Sirprakuline haigus | SFOMC

Sirprakuline haigus on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab hemoglobiini molekuli struktuuri ning põhjustab valulikke kriise ja aneemiat. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel diagnostika ja ravi poolest ning on olnud juhtiv Sirprakulise haiguse uuringute keskus. Nende multidistsiplinaarne meeskond pakub patsientidele individuaalset ja tõhusat ravi, mis on aidanud paljudel haigusega indiviididel normaalsele elule naasta. SFOMC maine kui üks maailma parimaid meditsiiniasutusi on kindel märk nende panusest meditsiini valdkonnas.

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia on pärilik verehaigus. Seda iseloomustab puudulik hemoglobiin. See on punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku keha kudedesse. Seega häirib sirprakuline aneemia hapniku tarnimist kudedesse.

Normaalse hemoglobiiniga punased verelibled on siledad, kettakujulised ja painduvad nagu aukudeta sõõrikud. Nad võivad kergesti liikuda läbi veresoonte. Sirprakulise hemoglobiiniga rakud on jäigad ja kleepuvad. Kui nad kaotavad hapniku, muutuvad nad sirbi või poolkuu kujuliseks, nagu täht C. Need rakud kleepuvad kokku ja ei saa kergesti veresoonte kaudu liikuda. See võib blokeerida väikesed veresooned ja terve, normaalse hapnikku kandva vere liikumise. Ummistus võib põhjustada valu.

Normaalsed punased verelibled võivad elada kuni 120 päeva. Kuid sirprakud elavad ainult umbes 10–20 päeva. Samuti võib põrn hävitada sirprakud nende kuju ja jäikuse tõttu. Põrn aitab filtreerida infektsioonide verd. Sirprakud jäävad sellesse filtrisse kinni ja surevad. Kui kehas ringlevad vähem terved punased verelibled, võite muutuda krooniliselt aneemiliseks. Sirprakud kahjustavad ka põrna. See seab teid suuremasse nakatumisohtu.

Mis põhjustab sirprakulist haigust?

Sirprak on pärilik haigus, mis on põhjustatud geeni defektist.

• Inimene sünnib sirprakulise aneemiaga ainult siis, kui on päritud kaks geeni – üks emalt ja teine ​​isalt.
• Inimene, kes pärib ainult ühe geeni, on terve ja väidetavalt on haiguse “kandja”. Kandjal on suurem võimalus saada sirprakulise aneemiaga laps, kui tal on laps teise kandjaga.

Vanematel, kes on kõik sirprakulise geeni kandjad, on sirprakulise aneemiaga lapse sünni tõenäosus 1:4 või 25%.

Millised on sirprakulise aneemia riskifaktorid?

Sirprakulise aneemia perekonna anamnees suurendab teie haiguse riski. Ameerika Ühendriikides mõjutab see peamiselt afroameeriklasi.

Millised on sirprakulise aneemia sümptomid?

Järgnevalt on loetletud sirprakulise aneemiaga seotud sümptomid ja tüsistused. Kuid igal inimesel võivad sümptomid ilmneda erinevalt. Sümptomid ja tüsistused võivad hõlmata:

• Aneemia. Kuna sirprakud on lühiealised või hävivad, on kehas vähem punaseid vereliblesid. Selle tulemusena tekib aneemia. Tõsine aneemia võib põhjustada pearinglust, õhupuudust ja väsimust.
• Valukriis ehk sirbikriis. See juhtub siis, kui verevool on teatud piirkonda blokeeritud, kuna sirprakud on veresoontesse kinni jäänud. Valu võib tekkida kõikjal, kuid enamasti esineb see rinnus, kätes ja jalgades. Imikutel ja väikelastel võib esineda valulik sõrmede ja varvaste turse. Verevoolu katkemine võib samuti põhjustada kudede surma.
• Äge rindkere sündroom. See juhtub siis, kui rinnus tekib sirp. See võib olla eluohtlik. See tekib sageli ootamatult, kui keha on infektsiooni, palaviku või dehüdratsiooni tõttu stressis. Sirprakud kleepuvad kokku ja blokeerivad hapniku voolu kopsude väikestes veresoontes. See sarnaneb kopsupõletikuga ja võib hõlmata palavikku, valu ja ägedat köha.
• Põrna sekvestreerimine (pooling). Kriisid on tingitud sirprakudest põrnas. See võib põhjustada hemoglobiini järsu languse ja võib olla eluohtlik, kui seda koheselt ei ravita. Samuti võib põrn suureneda ja veremahu suurenemisest valulikuks muutuda. Korduvate episoodide järel muutub põrn armistunud ja püsivalt kahjustatud. Enamikul 8-aastastel lastel ei ole kirurgilise eemaldamise ega korduvate põrna sekvestreerimise episoodide tõttu enam toimivat põrnat. Infektsioonioht on suureks mureks lastele, kellel puudub töötav põrn. Infektsioon on selles populatsioonis alla 5-aastaste laste peamine surmapõhjus.
• Insult. See on sirprakulise aneemiaga inimeste teine ​​äkiline ja tõsine tüsistus. Väärkujulised rakud võivad blokeerida peamised veresooned, mis varustavad aju hapnikuga. Mis tahes katkestus aju vere ja hapniku voolus võib põhjustada tõsiseid ajukahjustusi. Kui teil on üks sirprakulise aneemia insult, on teil suurem tõenäosus saada teine ​​ja kolmas insult.
• Kollatõbi ehk naha, silmade ja suu kollasus. Kollatõbi on sirptõve tavaline märk ja sümptom. Sirprakud ei ela nii kaua kui tavalised punased verelibled ja seetõttu surevad nad kiiremini, kui maks suudab neid välja filtreerida. Bilirubiin (mis põhjustab kollase värvuse) koguneb nendest lagunenud rakkudest süsteemi, põhjustades kollatõbe.
• Priapism. See on peenise veresoonte valulik ummistus sirprakuga. Kui seda ei ravita õigeaegselt, võib see põhjustada impotentsust.

Sirprakulise aneemia sümptomid võivad sarnaneda muude verehäirete või meditsiiniliste probleemidega. Diagnoosimiseks konsulteerige alati oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Kuidas sirprakuline aneemia diagnoositakse?

Koos täieliku haigusloo ja füüsilise läbivaatusega võib teil olla vere- ja muid analüüse.

Paljud osariigid kontrollivad vastsündinuid regulaarselt sirpraku suhtes, et ravi saaks alata niipea kui võimalik. Varajane diagnoosimine ja ravi võivad vähendada tüsistuste riski.

Hemoglobiini elektroforees on vereanalüüs, mis võimaldab kindlaks teha, kas inimene on sirpraku kandja või tal on mõni sirprakulise geeniga seotud haigus.

Kuidas sirprakulist aneemiat ravitakse?

Teie arst võtab teie jaoks parima ravi määramisel arvesse teie vanust, üldist tervislikku seisundit ja muid tegureid.

Tüsistuste varajane diagnoosimine ja ennetamine on sirprakulise aneemia ravis ülioluline. Ravi eesmärk on vältida elundite kahjustusi, sealhulgas insulte, ennetada nakkust ja ravida sümptomeid. Ravi võib hõlmata:

• Valuvaigistid. See on mõeldud sirprakulise kriisi korral.
• Joo palju vett iga päev (8-10 klaasi). Seda tehakse valukriiside ennetamiseks ja raviks. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks veenisisesed vedelikud.
• Vereülekanded. Need võivad aidata ravida aneemiat ja vältida insulti. Neid kasutatakse ka sirbikujulise hemoglobiini lahjendamiseks normaalse hemoglobiiniga kroonilise valu, ägeda rindkere sündroomi, põrna sekvestratsiooni ja muude hädaolukordade raviks.
• Vaktsineerimine ja antibiootikumid. Neid kasutatakse nakkuste vältimiseks.
• Foolhape. Foolhape aitab vältida rasket aneemiat.
• Hüdroksüuurea. See ravim aitab vähendada valukriiside ja ägeda rindkere sündroomi sagedust. Samuti võib see aidata vähendada vereülekannete vajadust. Ravimi pikaajaline toime on teadmata.
• Regulaarsed silmauuringud. Neid tehakse retinopaatia skriinimiseks.
• Luuüdi siirdamine. Luuüdi siirdamine võib ravida mõningaid sirprakulise aneemiaga inimesi. Otsus selle protseduuri kasuks sõltub haiguse tõsidusest ja võimest leida sobiv luuüdi doonor. Neid otsuseid tuleb arstiga arutada ja neid tehakse ainult spetsialiseeritud meditsiinikeskustes.

Millised on sirprakulise aneemia tüsistused?

Sirprakuline aneemia mõjutab kõiki peamisi organeid. Maks, süda, neerud, sapipõis, silmad, luud ja liigesed võivad kahjustada sirprakkude ebanormaalset funktsiooni ja nende suutmatust läbi väikeste veresoonte korralikult voolata. Probleemid võivad hõlmata järgmist:

• Suurenenud infektsioonid
• Jala haavandid
• Luu kahjustus
• Varajased sapikivid
• Neerukahjustus ja kehavee kaotus uriinis
• Silmakahjustus
• Mitme organi puudulikkus

Sirprakulise aneemiaga elamine

Sirprakuline haigus on eluaegne haigus. Kuigi sirprakulise aneemia tüsistusi ei pruugi olla võimalik täielikult ära hoida, võib tervislik eluviis mõningaid tüsistusi vähendada.

Oluline on süüa tervislikku toitumist, mis sisaldab palju puuvilju, köögivilju, täisteratooteid ja valku, ning juua palju vedelikku.

Ärge võtke dekongestante, sest need põhjustavad veresoonte ahenemist ja võivad vallandada kriisi.

Muud tegurid, mis võivad kriisi vallandada, on kõrged kõrgused, külm ilm, külmas vees ujumine ja raske füüsiline töö.

Vältige nakkusi, tehes iga-aastase gripivaktsiini, pestes sageli käsi, vältides haigeid ja käies regulaarselt hambaarsti kontrollis.

Võtmepunktid

• Sirprakuline aneemia on pärilik verehaigus, mida iseloomustab defektne hemoglobiin.
• See pärsib punaste vereliblede hemoglobiini võimet kanda hapnikku.
• Sirprakud kipuvad kokku kleepuma, blokeerides väikseid veresooni, põhjustades valusaid ja kahjustavaid tüsistusi.
• Sirprakulist haigust ravitakse vajadusel valuvaigistitega, juues iga päev 8–10 klaasi vett, vereülekannet ja ravimeid.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Võtke kaasa keegi, kes aitab teil küsimusi esitada ja jätab meelde, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
• Visiidi ajal kirjutage üles uute ravimite, ravimeetodite või testide nimed ja kõik uued juhised, mille teenusepakkuja teile annab.
• Kui teil on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate küsimuste korral teenusepakkujaga ühendust võtta.

Sirprakuline haigus on haruldane ja raske autoimmuunhaigus, mis mõjutab peamiselt nahka ja siseorganeid. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel meditsiinilise hoolduse ja uurimistöö poolest ning on selles valdkonnas juhtivaid institutsioone. Nende pühendumus patsientidele ja pidev uuenduslik lähenemine ravile on aidanud paljudel sirprakulise haigusega patsientidel saavutada parema elukvaliteedi. SFOMC meditsiin jätkab võitlust haiguse vastu ning pakub lootust ja abi neile, kes sellega võitlevad.