Septo-optiline düsplaasia (SOD): põhjused, sümptomid ja ravi

Septo-optiline düsplaasia (SOD) on haruldane meditsiiniline seisund, mis äratas arstiteaduses märkimisväärset tähelepanu oma keeruka iseloomu tõttu. See haigus väljendub aju struktuurse anomaaliana, mis mõjutab nii nägemist kui ka hormonaalseid funktsioone. Käesolevas artiklis heidame valgust SOD mõistatuslikule päritolule, käsitleme selle ilminguid ning jagame teavet kaasaegsete ravivõimaluste kohta. Iga teadmine võib olla võtmetähtsusega patsientide elukvaliteedi parandamisel.

Septo-optiline düsplaasia (SOD) on sünnil esinev arenguhaigus. See põhjustab teie nägemisnärvi, hüpofüüsi ja teatud ajuosade alaarengut. Rasketel juhtudel võib SOD põhjustada pimedaksjäämist, arenguhäireid ja hormoonide tasakaaluhäireid. Hormoonasendusravi võib aidata teatud sümptomeid juhtida.

Ülevaade

Mis on septo-optiline düsplaasia?

Septo-optiline düsplaasia (SOD) on haruldane haigus, mis mõjutab teie aju erinevate osade arengut. Need mõjutatud ajuosad võivad mõjutada teie silmade, hormoonide, lihaste, õppimise ja paljude muude funktsioonide talitlushäireid. Häire on kaasasündinud, mis tähendab, et see esineb sünnihetkel – kuigi sümptomid võivad tekkida alles hilisemas elus. Teine SOD-i nimi on de Morsieri sündroom.

SOD võib sisaldada:

• Aju keskjoone kõrvalekalded: Septum pellucidum ja corpus callosum on kuded ja närvikiud, mis eraldavad teie aju kahte poolt. SOD-is ei pruugi need täielikult areneda või puuduvad.
• Nägemisnärvi hüpoplaasia: Kui teie nägemisnärv (närv, mis ühendab teie silma ajuga) ei arene täielikult välja, ei saa teie aju ja silmad hästi suhelda. Seisund võib põhjustada nägemis- ja silmaliigutuste probleeme.
• Hüpofüüsi hüpoplaasia: Teie hüpofüüs asub teie aju põhjas. See reguleerib paljusid keha funktsioone, sealhulgas kasvuhormoone. Vähearenenud hüpofüüs ei pruugi toota piisavalt või mingeid hormoone.

Enamikul SOD-iga inimestel esineb neist kolmest probleemist kaks. Umbes kolmandikul on kõik kolm. 60–90% inimestest on nägemisprobleemid.

Kellel on septo-optilise düsplaasia oht?

Mõned tegurid võivad suurendada SOD-i riski, sealhulgas:

• Teatud ravimid, ained või tänavaravimid.
• Aju verevoolu rikkumine loote arengu ajal.
• Haiguse perekonna ajalugu.
• Viirused, mis mõjutavad ema või loote arengut.
• Sündis väga noorele emale.

Kui levinud on septo-optiline düsplaasia?

SOD on haruldane haigus. See mõjutab umbes 1 vastsündinut 10 000-st. See on võrdselt levinud meestel ja naistel.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab septo-optilist düsplaasiat?

Eksperdid ei tea täpselt, mis SOD-i põhjustab. Mõned geenid võivad haigusele kaasa aidata. Vanemad saavad need geenid oma lastele edasi anda. Kuid geneetilised muutused võivad juhtuda ka spontaanselt emakas.

Millised on septo-optilise düsplaasia tunnused ja sümptomid?

SOD-i nähud ja sümptomid on inimestel erinevad, olenevalt mõjutatud struktuuridest. Mõned sümptomid on märgatavad juba sündides, kuid teised tekivad alles lapsepõlves või hiljem.

Aju või loote ebanormaalsest arengust tulenevad sümptomid või seisundid võivad hõlmata järgmist:

• Käitumishäired, nagu autismispektri häire või tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).
• Ajuhalvatus.
• Huule- ja suulaelõhe.
• Arengupeetus, näiteks kõne- või kõndimisprobleemid.
• Õpiraskused.
• Krambid või epilepsia.
• Teie ülemise lõualuu, põsesarnade ja silmakoobaste alaareng (keskmise näo hüpoplaasia).

Nägemisnärvi düsplaasia sümptomiteks võivad olla:

• Ristatud silmad (strabismus).
• Tahtmatud silmade liigutused küljelt küljele (nüstagm).
• Teie silmade sisse- ja väljapoole triivimine või ekslemine.
• Laisk silm (amblüoopia).
• Halb nägemine või pimedus ühes või mõlemas silmas.
• Pupillid, mis laienevad või laienevad ebanormaalselt valguse toimel (müdriaas).

Hüpofüüsi düsplaasia sümptomiteks võivad olla:

• Hüpofüüsi hormoonide puudumine (panhüpopituitarism).
• Ebanormaalne seksuaalne areng, nagu hiline (hiline) või enneaegne (varajane) puberteet.
• Diabeet insipidus.
• Suguelundite kõrvalekalded, näiteks mikropeenis.
• Hormonaalsed probleemid, eriti ebapiisav kasvuhormooni.
• Lõhnataju kaotus (anosmia).
• Madal veresuhkur (hüpoglükeemia).
• Madal lihastoonuse tase (hüpotoonia).
• Rasvumine.
• Probleemid kehatemperatuuri reguleerimisega, janu või nälg.
• Lühikest kasvu või aeglase kasvuga.
• Magamisprobleemid.
• Kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoidism).
• Naha või silmade kollasus (ikterus).

Diagnoos ja testid

Kuidas septo-optilist düsplaasiat diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib SOD-i diagnoosida varsti pärast sündi, kui nad märkavad nähtavaid märke. Nende hulka võivad kuuluda kollatõbi, silmade liikumise probleemid või ebanormaalsed näoomadused. SOD-i testid hõlmavad tavaliselt järgmist:

• Geneetiline testimine: Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teha geenitesti enne või pärast sündi, kui teie peres esineb SOD.
• Hormoonide testimine: Vereanalüüsid hindavad hüpofüüsi funktsiooni, samuti kilpnäärme funktsiooni ja kortisooli taset.
• Pildistamine: MRI või CT-skaneerimine näitab aju arengu ja funktsiooni probleeme. Need skaneeringud võivad tuvastada ka nägemisnärvi alaarengut.
• Nägemise testimine: Silmaeksam ja nägemistest kontrollivad nägemist, samuti kõrvalekaldeid silmade liigutustes või asendis.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse septo-optilist düsplaasiat?

SOD-i vastu ei ole ravi. Ravi eesmärk on hallata sümptomeid ja aeglustada või ennetada metaboolseid probleeme, mis võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Ravi on tõhusam, kui SOD on varases staadiumis.

Tervishoiuteenuste osutajate meeskond, sealhulgas lastearstid, silmaarstid, neuroloogid ja endokrinoloogid, töötab koos, et luua kõige tõhusam hooldusplaan.

SOD-ravi võib hõlmata:

• Hormoonasendusravi (HRT): HAR võib aidata reguleerida mõningaid hüpofüüsi düsfunktsiooniga seotud probleeme, sealhulgas seksuaalset arengut ja kasvu. HAR võib takistada ka rasvumise ja diabeedi teket.
• Füüsiline, töö- või kõneteraapia: Füüsiline teraapia võib aidata lastel arendada lihasjõudu ja -funktsiooni. Tegevusteraapia võib õpetada neid ka igapäevatoiminguid iseseisvamalt sooritama. Kõneteraapia võib aidata keele- ja suhtlusoskusi.
• Nägemisteraapia: Nägemisteraapia võib aidata lastel juhtida tähelepanu keskendumise või silmade liigutamisega seotud probleeme. Samuti õpitakse kasutama vaegnägemise abivahendeid, näiteks prille või luupe, et koolis paremini toimida.

Ärahoidmine

Kas septo-optilist düsplaasiat saab ära hoida?

SOD-i konkreetselt ära hoida ei saa. Kuid planeeritud rasedus tervisliku eluviisi järgimise ajal on hea eesmärk, et vältida ülalmainitud ennetatavaid riskitegureid. Varajane diagnoosimine ja ravi on kõige tõhusamad viisid sümptomite leevendamiseks. Andke oma lapse tervishoiuteenuse osutajale teada niipea, kui märkate mingeid märke või sümptomeid.

Väljavaade / prognoos

Milline on septo-optilise düsplaasiaga inimeste prognoos (väljavaade)?

SOD-ga inimeste väljavaated ja eeldatav eluiga varieeruvad sõltuvalt sümptomitest. Varajane diagnoosimine ja ravi võivad viia paremate tulemusteni. SOD-iga lapsed vajavad vanemate, hooldajate ja tervishoiuteenuste osutajate pikaajalist jälgimist. Teatud sümptomid, nagu areng või intellektuaalsed viivitused, võivad areneda aastaid. Rasked hüpofüüsi probleemid võivad olla eluohtlikud.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin esitama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale septo-optilise düsplaasia kohta?

Kui teil on SOD-iga laps, võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Kas SOD-iga elavatele vanematele ja lastele on tugiteenused saadaval?
• Kuidas saan aidata oma lapsel SOD-i hallata?
• Millised märgid näitavad, et haigus süveneb?
• Kas mu laps jääb pimedaks?
• Kas mu lapsel on koolis väljakutseid?
• Kas SOD edeneb? Kui jah, siis kui kiiresti?

Septo-optiline düsplaasia (SOD) on haruldane kaasasündinud haigus, mis tähendab, et olete sellega sündinud. SOD-ga inimestel võib olla nägemisnärvi, hüpofüüsi või teatud ajustruktuuride vähearenenud. See võib põhjustada silmaprobleeme, hormoonide tasakaaluhäireid ning mitmesuguseid neuroloogilisi ja arenguprobleeme. Hormoonasendusravi võib aidata mõningaid sümptomeid juhtida. Lapsed võivad nende konkreetsete väljakutsete põhjal kasu saada ka füüsilisest, kõne-, töö- või nägemisteraapiast.

Septo-optiline düsplaasia on haruldane arenguhäire, mida iseloomustavad nägemisnärvi, keskaju ja mõnikord ka endokriinsüsteemi probleemid. SOD-i põhjused jäävad sageli teadmata, kuid võivad sisaldada geneetilisi tegureid ja varase arengu häireid. Sümptomid ulatuvad nägemiskahjustusest hormonaalse puudulikkuseni. Ravi on sümptomaatiline ja toetav, hõlmates hormone asendavat ravi ja eriharidust. Oluline on interdistsiplinaarne lähenemine, et tagada patsientidele parim toetus ja elukvaliteet.