Russell-Silveri sündroom: sümptomid, põhjused, diagnoos ja väljavaade

Russell-Silveri sündroom on haruldane geneetiline häire, millest paljud ei ole teadlikud, kuid mis mõjutab igapäevaselt selle diagnoosiga inimeste elu. Iseloomulikeks tunnusteks on kasvupeetus, keha asümmeetria ja mitmed erinevad sümptomid. Selles artiklis sukeldume sügavamale, uurides selle sündroomi põhjuseid, kuidas seda diagnoosida ning millised on ravivõimalused ja tulevikuväljavaated neile, kes selle diagnoosiga elavad. Liituge meiega, et saada teavet ja paremat mõistmist Russell-Silveri sündroomist.

Russell-Silveri sündroom on haruldane geneetiline kasvuhäire. Sümptomiteks on madal sünnikaal ja mitmed füüsilised kõrvalekalded. Arvatakse, et haigusseisundi põhjuseks on muutused teatud geenides, mis kontrollivad kasvu. Diagnoosi saab teha kliinilise läbivaatuse ja geneetilise testimise abil. Russell-Silveri sündroomi väljavaated on positiivsed.

Ülevaade

Mis on Russell-Silveri sündroom?

Russell-Silveri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab teie lapse keha kasvu enne ja pärast sündi. Selle haigusega sündinud lastel on sageli madal sünnikaal ja kaasasündinud kõrvalekalded (sünnidefektid). Lisaks on neil sageli olulisi toitumisprobleeme ja muid terviseprobleeme.

Keda mõjutab Russell-Silveri sündroom?

Russell-Silveri sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada iga last. Häire mõjutab poisse ja tüdrukuid võrdselt.

Kui levinud on Russell-Silveri sündroom?

Russell-Silveri sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab hinnanguliselt ühte iga 15 000 kuni 100 000 sünni kohta. Seisundi täpne esinemissagedus pole teada. Russell-Silveri sündroomi omadused sarnanevad sageli teiste kasvuhäirete ja kaasasündinud seisundite omadustega. Sel põhjusel võivad paljud Russell-Silveri sündroomi juhtumid jääda diagnoosimata.

Millal avastati Russell-Silveri sündroom?

Dr Henry Silver avastas Russell-Silveri sündroomi teatud tunnused 1953. aastal. Dr Alexander Russell avastas haigusseisundi täiendavad tunnused 1954. aastal. Peaaegu 20 aastat arvasid teadlased, et Silver ja Russell on leidnud kaks erinevat haigusseisundit. Hiljem tehti kindlaks, et arstid nägid sama seisundi erinevaid tunnuseid. Ameerika Ühendriikides nimetatakse seda seisundit tavaliselt Russell-Silveri sündroomiks. Euroopas nimetatakse seda seisundit Silver-Russelli sündroomiks.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Russell-Silveri sündroomi sümptomid?

Russell-Silveri sündroomi nähud on lapseti väga erinevad. Seisund võib mõjutada teie lapse paljusid erinevaid kehaosi. Seisundi tavalised märgid võivad hõlmata järgmist:

Kasv

• Emakasisene kasvupiirang (IUGR): kui teie laps ei kasva raseduse ajal ootuspäraselt.
• Madal sünnikaal.
• Suutmatus kasvada ja kaalus juurde võtta ootuspäraselt pärast sündi (ebaõnnestumine).
• Lühikest kasvu.

Kolju ja näo (kraniofatsiaalsed) tunnused

• Suur pea võrreldes ülejäänud kehaosaga (pikkus ja kaal).
• Pehme koha (fontanelle) hiline sulgemine.
• Kolmnurkse kujuga nägu.
• Väljaulatuv otsmik.
• Kitsas lõug.
• Väike lõualuu (mikrognatia).
• Nende suunurgad allapoole pööratud.

Hambaravi probleemid

• Puuduvad hambad (hüpodontia).
• Ebanormaalselt väikesed hambad (mikrodontia).
• Hambaravi tõrjumine.
• Suulaelõhe.

Muud füüsilised omadused

• Käed ja jalad on erineva pikkusega (hemihüpertroofia).
• Viienda (roosa) sõrme sissepoole kõverdumine (klinodaktiilia).
• Skolioos.

Millised on Russell-Silveri sündroomi tüsistused?

Russell-Silveri sündroomi füüsiliste mõjude tõttu võivad teie lapsel tekkida terviseprobleemid. Need tüsistused võivad hõlmata:

Söötmise raskused

• Halb isu.
• Krooniline happe refluks (GERD).
• Esofagiit.

Neuroarengu probleemid

• Motoorsete oskuste hilinemine (arengu hilinemine).
• Kõne viivitus.
• Erinevused õppimises.

Muud tüsistused

• Kasvu viivitus.
• Raskused kõndimisel või tasakaalu hoidmisel.
• Hüpoglükeemia (madal veresuhkur).
• Neeruprobleemid.
• Reproduktiivsüsteemi ja kuseteede probleemid.

Kuidas mõjutab Russell-Silveri sündroom täiskasvanuid?

Russell-Silveri sündroomiga täiskasvanud on tavaliselt lühikest kasvu. Russell-Silveri sündroomiga meeste keskmine pikkus on 4 jalga, 11 tolli. Selle seisundiga naiste keskmine pikkus on 4 jalga, 7 tolli.

Lisaks on uuringud näidanud, et Russell-Silveri sündroomiga täiskasvanud võivad vananedes olla uute tervisega seotud tüsistuste ohus. Need tüsistused võivad hõlmata:

• Metaboolne sündroom.
• Madal lihasmass.
• Madal luutihedus.
• Madal sugutung (hüpogonadism).
• Munandivähk.
• Müokloonuse düstoonia: häire, mis põhjustab kiireid, tahtmatuid liigutusi.

Mis põhjustab Russell-Silveri sündroomi?

Russell-Silveri sündroom on keeruline haigus. On leitud, et selle seisundi põhjustavad teatud geenide geneetilised kõrvalekalded, mis kontrollivad kasvu. Russell-Silveri sündroomi on seostatud 7. või 11. kromosoomi geneetilise muutusega umbes 60% selle haigusseisundiga inimestest.

Ligikaudu 40% inimestest, kellel on haigusseisund kliiniliselt diagnoositud, ei ole aga leitud geneetilist põhjust. Muudatused, mis hõlmavad muid kromosoome peale 7. ja 11., võivad põhjustada haigusseisundit. Teadlased jätkavad teiste geneetiliste muutuste uurimist, mis võivad selle häireni viia.

Diagnoos ja testid

Kuidas Russell-Silveri sündroomi diagnoositakse?

Russell-Silveri sündroomi diagnoosimine võib olla keeruline, kuna haigusseisundi omadused ja raskusaste on väga erinevad. Kuid teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teeb tavaliselt teie lapsele füüsilise läbivaatuse. Nad taotlevad ka molekulaarset geneetilist testimist. Geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada kuni 60% juhtudest.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Russell-Silveri sündroomi?

Russell-Silveri sündroomi ravi on erinev. See sõltub olemasolevatest sümptomitest ja haigusseisundi tõsidusest. Häire ravi peaks algama niipea kui võimalik, et teie laps saaks parima võimaliku tulemuse. Tervishoiuteenuste osutajate meeskond pakub teie lapsele ravi. Sellesse meeskonda võib kuuluda:

• Teie lapse lastearst.
• Arendav lastearst.
• Arst, kes on spetsialiseerunud luustikule (ortopeed).
• Arst, kes on spetsialiseerunud näärmetele ja hormoonidele (endokrinoloog).
• Seedesüsteemile spetsialiseerunud arst (gastroenteroloog).
• Dietoloog.
• Neuroloog.
• Hambaravi spetsialist.
• Logopeed.
• Psühholoog.
• Geeninõustaja ja geneetik.

Ravi seostatakse teie lapse seisundiga:

Kasv

Toitumistoetus on teie lapse esimese kahe eluaasta kõige olulisem ravi. Teie lapse tervishoiuteenuse osutajad hoolitsevad selle eest, et teie laps saaks piisavalt kaloreid. Vajadusel võib seda teha toitetoru kaudu:

• Nasogastraalsond: teie lapse ninast makku kulgeb õhuke toru söögitoru kaudu.
• Gastrostoomitoru: toru sisestatakse otse teie lapse makku läbi väikese sisselõike (sisselõike) tema kõhu (kõhu) seinas.

Kasvuhormooni (GH) ravi:

• Parandab teie lapse kehaehitust, motoorset arengut ja söögiisu.
• Vähendage hüpoglükeemia (madal veresuhkru tase) riski.
• Suurendab kasvu.

Söötmine

Happe refluksi võib ravida:

• Väiksemad, sagedasemad toidukorrad.
• Hoidke oma last söömise ajal püsti.
• Ravimid, sealhulgas H2-blokaatorid, mis vähendavad happe tootmist, ja prootonpumba inhibiitorid, mis on tugevamad happeblokaatorid, mis aitavad ravida ka kahjustatud söögitoru kude.
• Fundoplikatsioon: kirurgiline protseduur, mis tugevdab teie lapse söögitoru ja mao vahelist klappi (sulgurlihast).

Hüpoglükeemia

Hüpoglükeemiat saab ravida järgmiste ravimitega:

• Sagedane toitmine.
• Toidulisandid.
• Komplekssed süsivesikud.

Hambaravi

Teie lapse hammastega seotud probleemide lahendamiseks võib vaja minna erinevaid hambaraviprotseduure, nagu breketid või suukirurgia.

Muud tüsistused

Spetsiaalsed traksid või kingad võivad mõnikord aidata kõndimisel ja parandada teie lapse tasakaalu. Harva võib jäsemete asümmeetria korrigeerimiseks olla vajalik operatsioon.

Kuidas toime tulla Russell-Silveri sündroomi sümptomitega?

Lisaks ravile võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitada mitmeid ravimeetodeid. Need sisaldavad:

• Psühhosotsiaalne teraapia: Psühhosotsiaalsed terapeudid (sotsiaaltöötajad) pakuvad vaimse tervise tuge. Need võivad aidata teie lapse minapildi, eakaaslaste suhete ja sotsiaalse suhtlusega seotud probleemide korral.
• Geneetiline nõustamine: Geneetilised nõustajad saavad teie lapse diagnoosi kinnitada ja pakkuda teile ja teie perele nõustamist.
• Füsioteraapia: Füsioterapeudid aitavad füüsiliste harjutustega teie lapse lihaseid ja kõõluseid venitada ja tugevdada.
• Tööteraapia: Tegevusterapeudid aitavad peenmotoorikat, visuaalset tajumist, kognitiivset mõtlemist ja sensoorset töötlemist.
• Kõneteraapia: Logopeedid aitavad kõne, keele, suhtlemise ning toitmise ja neelamisega

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma riski saada Russell-Silveri sündroomiga laps?

Russell-Silveri sündroom on geneetilise muutuse tulemus ja seda seisundit ei saa kuidagi ära hoida. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma riski saada geneetilise seisundiga laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga eelarvamuste geneetilisest testimisest.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on Russell-Silveri sündroomiga laps?

Russell-Silveri sündroom on eluaegne seisund, kuid sellel ei ole eluohtlikke kõrvalmõjusid. Teie lapse väljavaated on positiivsed, kuid see sõltub diagnoosist ja ravist. Teie laps vajab viivitamatut arstiabi ja järelkontrolli. Varase ja eduka ravi korral on teie lapsel normaalne eluiga.

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Russell-Silveri sündroomil ja Silveri sündroomil?

Russell-Silveri sündroom ja Silveri sündroom on mõlemad haruldased geneetilised seisundid, mis on põhjustatud geenimuutusest. Hõbeda sündroomi põhjustab muutused BSCL2 geen. Hõbeda sündroom on geneetiline haigus, millega kaasneb lihaste jäikus (spastilisus) ja alajäsemete halvatus (parapleegia). Silveri sündroomi sümptomid algavad tavaliselt alles hilises lapsepõlves. Sümptomid süvenevad, kui inimesed vananevad, kuid haigusseisundiga inimesed elavad tavaliselt aktiivset elu.

Kuigi Russell-Silveri sündroomi diagnoos võib olla ülekaalukas, on oluline meeles pidada, et selle haigusseisundiga sündinud lastel on üldiselt positiivne prognoos. Varase sekkumise ja ravi korral ei ole Russell-Silveri sündroom eluohtlik seisund. Spetsialistide meeskond töötab teie ja teie lapsega, et nad saaksid jätkata normaalset ja tervislikku elu.

Russell-Silveri sündroom on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad kasvuprobleemid ning erinevad sümptomid ja omadused. Selle põhjused võivad olla mitmekesised ning diagnoos nõuab põhjalikku meditsiinilist hindamist. Tänu tänapäevastele diagnostikameetoditele ja suurenenud teadlikkusele on varajane sekkumine võimalik, parandades seeläbi elukvaliteeti. Väljavaade sõltub individuaalsest juhtumist, kuid õige toetuse ja raviga on võimalik saavutada positiivseid tulemusi.