Shprintzen-Goldbergi sündroom: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Shprintzen-Goldbergi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab paljusid kehaosi. See tekst avab ukse müstilisse maailma, kus sümptomid võivad varieeruda peenetest välimuse muutustest kuni sügavate süsteemsete häireteni. Me uurime selle sündroomi põhjuseid, mis tihti jäävad varjatuks, ning arutleme patsientide tuleviku üle. Üheskoos heidame valgust sellele keerukale seisundile, pakkudes teadmisi ja mõistmist neile, kes otsivad vastuseid.

Shprintzen-Goldbergi sündroom, mida nimetatakse ka marfanoid-kraniosünostoosi sündroomiks, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab mitmeid kehaosi. Seisund võib põhjustada ebanormaalseid kolju ja näojooni, luustiku kõrvalekaldeid ja vaimupuudeid. Seda aetakse sageli segamini Marfani sündroomi ja Loeys-Dietzi sündroomiga.

Ülevaade

Mis on Shprintzen-Goldbergi sündroom?

Shprintzen-Goldbergi sündroom (SGS) on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab mitmeid teie kehaosi. Sündroomiga inimestel on sageli:

• Ebanormaalsed näojooned.
• Kraniosünostoos (kui kolju luud ühinevad loote arengu ajal liiga vara).
• Skeleti anomaaliad.
• Neuroloogilised probleemid, nagu vaimupuue või arengupeetus.
• Kardiovaskulaarsed deformatsioonid.

Seda nimetatakse ka marfanoid-kraniosünostoosi sündroomiks ja Shprintzen-Goldbergi kraniosünostoosi sündroomiks.

Kui levinud on SGS?

Shprintzen-Goldbergi sündroom on haruldane. Teadlased pole kindlad, kui paljudel inimestel on see häire. Meditsiinilises kirjanduses on kirjeldatud vähem kui 50 juhtumit.

Ei ole haruldane, et eksperdid diagnoosivad haigusseisundit valesti, kuna see sarnaneb Marfani sündroomiga ja Loeys-Dietzi sündroomiga. See raskendab hinnanguid selle kohta, kui palju inimesi tegelikult mõjutatud on.

Mis vahe on Shprintzen-Goldbergi sündroomil, Marfani sündroomil ja Loeys-Dietzi sündroomil?

Shprintzen-Goldbergi sündroomi nähud ja sümptomid on sarnased Marfani sündroomi ja Loeys-Dietzi sündroomiga. Kuid need kolm häiret on põhjustatud erinevatest geneetilistest mutatsioonidest.

SGS-iga inimestel on tõenäolisem intellektipuue. Neil on vähem tõenäoline, et neil on südamehäired.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Shprintzen-Goldbergi kraniosünostoosi sündroomi?

Mutatsioonid (muutused) SUUSATA geen põhjustab enamiku SGC juhtudest. Geen aitab luua valku, mis on oluline rakkude kasvu, jagunemise, liikumise, küpsemise ja surma jaoks.

SKI valk on paljudes teie keha kudedes. See selgitab, miks Shprintzen-Goldbergi sündroomil on palju potentsiaalseid sümptomeid.

Muud SGC juhtumid ei hõlma SUUSATA geenimutatsioon. Teadlased ei saa praegu aru, mis veel seda seisundit põhjustab.

Kas Shprintzen-Goldbergi sündroom on pärilik?

Enamik Shprintzen-Goldbergi sündroomi juhtudest ei ole päritud. Geenimutatsioon toimub tavaliselt loote arengu ajal spontaanselt (juhuslikult). Enamikul selle häirega inimestel ei ole selle perekonna ajalugu.

Harva võivad vanemad haigusseisundit oma lastele edasi anda. Kui see on päritud, on see autosoomne domineeriv seisund. See tähendab, et teil on vaja pärida ainult üks muteerunud geeni koopia ühelt mutatsiooni kandvalt vanemalt.

Millised on Shprintzen-Goldbergi sündroomi sümptomid?

Shprintzen-Goldbergi sündroomi nähud ja sümptomid on väga erinevad. Need võivad ulatuda kergest kuni raskeni ja võivad mõjutada mitut erinevat kehaosa.

Kui teie kolju luud liimivad liiga vara (kraniosünostoos), võib see põhjustada:

• Pikk, kitsas pea.
• Laialt paiknevad silmad, mis võivad välja ulatuda (välja paista) või kalduda allapoole.
• Kõrge, kitsas suulae (suulaek).
• Kõrge, silmatorkav laup.
• Väike alalõug.
• Madala asetusega kõrvad, mida saab pöörata tahapoole.

Muud luustiku kõrvalekalded võivad hõlmata:

• Võimalus liigutada liigeseid normaalsest liikumisulatusest kaugemale.
• Labajalg.
• Rindkere, mis torkab välja või näib sisse vajuma.
• Kumer selg (skolioos).
• Püsivalt painutatud sõrmed (kamptodaktiilia).
• Pikad käed ja jalad.
• Pikad kõhnad sõrmed (arahnodaktiliselt).

Mõned SGS-iga inimesed võivad kogeda ka:

• Aju kõrvalekalded, näiteks liigne vedelik ajus (hüdrotsefaalia).
• Arengu mahajäämus ja kerge kuni mõõdukas intellektipuue.
• Seedetrakti (seedetrakti) probleemid, nagu kõhukinnisus või gastroparees.
• Kõhu- või nabasongid.
• Nahk, mis tundub peaaegu läbipaistev ja tekib kergesti verevalumeid.
• Hingamisraskused.
• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia).

Harvemini võivad südame (südame) probleemid hõlmata:

• Aordi aneurüsm.
• Aordi regurgitatsioon, kui aordiklapp ei sulgu tihedalt.
• Aordijuure laienemine, kui teie aordi esimene osa on laienenud.
• Lekkiv südameklapp (mitraalklapi regurgitatsioon).
• Mitraalklapi prolaps.

Diagnoos ja testid

Kuidas Shprintzen-Goldbergi sündroomi diagnoositakse?

SGS-i diagnoosimine on keeruline. Seisund on aladiagnoositud ja seda aetakse sageli segamini Marfani sündroomi või Loeys-Dietzi sündroomiga.

Tervishoiuteenuse osutaja teeb diagnoosi märkide ja sümptomite olemasolu põhjal. Geneetiline testimine võib kinnitada SUUSATA geneetiline mutatsioon, kuid muud testid ei ole diagnoosimisel kasulikud.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Shprintzen-Goldbergi sündroomi?

Selle häire jaoks pole ravi. Shprintzen-Goldbergi sündroomi ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja aidata inimestel elada täisväärtuslikku elu.

Ravi võib hõlmata:

• Traksid jalgadel või selgrool paremaks kõndimiseks.
• Toitetoru õige toitumise tagamiseks.
• Ravimid südameprobleemide raviks.
• Operatsioon südamedefektide parandamiseks või luustikuprobleemide parandamiseks koljus, selgroos või rindkeres.
• Trahheostoomia (kirurgiline ava kaela esiosas), kui struktuurne kõrvalekalle blokeerib hingamisteid.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib samuti soovitada teste iga aasta või kahe järel, et hinnata muutusi, näiteks:

• Luutiheduse test.
• Ehhokardiogramm südametegevuse jälgimiseks.
• Magnetresonantsangiograafia (MRA) või kompuutertomograafia angiograafia (CTA) veresoonte uurimiseks.
• Röntgenikiirgus luustiku muutuste tuvastamiseks.

Shprintzen-Goldbergi sündroomiga inimese hooldamine võib hõlmata spetsialistide meeskonda, sealhulgas:

• Kardioloog (süda).
• Kraniofatsiaalkirurg (pea ja näo luud).
• Geneetik.
• Neurokirurg (aju).
• Tegevusterapeut (soorituse parandamiseks igapäevaste tegevustega).
• Oftalmoloog (lühinägelikkus).
• Suukirurg (hambad ja lõualuu).
• Ortopeediline kirurg (luud, liigesed ja selg).
• Lastearst.
• Füsioterapeut (liikumise parandamiseks).
• Psühholoog.
• Radioloog (meditsiiniline pildistamine).
• Kõneterapeut.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Shprintzen-Goldbergi sündroomi?

Shprintzen-Goldbergi sündroomi põhjustavat geenimutatsiooni ei saa kuidagi ära hoida. Teadlased ei mõista veel, mis on muud põhjused.

Väljavaade / prognoos

Millised on Shprintzen-Goldbergi sündroomi väljavaated?

Shprintzen-Goldbergi sündroomiga inimeste prognoos sõltub haigusseisundi tõsidusest. Kergetel juhtudel ei pruugi seisund mõjutada eluiga. Kuid raskemad aju, südame või seedesüsteemiga seotud juhtumid võivad teie eluiga lühendada.

Koos elamine

Mida peaksin veel Shprintzen-Goldbergi sündroomi kohta oma arstilt küsima?

Kui teie lapsel on Shprintzen-Goldbergi sündroom, küsige oma tervishoiuteenuse osutajatelt järgmisi küsimusi:

• Kas see geneetiline mutatsioon oli päritud või spontaanne?
• Milliseid kehasüsteeme see seisund mõjutab?
• Millist ravi mu laps vajab?
• Millised märgid või sümptomid peaksid viivitamatult arsti poole pöörduma?
• Kas mu lapsel on arengupeetus või intellektipuue?
• Kas see seisund lühendab mu lapse eluiga?
• Milliste spetsialistide juurde peaksime pöörduma ja kui sageli?
• Kas mu laps peaks regulaarselt kontrollima oma luid, südant, veresooni ja aju?
• Kas on tugirühmi, mis aitavad meil selle seisundiga toime tulla?
• Kas soovitate geneetilist nõustamist või testimist?

Shprintzen-Goldbergi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab mitmeid kehaosi. Seisund põhjustab sageli ebanormaalseid näojooni, luustiku kõrvalekaldeid ja vaimupuudeid. Kui teile öeldakse, et teie lapsel on SGS, võib see tuua palju emotsioone. Oluline on küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt ressursse, mis võivad aidata. Kui teie lapsel on geneetilise häire sümptomid, pidage täpse diagnoosi saamiseks nõu spetsialistiga.

Shprintzen-Goldbergi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab mitmeid kehasüsteeme. Seda iseloomustavad erinevad sümptomid nagu skeleti deformatsioonid, südameprobleemid ja kognitiivsed häired. Haiguse põhjustajaks on genoomis mutatsioonid. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ning patsiendi toetamisele. Kuigi sündroomi väljavaade sõltub haigusnähtude raskusest ja kättesaadavast ravist, on tänapäevased meditsiinilised võimalused parandanud elukvaliteeti ja pikaealisust neile, kes seda haruldast seisundit põevad.