Rothmund-Thomsoni sündroom (RTS): sümptomid ja põhjused

Rothmund-Thomsoni sündroom (RTS) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab nahka ja luustikku. Selle sündroomi sümptomite hulka kuuluvad nahakahjustused, luude deformatsioonid ja juuste väljalangemine. RTS on põhjustatud mutatsioonidest a DNA-helikaaspõhise geeni, mida nimetatakse RECQL4-ks. Kuigi selle haiguse täpne põhjus ei ole veel täielikult teada, on teadlased avastanud, et RECQL4 geeni mutatsioonid mängivad olulist rolli selle arengus. Selle haruldase sündroomiga inimeste elukvaliteet võib olla märkimisväärselt mõjutatud, seetõttu on oluline mõista selle sümptomeid ja põhjuseid parema ravivõimaluste leidmiseks.

Rothmund-Thomsoni sündroom (RTS) on geneetiline seisund, millega mõned lapsed sünnivad. RTS põhjustab löövet (tavaliselt põskedel) ja muutusi luudes, juustes ja hammastes. RTS ei ole ravitav, kuid tervishoiuteenuse osutajad saavad sümptomeid ravida. RTS-iga inimestel on suurem risk teatud vähivormide tekkeks, kuid neil on tavaliselt tüüpiline eluiga.

Ülevaade

Mis on Rothmund-Thomsoni sündroom (RTS)?

Rothmund-Thomsoni sündroom on seisund, millega mõned lapsed sünnivad. See mõjutab mitmeid kehaosi, põhjustades muutusi nahas, juustes, hammastes, luudes, silmades ja viljakuses. RTS-iga inimestel võib olla ka erinevusi käte, käte ja jalgade suuruses ja kujus.

Keda mõjutab Rothmund-Thomsoni sündroom?

Rothmund-Thomsoni sündroom on pärilik geneetiline haigus. Kui igal vanemal on teatud geenis muutus (mutatsioon), on nende lapsel see sündroom.

Kui levinud on Rothmund-Thomsoni sündroom?

RTS on haruldane. Eksperdid teavad umbes 300 Rothmund-Thomsoni sündroomi juhtumit.

Kas Rothmund-Thomsoni sündroomil on teisi nimesid?

RTS on tuntud ka kui poikiloderma congenitale või poikiloderma of Rothmund-Thomson.

Kuidas mõjutab Rothmund-Thomsoni sündroom minu last?

RTS põhjustab muutusi lapse kasvamises ja arengus. Seisund põhjustab ka nahalöövet (eriti põskedel), juuste väljalangemist ja muutusi silmades. Hambad võivad kasvada oodatust hiljem. Rothmund-Thomsoni sündroomiga lastel võib olla väike nina ja väljaulatuv lõualuu.

Kuidas Rothmund-Thomsoni sündroom mõjutab elundisüsteeme?

See, kuidas see geneetiline häire mõjutab iga inimest, on väga erinev.

Nahk

Rothmund-Thomsoni sündroomiga imikutel võib näole tekkida lööve. See lööve võib levida nende kätele, jalgadele või tuharatele alates umbes 3–6 kuu vanusest. Samuti on suurenenud risk haigestuda nahavähki, nagu basaalrakuline kartsinoom ja lamerakk-kartsinoom.

Juuksed

Selle geneetilise seisundiga lastel võivad peanaha juuksed olla hõredad ning kulmud ja ripsmed puuduvad või hõredad.

Hambad

Rothmund-Thomsoni sündroomi korral võivad lastel hambad puududa või olla valesti. Või võivad nende hambad kasvada oodatust hiljem. Samuti on suurem risk hambaaukude tekkeks.

Silmad

Selle geneetilise seisundiga lastel on suurenenud risk katarakti tekkeks alates umbes 3–7-aastasest.

Luud

Luud võivad olla tavalisest väiksemad, kokku sulanud või puuduvad. Õhukesed luud võivad kergemini murduda.

Seedetrakti

RTS-iga imikutel võib esineda toitumisraskusi. Sagedased on ka oksendamine ja kõhulahtisus.

Hematoloogiline

Selle haigusseisundiga lastel on sageli aneemia ja madal valgevereliblede arv.

Kasv

Imikutel võib olla väike sünnikaal ja pikkus. Paljud Rothmund-Thomsoni sündroomiga inimesed jäävad kogu elu väikeseks.

Viljakus

Naistel ja inimestel, kelle sünnihetkel on naissoost (AFAB), võib esineda ebanormaalne menstruatsioon

Kas Rothmund-Thomsoni sündroomiga kaasnevad tüsistused?

RTS-iga lastel on suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks, sealhulgas:

• Osteosarkoom.
• Lümfileukeemia.
• Lümfoom.
• Nahavähk (basaalrakuline kartsinoom ja lamerakk-kartsinoom).

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Rothmund-Thomsoni sündroomi?

Mutatsioon ANAPC1 või RECQL4 geenid põhjustavad Rothmund-Thomsoni sündroomi. Mõned RTS-iga inimesed saavad selle mutatsiooni mõlemalt vanemalt. Kui nii teil kui teie partneril on mõni neist mutatsioonidest, on teie lapsel RTS-i väljakujunemise tõenäosus 1:4.

Mitte kõigil, kellel on RTS, pole seda spetsiifilist geneetilist mutatsiooni. Teadlased ei tea, miks mõned inimesed saavad RTS-i, kuigi neil pole mutatsiooni ANAPC1 või RECQL4 geenid.

Millised on Rothmund-Thomsoni sündroomi sümptomid?

Rothmund-Thomsoni sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal. Kuid sümptomid on igal inimesel erinevad. RTS-iga imikutel võib olla:

• Katarakt.
• Muutused näojoontes.
• Toitumisprobleemid, sealhulgas oksendamine või kõhulahtisus pärast piima või piimasegu joomist.
• Väärarengud käte, käte või jalgade luudes.
• Väikesed, väära kujuga või puuduvad hambad.
• Juuste väljalangemine või hõre kasv (sh kulmud ja ripsmed).
• Keratootilised kahjustused (kallused).
• Lööve (poikiloderma) ja villid.
• Naha pigmentatsiooni erinevused.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad Rothmund-Thomsoni sündroomi?

Võite märgata RTS-i sümptomeid oma lapsel või teie tervishoiuteenuse osutaja võib näha sümptomeid lapse tervisega seotud külastuse ajal. Kui teie teenusepakkuja kahtlustab RTS-i, tellivad nad diagnoosi kinnitamiseks testid.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad RTS-i diagnoosimiseks?

Teie teenusepakkuja võib soovitada:

• Naha biopsia: Teie teenusepakkuja võib tellida naha biopsia, kui teie lapsel on poikiloderma. Eksperdid (patoloogid) uurivad koeproovi mikroskoobi all, et kontrollida naharakkude muutusi.
• Geneetiline testimine: See vereanalüüs võib kontrollida mutatsiooni olemasolu ANAPC1 või RECQL4 geenid, mis võivad kinnitada RTS-i. Kuid mitte kõigil RTS-iga lastel pole seda mutatsiooni.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad Rothmund-Thomsoni sündroomi?

Tervishoiuteenuse osutajad ei saa ravida RTS-i, kuid nad saavad ravida selle põhjustatud sümptomeid. RTS-i ravi sõltub teie lapse sümptomitest. Teie tervishoiuteenuse osutaja räägib teiega ravimeetoditest, mis võivad teie lapse tervist hoida.

Sõltuvalt teie lapse spetsiifilistest sümptomitest ja vanusest võivad teenuseosutajad soovitada:

• Katarakti operatsioon nägemise parandamiseks.
• Ortopeedilised operatsioonid ebanormaalsete luude raviks.
• Range päikesekaitse ja rutiinsed nahauuringud.
• Regulaarsed hambaarstiuuringud ja taastavad hambaravi vastavalt vajadusele.
• Vähi jälgimine.

Kas Rothmund-Thomsoni sündroomi jaoks on olemas geeniravi?

Praegu ei ole Rothmund-Thomsoni sündroomi jaoks heakskiidetud geeniravi. Kuid teadlased jätkavad RTS-iga seotud geneetiliste mutatsioonide uurimist.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vältida oma lapsel RTS-i saamist?

Rothmund-Thomsoni sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. See on geneetiline häire, mis esineb mõnel inimesel perekonna ajaloo tõttu. See võib ilmneda ka seletamatutel põhjustel.

Kuidas ma tean, kas mu lapsel on oht RTS-i tekkeks?

Kui kellelgi teie (või teie partneri) perekonnas on Rothmund-Thomsoni sündroom, võib geneetiline nõustamine aidata teil saada rohkem teavet teie võimaluse kohta saada RTS-iga laps. Teie ja teie partner saate teha vereanalüüse, et näha, kas teil on geenimutatsioone.

Kui teil mõlemal on üks mutatsioonidest, ei tähenda see, et teie lapsel on tingimata RTS. Teie beebist võib saada RTS-i kandja (ta võib selle kunagi oma lastele edasi anda), kuid tal ei teki sümptomeid.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel on RTS?

Tervishoiuteenuse osutajad jälgivad teie last hoolikalt, mida nimetatakse järelevalveks. Kuna RTS-iga lastel on suurem tõenäosus teatud vähivormide tekkeks, kontrollib teie tervishoiuteenuse osutaja nende vähi sümptomeid.

Teie laps võib teatud RTS-i sümptomite juhtimiseks vajada erihooldust. Lisaks lastearstile võivad nad külastada silmaarsti, dermatoloogi, hambaarsti, ortopeedi, geneetikut ja hematoloogi/onkoloogi.

Milline on minu lapse oodatav eluiga Rothmund-Thomsoni sündroomiga?

Paljude Rothmund-Thomsoni sündroomiga laste prognoos võib olla hea ja neil on tavaliselt tüüpiline intelligentsus. RTS-iga inimestel, kellel ei arene vähki, on tüüpiline eluiga.

Koos elamine

Kuidas peaksin oma Rothmund-Thomsoni sündroomiga lapse eest hoolitsema?

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga oma lapse sümptomitest. Teie teenusepakkuja võib soovitada eriarstiabi.

Andke oma teenusepakkujale kohe teada, kui näete oma lapse nahal uusi kahjustusi, eriti värvi või tekstuuri muutusi. Rääkige oma teenusepakkujale, kui märkate oma lapse kätes või jalgades turset või muhke või kui nad kaebavad valu.

Rothmund-Thomsoni sündroom on geneetiline seisund, millega mõned lapsed sünnivad. RTS põhjustab nahalöövet ning muutusi juustes, luudes ja hammastes. Seisund suurendab ka vähiriski. RTS ei ole ravitav, kuid tervishoiuteenuse osutajad saavad sümptomeid ravida. Rääkige oma teenusepakkujaga viisidest, kuidas aidata oma lapsel elada tervislikku elu.

Kokkuvõttes võib öelda, et Rothmund-Thomsoni sündroom (RTS) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab mitmed füüsilised ilmingud nagu nahakahjustused, lühike kasv ja skeletiprobleemid. Sündroomi põhjuseks on mutatsioonid RECQL4 geenis, mis mõjutavad DNA kahjustuste parandamist ning põhjustavad rakkude ebatavalist kasvu ja arengut. Kuigi sündroomi sümptomeid ja põhjuseid on võimalik tuvastada, puudub siiani RTS-le tõhus ravi. Täpsema diagnoosi ja ravi saamiseks on oluline pöörduda spetsialisti poole ning jälgida patsiendi seisundit regulaarselt.