Spina Bifida: tüübid, testid, ravi ja ennetamine

Spina bifida on haruldane, kuid tõsine kaasasündinud probleem, mis mõjutab lapse lülisammast ja närvisüsteemi arengut. Seljaaju ei arene täielikult ja võib põhjustada erinevaid tüüpe ja raskusastmeid. Õigeaegne testimine ja diagnoosimine on oluline, et tagada parim võimalik ravi ja abi lapsele. Ennetamine võib olla võtmeks spina bifida vältimisel, sealhulgas tervisliku eluviisi ja õigeaegse meditsiinilise jälgimise tagamisel raseduse ajal. On oluline mõista haiguse erinevaid tüüpe ja kuidas neid ravida, et parandada elukvaliteeti nii patsiendile kui ka nende perekonnale.

Spina bifida on põhjustatud loote selgroo ebatäielikust arengust esimesel raseduskuul. Seisund on erineva raskusastmega, alates kergest ilma sümptomiteta kuni raske närvikahjustusega.

Ülevaade

Mis on spina bifida?

Spina bifida on üks kõige sagedamini esinevaid kaasasündinud häireid (sünnidefekte) Ameerika Ühendriikides. Selle põhjuseks on loote selgroo ebatäielik areng raseduse esimesel kuul. (Termina spina bifida tähendab “lülisamba lõhenemist”.) Spina bifida ilmneb tavaliselt sündides.

Spina bifida tekib raseduse esimese 28 päeva jooksul, sageli enne, kui naine saab aru, et ta on rase. Seisund on teatud tüüpi neuraaltoru defekt (NTD).

See kõlab hirmutavalt ja teatud tüüpi spina bifida on väga tõsine. Kuid on oluline teada, et haigusseisundi ulatus on väga erinev. Enamik juhtudest on nii kerged, et neil puuduvad sümptomid ja nad ei vaja isegi ravi (see juhtub spina bifida occulta või “varjatud spina bifida” korral).

Kuid selle häire tõsisemat tüüpi imikutel on selgrool lahtised kahjustused, kus närvid ja seljaaju on oluliselt kahjustatud. Ava saab parandada operatsiooniga, kuid närvikahjustus ei lahene ja see põhjustab püsiva puude. Spina bifida võib esineda kõikjal piki selgroogu, kuid enamasti leitakse seda väikeses seljaosas või allpool.

Millised on spina bifida tüübid?

Spina bifida on kolm peamist tüüpi:

• Spina bifida occulta.
• Meningotsele.
• Müelomeningotsele.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta on selle häire kõige kergem ja levinum vorm. Tavaliselt hõlmab see ainult minimaalset osa selgroost; see ei näita tavaliselt sümptomeid ja see ei vaja ravi. Kui imik sünnib spina bifida occultaga, katab nahk selgroo luu deformatsiooni.

Spina bifida occulta tähendab sõna-sõnalt “varjatud kohta lülisambal” ja paljude seda tüüpi spina bifidaga inimeste jaoks jääb koht peidetuks. Mõnel inimesel on luudefekti katval nahal aga peened muutused, nagu näiteks lohk, punane või lilla värvus või juuksepahmakas. Hinnanguliselt on umbes 10–20% USA elanikkonnast spina bifida occulta – ja enamik isegi ei tea, et neil see on.

Harva põhjustab spina bifida occulta probleeme, kui laps kasvab noorukieas. Selleks ajaks on lapse elu jooksul seljaaju selgroo külge kinnitatud. Kui algab noorukiea kasvuspurt, venivad seljaaju närvid. Tulemuseks võivad olla sellised raskused nagu jalgade nõrkus ja tuimus, põieinfektsioonid ja uriinipidamatus (põie- ja soolekontrolli puudumine). Mida rohkem seljaaju venitatakse, seda hullemaks sümptomid muutuvad. Operatsioon nende sümptomite leevendamiseks seljaaju pinge vähendamisega on lihtne ja sageli edukas.

Meningotsele

Selle kõige vähem levinud spina bifida tüübi puhul ulatuvad ajukelme (seljaaju ümbritsev membraan) läbi avause, põhjustades seljale tüki või koti. Meningotsele, mis on raskem kui spina bifida occulta, saab siiski operatsiooniga parandada, põhjustades vähese närvikahjustuse või ilma selleta. Operatsioon viiakse läbi igal lapseea ajal. Meningotseli korral on seljaaju normaalselt arenenud ja see on kahjustamata. Lapsel ei ole neuroloogilisi probleeme.

Müelomeningotsele

Müelomeningotseele on spina bifida kõige raskem vorm, mida esineb peaaegu üks kord 1000 elussünni kohta. Müelomeningotseleega sündinud väikelastel ei moodustu seljaaju korralikult ja osa arenemata ajust ulatub läbi selja. Tserebrospinaalvedelikku ja veresooni sisaldav kott ümbritseb väljaulatuvat nööri, mida tavaliselt ei kata nahk, nii et närvid ja koed on paljastatud.

70–90% müelomeningotseleega sündinud lastest kogeb koljupõhja defekti (Chiari väärareng) tõttu ka hüdrotsefaalia. Hüdrotsefaalia on seljaaju vedeliku liigne kogunemine ajus, mis põhjustab ajukahjustusi, krampe või pimedaksjäämist, kui seda ei ravita. Selle vältimiseks tuleb naha alla kirurgiliselt sisestada plastist šundid, mis juhivad liigse vedeliku kõhuõõnde.

Müelomeningotseleiga sündinud imikutel on sageli seljaaju kahjustuse tasemest madalamal tasemel halvatus või nõrkus. See mõjutab alajäsemeid koos põie- ja soolefunktsiooni probleemidega. Äärmuslikel juhtudel on haaratud pagasiruumi ja ülemised jäsemed.

Spina Bifida täiskasvanutel

Täiskasvanud, kellel on spina bifida, seisavad silmitsi erinevate probleemidega kui lapsed, sealhulgas:

• Normaalne vananemisprotsess, sealhulgas lihasjõu ja painduvuse kaotus, vähenenud füüsiline vastupidavus ja sensoorsete võimete vähenemine, kipuvad SB-ga täiskasvanutel kiiremini või tugevamini langema.
• Seljaaju lõastamine, kus seljaaju kinnitub ümbritseva koe külge, mis põhjustab nahahaavandite sümptomeid, kiiresti arenevat skolioosi, tundlikkuse kaotust, valu (eriti alajäsemete või munandites) ja kuseteede infektsioone või leket.
• Soolestiku muutused, sealhulgas kõhukinnisus või kõhuvalu.
• Ortopeedilised probleemid, nagu osteoporoos, varajane artriidi algus ja progresseeruv seljavalu.
• Nahatundlikkuse kaotus, samuti halb vereringe, võimetus higistada, verevalumid ja haavade aeglane paranemine.
• Lateksi allergia
• Kõrge vererõhk
• Obstruktiivne ja tsentraalne uneapnoe, mis võib põhjustada pikaajalist südamekahjustust.
• Spina bifidaga täiskasvanutel on tavaliselt kõrge rasvumise määr.
• Spina bifidaga naised võivad rasestuda, kuid nende seisund võib muuta raseduse keerulisemaks.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab spina bifida?

Spina bifida esinemise täpne põhjus pole selge. Arvatakse, et peamiseks põhjuseks on geneetika ja keskkonnategurite kombinatsioon.

Diagnoos ja testid

Kas spina bifida saab diagnoosida raseduse ajal?

Jah. Spina bifida võib tavaliselt tuvastada lootel, kuid mitte alati. Need testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüs: 16.–18. rasedusnädalal tehtud sõeluuring testib AFP (alfa-fetoproteiini) kogust veres. See kogus on suurem umbes 75–80% naistel, kellel on spina bifidaga loode.
• Ultraheli (sonogramm): Probleemid loote lülisambaga võivad ilmneda pildistamise teel.
• Amniotsentees: Emakast väljuv vedelik eemaldatakse toru kaudu, et kontrollida valgu taset.

Juhtimine ja ravi

Kuidas spina bifidat ravitakse?

Kuna see hõlmab närvikahjustusi, ei saa tõsisemaid spina bifida tüüpe ravida. Raskemate spina bifida juhtudega lapsed peavad õppima liikumisoskusi ja koolitama, et õppida oma soole- ja põiefunktsioone juhtima. Mõned võivad vajada kateteriseerimist, et võimaldada uriini läbimist. Need lapsed vajavad kasvades ka mitmeid operatsioone ja vajavad kogu elu jooksul abivahendeid, nagu traksid, kargud ja ratastoolid.

Kirurgiat, füsioteraapiat ja ravimeid kasutatakse mõningate spina bifida tagajärgede raviks ning neid võib vaja minna kogu patsiendi elu jooksul, et vältida ja juhtida teatud tüsistusi. Spina bifidaga lastel, eriti vesipeaga patsientidel, on mõnikord õppimisprobleeme. Need õppimishäired hõlmavad tavaliselt raskusi:

• Pöörates tähelepanu.
• Keele väljendamine või mõistmine.
• Korraldamine.
• Järjestus.
• Matemaatika ja lugemise mõistmine.

Ärahoidmine

Kas spina bifida saab ennetada enne rasedust ja raseduse ajal?

Kuigi põhjust pole teada, usuvad eksperdid, et spina bifida saab vältida, järgides mõningaid lihtsaid meetmeid:

• Foolhape, vees lahustuv B-vitamiin, mida sageli leidub rohelistes lehtköögiviljades, mängib olulist rolli spina bifida ennetamisel. Fertiilses eas naised peaksid iga päev võtma vitamiini koos 400 mikrogrammi (0,4 mg) foolhappega. Mõned uuringud näitavad, et kui naised võtavad sellises annuses foolhapet, võib spina bifida esinemissagedus väheneda kuni 75%.
• Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajale, kui kasutate retsepti- ja käsimüügiravimeid, taimseid ja toidulisandeid ning vitamiine.
• Ravige kõiki palavikke kohe poe kaubamärgi atsetaminofeeni või selle kaubamärgiga Tylenol®.
• Vältige keha ülekuumenevate mullivannide või saunade kasutamist.
• Kui teil on diabeet või rasvumine, tehke kindlasti kõik endast oleneva, et neid haigusi raseduse ajal hallata.

Väljavaade / prognoos

Millised on spina bifidaga inimeste väljavaated?

Spina bifida tüübid ulatuvad kergest kuni raskeni. Mõned inimesed ei pruugi üldse mingit mõju tunda, samas kui teised võivad olla piiratud liikumise ja õppimise arenguga. Kõik sõltub konkreetsest juhtumist ja sünnihetkel esinenud meditsiinilisest olukorrast.

Abi on saadaval kõigile spina bifida’st mõjutatud lastele ja õige hoolduse korral saavad enamik neist elada aktiivset elu.

Vahendid

Kust leida rohkem teavet spina bifida kohta?

Sarnaselt paljude muude seisunditega võib spina bifida ja kohalike tugirühmade alane koolitus olla parimad vahendid häire juhtimiseks ja edasiste tüsistuste ärahoidmiseks. Need organisatsioonid annavad teile spina bifida kohta lisateavet:

• Spina Bifida Ameerika Ühendus
• Lihavõttepühad
• märtsil Dimesi riiklik büroo

Kokkuvõttes võib öelda, et spina bifida on mitut tüüpi ning seda saab tuvastada erinevate testide abil. Ravi sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest, kuid ennetamine on siiski oluline osa selle haigusega tegelemisel. Rasedusaegne vitamiinide tarbimine, tervislik toitumine ja elustiili valikud võivad aidata vähendada spina bifida riski. Varajane diagnoosimine ja õigeaegne ravi võivad samuti parandada patsientide elukvaliteeti. On oluline teadvustada spina bifidat ning toetada teadusuuringuid ja ennetustööd selle haruldase haiguse vastu võitlemisel.