Sabaregressiooni sündroom (ristluu agenees): sümptomid ja põhjused

Sabaregressiooni sündroom, ka tuntud kui ristluu agenees, on haruldane seisund, mille korral inimesel puudub täielikult ristluu. Sellel seisundil on mitmeid sümptomeid, sealhulgas alaselja valu, jalgade nõrkus ja võimalikud liikumispiirangud. Selle seisundi täpseid põhjuseid pole täielikult mõistetud, kuid arvatakse, et geneetilised, keskkonna- ja emakasisese arengu tegurid võivad mängida olulist rolli. Sabaregressiooni sündroomiga inimeste elukvaliteeti võib mõjutada oluliselt ja seetõttu on oluline otsida varajast diagnoosi ja ravi.

Kaudaalse regressiooni sündroom on seisund, mis mõjutab loote arengut emakas. See seisund on suunatud teie lapse luudele, neerusüsteemile ja seedetraktile. Selle haigusseisundiga lastel võib olla probleeme pissimise ja kakamisega. Ravi on sümptomaatiline ja hõlmab tavaliselt operatsiooni.

Ülevaade

Kaudaalse regressiooni sündroom võib mõjutada teie lapse rindkere, puusade, jalgade ja selgroo kuju.

Mis on kaudaalse regressiooni sündroom?

Caudaalne regressioonisündroom (CRS) on seisund, mis mõjutab loote arengut emakas. See seisund võib mõjutada:

• Alaselg.
• Jalad.
• Kuseteede.
• Seedetrakti.
• Suguelundid.

Imikutel, kellel on diagnoositud see haigus, võib tekkida raskusi kõndimise, kakamise ja pissimisega.

Keda mõjutab kaudaalse regressiooni sündroom?

Kaudaalse regressiooni sündroom võib mõjutada kõiki. Mõned põhjused on geneetilised ja geneetiline mutatsioon toimub tavaliselt juhuslikult. See tähendab, et CRS esineb tavaliselt isegi siis, kui teie bioloogilises perekonnas pole seda haigust esinenud.

Kui levinud on kaudaalse regressiooni sündroom?

Caudaalse regressiooni sündroom mõjutab hinnanguliselt 1–2 vastsündinut 100 000-st kogu maailmas. CRS esineb sagedamini imikutel, kelle vanemad põevad diabeeti, kus see mõjutab hinnanguliselt ühte 350-st vastsündinust.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kaudaalse regressiooni sündroomi sümptomid?

Kaudaalse regressiooni sündroomi sümptomid mõjutavad teie lapse keha alumist poolt ja ulatuvad kergest kuni raskeni. Teie lapsel võib olenevalt diagnoosi tõsidusest tekkida mõni sümptom või mitu sümptomit.

Skeleti süsteemi sümptomid

Kaudaalse regressiooni sündroomi sümptomid võivad mõjutada teie lapse luude arengut, sealhulgas:

• Nende seljaaju ja selgroolülide (selgroolülide) luud on ebanormaalse kujuga või puuduvad.
• Nende seljaaju lähedale moodustub vedelikuga täidetud kott, kus nende selgroolülid ei sulgunud seljaaju ümber täielikult.
• Nende selgroo kõverus (skolioos).
• Väikesed puusaluud.
• Ebakorrapärase kujuga rindkere, mis põhjustab hingamisprobleeme.
• Lamedad ja lohulised tuharad.
• Minimaalne tunne nende keha alumises pooles.

Imikutel, kelle jalgade luud on kaudaalse regressiooni sündroomi tõttu vähearenenud, võivad olla ebaregulaarses asendis, mis võib mõjutada nende kõndimist. See võib hõlmata järgmist:

• Konnajala asend: Teie lapse jalad painduvad nii, et põlved on suunatud väljapoole ja jalad on puusadega ühel joonel.
• Klubijalad: Teie lapse jalad pöörduvad sissepoole.
• Calcaneovalgus: Teie lapse jalad pöörduvad väljapoole ja ülespoole.

Organite sümptomid

Kaudaalse regressiooni sündroomi sümptomid võivad mõjutada teie lapse neerusüsteemi, seedetrakti ja kuseteede arengut ja talitlust. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Ebanormaalse kujuga neerud, puuduv neer või neerud sulavad kokku. See võib põhjustada neerupuudulikkust.
• Vajalikust rohkem torusid viivad uriini nende neerudest põide (kusejuha dubleerimine).
• Sagedased kuseteede infektsioonid.
• Nende põis väljub kõhuseina avast (põie eksstroofia).
• Kusepõie funktsiooni kontrollivad põie närvid ei saada ajule signaale, et nad töötaksid ootuspäraselt (neurogeenne põis).
• Kusepõie või soolestiku kontrolli puudumine.
• Kõhukinnisus.
• Blokeeritud pärakuava (imforeeritav pärak).

Kaudaalse regressiooni sündroom võib mõjutada ka teie lapse reproduktiivorganite arengut ja funktsiooni. Sümptomid, mis mõjutavad nende reproduktiivorganeid, on järgmised:

• Nende ureetra ava on nende peenise alumisel küljel (hüpospadiad).
• Nende munandid ei lasku (krüptorhidism).
• Nende jämesoole (pärasoole) alumise osa (pärasoole) ja tupe vaheline ühendus põhjustab soolestiku sisu lekkimist ja läbimist tupest (rekvaginaalne fistul).
• Reproduktiivorganid ei arenenud (suguelundite agenees).

Kaudaalse regressiooni sündroomi sümptomid võivad mõjutada ka teisi teie lapse keha siseorganeid, sealhulgas:

• Nende jämesoole väänamine.
• Kubemes või alakõhus esinev kühm (kubemesong).
• Kaasasündinud südamehaigused.

Mis põhjustab kaudaalse regressiooni sündroomi?

Mitmed geneetilised ja keskkonnategurid võivad vastsündinul põhjustada kaudaalse regressiooni sündroomi, sealhulgas:

• Diabeet: Sünnival vanemal on diagnoos diabeet. Muutused vanema veresuhkru tasemes ja ainevahetuses võivad mõjutada loote arengut.
• Mesoderm: Mesoderm on areneva embrüo keskmine koekiht, mis koosneb rakkude rühmast, mis vastutavad loote keha struktuuriosade (luud ja elundid) ehitamise eest. Umbes 28. raseduspäeval võivad geneetilised muutused mõjutada mesodermi arengut.
• Kõhuarteri anomaalia: Arter on toru, mis vastutab vere saatmise eest teie keha erinevatesse osadesse. Areneva loote puhul on arter, mis viib verd keha alumisse ossa, suunatud muus suunas kui keha alumise osa poole, mis takistab vere jõudmist sellesse piirkonda.
• Geneetiline mutatsioon: eostamise ajal (munaraku ja sperma kohtumisel) toimuvad muutused teie geenides võivad põhjustada selle seisundi, eriti geneetilisi mutatsioone HLXB9 või VANGL1

Mõned kaudaalse regressiooni sündroomi juhtumid esinevad juhuslikult või juhuslikult, kui põhjus pole selge. Käimas on uuringud, et saada rohkem teavet selle seisundi võimalike põhjuste ja selle vastsündinutele mõju kohta.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kaudaalse regressiooni sündroomi?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib mõnikord diagnoosida kaudaalse regressiooni sündroomi enne lapse sündi sünnieelse ultraheli ajal. Selle testi ajal otsivad nad haigusseisundi sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse keha alumise poole arengut.

Kui teie laps on sündinud, võib teie teenusepakkuja pakkuda täiendavaid teste, et saada rohkem teavet nende diagnoosi ulatuse kohta. Testid võivad hõlmata pilditesti, näiteks röntgeni- või MRI-d, et uurida haigusseisundi mõju teie lapse luudele ja organitele.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kaudaalse regressiooni sündroomi?

Kaudaalse regressiooni sündroomi ravi on sümptomaatiline ja ainulaadne iga lapse jaoks, kellel on haigus diagnoositud, ning see võib hõlmata järgmist:

• Operatsioon luusüsteemi sümptomite või teie lapse luid mõjutavate sümptomite parandamiseks.
• Operatsioon teie lapse suguelundite, organite, kuseteede ja/või soolte funktsiooni parandamiseks.
• Ravimid sümptomite vähendamiseks.
• Ventilaatori kasutamine hingamise hõlbustamiseks.
• Klambri kandmine, proteeside või abistavate liikumisvahendite kasutamine, et aidata teie lapsel liikuda.

Teie laps võib kasvades vajada rohkem kui ühte operatsiooni, et oma sümptomeid hallata. Teie lapse sümptomite põhjal võib tekkida vajadus alustada ravi ravimitega või operatsiooniga varsti pärast sündi või varases imikueas.

Kuidas sa kaudaalse regressiooni sündroomiga pissid või kakad?

Kaudaalse regressiooni sündroom võib mõjutada teie lapse pissi- ja kakamisvõimet. Kui teie laps saab CRS-diagnoosi, võib ta vajada abi vannituppa minekul. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja pakub võimalikke ravivõimalusi, et aidata teie last järgmiselt:

• Kateetri sisestamine uriini eemaldamiseks kehast.
• Mis tahes kuseteede või soole ummistuste parandamine operatsiooniga.
• Väljaheite suunamine teie lapse kõhuseina (stoomi) kirurgilise avause (kolostoomi) kaudu. See võimaldab väljaheitel mööduda teie lapse käärsoolest ja väljuda tema kehast väliskotti.

Teie lapse sooled ei pruugi kogu elu jooksul ootuspäraselt toimida. Selles olukorras võib navigeerimine olla keeruline. Teie lapse tervishoiumeeskond koostab raviplaani, mis aitab teil ja teie lapsel oma seisundiga toime tulla, kohaneda ja sellega kohaneda, et parandada teie lapse elukvaliteeti.

Kes ravib kaudaalse regressiooni sündroomi?

Teie laps saab hooldust erinevatelt spetsialistidelt, kes on teie lapse teatud kehapiirkondade eksperdid. Nende tervishoiumeeskond võib hõlmata järgmist:

• Lastetervishoiu spetsialistid (lastearstid).
• Aju-, seljaaju- ja närvispetsialistid (neuroloogid).
• Kuseteede spetsialistid (uroloogid).
• Luuspetsialistid (ortopeedid).
• Südamearstid (kardioloogid).
• Neeruspetsialistid (nefroloogid).

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida kaudaalse regressiooni sündroomi?

Sa ei saa vältida kaudaalse regressiooni sündroomi, sest mõned põhjused on juhuslike geneetiliste muutuste tulemus, mida te ei saa ennustada ega ära hoida. Kui teil on raseduse ajal diabeet, saate võtta meetmeid, et vähendada kaudaalse regressiooni sündroomiga lapse saamise riski, tehes koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga, et hallata teie vere glükoosisisaldust.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on lapsel diagnoositud kaudaalse regressiooni sündroom?

Kaudaalse regressiooni sündroom on eluaegne seisund, mida ei ravita. Sümptomid mõjutavad teie lapse mitut erinevat kehaosa ja nõuavad spetsialistide meeskonda, et ravida ja juhtida haigusseisundit kogu teie lapse elu jooksul. Teie laps võib vajada operatsiooni varakult imikueas, et parandada arengu ajal esinenud kasvuhäireid. Teie laps võib pärast sündi haiglas viibida paar nädalat, et olla kindel, et ta on terve. Teie tervishoiumeeskond teeb koostööd teie ja teie lapse hooldajatega, et aidata teil rohkem teada saada oma lapse diagnoosist, sellest, milliseid sümptomeid peaksite kodus jälgima ja kuidas saate aidata oma lapsel kasvada ja areneda.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma lapse tervishoiuteenuse osutajat, kui:

• Nende operatsioonikoht ei parane, paisub ega lekib vedelikku või mäda.
• Nad ei suuda saavutada oma vanuse jaoks kasvu ega arengu verstaposte.
• Nad söövad, kuid neil ei ole soolte liikumist.
• Vannituppa minnes kogevad nad valu või ebamugavustunnet.

Külastage kiirabi, kui teie lapsel on hingamisraskusi või kui tema süda lööb ebaregulaarselt või kui teil on muid sümptomeid.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kuidas saab mu laps kaudaalse regressiooni sündroomiga vannituppa minna?
• Millistele sümptomitele peaksin tähelepanu pöörama?
• Kas mu laps peaks sööma spetsiaalset dieeti?
• Mida ma peaksin tegema, kui mu laps ei saa vannituppa minna?

Õppimine, et teie lapsel on kaudaalse regressiooni sündroomi diagnoos, võib olla keeruline ja üle jõu käiv. Teie lapsel võib olla raskusi liikumise ja tualeti kasutamisega. Nende sümptomid võivad vajada mitmeid operatsioone, et parandada nende kehaosi, mis ei arenenud emakas. Nende muudatuste kohandamine võib olla keeruline. Mõned pered leiavad lohutust tugirühmadega liitudes või vaimse tervise spetsialistiga rääkides. Teie lapse tervishoiumeeskond teeb teiega tihedat koostööd, veendumaks, et saate aru, mis teie lapsega toimub, et saaksite aidata tal kasvada.

Kokkuvõttes on sabaregressiooni sündroom (ristluu agenees) haruldane kaasasündinud seisund, mida iseloomustab ristluu puudumine või mittetäielik areng. Selle sündroomi sümptomid võivad hõlmata alaselja valu, lihasnõrkust ja probleeme alakeha liikumisega. Selle seisundi põhjused pole täpselt teada, kuid arvatakse, et geneetilised ja keskkonnategurid võivad mõjutada ristluu arengut looteeas. Oluline on õigeaegselt diagnoosida ja ravida sabaregressiooni sündroomi, et leevendada selle sümptomeid ja kohandada patsiendi elukvaliteeti. Lisaks on oluline pakkuda patsientidele tuge ja rehabilitatsiooni nende füüsilise ja emotsionaalse heaolu parandamiseks.