva või vigase (muteerunud) ellujäämismootori neuroni 1 (SMN1) geeni kaks koopiat. Üks vigane geen pärineb emalt ja teine ​​isalt. Täiskasvanul võib olla üks eksemplar defektsest geenist, mis põhjustab SMA-d, ja ta ei tea seda.

Umbes kuus miljonit ameeriklast (1 50-st) kannavad muteerunud SMN1 geeni. Nendel kandjatel on üks terve SMN1 geen ja üks puuduv või defektne SMN1 geen. Vedajad ei arenda SMA-d. Võimalus, et kahel kandjal on SMA-ga laps, on 1:4.

Millised on seljaaju lihaste atroofia tüübid?

SMA-d on neli peamist tüüpi:

• Tüüp 1 (raske): Umbes 60% SMA-ga inimestel on tüüp 1, mida nimetatakse ka Werdnig-Hoffmani tõveks. Sümptomid ilmnevad sündides või imiku esimese kuue elukuu jooksul. I tüüpi SMA-ga imikutel on raskusi neelamise ja imemisega. Nad ei vasta sellistele tüüpilistele verstapostidele nagu pea püsti hoidmine või istumine. Kuna lihased nõrgenevad, muutuvad lapsed vastuvõtlikumaks hingamisteede infektsioonidele ja kopsude kokkuvarisemisele (pneumotooraks). Enamik 1. tüüpi SMA-ga lapsi sureb enne oma teist sünnipäeva.
• Tüüp 2 (keskmine): 2. tüüpi SMA (nimetatakse ka Dubowitzi haiguseks) sümptomid ilmnevad, kui laps on kuue kuu kuni 18 kuu vanune. See tüüp kipub mõjutama alajäsemeid. 2. tüüpi SMA-ga lapsed võivad küll istuda, kuid ei saa kõndida. Enamik 2. tüüpi SMA-ga lapsi elab täiskasvanueas.
• Tüüp 3 (kerge): 3. tüüpi SMA (nimetatakse ka Kugelbert-Welanderiks või alaealise algusega SMA-ks) sümptomid ilmnevad pärast lapse esimest 18 elukuud. Mõnedel 3. tüüpi inimestel ilmnevad haiguse tunnused alles varases täiskasvanueas. 3. tüüpi sümptomiteks on kerge lihasnõrkus, kõndimisraskused ja sagedased hingamisteede infektsioonid. Aja jooksul võivad sümptomid mõjutada võimet kõndida või seista. Tüüp 3 SMA ei lühenda oluliselt eeldatavat eluiga.
• Tüüp 4 (täiskasvanu): SMA haruldane täiskasvanute vorm ilmneb tavaliselt alles 30. aastate keskpaigas. Lihasnõrkuse sümptomid arenevad aeglaselt, nii et enamik 4. tüüpi inimesi jääb liikuma ja elab täisväärtuslikku elu.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab seljaaju lihaste atroofiat?

SMA-ga inimestel puudub osa SMN1 geenist või neil on muutunud (muteerunud) geen. Terve SMN1 geen toodab SMN valku. Motoorsed neuronid vajavad seda valku, et ellu jääda ja korralikult toimida.

SMA-ga inimesed ei tooda piisavalt SMN-valku, mistõttu motoorsed neuronid vähenevad ja surevad. Selle tulemusena ei saa aju kontrollida tahtlikke liigutusi, eriti pea, kaela, käte ja jalgade liikumist.

Inimestel on ka SMN2 geenid, mis toodavad väikeses koguses SMN valku. Inimesel võib olla kuni kaheksa SMN2 geeni koopiat. SMN2 geeni mitme koopia omamine põhjustab tavaliselt vähem tõsiseid SMA sümptomeid, kuna lisageenid korvavad puuduva SMN1 valgu. Harva põhjustavad SMA-d mitte-SMN-i geenimutatsioonid (mitte-kromosoom 5).

Millised on seljaaju lihaste atroofia sümptomid?

SMA sümptomid varieeruvad sõltuvalt tüübist. Üldiselt kogevad SMA-ga inimesed lihaste kontrolli, liikumise ja jõu järkjärgulist kaotust. Lihaste kadu süveneb vanusega. Haigus kipub tugevalt mõjutama torsole ja kaelale kõige lähemal asuvaid lihaseid. Mõned SMA-ga inimesed ei kõnni, ei istu ega seisa kunagi. Teised kaotavad järk-järgult oma võime neid toiminguid teha.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse seljaaju lihaste atroofiat?

Mõned SMA sümptomid sarnanevad neuromuskulaarsetest häiretest, nagu lihasdüstroofia, tulenevate sümptomitega. Sümptomite põhjuse väljaselgitamiseks viib teie tervishoiuteenuse osutaja läbi füüsilise läbivaatuse ja kogub haigusloo. Teie arst võib SMA diagnoosimiseks tellida ka ühe või mitu järgmistest testidest:

• Vereanalüüsi: Ensüümide ja valkude vereanalüüs võib kontrollida kreatiinkinaasi kõrget taset. Halvenenud lihased vabastavad selle ensüümi vereringesse.
• Geneetiline test: See vereanalüüs tuvastab SMN1 geeniga seotud probleemid. Diagnostikavahendina on geneetiline test muutunud SMN1 geeni leidmisel 95% efektiivne. Mõned osariigid testivad SMA-d osana rutiinsest vastsündinu sõeluuringust.
• Närvijuhtivuse test: Elektromüogramm (EMG) mõõdab närvilihaste ja närvide elektrilist aktiivsust.
• Lihasbiopsia: Harva võib arst teha lihaste biopsia. See protseduur hõlmab väikese koguse lihaskoe eemaldamist ja selle saatmist laborisse uurimiseks. Biopsia võib näidata atroofiat või lihaste kadu.

Kas seljaaju lihaste atroofiat saab diagnoosida raseduse ajal?

Kui olete rase ja teil on perekonnas esinenud SMA-d, võivad sünnieelsed testid kindlaks teha, kas areneval lootel on haigus. Need testid suurendavad veidi raseduse katkemise või raseduse katkemise riski. SMA sünnieelsed testid hõlmavad järgmist:

• Amniotsentees: Looteveeuuringu ajal sisestab sünnitusarst teie kõhtu õhukese nõela, et tõmmata amnionikotist väike kogus vedelikku. Laborispetsialist (patoloog) kontrollib vedelikku SMA suhtes. See test toimub pärast 14. rasedusnädalat.
• Koorioni villuse proovide võtmine (CVS): Teie sünnitusarst eemaldab teie emakakaela või mao kaudu platsentast väikese koeproovi. Patoloog kontrollib proovi SMA suhtes. CVS võib toimuda juba 10. rasedusnädalal.

Juhtimine ja ravi

Kuidas seljaaju lihaste atroofiat juhitakse või ravitakse?

SMA-d ei ravita. Ravi sõltub SMA tüübist ja sümptomitest. Paljud SMA-ga inimesed saavad kasu füüsilisest ja tööteraapiast ning abivahenditest, nagu ortopeedilised traksid, kargud, jalutuskärud ja ratastoolid.

Need ravimeetodid võivad samuti aidata:

• Haigust modifitseeriv ravi: Need ravimid stimuleerivad SMN-valgu tootmist. Nusinersen (Spinraza®) on FDA poolt heaks kiidetud nii lastele kui ka täiskasvanutele. Teie teenusepakkuja süstib ravimit seljaaju kanali ümbritsevasse ruumi. Täiskasvanutele ja üle kahe kuu vanustele lastele aitab teistsugune ravim, risdaplam (Evrysdi®). Inimesed võtavad risdaplami iga päev suu kaudu (suu kaudu).
• Geeniasendusravi: Alla kaheaastastele lastele võib kasu olla ühekordsest intravenoossest (IV) infusioonist ravimit, mida nimetatakse onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). See ravi asendab puuduva või vigase SMN1 geeni toimiva geeniga.

Millised on seljaaju lihaste atroofia tüsistused?

Aja jooksul kogevad SMA-ga inimesed progresseeruvat lihasnõrkust ja lihaste kontrolli kaotust. Võimalike tüsistuste hulka kuuluvad:

• Luumurrud, puusaliigese nihestus ja skolioos (lülisamba kõverus).
• Alatoitumus ja dehüdratsioon, mis on tingitud söömis- ja neelamisprobleemidest, mis võivad vajada toitesondi.
• Pneumoonia ja hingamisteede infektsioonid.
• Nõrgad kopsud ja hingamisprobleemid, mis võivad vajada hingamise toetamist (ventilatsiooni).

Ärahoidmine

Kuidas vältida seljaaju lihaste atroofiat?

SMA on pärilik haigus. Kui teie või teie partner kannab muteerunud geeni, mis põhjustab SMA-d, võib geneetiline nõustaja selgitada teie lapse SMA-d või selle kandja tõenäosust.

Võimalik, et saate enne rasedust astuda samme, et vähendada SMA edasikandumise riski. Protsess, mida nimetatakse implantatsioonieelseks geneetiliseks diagnoosiks (PGD), tuvastab embrüod, millel pole muteerunud geeni. Teie arst implanteerib terveid embrüoid in vitro viljastamise (IVF) ajal. PGD ​​tagab, et teie lapsel on kaks tervet SMN1 geeni ja ta ei saa SMA-d.

Väljavaade / prognoos

Milline on spinaalse lihasatroofiaga inimeste prognoos (väljavaade)?

SMA-ga inimeste elukvaliteet ja eeldatav eluiga varieeruvad olenevalt tüübist. I tüüpi SMA-ga imikud surevad tavaliselt enne oma teist sünnipäeva. 2. või 3. tüüpi SMA-ga lapsed võivad sõltuvalt sümptomite tõsidusest elada täisväärtuslikku elu. Inimesed, kellel tekib SMA täiskasvanueas (tüüp 4), jäävad sageli aktiivseks ja naudivad normaalset eluiga.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Peaksite helistama oma arstile, kui kellelgi, kellel on SMA kogemus:

• Hingamisraskused, köha või muud kopsupõletiku nähud.
• Palavik.
• Iiveldus, oksendamine või kõhulahtisus.
• Dehüdratsiooni nähud, nagu tume uriin või äärmine väsimus.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Võib-olla soovite küsida:

• Kuidas mina või mu laps SMA sain?
• Mis tüüpi SMA mul või mu lapsel on?
• Milline on seda tüüpi SMA prognoos?
• Milline on seda tüüpi SMA parim ravi?
• Millised on ravi riskid ja kõrvaltoimed?
• Kas teistel pereliikmetel on oht saada SMA? Kui jah, kas peaksime tegema geneetilisi teste?
• Millist pidevat hooldust vajan mina või mu laps?
• Kas peaksin jälgima tüsistuste märke?

SMA on geneetiline neuromuskulaarne haigus, mis võib oluliselt mõjutada elukvaliteeti ja oodatavat eluiga. See on progresseeruv haigus, mis aja jooksul süveneb. Sümptomid võivad ilmneda sündides (tüüp 1) või tekkida lapsepõlves (tüüp 2 või 3) või täiskasvanueas (tüüp 4). Uuemad haigusi modifitseerivad ja geeniasendusravid pakuvad paljutõotust. Võimalik on kanda SMA-d põhjustavat geeni ja seda teadmata. Kui teie peres esineb SMA-d, rääkige oma arstiga, kuidas vähendada oma tulevase lapse võimalust SMA-sse saada.

Spinaalse lihaste atroofia (SMA) tõhusaks raviks on mitmeid viise, sealhulgas geeniteraapia, ravimid ja toetavad sekkumised. Varane diagnoosimine ja ravi alustamine on kriitiline, et maksimeerida patsientide elukvaliteeti ning vähendada haiguse progresseerumise kiirust. Oluline on ka jätkuv teadustöö, et arendada uusi ravimeid ja teraapiaid SMA eri tüüpide jaoks, pakkudes lootust paljudele patsientidele ning nende peredele.