Situs Inversus: põhjused ja väljavaade

Situs inversus on haruldane meditsiiniline seisund, kus inimese siseorganid on peegelpildis tavapärase anatoomilise paigutuse suhtes. Selle seisundi põhjuseid peetakse geneetilisteks ja enamasti avastatakse see juhuslikult meditsiiniliste uuringute käigus. Kuigi situs inversus võib põhjustada mõningaid terviseprobleeme, on enamikul patsientidest elukvaliteet normaalne ja ei vaja erilist ravi. Siiski võivad mõned kirurgilised protseduurid või ravimid olla keerulisemad, kuna siseorganite paigutus erineb tavapärasest. Uurimused situs inversuse kohta jätkuvad ja loodetakse leida uusi ravimeetodeid ning parendada patsientide väljavaateid.

Situs inversus tekib siis, kui teie rindkere ja kõhu organid arenevad normaalse anatoomiaga vastupidises asendis. Selle seisundi põhjustavad mitmesugused geneetilised mutatsioonid. Situs inversus võib areneda iseseisvalt, kuid see on sageli seotud muude defektide või probleemidega. Inimesed, kellel on situs inversus, võivad elada normaalset elu. Muude defektidega inimeste väljavaated on erinevad.

Ülevaade

Situs inversus tähendab, et teie rindkere ja kõhu organid on vastupidised.

Mis on situs inversus?

Situs inversus on haruldane geneetiline seisund, mille puhul teie rindkere ja kõhu organid paiknevad inimese normaalse anatoomia peegelpildis. Peaaegu kõik teie rindkere ja kõhu organid arenevad teie kehas vasak-parempoolse vormina. In situs inversus arenevad teie elundid parem-vasak formatsioonis.

Näiteks võivad teie südame vasak aatrium ja vasak kops olla rindkere paremal küljel. Teie kõhupiirkonnas võivad teie maks ja sapipõis olla teie parema külje asemel vasakul kehapoolel. Teie kõht ja põrn võivad asuda keha paremal küljel, mitte vasakul.

Situs kirjeldab teie elundite asukohta või orientatsiooni teie rinnus ja kõhus. Inimese normaalses anatoomias nimetatakse teie elundite paigutust situs solitus’eks. Terminid situs inversus või situs inversus totalis kirjeldavad teie elundite paigutuse täielikku ümberpööramist.

Situs inversus võib esineda üksi (isoleeritud) ilma muude kõrvalekalleteta. Kuid see võib ilmneda ka teiste sünnidefektide või sündroomi osana. Situs inversust täheldatakse sageli seisundis, mida nimetatakse primaarseks tsiliaarseks düskineesiaks. Lisaks on 5–10% situs inversus’ega inimestel kaasasündinud südamedefekt.

Millised on erinevat tüüpi situs inversus?

Situs inversuse peamised tüübid on dekstrokardia ja levokardia:

• Dekstrokardia situs inversusega: See tüüp tekib siis, kui teie südame ots (tipp) on suunatud rindkere paremale küljele. Ka teie teised elundid on ümber pööratud.
• Levokardia situs inversus: Seda tüüpi esineb siis, kui teie südame tipp on tavapäraselt suunatud rindkere vasaku poole, kuid teie teised elundid on ümber pööratud. Seda tüüpi esineb harvem ja seda seostatakse sageli teiste südamepuudulikkusega.

Mis tahes muude kõrvalekallete korral teie elundite vasak-parempoolses arengus kasutatakse terminit situs ambiguous. See juhtub siis, kui mitmed teie organid on ebanormaalses asendis, kuid need ei ole lihtsalt määratletud mustriga.

Kui levinud on situs inversus?

Situs inversus mõjutab umbes 1 inimest 10 000-st. Seda haigusseisundit esineb sagedamini inimestel, kes on sünnil määratud meessoost.

Sümptomid ja põhjused

Kuidas situs inversus toimub?

Geneetiline mutatsioon ühes või mitmes erinevas geenis põhjustab situs inversus. Rohkem kui 100 geeni on seostatud teie keha külgilisusega seotud defektidega. Mõned neist geenidest hõlmavad ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1 ja DNAH9.

Situs inversus on päritud autosomaalse retsessiivse mustriga. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad oma lastele edasi andma muteerunud geeni, et nad päriksid geneetilise tunnuse või seisundi.

Miks situs inversus tekib?

Situs inversus võib tekkida mitmel põhjusel. Seisundi riskitegurid on järgmised:

• Südame defektide bioloogiline perekonna ajalugu.
• Mittekardiaalsete anomaaliate bioloogiline perekonna ajalugu.
• Diabeet sünnitavatel vanematel.
• Köha pärssivate ravimite kasutamine raseduse ajal.
• Tubakatoodete kasutamine raseduse ajal.
• Madal sotsiaalmajanduslik staatus.

Millised on situs inversuse sümptomid?

Situs inversuse korral ei pruugi teil tekkida mingeid sümptomeid. Kuigi teie elundid on vastupidised, on nad sageli endiselt funktsionaalsed. Nii et te ei märkaks mingeid märke ega tüsistusi.

Kui teil on situs inversus koos mõne muu haigusseisundi või defektiga, võivad teil olla sümptomid teisest haigusest või häirest. Näiteks võivad südamerikked põhjustada südameprobleeme. Primaarne tsiliaarne düskineesia võib põhjustada lima kogunemist teie kopsudesse. See seisund võib põhjustada kroonilist bronhiiti ja sinusiiti.

Diagnoos ja testid

Kuidas situs inversus diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib avastada situs inversus, kui teid ravitakse muul põhjusel.

Nad võivad seda seisundit märgata, kui kuulavad teie südamelööke. Normaalse anatoomiaga inimesel on südamelöögid tavaliselt kõige valjemad rindkere vasakus servas südame madalaimas punktis. Kui teil on situs inversus, näitab teie süda paremale ja teie südamelöögid on sellel küljel valjemad.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib diagnoosi kinnitamiseks kasutada erinevaid pilditeste. Need testid võivad samuti aidata neil määrata, millised elundid on mõjutatud. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• röntgen.
• Ultraheli.
• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine.

Juhtimine ja ravi

Kuidas situs inversust ravitakse?

Paljud inimesed ei tea, et neil on situs inversus. See ei põhjusta mingeid märke ega sümptomeid, mis vajaksid ravi. Kui teil on mõne muu defekti või seisundiga seotud tüsistusi, ravib teie tervishoiuteenuse osutaja selle haiguse sümptomeid. Teie teenusepakkuja ei soovita teie elundite ümberpööramiseks operatsiooni.

Kuigi te ei pruugi ravi saada, on oluline hoiatada kõiki oma tervishoiuteenuse osutajaid, kui teate, et teil on situs inversus. Seda seetõttu, et tulevasi haigusi võib olla raskem diagnoosida, kui teil on peegelanatoomia. Näiteks võib teie teenusepakkuja välistada pimesoolepõletiku, kui teil on valu alumises vasakus servas, mis võib viivitada kiireloomulise raviga. (Normaalse anatoomiaga pimesoolepõletik kaasneb valuga paremas alanurgas.)

Lisaks peaksid kõik teie teenusepakkujad teadma teie seisundist enne mis tahes operatsiooni või protseduuri läbiviimist. Kirurgid võivad vajada rohkem aega ja paindlikkust, kui nad opereerivad inimest, kellel on inversus situs.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida situs inversust?

Situs inversus on haruldase geneetilise mutatsiooni tulemus. Sel põhjusel ei saa haigusseisundit kuidagi ära hoida.

Väljavaade / prognoos

Milline on situs inversus’ega inimese eeldatav eluiga?

Enamik inimesi, kellel on situs inversus, võivad oodata normaalset eluiga. Te ei pruugi teada, et teil on haigusseisund ja te ei pruugi kogeda sümptomeid ega tüsistusi. Kui teie seisund on seotud mõne muu terviseprobleemi või defektiga, on teie väljavaade (prognoos) erinev sõltuvalt teie diagnoosist ja ravist.

Kas situs inversusega on võimalik rasestuda?

Inimesed, kellel on situs inversus, võivad selle seisundiga rasestuda ja tekkida sündmusteta.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Võite elada terve elu, teadmata, et teil on situs inversus. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib haigusseisundi avastada, kui ravite mitteseotud haigust. Kui avastate, et teil on situs inversus, võib teil olla teenusepakkuja jaoks palju küsimusi. Küsimused, mida võiksite neilt küsida, hõlmavad järgmist:

• Mis põhjustas mu organite pöördumise?
• Kas mul on situs inversus totalis või situs inversus ambiguous?
• Kas minu situs inversus on seotud mõne muu defekti või seisundiga?
• Kas ma vajan mingit ravi?

Situs inversus on haruldane geneetiline seisund, mille korral teie rindkere ja kõhu organid on vastupidised. Kuigi võib tunduda hirmutav teada saada, et teie elundid pole seal, kus nad peaksid olema, on seisund tavaliselt kahjutu. Teil ei pruugi sümptomeid olla ja teie elundid võivad endiselt korralikult toimida. Mõnikord on haigusseisund seotud muude terviseprobleemidega. Kui see on teie puhul nii, ravib teie tervishoiuteenuse osutaja selle seisundiga seotud sümptomeid. Kuid situs inversus ise ei vaja tavaliselt ravi.

Kokkuvõttes võib öelda, et situs inversus on haruldane, kuid huvitav meditsiiniline seisund, mille põhjused on endiselt suures osas teadmata. Kuigi see seisund võib põhjustada mõningaid terviseprobleeme, on enamikul inimestel sellega normaalne elu. Tänu tänapäeva meditsiinitehnoloogiale on võimalik seda seisundit diagnoosida ja ravida varakult. Samuti on oluline pidevalt teadusuuringuid jätkata, et leida rohkem teavet situs inversuse kohta ning parandada diagnoosimis- ja ravivõimalusi. Ehk tulevikus suudame paremini mõista ja ravida seda haruldast seisundit.