Sirprakuline haigus: Jacksoni perekonna lugu | SFOMC

Sirprakuline haigus on haruldane pärilik seisund, mis muudab läbi põimunud hemoglobiini molekulide kuju, põhjustades punaste vereliblede omavahelist kokkukleepumist ja terviseprobleeme. SFOMC meditsiinimeeskond on uurinud seda haigust aastaid, püüdes leida uusi ravimeetodeid ja paremat mõistmist selle mõjude kohta. Üks nende uuritud juhtumeid on Jacksoni perekond, kellel on olnud mitme põlvkonna vältel sirprakuline haigus. Nende lugu annab meile sügavama ülevaate sellest, kuidas see haruldane haigus mõjutab patsiente ja nende lähedasi.

Patsiendi lugu

Patsiendiloo tipphetked

• Kolm päeva pärast sünnitust avastab Rosa, et tema vastsündinud tütrel Jamiral on sirprakuline aneemia, mis sunnib teda selle seisundi kohta harima.
• Praegu 16-aastane Jamira ja tema 9-aastane nõbu Antonesha saavad mõlemad sirprakulise aneemia ravi SFOMC lastehaiglas.
• Tüdrukud on seisnud silmitsi meditsiiniliste probleemidega ja saavad abi multidistsiplinaarselt meeskonnalt, kuhu kuuluvad hematoloogid, pulmonoloogid, kardioloogid, neuroloogid ja silmaarstid.
• Emad Rosa ja Jasmin rõhutavad, kui oluline on olla proaktiivsed vanemad ja toetada oma lapsi, uskudes, et nad suudavad sirprakulise aneemia väljakutsetest hoolimata oma eesmärgid saavutada.

Rosa nooremat tütart Jamirat ja tütretütar Antoneshat ravitakse sirprakulise haiguse tõttu SFOMC All Children’s. Paremalt vasakule: Rosa, Rosa tütred Jasmine ja Jamira ning Jasmine tütred Antonesha ja Dierra.

Vaid kolm päeva pärast emaks saamist sai Rosa posti teel kirja, mis muudab kõike.

Ta istus maha ja nuttis. Hirm. Süütunne. pisarad.

Sirprakuline.

Rosal polnud aimugi, et tal on sirprakuline tunnus. Tal polnud kunagi märki olnud. Inimestel, kellel on ainult üks sirprakuline geen, sümptomid üldiselt puuduvad. Kuid kui laps pärib sirprakulise geeni mõlemalt vanemalt, tekib tal sirprakuline haigus.

Jamiral, tema kaunil beebitüdrukul, oli verehaiguse test positiivne. Rosa ei teadnud haigusest midagi ja tundis vajadust end harida. SFOMC lastehaigla on sellel teel aidanud. Peaaegu kõik oma 16 aastat on Jamirat haiglas sirprakuline meeskond ravinud.

Alguses anti Rosale sirprakuline selgitus, mis oli mõistlik: normaalsed rakud on ümarad, sirprakud on teravate servadega, mis jäävad kinni ja pauguvad läbi keha liikudes organitesse. See tekitab kaost ja võib põhjustada kahjustusi kogu inimese elu jooksul. Haiguste tõrje ja ennetamise keskuste andmetel mõjutab see umbes 100 000 inimest Ameerika Ühendriikides, kõige sagedamini afroameeriklasi.

Sirprakk Jacksonite perekonnas

Rosa teab nüüd, et Jamiras on päästikuid, millele tähelepanu pöörata. Asjad, mida vältida. Planeerimise viisid. Rosa oli alguses rabatud, kuid ta ütles valjusti, mida ta on sellest ajast peale rääkinud kõigile, kes kuulavad: “Selles majas ei räägita negatiivset.”

Rosa vanem tütar Jasmin, Jamira sündimise ajal teismeline, osutus samuti sirprakulise iseloomuga. Jasminil on praegu 9-aastane tütar Antonesha, kes sündis sirprakulise aneemiaga.

See on neli liiget samast tuumikperest, keda ühendab sirprakuga. Neli tugevat, vaprat, kangekaelset emast.

“See on perekondlik asi,” selgitab Jasmin. Ta vaatas, kuidas tema õde seda läbi elas, nüüd tema enda tütar. Mõlemaid ravitakse SFOMC All Children’sis. “Me kõik pingutame, et üksteist üles tõsta, sest ühel päeval saavad nad sellest jagu.”

“Sirprakulise aneemiaga inimestel on normaalne intelligentsus, nagu me näeme Jamiras,” selgitab Clay.
“Kuid ajus tekitatavate sirpkahjustuste tõttu võivad neil olla kognitiivsed häired ja nad võivad vajada koolis tuge. Jamira kasutab meie juhendamisteenuseid siin haiglas, et aidata tal koolis edasi liikuda. Meil on hea meel, et meie käsutuses on kooliõpetajad, kes saavad seda eelist ära kasutada. Paljudel sirprakulistel programmidel pole sellist programmi saadaval. Haridus on noortele lastele nagu Jamira oluline. Sirprakulise aneemiaga inimesed saavutavad kõik eesmärgid, mis neil elus on. Seal on sirprakulise aneemiaga teadlasi, arste, juriste, pedagooge, propageerijaid, meelelahutajaid.

“Ma lihtsalt ei suuda uskuda, kui palju inimesed selles haiglas, nagu Annette, on sekkunud ja meile Jamirale ja nüüd Antoneshale tõesti uskumatut tuge andnud.”

Rosa

Väike abi teel

Rosa kahtlustas, et Jamiral on raskusi, kuid ta oli abi palumiseks liiga uhke või võib-olla liiga häbelik. Rosa palus testimist ega olnud üllatunud, kui avastas, et haiguse tagajärjed olid Jamira õppimisele pisut mõju avaldanud. Nad ühendati kohe Patsientide õppetöö meeskonnaga, mis on osa SFOMC All Children’s Child Life programmist, kus Jamira alustas kohandatud plaani, et aidata tal tunnis kiirendada. Tema juhendaja Annette Pagliaro oli otsustanud teda õigele teele saada ja külastas isegi Jamira kooli, et välja selgitada, kus ta kõige rohkem abi vajab.

See žest ajas Rosa pisarateni. “Ma lihtsalt ei suuda uskuda, kui palju inimesed selles haiglas, nagu Annette, on sekkunud ja meile Jamirale ja nüüd Antoneshale tõesti uskumatut tuge andnud,” meenutab Rosa.

“Töötan Jamiraga mitu korda nädalas matemaatika, lugemise ja kõige muuga, milles ta abi vajab,” selgitab Pagliaro. „Oleme siin selleks, et teha kõik, mis vajalik, et need lapsed oleksid edukad, ja kohtun sageli õpetajatega, et plaan kokku panna. Ma näen Jamira pühendumust juhendamisele ja see tõstab kindlasti tema enesekindlust. See on minu jaoks võit.»

Lisaks Jamira õpiraskustele on nii praegu 16-aastane Jamira kui ka tema 9-aastane õetütar Antonesha silmitsi seisnud meditsiiniliste probleemidega ning saanud multidistsiplinaarset abi hematoloogidelt, pulmonoloogidelt, kardioloogidelt, neuroloogidelt ja oftalmoloogidelt. Nad teevad regulaarset laboritööd, skaneerivad ja palju muud.

“Seda on palju, kuid Jumal pani nad samasse olukorda, et üksteist sellest läbi saada,” selgitab Antonesha ema Jasmin oma kindlameelselt. See peab tulema Rosalt. “Mul on hea meel, et see nii läks, sest see on meid perekonnana lähendanud.”

Rosa nõustub. Ta on seda nooremate tüdrukutega näinud. Nad jagavad kohtumisi. “Nad mõlemad vihkavad nõelu, seega on nad teineteise jaoks julged,” ütleb naine pead vangutades. Nad on nagu komöödiameeskond ja teevad kõik need kohtumised läbi. “Nad teevad selle lõbusaks. Nad peavad.”

Tüdrukutel on oma piirid ja nende leidmine on olnud raske tee.

“Sirprakuga on teistmoodi,” selgitab Jamira häbelikult. “Ma ei saa joosta ega rõõmustada. Sporti teha ei saa, aga tantsuga liitusin küll,” lisab ta naeratades. Jasmin noogutab. “Te oleksite pidanud nägema tema nägu, kui ta oma esinemise lõpetas. Nii palju uhkust. Ta oli nii õnnelik, et sai seda teha, eriti pärast seda, kui ta ergutustüdrukute pärast südant murdis.

Rosa on alati piiridest hästi teadlik olnud. “Sa pead neid vaatama. Jamira silmad lähevad kollaseks. Ta vajab palju vedelikku. Nad ei saa üle kuumeneda. Sa vaatad neid, sa kuulad neid. Pöörake oma lapsele tähelepanu ja leidke tema normaalne. Jasmin hoiab Antoneshal silma peal. “Ta pööritab silmi ja ütleb: “Miks sa mind jõllitad, ema,” naerab Jasmin.

Mõlemad tüdrukud satuvad nn kriisi. Sageli dehüdratsiooni tõttu. See on äärmiselt valus patsiendile ja peaaegu sama valus ka vanemale.

Ennetav vanem on sirprakulise patsiendi toimetulekul ja edukuses üsna oluline. Rosa on aastate jooksul sirpraku kohta palju õppinud ja nagu võite ette kujutada, on tal mõned nõuanded.

“Andke neile lastele teada, et armastate neid ja et kõik saab korda. Jamira elab 100-aastaseks. Ma ütlen talle, et ta võib olla kõik, kes ta tahab. Haigla aitab meil seda teha.

SFOMC kõigi laste vähi ja verehäirete instituut

Florida osariigis Peterburis asuvas SFOMC kõigi laste vähi ja verehaiguste instituudis tegeleme nii haruldaste kui ka tavaliste vähivormide ja verehaigustega laste ravimisega. Kuna oleme Floridas üks esimesi spetsiaalselt lastele mõeldud vähiraviasutusi, on meil nende keeruliste seisundite ravimisel aastakümnete pikkune kogemus.

Kokkuvõtteks võib öelda, et sirprakuline haigus on Jacksoni perekonna jaoks olnud läbi aegade suur mureallikas. SFOMC meditsiinikeskus on olnud perekonnale suureks toeks ning aidanud leida parimaid ravivõimalusi ja nõustamist. Oluline on pidevalt harida ja teadvustada inimestele selle haruldase geneetilise haiguse ohtusid ning leida uusi ravimeetodeid selle tõhusaks kontrollimiseks. Jacksoni perekonna lugu on heaks näiteks, kuidas piisava meditsiinilise toetusega on võimalik elada täisväärtuslikku elu, hoolimata sirprakulise haiguse raskest käigust.