Skafotsefaalia (sagitaalne kraniosünostoos): ülevaade

Skafotsefaalia on haruldane skeletihaigus, mille puhul lapsel on sünostoos (luude liitumine) kolju sagitaalses siinus. See seisund võib põhjustada kolju kuju moonutamist ja aju arengu häireid. Skafotsefaalia võib olla põhjustatud geneetilistest teguritest või välistest mõjudest emakas. Sellest tingitud kolju kuju muutus võib mõjutada lapse nägemist, kuulmist ja ajufunktsioone. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et tagada lapsele parim võimalik elukvaliteet. Selles ülevaates uurime lähemalt skafotsefaalia põhjuseid, sümptomeid ja ravivõimalusi.

Skafotsefaalia tekib siis, kui teie lapse kolju sagitaalne kasvuplaat sulgub enne sündi. See põhjustab mõnedel lastel aju ja kolju ebanormaalset kasvu ning arenguhäireid. Operatsioon on peamine ravimeetod ja see on efektiivne pea kuju taastamisel. Enamik lapsi saab operatsiooni enne aastaseks saamist.

Ülevaade

Mis on skafotsefaalia?

Skafotsefaalia, tuntud ka kui sagitaalne kraniosünostoos, on sünnidefekt, mis mõjutab teie lapse kolju. Kraniosünostoos tähendab, et kolju luud sulavad kokku enne sündi. See võib aju kasvades tekitada survet ja põhjustada lapse pea muutumist. Kui skafotsefaalia ei ravita, võib see mõjutada aju kasvu ja arengut.

Teie lapse kolju koosneb mitmest luust. Nende kolju luud on eraldatud kasvuplaatide või õmblustega. Õmblused võimaldavad nende kolju laieneda, et teha ruumi teie lapse kasvavale ajule.

Skapotsefaalia korral sulgub sagitaalõmblus, mis kulgeb eest-taga mööda nende pea ülaosa, liiga vara. Nende sagitaalõmbluse liitmine takistab nende kolju laienemist küljelt küljele. Aju kasvades muutub nende kolju pikaks ja kitsaks.

Kas on ka teisi kraniosünostoosi liike?

Sagitaalne kraniosünostoos (skafotsefaalia) on kõige levinum kraniosünostoos. Olenevalt sellest, millised õmblused kokku sulavad, võivad esineda muud tüübid:

• Koronaalne kraniosünostoos: Koronaalsed õmblused kulgevad mõlemast kõrvast kuni pea ülaossa. Kraniosünostoos võib esineda ühel (ükskoronaalne) või mõlemal küljel (bikoronaalne). Koronaalse kraniosünostoosiga imikutel võib kinnisel küljel tekkida lame otsmik ja kõrgenenud silmakoobas. Bikoronaalne kraniosünostoos põhjustab laia lühikese pea (brahütsefaalia).
• Lambdoidne kraniosünostoos: Lambdoidne õmblus on pea tagaküljel. Kui see õmblus sulandub, võib teie lapse pea tagaosa lamedaks muutuda. See võib ilmneda ühel või mõlemal küljel. Kahepoolne lambdoidne kraniosünostoos on väga haruldane ja kõige vähem levinud kraniosünostoos.
• Metoopiline kraniosünostoos: Metoopiline õmblus liigub ninast sagitaalõmbluseni. Metoopilise kraniosünostoosi korral võib teie lapse pea võtta kolmnurkse kuju – ees kitsas ja tagant tasane.

Kui levinud on skafotsefaalia?

Hinnanguliselt kraniosünostoosi esinemissagedus on vahemikus 1 sünnist 200 kuni 1 2500 sünni kohta. Sagitaalne kraniosünostoos (skafotsefaalia) moodustab üle poole neist juhtudest.

Ühes uuringus leiti, et 80% skafotsefaaliaga imikutest määrati sündides meessoost (AMAB).

Sümptomid ja põhjused

Millised on skafotsefaalia sümptomid?

Peamine märk on ebanormaalse kujuga pea, mis muutub teie lapse kasvades ilmsemaks ja muutumatuks. Võite märgata nende pea ülaosas harja, kus luud on suletud, mitte tüüpilise pehme koha (fontanelle), mis enamikul imikutel on.

Kui haigusseisund on raske või jäetakse ravimata, võib rõhk teie lapse koljus suureneda. Uuringud näitavad, et see juhtub umbes 15% juhtudest. Rõhu tõus võib kahjustada nende aju ja põhjustada:

• Arengu viivitused.
• Krambid.
• Nägemisprobleemid.

Mis põhjustab skafotsefaaliat?

Tavaliselt on põhjus teadmata. Tervishoiuteenuse osutajad arvavad, et see on tingitud geneetiliste muutuste (mutatsioonide) ja keskkonnategurite kombinatsioonist. Geneetilised muutused võivad toimuda juhuslikult või toimuda perekondades. Muud tegurid, mis võivad olla seotud skafotsefaaliaga, on järgmised:

• Viljakuse ravimid, näiteks klomifeentsitraat.
• Ema rasvumine.
• Isa vanem vanus.
• Suitsetamine raseduse ajal.
• Kilpnäärmehaiguste ravi raseduse ajal.

Mõnikord on skafotsefaalia osa geneetilisest sündroomist. See on pärilik märkide ja sümptomite rühm, mis tavaliselt esinevad koos. Enamik geneetilisi sündroome on haruldased.

Diagnoos ja testid

Kuidas skafotsefaalia diagnoositakse?

Diagnoos tehakse tavaliselt vahetult pärast sündi rutiinse beebikülastuse ajal või kui vanem tekitab muret.

Teie lapse selle seisundi kontrollimiseks teeb teie tervishoiuteenuse osutaja:

• Vaadake oma lapse nägu ja pead.
• Tundke pehme koha asemel harja sagitaalõmblust.
• Mõõtke oma lapse pead, et määrata haigusseisundi tõsidus.

Nende pea pildistamistestid, nagu röntgen- või CT-skaneerimine, võivad samuti aidata teie tervishoiuteenuse osutajal diagnoosi kinnitada.

Juhtimine ja ravi

Kuidas skafotsefaalia ravitakse?

Scaphocephaly ei parane iseenesest. Peamine ravimeetod on operatsioon sulatatud õmbluse eemaldamiseks või mõnel juhul kolju kirurgiline ümberkujundamine. See vähendab survet teie lapse ajule ning võimaldab tema koljul ja ajul kasvada.

Teie tervishoiuteenuse osutaja aitab teil otsustada, kas teie lapse jaoks on operatsioon vajalik. See otsus võib sõltuda:

• Teie lapse arengupeetus.
• Pea kuju ja soov parema kosmeetilise välimuse järele.
• Seisundi raskusaste, mis võib ulatuda kergest kuni raskeni.

Enamik lapsi, kes vajavad operatsiooni, saavad selle esimese eluaasta jooksul. Skafotsefaalia kirurgilist ravi on kahte tüüpi:

• Strip kraniektoomia: See on minimaalselt invasiivne endoskoopiline operatsioon, mis kasutab kahte väikest sisselõiget. Teie kirurg eemaldab luuriba, sealhulgas sagitaalõmbluse, ja mõnikord mitu riba teie lapse pea küljelt, et aidata tema ajul laieneda (tünnid).
• Kraniaalvõlvi ümberkujundamine: See on keeruline operatsioon, mis hõlmab teie lapse kolju sisselõigete tegemist ja osade luude eemaldamist tükkideks. Nende kolju luud kujundatakse ümber ja pannakse uuesti kokku plaatide, kruvide, õmbluste ja mõnikord täiendavate luusiirikutega, et parandada nende pea kuju.

Sõltuvalt operatsiooni tüübist võib teie laps kolju kasvu suunamiseks kanda meditsiinilist kiivrit kuni ühe aasta.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan skafotsefaaliat vältida?

Kuna tervishoiuteenuse osutajad ei ole kindlad, mis selle seisundi põhjustab, ei saa te seda vältida.

Väljavaade / prognoos

Millised on skafotsefaalia väljavaated?

Operatsioon on tavaliselt edukas teie lapse pea kuju parandamisel. Kuid isegi operatsiooni korral võivad mõned lapsed kogeda arenguhäireid. Lapsi tuleks nende kasvu ajal jälgida, et tagada nende peade nõuetekohane kasv.

Varajase sekkumise teenused võivad aidata parandada teie lapse õppimis- ja funktsionaalseid võimeid. Need programmid on saadaval igas osariigis ja pakuvad mitmesuguseid tugiteenuseid, sealhulgas kõneteraapiat ja füsioteraapiat.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutajaga rääkima?

Andke oma lapse tervishoiuteenuse osutajale teada, kui teie lapse pea kuju tundub ebanormaalne või tundub, et teie laps ei arene õigesti. Selle seisundi varajane avastamine ja ravi võib teie lapsele kaasa tuua paremaid tulemusi.

Kui teil on skafotsefaaliaga laps ja plaanite veel lapsi saada, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta. Geneetiline nõustaja saab testida selle seisundiga seotud spetsiifilisi geene. See aitab teil mõista teie riski saada teine ​​laps, kellel on skafotsefaalia.

Skafotsefaalia tekib siis, kui teie lapse pea ülaosas olev sagitaalne kasvuplaat sulgub liiga vara. See häirib aju ja kolju kasvu ning põhjustab teie lapse pea ebanormaalset kuju. Mõned lapsed kogevad ka arengupeetust. Peamine ravimeetod on operatsioon, mis on tavaliselt väga tõhus nende pea kuju taastamisel ja ruumi aju kasvuks. Lastel on eelistatav teha operatsioon kolme kuni kuue kuu vanuselt. Pärast ravi võib teie lapsel jätkuda õpiraskusi. Sellised programmid nagu varajane sekkumine võivad aidata teie lapsel neist väljakutsetest üle saada.

Kokkuvõttes võib öelda, et skafotsefaalia on haruldane seisund, kus kolju luud ei arene korralikult ning see võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme. Sagitaalne kraniosünostoos võib mõjutada lapse arengut ning vajab tavaliselt kirurgilist sekkumist. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline selleks, et vähendada tüsistuste riski ning tagada lapsele parem elukvaliteet. On oluline, et vanemad ja arstid oleksid teadlikud skafotsefaalia sümptomitest ja riske ning pakuksid lapsele vajalikku hooldust ja ravi.