Sandhoffi tõbi: mis see on, põhjused, diagnoos ja ravi

Sandhoffi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis kuulub lüsosomaalsete ladestushaiguste rühma. See mõjutab peamiselt närvisüsteemi, põhjustades tõsiseid neuroloogilisi probleeme. Kuna haigus on pärilik, algavad selle sümptomid juba varajases lapseeas. Mis täpselt on Sandhoffi tõbi, mis põhjustab seda häiret, kuidas seda diagnoositakse ning millised on olemasolevad ravivõimalused? Need on mõned küsimused, mida arutame, et mõista paremini seda keerulist ja raskesti ravitavat haiguset.

Sandhoffi tõbi on haruldane geneetiline seisund, mis tavaliselt ilmneb imikutel. Beeta-heksoaminidaasi nimelise ensüümi puudumine põhjustab ajus ja seljaaju närvirakkudes toksilist rasvasisaldust. Sandhoffi tõbi põhjustab probleeme lihastes, elundites ja arengus, mis põhjustab tavaliselt surma varases lapsepõlves.

Ülevaade

Mis on Sandhoffi tõbi?

Sandhoffi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis hävitab aju- ja seljaaju närvirakke. Tavaliselt ilmneb see imikueas, kuid see võib esineda lastel ja täiskasvanutel.

Sandhoffi tõbi on lüsosomaalne ladustamishäire. Peaaegu iga keharakk sisaldab lüsosoome. Lüsosoomides on kümneid ensüüme, mis lagundavad ja seedivad molekule.

Sandhoffi tõvega inimestel ei ole piisavalt ensüümi, mida nimetatakse beeta-heksosaminidaasiks. Selle ensüümi puudumine põhjustab rakkudes liiga palju rasva (lipiide). Liigne rasv kahjustab aju ja teisi kehasüsteeme, põhjustades tavaliselt surma varases lapsepõlves.

Sandhoffi tõbi on Tay-Sachsi tõve, teise lüsosomaalse häire, raske vorm.

Kui levinud on Sandhoffi tõbi?

Sandhoffi tõbi on väga haruldane, seda esineb vaid ühel inimesel 1 miljonist.

Kellel on Sandhoffi tõve oht?

Sandhoffi tõbi on geneetiline, nii et inimestel, kelle sugulastel on Sandhoffi tõbi, on suurem tõenäosus sellesse haigestuda. Haigus esineb sagedamini konkreetse etnilise taustaga inimestel:

• Ashkenazi juut.
• Põhja-Argentiina kreool.
• Ida-Euroopa.
• Liibanonlane.
• Metis indiaanlased Saskatchewanis, Kanadas.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Sandhoffi tõbe?

HEXB geeni mutatsioonid põhjustavad Sandhoffi tõbe. Mutatsioonide tõttu ei tooda keha piisavalt beeta-heksoaminidaasi. Ilma beeta-heksoaminidaasita ei saa keha teatud rasvu lagundada. Rasvad saavutavad toksilise taseme, eriti aju ja seljaaju närvirakkudes.

Millised on Sandhoffi tõve sümptomid?

Sandhoffi tõve klassikaline vorm esineb imikutel. Nad näivad sündides terved, kuid sümptomid hakkavad ilmnema umbes 3–6 kuu vanuselt. Märgid võivad sisaldada:

• Luude ebanormaalne areng.
• Ebamugavad liigutused.
• “Kirsipunased” laigud silmamunadel.
• Suurenenud pea (makrotsefaalia) või suurenenud siseorganid (organomegaalia), eriti maks ja põrn.
• Liialdatud reaktsioonid valjule mürale (ehmatusreaktsioon).
• Sagedased hingamisteede (hingamis-) infektsioonid.
• Aeglane motoorsete oskuste areng, nagu roomamine, istumine ja ümberminek.
• Nõrgad lihased, raskused lihaste kontrolli all hoidmisega (ataksia) või lihastõmblused (müokloonus).

Sandhoffi tõve süvenedes kogevad lapsed tavaliselt:

• Kuulmislangus.
• Vaimupuuded.
• Halvatus.
• Krambid.
• Nägemise kaotus.
• Varajane surm.

Veelgi harvemini tekib mõnel inimesel Sandhoffi tõbi hiljem, lapsepõlves või täiskasvanueas. Sümptomid on tavaliselt sarnased, kuid vähem tõsised.

Diagnoos ja testid

Kuidas Sandhoffi tõbe diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad Sandhoffi tõbe, võttes arvesse:

• Sümptomite ja nende alguse ülevaatamine.
• Arutelu perekonna ajaloo ja etnilise tausta üle.
• Füüsiline läbivaatus.
• Vereanalüüsid, et teha kindlaks, kas beeta-heksosaminidaas on madal või puudub.
• Geneetiline testimine, et näha, kas geenimutatsioon on olemas.

Juhtimine ja ravi

Milliseid ravimeetodeid on Sandhoffi tõve jaoks saadaval?

Sandhoffi haigust ei ravita. Sümptomite vähendamiseks ja inimeste mugavuse tagamiseks mõeldud ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Krambivastased ained krambihoogude kontrollimiseks.
• Hea toitumine.
• Õige niisutus.
• Püüdlused hoida hingamisteed lahti.

Uuringud uurivad, kas muud ravimeetodid võivad aidata, näiteks:

• Luuüdi siirdamine.
• Geeniteraapia.
• Substraadi redutseerimisteraapia, mis muudab kaasatud molekule ja katkestab haigusprotsessi.
• Tüvirakkude teraapia.

Sandhoffi tõve all kannatavad pered võivad soovida rääkida geneetikute või geneetiliste nõustajatega. Need võivad aidata peredel otsustada, keda veel tuleks geneetiliste mutatsioonide suhtes testida.

Ärahoidmine

Kas ma saan Sandhoffi haigust ära hoida?

Sandhoffi haigust ei saa kuidagi ära hoida. Kuid geneetikud ja geneetilised nõustajad võivad aidata kindlaks teha, kes teie perekonnas võib olla ohus. See teave võib aidata inimestel näiteks otsustada, kas saada lapsi.

Väljavaade / prognoos

Millised on Sandhoffi tõvega inimeste väljavaated?

Sandhoffi tõvega inimestel on halb prognoos ja lühike eluiga. Imikud halvenevad tavaliselt kiiresti ja surevad 3–4-aastaselt, sageli hingamisteede infektsioonide tüsistuste tõttu.

Koos elamine

Mida ma saan oma tervishoiuteenuse osutajatelt Sandhoffi tõve kohta küsida?

Kui teie lapsel on diagnoositud Sandhoffi tõbi, küsige oma tervishoiuteenuse osutajatelt:

• Milliseid puudeid võime oodata?
• Milline on meie lapse eluiga?
• Milliste spetsialistide poole peame pöörduma?
• Kui sageli peaksime neid nägema?
• Kuidas ma saan oma lapsel end mugavalt hoida?
• Kas teised pereliikmed peaksid läbima geenitesti?

Kuidas ma saan kõige paremini õppida Sandhoffi tõvega toime tulema?

Et aidata teil ja teie perel Sandhoffi haigusega toime tulla, võite proovida:

• Nõustamine.
• Patsiente ja uuringuid toetavate organisatsioonidega kaasamine.
• Tugirühmad.

Märkus Clevelandi kliinikust

Sandhoffi tõbi on haruldane geneetiline mutatsioon. See viib lipiidide toksilise tasemeni aju ja seljaaju närvirakkudes. Mõjutatud lastel on tõsised sümptomid, mis põhjustavad surma varases lapsepõlves. Sandhoffi haiguse ja võimalike ravimeetodite paremaks mõistmiseks on käimas uuringud.

Sandhoffi tõbi on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab närvisüsteemi. Selle põhjustab ensüümide puudumine, mis viib lipiidide kogunemiseni rakus. Diagnoos nõuab geneetilisi teste ja ravi hõlmab sümptomaatilist toetust. Kokkuvõttes, kuigi Sandhoffi tõbi on raske ja praegu ravimatu seisund, jätkub teadustöö, et parandada elukvaliteeti ja leida tulevikus potentsiaalseid ravimeetodeid.