Sideroblastiline aneemia: põhjused, sümptomid ja ravi

Sideroblastiline aneemia on haruldane vereloomehäire, mida iseloomustab madal hemoglobiinitase ja ebapiisav raua imendumine punastes verelibledes. Selle seisundi põhjused võivad hõlmata geneetilisi tegureid, ravimite kõrvaltoimeid või kroonilisi haigusi. Sümptomid võivad hõlmata väsimust, nõrkust, õhupuudust ja kollatõbe. Õigeaegse diagnoosi ja ravi korral on võimalik seisundit hallata, sealhulgas rauapreparaatide võtmist, vereülekandeid või muud meditsiinilist ravi vastavalt individuaalsetele vajadustele. Käesolev artikkel uurib põhjalikumalt sideroblastilise aneemia põhjuseid, sümptomeid ja ravivõimalusi.

Sideroblastiline aneemia (SA) on haruldane verehaigus, mis mõjutab seda, kuidas teie keha toodab punaseid vereliblesid. SA põhjustab aneemiat ja raua ülekoormust. Mõned inimesed on SA-ga sündinud. Teised arendavad haigusseisundit. Tervishoiuteenuse osutajad saavad ravida mõningaid sideroblastilise aneemia vorme ja edukalt ravida teisi vorme.

Ülevaade

Mis on sideroblastiline aneemia (SA)?

Sideroblastiline aneemia (SA) on haruldane verehaigus, mis mõjutab seda, kuidas teie keha toodab punaseid vereliblesid. Kui teil on sideroblastiline aneemia, on teil aneemia punaste vereliblede puudumisest ja teie süsteemis liiga palju rauda, ​​kuna teie keha ei kasuta punastes verelibledes olevat rauda.

Inimesed võivad sündida haigusseisundiga, mida tervishoiuteenuse osutajad nimetavad kaasasündinud sideroblastiliseks aneemiaks või CSA-ks. Kuid sagedamini tekib või tekib inimestel sideroblastiline aneemia, kuna neil on seotud verehaigus, nad võtavad teatud ravimeid või on teatud mineraalidega liiga palju kokku puutunud.

Imikutel ja väikelastel, kes on sündinud sideroblastilise aneemiaga, võivad olla eluohtlikud terviseprobleemid, mis tulenevad raua ülekoormusest. Täiskasvanutel, kellel tekib sideroblastiline aneemia, võib tekkida südamehaigus või tsirroos. Pakkujad ei saa kaasasündinud SA-d ravida, kuid nad saavad sümptomeid hallata ja ravimitega tõsiseid meditsiinilisi tüsistusi ära hoida. Pakkujad saavad ravida teatud omandatud SA vorme.

Keda mõjutab sideroblastiline aneemia?

Inimesed pärivad või arendavad (saavad) sideroblastilist aneemiat. Kaasasündinud või pärilik sideroblastiline aneemia (CSA) võib mõjutada imikuid, väikelapsi või noori täiskasvanuid. (CSA sümptomid võivad olla kerged või rasked, mistõttu mõnedel CSA-ga sündinud inimestel ei pruugi olla olulisi meditsiinilisi probleeme enne, kui nad on vanemad.)

Omandatud CSA mõjutab sageli inimesi, kellel on müelodüsplastiline sündroom. Inimestel võib tekkida ka CSA, kuna nad puutusid kokku metallidega, sealhulgas plii, mineraalidega, sealhulgas tsingiga, või võtsid teatud ravimeid. Inimestel võib tekkida ka omandatud CSA, kui miski mõjutab nende keha võimet kasutada vaske.

Kuidas see seisund minu keha mõjutab?

Inimestel, kellel on sideroblastiline aneemia, on tavaliselt aneemia sümptomid, nagu suur väsimus või põhjuseta õhupuudus. Neil võib olla ka makrotsüütiline ja mikrotsüütiline aneemia. Makrotsüütiline aneemia tekib siis, kui teie punased verelibled on normaalsest suuremad. Mikrotsüütiline aneemia tekib siis, kui teie punased verelibled on normaalsest väiksemad. Mõlemad aneemiatüübid võivad olla muud tüüpi aneemia tunnused.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab sideroblastilist aneemiat?

Inimesed võivad sündida sideroblastilise aneemiaga (kaasasündinud SA), neil võib tekkida haigus, kuna neil on seotud seisund või nad puutuvad kokku teatud metallide, mineraalide või ravimitega.

Kaasasündinud sideroblastilise aneemia põhjuste mõistmiseks võib olla kasulik mõista, kuidas punased verelibled töötavad.

Punaste vereliblede kohta

Punased verelibled on kõige levinum vererakkude vorm. Teie keha toetub tervetele, küpsetele punalibledele, mis kannavad hapnikku teie keha kudedesse. Punased verelibled teevad seda hemoglobiini nimelise valgu abil. Hemoglobiin annab ka teie punastele verelibledele omapärase värvi.

Punased verelibled vajavad hemoglobiini tootmiseks rauda. Tavaliselt toodab teie luuüdi tüvirakke, millest saavad erütrotsüüdid või ebaküpsed punased verelibled, millel on tervete küpsete punaste vereliblede jaoks õige kogus hemoglobiini ja rauda.

Kuid kui teil on sideroblastiline aneemia, ei saa teie keha rauda kasutada. See tekitab kaks probleemi. Ilma rauata ei ole teie punastel verelibledel piisavalt hemoglobiini hapniku transportimiseks kogu kehas.

Samal ajal koguneb kasutamata raud teie luuüdis, luues ebanormaalseid rakke, mida nimetatakse rõngastatud sideroblastideks. Sideroblast on ebaküpsed punased verelibled, mille tuumad või keskused on ümbritsetud raudrõngastega.

Pakkujad näevad rõngaid, kui nad vaatavad luuüdi tüvirakke läbi mikroskoobi. Sideroblastiline aneemia on saanud oma nime raudrõngaste järgi. Raudrõngad on märk sellest, et rakud säilitavad rauda selle asemel, et seda kasutada. Liigne raud tekitab seisundi, mida nimetatakse raua ülekoormuseks. Raua ülekoormus põhjustab paljusid tõsiseid meditsiinilisi probleeme, mida sideroblastiline aneemia võib põhjustada.

Millised on sideroblastilise aneemia kaasasündinud vormid?

Kaasasündinud sideroblastilist aneemiat on kolme tüüpi. Kaasasündinud SA tekib siis, kui teatud geenid muteeruvad või muutuvad, mõjutades punaste vereliblede funktsioneerimisvõimet. Siin on rohkem teavet:

• X-seotud sideroblastiline aneemia: See on kaasasündinud aneemia kõige levinum vorm. See juhtub siis, kui geen, mis moodustab konkreetse ensüümi ALAS2 muteerub, tekitades hemoglobiinipuuduse. Inimestel, kellel on X-seotud sideroblastiline aneemia, on küpsed punased verelibled, mis näivad kahvatud ja normaalsest väiksemad (mikrotsüütilised). Samuti on nende kehas rohkem rauda.
• Autosoomne retsessiivne sideroblastiline aneemia (ARCSA): See on sideroblastilise aneemia levinuim vorm. ARCSA mõjutab imikuid ja väga väikesi lapsi. ARCSA on tõsine ja mõnikord eluohtlik seisund, mis tekib siis, kui inimeste veres on liiga palju rauda.
• Ema: Ema kaasasündinud sideroblastiline aneemia moodustab umbes 20% kõigist CSA juhtudest. See juhtub siis, kui MT-ATP6 geen muteerub, mõjutades teie mitokondriaalset funktsiooni. (Mitokondrid asuvad teie rakkudes. Nad vastutavad rakkude peamise energiaallika eest. Nad muudavad seda toidust saadava energia vormiks, mida rakud saavad kasutada.)

Millised on sideroblastilise aneemia omandatud vormid?

Omandatud sideroblastilist aneemiat on kahte tüüpi – primaarne ja sekundaarne. Primaarne SA viitab müelodüsplastilise sündroomiga seotud SA-le. Sekundaarne SA viitab SA-le, mis võib tekkida pärast olulist kokkupuudet teatud metallide, kemikaalide ja ravimitega. Ained, mis võivad põhjustada sekundaarset sideroblastilist aneemiat, on järgmised:

• Alkohol: Alkoholitarbimise häire on omandatud sideroblastilise aneemia kõige levinum põhjus.
• Raskmetallide mürgistus: See hõlmab pliimürgitust ja arseeni mürgitust.
• B-vitamiini puudus: B-vitamiin aitab arendada heemi, mis muutub hemoglobiiniks ja aitab hapnikku kanda.
• Vase puudus: Vask aitab luua ensüümi, mis kaitseb raua ülekoormuse eest.
• Tsingi üleannustamine: Liiga palju tsinki mõjutab seda, kuidas teie keha kasutab rauda ja omastab vaske. Inimesed võivad toidulisandeid tarvitades saada liiga palju tsinki.
• Ravimid: Teatud antibiootikumid, keemiaravi, hormoonid ja ravimid vase eemaldamiseks teie süsteemist võivad põhjustada sekundaarset omandatud sideroblastilist aneemiat. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad seda SA vormi, hinnates ravimeid ja kõrvaldades need, mis näivad põhjustavat SA-d.

Mis on sideroblastilise aneemia sümptomid?

Nagu paljud aneemia vormid, hõlmavad sideroblastilised sümptomid:

• Väsimus: Tunnete end nii väsinuna, et te ei saa igapäevaste tegevustega hakkama.
• Õhupuudus (düspnoe): See on tunne, nagu te ei saa hinge tõmmata.
• Südamepekslemine: See on tunne, et teie süda lööb või lööb ebatavaliselt kiiresti.
• Peavalud.

Inimestel, kellel on X-seotud sideroblastiline aneemia, võivad tekkida täiendavad sümptomid, mis ilmnevad seetõttu, et neil pole piisavalt hemoglobiini ja nende süsteemis on liiga palju rauda. Nende sümptomite hulka kuuluvad:

• Suurenenud maks: teie maks juhib teie kehas paljusid olulisi funktsioone.
• Suurenenud põrn: Teie põrn on teie ülakõhus rusikasuurune organ. Te ei pruugi märgata, kui teie põrn on tavapärasest suurem või teil võib olla ülakõhus tuim valu.
• Pronksivärvi nahk: Kui teie keha talletab liiga palju rauda, ​​võib teie nahk tunduda pronksjas või pruunikas.
• Kontrollimatu suhkurtõbi.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad sideroblastilist aneemiat?

Kuna inimesed võivad pärida või arendada sideroblastilist aneemiat, hindavad teenusepakkujad esmalt teie olukorda, et kinnitada või välistada omandatud sideroblastiline aneemia. Kui nad välistavad omandatud SA, teevad teenusepakkujad rohkem teste, et teha kindlaks, milline kaasasündinud sideroblastiline aneemia teil võib olla. Siin on mõned testid, mida nad võivad teha:

• Täielik vereanalüüs (CBC): CBC tulemused näitavad vererakkude suurust ja kuju, seda, kui palju uusi vererakke teie keha loob ja SA puhul, kui palju küpseid ja ebaküpseid punaseid vereliblesid teil on.
• Perifeerse vere määrdumine: See test on meetod, mida pakkujad kasutavad vererakkude uurimiseks. Erinevalt mõnest vereanalüüsist, mis kasutab analüüsiks masinat, teevad pakkujad analüüsi, vaadates vererakke mikroskoobi all.
• Raua uuringud: See test näitab teie raua taset.
• Luuüdi aspiratsioon: See on protseduur teie luuüdi vedelast osast proovide võtmiseks.
• Luuüdi biopsia: Selles testis võtavad teenuseosutajad teie luuüdist väikese proovi, et uurida luuüdi rakke.
• Geneetiline testimine: Geneetilised testid võivad aidata kinnitada või välistada konkreetseid geneetilisi tingimusi. Geneetiline testimine võib aidata inimestel mõista ka võimalust, et nad võivad SA oma bioloogilistele lastele edasi anda.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad sideroblastilist aneemiat?

Pakkujad kasutavad sideroblastilise aneemia kaasasündinud ja omandatud vormide jaoks erinevaid ravimeetodeid. siin on mõned näidised:

Seisund RaviSeisund

X-seotud sideroblastiline aneemia.	Tervishoiuteenuse osutajad võivad ravida X-seotud sideroblastilist aneemiat B6-vitamiiniga ja vähendades raua kogust vereringes.
Autosoomne retsessiivne kaasasündinud sideroblastiline aneemia (ARCSA).	Pakkujad võivad ravida ARCSA-d vereülekannete ja allogeensete tüvirakkude siirdamisega.
Müelodüsplaasia sündroom.	Tervishoiuteenuse osutajad ravivad nii põhiseisundit kui ka raua ülekoormuse ravi.
Kokkupuude raskemetallidega.	Töötle konkreetse kokkupuute korral.
Ravimid.	Kõrvaldage või vähendage ravimite kasutamist.
Seisund
X-seotud sideroblastiline aneemia.
Ravi
Tervishoiuteenuse osutajad võivad ravida X-seotud sideroblastilist aneemiat B6-vitamiiniga ja vähendades raua kogust vereringes.
Autosoomne retsessiivne kaasasündinud sideroblastiline aneemia (ARCSA).
Ravi
Pakkujad võivad ravida ARCSA-d vereülekannete ja allogeensete tüvirakkude siirdamisega.
Müelodüsplaasia sündroom.
Ravi
Tervishoiuteenuse osutajad ravivad nii põhiseisundit kui ka raua ülekoormuse ravi.
Kokkupuude raskemetallidega.
Ravi
Töötle konkreetse kokkupuute korral.
Ravimid.
Ravi
Kõrvaldage või vähendage ravimite kasutamist.

Hooldus Clevelandi kliinikus Healoomuliste hematoloogiliste häirete raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan seda ära hoida?

Paljudel juhtudel tekib sideroblastiline aneemia teatud geenide muteerumisel, põhjustades sideroblastilise aneemia kaasasündinud vorme, mida ei saa vältida, kuid mida saab ravida. Kui teil on X-seotud CSA ja kerged sümptomid või kellelgi teie bioloogilisest perekonnast (vanemad, õed-vennad või lapsed) on CSA, võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt geneetilise testimise kohta.

Kuid on asju, mida saate omandatud CSA teatud vormide vältimiseks teha. Need sammud hõlmavad järgmist:

• Juhusliku plii- või arseenimürgistuse vältimine.
• Kui te võtate tavaliste külmetushaigustega toimetulemiseks tsingi toidulisandeid, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt sobivaid annuseid.
• Piirata alkoholi tarbimist. Alkoholi kuritarvitamine võib põhjustada sideroblastilist aneemiat. Proovige vähendada oma igapäevast alkoholitarbimist. Kui vajate abi, paluge oma teenusepakkujal programme soovitada.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on see seisund?

Teie prognoos või eeldatav tulemus sõltub teie sideroblastilise aneemia tüübist. Näiteks kui teil on X-seotud kaasasündinud sideroblastiline aneemia, võib teie tervishoiuteenuse osutaja ravida teie seisundit B6-vitamiini ja rauasisaldust vähendavate ravimitega. Kui teil on pliimürgituse tõttu tekkinud sideroblastiline aneemia, ravib teie teenusepakkuja pliimürgitust.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Enamik inimesi, kellel on sideroblastiline aneemia, vajavad pidevat jälgimist, et kontrollida oma rauasisaldust, et vältida täiendavat raua ülekoormust. Kui teil oli sideroblastiline aneemia, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, mida saate teha, et vältida uut SA juhtumit.

Täiendavad levinud küsimused

Sideroblastiline aneemia on haruldane verehaigus. Mõned inimesed võivad teada, miks nad SA välja arendasid, kuid teised ei pruugi. Kui teil on sideroblastiline aneemia, on siin mõned küsimused, mida võiksite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Milline SA mul on?
• Miks ma SA arendasin?
• Millised on minu ravivõimalused?
• Millised on ravi kõrvaltoimed?
• Mida võin oodata pärast ravi?
• Kas ma saan SA oma lastele edasi anda?

Sideroblastiline aneemia on haruldane verehaigus, millel võivad olla tõsised meditsiinilised tagajärjed. SA juhtub siis, kui miski häirib seda, kuidas teie kehas areneb terveid punaseid vereliblesid. SA-ga inimestel on sageli liiga palju rauda veres. Mitu korda on raua ülekoormus kergesti ravitav. Kuid SA-ga sündinud imikute ja väikelaste jaoks põhjustab raua ülekoormus eluohtlikke haigusseisundeid. Kui teie laps on sündinud sideroblastilise aneemiaga, püüavad nende tervishoiuteenuse osutajad seda haigusseisundit ravida. Väga haige beebi või väikese lapse saamine võib olla hirmutav ja üle jõu käiv. Teie teenusepakkujad mõistavad seda ja teevad kõik endast oleneva, et aidata teid ja teie last nii ravi ajal kui ka pärast seda.

Kokkuvõttes on sideroblastiline aneemia haruldane vereloome häire, mis on põhjustatud raua metabolismi häiretest. Selle haiguse sümptomiteks on väsimus, kahvatus, õhupuudus ja südamepekslemine. Ravi eesmärk on korrigeerida rauapuudust kehas, kasutades rauapreparaate ja toitumissoovitusi. Oluline on regulaarselt jälgida vereanalüüse ja järgida arsti juhiseid, et tagada haiguse edukas ravi. Lisaks on oluline teavitada lähedasi ja perekonda, et saada vajalikku tuge ja mõistmist.