S-valgu puudulikkus: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

S-valgu puudulikkus on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab keha võimet toota piisavalt S-valku, mis on oluline lihaste tervisele. Puudulikkuse peamised põhjused hõlmavad geneetilisi mutatsioone ja häireid valgusünteesimisel. Sümptomid võivad hõlmata lihaskrampe, nõrkust ja lihasvalusid. Kuigi praegu pole S-valgu puudulikkusele spetsiifilist ravi, võivad füsioteraapia ja teised toetavad meetmed aidata leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. On oluline konsulteerida arstiga õige diagnoosi ja ravi saamiseks.

S-valgu vaegus on haruldane hüübimisprobleem, mille võite pärida oma vanematelt. Paljudel selle puudusega inimestel ei teki ohtlikku trombi, kuid teistel võib tekkida süvaveenide tromboos või kopsuemboolia. Teie teenusepakkuja võib soovida, et te võtaksite vere vedeldajaid, et vältida liiga palju hüübimist, kui teil on see haigus.

Ülevaade

Mis on S-valgu vaegus?

S-valgu vaegus on haruldane haigus (tavaliselt pärilik), mis laseb teie verel liiga kergesti hüübida. Protein S aitab hoida teistel hüübimisvalkudel liiga palju verehüübeid tekitamast. See on üks paljudest looduslikest antikoagulantidest või ainetest, mis hoiavad teie hüübimismehhanismi kontrolli all. Kui teil on liiga vähe valku S, on teie kehal raskem kontrollida hüübimisrada. See võib põhjustada liigset hüübimist.

Selle puuduse korral on oht verehüübe tekkeks jalgade või käte veenides, mida nimetatakse süvaveenide tromboosiks (DVT). Kui üks neist verehüüvetest satub teie kopsudesse, muutub see kopsuembooliaks või PE, mis on veelgi ohtlikum. Verehüübed võivad tekkida ka teie ajus või kõhus, kuid see pole nii tavaline.

Oluline on märkida, et paljudel selle häirega inimestel ei teki kunagi verehüübeid.

Kui levinud on S-valgu vaegus?

Kerge S-valgu vaegus on pärilik trombofiilia või hüübimishäire tüüp ja on tavalisem kui häire raske vorm. S-valgu puudulikkus võib mõjutada kõiki, kellel on geneetiline mutatsioon, sõltumata soost.

Kuidas mõjutab S-valgu vaegus minu keha?

Kui teil on S-valgu vaegus, on teil tõenäolisem DVT või PE, eriti kui esinevad järgmised riskifaktorid:

• Sa oled rase.
• Sa oled vanem täiskasvanu.
• Te võtate rasestumisvastaseid tablette või hormoonravi.
• Teil oli hiljuti operatsioon.
• Sa koged traumat.
• Olete pikka aega passiivne või liikumisvõimetu.

Sümptomid ja põhjused

Millised on S-valgu vaeguse sümptomid?

S-valgu vaegusega inimesed võivad kogeda:

• Verehüübed jalgades või DVT (kõige levinum).
• Verehüübed raseduse ajal.
• Kopsuemboolia.
• See võib häire raske vormiga lapsel põhjustada insuldi.

Mis põhjustab S-valgu puudulikkust?

Mutatsioon või muutus teie PROS1 geenis põhjustab S-valgu puudulikkust. See on pärilik probleem, mis tähendab, et saate selle ühelt või mõlemalt vanemalt. Teil on kerge S-valgu vaegus, kui saate selle ühelt vanemalt, või tõsine S-valgu puudulikkus, kui teil tekivad S-valgu geenimutatsioonid mõlemalt vanemalt. Kui teil on PROS1 mutatsioon, on teil 50% tõenäosus, et saate selle edasi igale oma lapsele.

S-valgu vaeguse omandatud vorm on tavalisem ja seda võib täheldada järgmistes olukordades või seisundites:

• Maksahaigus.
• Neeruhaigus.
• Nefrootiline sündroom.
• Keemiaravi.
• Infektsioonid.
• Kirurgia.
• K-vitamiini puudus.
• Rasestumisvastaste pillide võtmine.
• Rasedus.

Diagnoos ja testid

Kuidas S-valgu puudulikkust diagnoositakse?

Teie teenusepakkuja võib kahtlustada, et teil on S-valgu puudulikkus, kui:

• Perekonnas on tugevalt esinenud venoosset trombembooliat.
• Teil tekivad pidevalt verehüübed.
• Teil oli enne 50. eluaastat tromb, millel pole selget põhjust.
• Teil on venoosne tromboos ebatavalises kohas (ajus, sooltes või maksas).

Teie diagnoosimiseks soovib teie teenusepakkuja:

• Vereanalüüsid.
• Füüsiline läbivaatus.
• Teie haiguslugu.

Juhtimine ja ravi

Kuidas S-valgu puudulikkust ravitakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja soovib teid ravida verevedeldaja või antikoagulandiga, kui teil on olnud venoosne tromboos. Kui teie teenusepakkuja leiab, et teil on S-valgu vaegus, kuid teil pole verehüübeid, ei vaja te tõenäoliselt ravi, välja arvatud teatud asjaoludel.

Tavaliselt kasutatavad antikoagulandid on hepariin, varfariin, rivaroksabaan, apiksabaan ja dabigatraan. Kui teie teenusepakkuja valib varfariini, peavad nad kõigepealt alustama hepariiniga, et vältida tüsistusi, mille korral esineb laialdane hüübimine, sealhulgas nahas ja pehmetes kudedes. Teiste antikoagulantide puhul pole see aga vajalik. Teie teenusepakkuja jätkab ravi mitu kuud või kogu teie ülejäänud elu, sõltuvalt teie verehüüvete tekkimise asjaoludest.

Kui teil on S-valgu vaeguse mutatsioon, kuid teil pole verehüübeid olnud, soovib teie teenusepakkuja teid selle tekkest takistada. Nad võivad öelda, et te ei võta teatud ravimeid, näiteks rasestumisvastaseid tablette, mis võivad soodustada vere hüübimist.

Samuti peate võib-olla võtma verevedeldajat, kui:

• Teil on operatsioon.
• Sa oled rase.
• Sul on trauma.
• Sa ei saa ringi liikuda.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui te võtate varfariini, peate tegema INR-i vereanalüüsi kord nädalas või kuus, et teie teenusepakkuja saaks olla kindel, et saate õige annuse. Tänane varfariini kogus võib erineda kahe kuu jooksul võetud kogusest. Eesmärk on võtta õige kogus varfariini, et vältida ohtlikke trombe, aga ka verejooksu tüsistusi. Teie teenusepakkuja jälgib teid ka siis, kui nad annavad teile haiglas hepariini, kuid ei pea teid nii hoolikalt jälgima teiste antikoagulantide suhtes.

Kui kiiresti pärast ravi tunnen end paremini?

Kui teie teenusepakkuja annab teile hepariini IV kaudu, toimib see mõne minutiga. Varfariini toimimiseks võib kuluda kuni nädal, nii et teie teenusepakkuja ei pruugi teid haiglast vabastada enne, kui teie INR on õiges vahemikus.

Hooldus Clevelandi kliinikus Verehüübimishäirete raviArstid ja spetsialistid Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida S-valgu puudulikkust?

Kui olete sündinud S-valgu vaegusega, ei saa te seda vältida. Paljudel selle puudusega inimestel pole aga kunagi trombi. Võimalik, et te ei saa vältida haigusseisundeid, mis võivad põhjustada omandatud valgu S vaegust, kuid võite vältida rasestumisvastaseid tablette ja tagada, et saate piisavalt K-vitamiini.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on S-valgu vaegus?

Selle häirega inimestel võib selle häirega olla erinev kogemus, mistõttu on raske ennustada teie verehüüvete tekkeriski, sümptomite tõsidust, nende esinemise sagedust või nende ilmnemise sagedust. Vastsündinutel, kellel on S-valgu vaeguse raske vorm, võivad väikestesse veresoontesse tekkida verehüübed (purpura fulminans), mis võivad ravi puudumisel lõppeda surmaga.

Kuni 40% inimestest, kes pärivad ühe S-valgu geenimutatsiooni (haiguse kerge vorm), ei esine ohtlikku trombi. Need, kes selle saavad, saavad selle tavaliselt enne keskealist ja saavad raviga hästi hakkama. Ohtlike trombide tekkeriski teadmine ja selle tekkimisel käitumine aitab teil koostada tegevusplaani.

Kui kaua kestab S-valgu vaegus?

Kui olete pärinud S-valgu vaeguse, jääb see teile kogu eluks. Kui teil tekkis S-valgu vaegus, peaks see kaduma, kui seda põhjustanud haigusseisund kaob.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui te võtate antikoagulanti, proovige vältida verejooksu. Olge nugadega ettevaatlik ning proovige pehmet hambaharja ja elektrilist pardlit. Samuti teadke süvaveenide tromboosi ja kopsuemboolia hoiatusmärke.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui võtate antikoagulanti, helistage oma teenusepakkujale, kui kukute või teil on ebanormaalne verejooks, näiteks ninaverejooks või veri pissis või kakas. Samuti helistage oma teenusepakkujale, kui arvate, et teil on süvaveenide tromboos.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Kui võtate antikoagulanti, helistage hädaabinumbril 911, kui te oksendate või köhite verd, teil on peavigastus või äkiline tugev peavalu või kui te ei suuda verejooksu peatada. Peaksite minema ka kiirabisse, kui arvate, et teil on kopsuemboolia sümptomid (õhupuudus, valu rinnus, kiire pulss ja pearinglus).

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas ma pean kogu ülejäänud elu võtma verevedeldajat?
• Kas mul on kerge või raske S-valgu vaegus?
• Kas minu juhtum on päritud või omandatud?

Kui teate, et teil on S-valgu vaegus, võite saada meelerahu, teades süvaveenide tromboosi ja kopsuemboolia sümptomeid. Saate end ja oma lähedasi tugevdada, teades, mida jälgida ja mida teha nende sümptomite ilmnemisel. Kui teie teenusepakkuja annab teile retsepti verevedeldaja jaoks, võtke kindlasti täpselt see kogus, mida nad teile soovitavad. Kui kasutate varfariini, kontrollige kindlasti oma verd kord nädalas või kuus, et olla kindel, et kasutate õiget annust.

S-valgu puudulikkus on haruldane seisund, mis on põhjustatud geneetilistest defektidest. S-valgu puudulikkuse sümptomite hulka kuuluvad nõrkus, väsimus, lihaste valulikkus ja kalduvus infektsioonidele. Ravi hõlmab tavaliselt spetsiaalset dieeti ja toidulisandeid, et kompenseerida s-valgu puudust. Kuna see seisund on haruldane, võib olla oluline leida spetsialist, kes mõistab seda häiret ja suudab pakkuda sobivat ravi. On oluline, et patsiendid saaksid õigeaegset ravi ja toetust, et leevendada nende sümptomeid ja parandada nende elukvaliteeti.