Skeleti düsplaasia | SFOMC

Skeleti düsplaasia on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab luustiku arengut ja kasvu. See võib avalduda erineval viisil ja põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel diagnostika ja ravi poolest ning on juhtiv meditsiiniasutus, kus uuritakse ja ravitakse skeleti düsplaasiaga patsiente. Nende spetsialistid on pühendunud patsientidele parima võimaliku hoolduse tagamiseks ja uute ravimeetodite väljatöötamiseks selles keerulises valdkonnas.

Mida peate teadma

• Skeleti düsplaasiat esineb hinnanguliselt 2,4 juhtu 10 000 sünni kohta.
• Mõningaid skeleti düsplaasia vorme saab ultraheli abil diagnoosida enne sündi. Rasked tüübid võivad lõppeda surmaga.
• Skeleti düsplaasia ravi varieerub sõltuvalt lapse spetsiifilisest diagnoosist ja sümptomitest, kuid võib hõlmata hoolikat jälgimist ja kliinilisi uuringuid, pildistamist ja võimalikku operatsiooni.

Skeleti düsplaasia ülevaade

Skeleti düsplaasia on meditsiiniline termin umbes 400 haigusseisundi rühma, mis mõjutavad luude arengut, neuroloogilist funktsiooni ja kõhre kasvu, sealhulgas selle kõige levinum vorm, akondroplaasia.

Märgid hõlmavad lülisamba ja kolju ning käte ja jalgade pikkade luude ebanormaalset kasvu, mille tulemusena võib inimene olla lühikest kasvu. Skeleti düsplaasiaga patsientide hooldusmeeskondades on sageli ortopeedia, neurokirurgia, geneetika, otolarüngoloogia ja oftalmoloogia eksperdid.

[[skeletal_dysplasia_links]]

Skeleti düsplaasia sümptomid

Skeleti düsplaasiaga seotud seisundid on järgmised:

• Emakakaela lülisamba ebastabiilsus
• Küfoos
• Lülisamba stenoos
• Jalg kummardus või põlved
• Jäigad liigesed ja enneaegne artriit
• Labajalg

Skeleti düsplaasia täiendavad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Lühikest kasvu
• Suur pea väljapaistva laubaga
• Pikk kere, lühemad käed ja jalad
• Haprad hambad ja luud
• Kuulmislangus
• Suulaelõhe
• Nägemisprobleemid
• Vesipea
• Emakakaela medullaarne kompressioon

Skeleti düsplaasia põhjused

Skeleti düsplaasia võib olla päriliku või spontaanse geneetilise mutatsiooni tagajärg.

Skeleti düsplaasia diagnoos

Tavaliselt märkavad luustiku düsplaasia nähud lapse vanemad või lastearst esimesel eluaastal, kui lapse pea kasvab ebaproportsionaalselt tema keha ja jäsemetega.

Alustuseks viib arst läbi lapse põhjaliku füüsilise läbivaatuse ning küsib üksikasjalikku perekonna ja patsiendi ajalugu. Järgmised protseduurid võivad olla osa füüsilisest tegevusest:

• Sõltuvalt teie lapse vanusest tellib teie lastearst tõenäoliselt rea röntgenikiirgust ja võib-olla ka CT-skanni.
• Mõnikord on soovitatav teha ka aju ultraheli.
• Kui teie laps on vanem kui 6 kuud, võib MRI skaneerimine anda paremaid pilte ajust ja seljaajust.
• Arst võib määrata ka silmauuringu.

Skeleti düsplaasia ravi

Sõltuvalt pildiuuringute tulemustest võib arst suunata teid ravi saamiseks laste neurokirurgi või ortopeedi juurde.

Teie lapse ravikuur peaks võtma arvesse sümptomite täielikku mõju teie lapsele kui üksikisikule, sealhulgas muutusi aktiivsuses või koolis.

Optimaalses ravikeskuses osalevad luustiku düsplaasiaga laste juhtumite läbivaatamisel mitmed erialad. Neurokirurgid, neuroloogid, lasteortopeedid, laste oftalmoloogid, radioloogid, geneetikud ja pulmonoloogid ühinevad teiste seas, et töötada välja raviplaan ja teha kindlaks, kas ja millal operatsioon on asjakohane.

Teie lapse raviplaan skeleti düsplaasia raviks varieerub sõltuvalt tema seisundist ja võib hõlmata:

• Vesipea ravi
• Emakakaela või nimmepiirkonda mõjutava seljaaju stenoosi või ebastabiilsuse mõõtmise instrument ja liitmine. Laste neurokirurg eemaldab seljaaju või ajutüve ahendava(d) luu(d). Koostöös ortopeediliste kirurgidega toetavad neurokirurgid patsiendi selgroogu metallvarrastega.
• Põlvede või puusade liigeste asendamine raske artriidi tõttu
• Jäsemeid pikendavad protseduurid
• Alumiste jäsemete osteotoomiad (luu sisselõiked, et korrigeerida joondust)

Pärast operatsiooni on järelhooldus teie lapse taastumisprotsessi jälgimisel äärmiselt oluline. Laste neurokirurg määrab järelkontrolli, et veenduda teie lapse edusammudes. Ideaalne meeskond suudab pidevalt jälgida patsiendi heaolu lapsepõlves ja noorukieas ning täiskasvanueas.

Kokkuvõttes võib öelda, et skeleti düsplaasia on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab luude kasvu ja arengut. SFOMC meditsiin on tunnustatud oma kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistide ja kaasaegsete ravimeetodite poolest, mis aitavad patsientidel seda seisundit hallata ja parandada nende elukvaliteeti. Oluline on jälgida regulaarselt tervist ning konsulteerida spetsialistidega, et saada parimat võimalikku ravi ja hooldust skeleti düsplaasia korral. SFOMC meditsiin saab pakkuda vajalikku tuge ja ekspertnõustamist selles keerulises olukorras.