Schwannomatosis | SFOMC

Schwannomatosis on harvaesinev närvisüsteemi seisund, mis põhjustab healoomuliste närvikoe kasvajate teket. SFOMC meditsiin on üks maailma juhtivaid asutusi, mis tegeleb uuringute ja raviga. Nende spetsialistid on välja töötanud uusimad ravimeetodid, et aidata Schwannomatosisega patsiente. Nende tipptasemel teadmised ja kogemused muudavad nad usaldusväärseks nõustajaks ja toetajaks igale patsiendile, kes seisab silmitsi selle haruldase haigusega.

Mida peate teadma

• Schwannomatosis on neurofibromatoosi (NF) haruldane vorm, mis põhjustab mitut närvikesta kasvajat, mida nimetatakse schwannoomideks.
• Schwannomatoos mõjutab umbes ühte inimest 40 000-st. Seda diagnoositakse kõige sagedamini üle 30-aastastel inimestel.
• Seisund on geneetiline. Umbes 15% schwannomatoosi põdevatest inimestest pärisid selle ja ülejäänutel tekkis haigus geenide muutuse tõttu.
• Schwannomatosis ei ole vähk, kuid mõnikord võib schwannoomist saada pahaloomuline närvikesta kasvaja.

Mis on schwannomatoos?

Schwannomatosis, teatud tüüpi neurofibromatoos, on haruldane geneetiline haigus, mille tulemuseks on mitu kasvajat (nn schwannoomid), mis kasvavad kogu keha perifeersete närvide katetel ja võivad põhjustada kurnavat valu ja neuroloogilisi düsfunktsioone.

Schwannomatoosi sümptomid

Švannomatoosi kõige pakilisem sümptom on intensiivne valu, mis võib tekkida siis, kui schwannoma kasvab ja surub lähedalasuvale närvile või muule koele. See võib juhtuda kõikjal kehas ja mõnel patsiendil on sümptomid mitmes piirkonnas. Mõne jaoks pole valu põhjust lihtne kindlaks teha.

Kui schwannoma surub seljaaju, võib see põhjustada muid sümptomeid, näiteks:

• Tuimus
• Kipitus
• Nõrkus

Sõltuvalt kasvaja asukohast võivad schwannomatoosiga inimesed kogeda ka:

• Urineerimisraskused või soolefunktsiooni häired
• Näo nõrkus
• Peavalud
• Naha alla tekkinud tükid või tursed, kus kasvajad tekivad
• Tuimus
• Nägemine muutub
• Nõrkus

Schwannomatoosi diagnoos

Schwannomatoosi diagnostilised kriteeriumid järgivad rangeid juhiseid. Ainult arst, kellel on schwannomatoosi alased teadmised, saab määrata täpse diagnoosi, mille saab kindlaks teha, kui isik vastab ühele alltoodud tingimustest.

Kinnitatud (kindel) schwannomatoosi diagnoos saab teha ühel järgmistest juhtudel.

• Isik on 30-aastane või vanem ja tal on kõik järgmised omadused:
• Kaks või enam mitteintradermaalset švannoomi (šwannoomi kasvajad, mis paiknevad mujal kui nahal) ja vähemalt üks neist kasvajatest on kinnitatud mikroskoobi all uuritud koega
• Kvaliteetsel MRT-uuringul sisekõrva eesruumis kasvaja kohta tõendeid ei ole
• Puuduvad teadaolevad NF2 füüsilised või geneetilised tunnused
• Pole NF2-ga esimese astme sugulast või
• Üks patoloogi poolt kinnitatud mittevestibulaarne schwannoom pluss esimese astme sugulane, kes vastab ülaltoodud schwannomatoosi kriteeriumidele

Schwannomatoosi võimalik diagnoos

• Isik on 30-aastane või vanem ja:
• tal on kaks või enam mitteintradermaalset švannoomi (šwannoomi kasvajad, mis paiknevad mujal kui nahal) ja vähemalt üks neist kasvajatest on kinnitatud kasvajakoe mikroskoopilise uurimisega
• Kvaliteetsel MRI-uuringul puuduvad tõendid vestibulaarse kasvaja kohta
• NF2-ga esimese astme sugulane pole
• NF2 mutatsioon puudub
• Vanus üle 45 aasta ja sisekõrvas asuva kaheksanda kraniaalnärvi düsfunktsiooni sümptomid puuduvad (düsfunktsiooni sümptomiteks on kuulmis- ja tasakaaluhäired)
• Mittevestibulaarse schwannoomi radiograafilised tõendid (pildiskaneeringud) pluss esimese astme sugulane, kes vastab kindla schwannomatoosi kriteeriumidele

Mis põhjustab schwannomatoosi?

Mõnes perekonnas on schwannomatosis diagnoositud rohkem kui ühel liikmel ja 15% haigusseisundiga inimestest on selle pärinud. Seda nimetatakse a perekondlik schwannomatoosi juhtum.

Teistes peredes on schwannomatoos diagnoositud vaid ühel inimesel. Seda nimetatakse a juhuslik tingimuse juhtum. Mõnel inimesel on schwannomatoosi tunnused, mis piirduvad ainult ühe kehaosaga. Seda nimetatakse segmentaalne või mosaiik schwannomatoos.

Schwannomatoos võib esineda ka inimestel, kellel ei ole kahjustatud pereliikmeid. Sageli leitakse, et schwannomatoosi põhjuseks on muutused ühes kahest geenist – SMARCB1 või LZTR1 – ja need muutused (mutatsioonid) võivad toimuda spontaanselt. SMARCB1 ja LZTR1 on geenid, mis takistavad rakkude kontrolli alt väljumist ja kasvajate moodustumist. Kui need ei tööta nii nagu peaks, võivad kehas tekkida schwannoomid.

Kas schwannomatoosi geneetiline testimine on saadaval?

Geneetiliste muutuste testimine on saadaval inimestele, kes on huvitatud laste saamisest, keda see võib mõjutada. Mosaiikšwannomatoosiga inimestel võib geneetiline testimine olla keerulisem. Kõigil, kellel on küsimusi schwannomatoosi tekke riski ja geneetilise testimise kohta, on hea mõte kohtuda geeninõustajaga, et oma juhtumi kohta rohkem teada saada.

Schwannomatoosi ravi

Schwannomatoosi ei saa ravida, kuid sümptomite leevendamiseks on olemas ravi. Schwannomatoosi ravi võib sõltuvalt sümptomitest vajada operatsiooni.

Schwannomatoosi mitteoperatiivne ravi võib hõlmata vaatlust, perioodilist pildistamist ja valu leevendamist ning seda kasutatakse sageli kasvajate puhul, mida ei saa kirurgiliselt eemaldada.

Schwannoomide kirurgilist eemaldamist võib soovitada, kui see võib sümptomeid oluliselt leevendada. Neid protseduure peaks läbi viima nende kasvajate opereerimise ekspert, et minimeerida närvikahjustuste ohtu. Kui operatsioon on edukas, ei taastu 95% kasvajatest. Need, mis korduvad, võivad ilmneda aastaid pärast schwannoomi kirurgilist eemaldamist.

NF Care SFOMCs

SFOMC terviklik neurofibromatoosi keskus on üks väheseid spetsialiseerunud keskusi maailmas, mis aitab NF1, NF2 ja schwannomatoosiga patsiente. Meie mitme eriala meeskond kasutab uusimaid ravimeetodeid, mille eesmärk on käsitleda kõiki NF-iga elamise aspekte.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et Schwannomatosis on haruldane haigus, mille puhul tekivad närvisüsteemi koe kasvajad. SFOMC meditsiinikeskus on tuntud oma tipptasemel ravi ja diagnostikateenuste poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku hooldust. Nende spetsialistid on hästi varustatud ja kogenud, et diagnoosida ja ravida Schwannomatosisega patsiente. See näitab nende pühendumust patsientidele ning soovi pakkuda parimat võimalikku tervishoiuteenust.