Sapiteede atresia sümptomid ja põhjused

Sapiteede atresia on haruldane haigus, mis mõjutab imikuid ja väikelapsi. Selle seisundi peamised sümptomid hõlmavad kollatõbi, kaalulangus, oksendamine ja heledad väljaheited. Sapiteede atresia põhjustab sapiteede ummistumist, mis takistab maksa tööd ja põhjustab tõsiseid terviseprobleeme. Kuigi selle seisundi täpset põhjust pole teada, võivad geenimutatsioonid ja keskkonnategurid mõjutada sapiteede arengut looteperioodil. Varajane diagnoosimine ja ravi on olulised selle haiguse tõsiste tagajärgede vältimiseks.

Sapiteede atresia on seisund, mis mõjutab imiku maksa. Sapp voolab tavaliselt teie lapse maksast peensoolde. Kuid sapiteede atreesia korral on teie lapse sapiteed (sappi kandvad torud) blokeeritud. Seega koguneb sapp nende maksa ja kahjustab seda. Operatsioon parandab sapivoolu, kuid enamik lapsi vajab maksa siirdamist.

Ülevaade

Kui teie lapsel on sapiteede atreesia, koguneb sapp tema maksa, mitte ei voola soolestikku. See põhjustab probleeme seedimisega ja põhjustab selliseid sümptomeid nagu kollatõbi, kahvatu kaka ja paistes kõht.

Mis on sapiteede atresia?

Sapiteede atresia on seisund, mille korral teie lapse sapiteed on ummistunud ega saa sapi maksast peensoolde saata. Sapp on aine, mida teie lapse maks toodab ja mis viib jääkained tema soolestikku. Sapp aitab ka teie lapse sooltel seedida ja omastada elutähtsaid toitaineid. Sapiteede atresia mõjutab imikuid nende esimestel elukuudel ja võib kiiresti ilma kiire ravita põhjustada raskeid maksakahjustusi.

Sapivoolu aeglustumine või seiskumine (kolestaas) mõjutab teie lapse maksa ja kõiki seda ümbritsevaid elundeid ja kudesid. Sapp ummistub teie lapse maksas ja põhjustab armistumist, mis võib takistada nende maksa normaalset tööd. Samuti ei saa nende sooled vastu toitainete lagundamiseks ja kasvu toetamiseks vajalikku sapi.

Sapiteede atresia on tõsine seisund, kuid operatsioon võib luua uue tee sapi voolamiseks teie lapse maksast. See leevendab sümptomeid ja aitab seedimist. Kuid maksakahjustuse tõttu vajavad paljud selle seisundiga lapsed lõpuks maksa siirdamist. Hea uudis on see, et tänu meditsiini arengule elavad sapiteede atreesiaga imikud sageli pikka ja tervet elu.

Kui levinud on sapiteede atresia?

Teadlaste hinnangul esineb sapiteede atreesiat ühel USA-s sündinud lapsel 12 000-st. See on tavalisem mujal maailmas, näiteks Aasias. Näiteks esineb sapiteede atreesiat ühel 6000 Taiwanis sündinud lapsel. Teadlased jätkavad nende globaalsete erinevuste põhjuste uurimist.

Sapiteede atresia on kõige levinum põhjus, miks imikud ja lapsed maksa siirdamist vajavad.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sapiteede atresia nähud ja sümptomid?

Esimesed sapiteede atresia nähud ilmnevad tavaliselt mõni nädal pärast sündi ja hõlmavad järgmist:

• Kollatõbi (kollane nahk või valged silmaosad).
• Kahvatu kaka.
• Tume või merevaiguvärvi piss.

Sapiteede atresia hilisemad nähud ja sümptomid

Järgmised sümptomid võivad tekkida, kui teie laps on 6–10 nädalat vana:

• Sügelev nahk.
• Ärrituvus.
• Probleemid kaalus juurde võtmisega (ebaõnnestumine), kuna toitained ei imendu.
• Paistes kõht vedeliku kogunemise tõttu.

Millal muretseda kollatõve pärast

Kõige ilmsem sapiteede atresia tunnus on see, et teie lapse nahk ja tema silmade valged osad muutuvad kollaseks (ikterus). Kollatõbi on vastsündinutel tavaline ja möödub tavaliselt nädala või kahe pärast. Kuid teatud seisundid, nagu sapiteede atresia, põhjustavad kollatõbe, mis kestab kauem.

Kui teie lapsel on ikterus rohkem kui kaks nädalat pärast sündi, on oluline viia ta kohe tervishoiuteenuse osutaja poole. See võib olla märk sapiteede atreesiast või mõnest muust ravi vajavast seisundist.

Sapiteede atresia kaka

Sapiteede atreesiaga imikute kaka on helebeež või kahvatu. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad neid “ahoolseteks väljaheideteks”. Kaka on liiga hele, sest sapp ei pääse nende soolestikku. Sapp annab kakale normaalse värvuse, mis on tavaliselt kollane, pruun või roheline. Helistage oma lapse teenusepakkujale, kui arvate, et teie lapse kaka ei ole normaalset värvi.

Mis põhjustab sapiteede atreesiat?

Teadlased ei mõista täielikult, miks see seisund tekib, ja jätkavad võimalike põhjuste uurimist. Mõned teooriad viitavad sellele, et somaatilised geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada loote sapiteede ebanormaalset arengut. Somaatilised mutatsioonid on need, mis tekivad pärast viljastumist ja seega ei ole neid edasi antud inimese bioloogiliste vanemate poolt.

Võib olla masendav kuulda, et teie lapse seisundil pole selget põhjust. Kuid käimasolevad uuringud võivad lähiaastatel põhjustele rohkem valgust tuua.

Millised on sapiteede atresia tüsistused?

Ilma ravita võib sapiteede atresia põhjustada:

• Püsiv armistumine teie lapse maksas (tsirroos).
• Kõrgenenud vererõhk veenides, mis saadavad verd teie lapse soolestikust maksa (portaalhüpertensioon).
• Vedeliku kogunemine teie lapse kõhtu, mis põhjustab selle turset (astsiit).
• Suurenenud maks (hepatomegaalia).
• Paistes veenid teie lapse söögitoru limaskestas (söögitoru veenilaiendid). Need võivad põhjustada eluohtlikku sisemist verejooksu.

Need tüsistused võivad põhjustada maksapuudulikkust, mis võib lõppeda surmaga. Aga lootuseks on põhjust. Märkide ja sümptomite varane märkamine ning lapse kontrolli viimine võib viia diagnoosi ja elupäästva ravini.

Diagnoos ja testid

Kuidas sapiteede atreesia diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad sapiteede atreesia füüsilise läbivaatuse ja testide kaudu. Kui teie lapsel on hele kaka ja/või kollatõbi, mis kestab kauem kui kaks nädalat, viige ta kontrolli. Teie lapse teenusepakkuja:

• Otsige sapiteede atresia tunnuseid, sealhulgas kollatõbe ja paistes kõht.
• Võtke vereproov, et kontrollida, kui hästi teie lapse maks töötab, ja otsida kollatõve põhjuseid.
• Võtke pissiproov, et otsida kollatõve põhjuseid.
• Vajadusel tellige täiendavad testid.

Testid sapiteede atreesia diagnoosimiseks

Teie laps võib vajada täiendavaid analüüse, et näidata, kuidas tema sapiteede, maksa ja sapipõie toimivad. Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Teie lapse kõhu ultraheli.
• HIDA skaneerimine (hepatobiliaarne iminodiäädikhappe skaneerimine).
• Maksa biopsia.

Teie beebi teenusepakkuja võib tellida ka täiendavaid teste, et välistada haigusseisundid, millel on sarnased sümptomid, nagu Alagille’i sündroom. Need testid võivad hõlmata geneetilisi teste ja uuemaid põletikumarkereid, nagu MMP7.

Intraoperatiivne kolangiogramm

See test erineb ülalloetletutest, kuna tervishoiuteenuse osutajad kombineerivad seda sageli raviga.

Teenusepakkuja süstib teie lapse sapipõide kontrastvärvi, et saada üksikasjalikud röntgenpildid tema sapiteedest. See, kuidas värvaine liigub või ei liigu teie lapse peensoole poole, näitab nende sapiteede struktuuri ja paljastab ummistused.

Kui test kinnitab sapiteede atreesiat, saavad kirurgid kohe alustada probleemiga tegelemist. Need loovad uue tee sapi väljavooluks teie lapse maksast. Seda nimetatakse Kasai protseduuriks ja see on tavaliselt esimene ravi, mida tervishoiuteenuse osutajad kasutavad sapiteede atresia raviks.

Juhtimine ja ravi

Mis on sapiteede atresia ravi?

Tervishoiuteenuse osutajad ei saa sapiteede atreesiat ravida. Kuid nad saavad teha operatsiooni, mida nimetatakse Kasai protseduuriks, mis aitab sapi voolata teie lapse maksast peensoolde.

Kasai protseduuri ajal eemaldab kirurg ummistunud sapijuhad. Seejärel kasutavad nad osa teie lapse peensoolest, et luua uus tee sapi maksast väljavooluks. See leevendab ummistust ja võimaldab sapil uuesti normaalselt voolata.

Millal mu laps end paremini tunneb?

Varsti pärast Kasai protseduuri kaovad teie lapse sümptomid (nagu kollatõbi ja ebanormaalne kaka värvus) tõenäoliselt ära. Teie lapse sooled suudavad toitaineid tõhusamalt omastada, mis toetab nende kasvu.

Kuid see protseduur ei ole tavaliselt eluaegne lahendus. Sapiteede atresia põhjustab sageli lapse maksa kahjustusi, mis võivad aeglaselt süveneda. Paljud lapsed, kellel on Kasai protseduur, vajavad maksa siirdamist millalgi lapsepõlves või teismeeas. Mõned vajavad seda varem (enne 2. eluaastat), kui sapi ummistused jätkuvad ka pärast Kasai protseduuri.

Ärahoidmine

Kas sapiteede atreesiat on võimalik ära hoida?

Ei ole teadaolevat viisi sapiteede atreesia vältimiseks. Kuigi geneetiline mutatsioon võib haigusseisundi põhjustamisel rolli mängida, ei pärine mutatsioon lapse bioloogilistelt vanematelt. Miski, mida te raseduse ajal teete, ei põhjusta teadaolevalt seda seisundit ja see pole teie süü, kui teie lapsel see välja areneb.

Väljavaade / prognoos

Millised on sapiteede atresiaga imikute väljavaated?

Kasai protseduur aitab imikutel taastada normaalse sapivoolu, kuid mida varem seda tehakse, seda parem. Imikutel on parimad võimalused Kasai protseduuri edukaks sooritamiseks, kui seda tehakse esimese kolme elukuu jooksul, eriti esimese kuu jooksul.

Isegi pärast edukat Kasai protseduuri vajavad paljud imikud maksaarmistumise tõttu hiljem (tavaliselt teismeeas) maksasiirdamist. Maksa siirdamine annab teie lapsele väga hea võimaluse elada pikka ja tervet elu. Ilma igasuguse ravita ei pruugi laps elada kauem kui üks aasta.

Mõned sapiteede atresiaga lapsed sünnivad muude terviseprobleemidega, nagu kaasasündinud südamedefektid või põrnaprobleemid. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja ütleb teile, kui teil on muid murekohti. Nad selgitavad, mida need tingimused teie lapse raviplaani ja tuleviku jaoks tähendavad.

Koos elamine

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Teie laps võib vajada veidi lisaabi, et saada piisavalt kaloreid ja toitaineid, et oma kasvu toetada. Sapp liigub tavaliselt lapse peensoolde, et aidata seedimist, kuid sapiteede atresia häirib seda protsessi. Seega võib teie laps vajada spetsiaalseid piimasegusid või toidulisandeid, et toetada oma keha vajadusi ja aidata tal kasvada. Teie lapse hooldaja ütleb teile, kas need on vajalikud, ja selgitab, kuidas neid teie lapsele anda.

Sapiteede atresia võib põhjustada pikaajalist maksakahjustust. Seega vajab teie laps arstiabi kogu lapsepõlves. Isegi pärast edukat Kasai protseduuri võib teie laps vajada maksasiirdamist. Selle võimaluse olemasolu teie mõistuse taga võib olla stressirohke, kuid enamik maksasiirdamise saanud lapsi areneb pärast seda.

Kui teie laps saab uue maksa, ütleb tema pakkuja teile, kuidas tema eest hoolitseda järgnevatel nädalatel, kuudel ja aastatel. Näiteks peavad nad võtma ravimeid, et vältida nende keha uue organi tagasilükkamist.

Millal peaksin oma lapse tervishoiuteenuse osutaja juurde viima?

Kui teie laps on vähemalt kahenädalane ja tal on kollatõbi ja/või kahvatu kaka, viige ta tervishoiuteenuse osutaja juurde. Nad viivad läbi testid, et leida põhjus ja anda teie lapsele asjakohane ravi.

Kui teie lapsel on sapiteede atreesia, ütleb tema teenuseosutaja teile, kui sageli kohtumistele tulla.

Mõnedel imikutel, kellel on Kasai protseduur, on sapiteede ummistused jätkuvad ja nad vajavad täiendavat ravi. Kui teie laps on pärast protseduuri koju tagasi jõudnud, jälgige järgmisi sümptomeid ja helistage nende ilmnemisel oma teenusepakkujale:

• Palavik.
• Kollatõbi.
• Kahvatu kaka või tume piss.

Milliseid küsimusi peaksin küsima?

Lapse sapiteede atreesia õppimine võib tunduda segane või üle jõu käiv. Nende teenusepakkuja jagab teiega palju teavet, kuid praegu võib olla raske seda kõike lahendada. Hea mõte on igale kohtumisele kaasa võtta küsimuste loend ja kirjutada üles vastused, mille teenusepakkuja teile annab. Mõned küsimused alustamiseks on järgmised:

• Kas saate mulle rohkem rääkida, kuidas see seisund minu last mõjutab?
• Kas soovitate mulle geneetilist nõustamist, et saada rohkem teavet oma lapse seisundi kohta?
• Kuidas Kasai protseduur minu last aitab?
• Kuidas ma saan oma lapse eest hoolitseda pärast protseduuri, kui ta koju naaseb?
• Kui suur on tõenäosus, et mu laps vajab maksasiirdamist?
• Kas peaksime uurima elusdoonorluse võimalust (pereliikmelt või sõbralt) minu lapse maksa jaoks?
• Kas saate jagada rohkem oma kogemusi sapiteede atreesia ravimisel?

Sapiteede atreesia ei ole enamiku vanemate radarites. Diagnoosi kuulmine võib kogu teie maailma pea peale pöörata. Ravi järgneb tavaliselt pärast diagnoosi kiiresti, nii et teil ei pruugi olla hetkegi hinge tõmmata.

Seda on palju käsitleda. Teie beebi tervishoiumeeskond on teie jaoks olemas, et pakkuda juhiseid, ressursse ja teed edasi. Pole küsimust ega muret, mis oleks liiga väike. Hankige teavet, mida vajate toimuva töötlemiseks ja õppige oma lapse eest hoolitsema.

Ärge unustage ka enda eest hoolitseda. Toetuge perele ja sõpradele, et aidata teil süüa valmistada, vaadata oma last uinaku ajal või olla lihtsalt kohal, et kuulata. Ühenduse loomine teiste vanematega, kellel on sapiteede atreesiaga lapsed, võib samuti aidata teil ja teie perel sel ajal navigeerida.

Kokkuvõttes võib öelda, et sapiteede atresia on haruldane haigus, mille puhul sapiteed on osaliselt või täielikult blokeeritud. Selle tulemusena koguneb maksas sapp, põhjustades maksa kahjustusi ja tsirroosi teket. Haiguse peamised sümptomid on kollatõbi, valkjas väljaheide ja tumedaks muutunud uriin. Kuigi selle põhjused pole täpselt teada, võivad geneetilised ja keskkonnaalased tegurid mängida rolli. Ravi hõlmab tavaliselt operatsiooni, kuid mõnel juhul võib olla vajalik maksa siirdamine. On oluline konsulteerida arstiga õige diagnoosi saamiseks ja optimaalse ravi planeerimiseks.